Cerebellar Ataxia: Orsaker, Symptom och Behandling

Cerebellar ataxi är en neurodegenerativ sjukdom som kännetecknas av progressiv atrofi av cerebellum. Detta ger en förlust av neuroner som ligger i detta område (Purkinje-celler). Sålunda genereras en försämring av motorfunktion, balans, gång och tal främst.

Det kommer från grekiska "a" som betyder "utan" och "taxi" som betyder "ordning". Således kan ordet ataxi översättas som "brist på ordning".

Cerebellar ataxi är en av de motoriska störningar som mest uppstår i neurologiska sjukdomar. Forskare har beskrivit cirka 400 typer av denna ataxi.

Det produceras av skador som påverkar cerebellum, liksom dess mottagnings- och utgångsrutter.

Hjärnhinnan är en av de största strukturerna i vårt nervsystem och kan innehålla mer än hälften av hjärnans neuroner. Den ligger i den undre delen av hjärnan i hjärnstammen.

Studier har visat att neuroner i cerebellum är relaterade till rörelsemönster, som deltar i motorfunktioner.

Specifikt är denna struktur ansvarig för planering av motorsekvenser i hela kroppen, koordination, balans, använd kraft, rörelsernas noggrannhet etc.

Dessutom verkar det utöva kontroll över kognitiva funktioner som uppmärksamhet, minne, språk, visuospatialfunktioner eller verkställande funktioner. Det vill säga reglerar kapaciteten, hastigheten och underhållet av dessa för att uppnå syftet med uppgiften. Det hjälper till att upptäcka och korrigera fel i tänkande och beteende.

Det verkar också spela en viktig roll i processminnet.

Därför kan en patient med cerebellär ataxi ha svårigheter att reglera sina egna kognitiva processer, liksom kroppens rörelser.

Generellt uppträder denna sjukdom på samma sätt hos män och kvinnor. När det gäller ålder kan det förekomma både hos barn och vuxna. Självklart, om det beror på degenerativa processer där skadorna utvecklas över tid, påverkar cerebellär ataxi äldre människor mer.

orsaker

Cerebellar ataxi kan uppstå från flera orsaker. Dessa kan grovt delas in i ärftlig och förvärvad. Nästa kommer vi att se de vanligaste:

ärftliga

Det finns flera sjukdomar som är autosomala recessiva. Det vill säga de behöver den muterade genen som ska överföras av moderen och av fadern att vara ärvt. Därför är det mindre frekvent:

- Friedreichs ataxi: det är en ärftlig neurodegenerativ sjukdom. Det påverkar nervens vävnad i ryggmärgen och nerverna som styr musklerna.

- Ataxia-Telangiectasia: även känd som Louis-Barr syndrom, orsakas av mutationen i ATM-genen, belägen på kromosom 11. Dess första symptom är en instabil gång, det observeras att barnet lutar åt sidan och wobbles .

- Abetalipoproteinemia eller Bassen-Kornzweig syndrom: orsakad av en defekt i genen som beställer kroppen att producera lipoproteiner. Detta gör det svårt att smälta fett och vissa vitaminer, förutom cerebellär ataxi.

- Mitokondriella störningar : störningar som orsakas av proteinbrist hos mitokondrier, som är relaterade till metabolism.

Bland de ärftliga orsakerna finns det andra som är autosomala dominerande. Det är bara nödvändigt att få en onormal gen från en av de två föräldrarna att erva sjukdomen. Vissa är:

- Spinocerebral ataxi 1: är en subtyp av spinocerebellär ataxi. Den drabbade genen ligger på kromosom 6. Det kännetecknas av att cerebellum går igenom en degenerationsprocess och ses vanligen hos patienter äldre än 30 år.

- Episod ataxi: är en typ av ataxi som kännetecknas av att det sker sporadiskt och varar några minuter. Den vanligaste EA-1 och EA-2.

förvärvade

Orsakerna till cerebellär ataxi kan också förvärvas. Antingen av virus eller andra sjukdomar som påverkar nervsystemet och som kan äventyra cerebellum. Bland de vanligaste är:

- Medfödda missbildningar: som Dandy-Walker syndrom, Joubert syndrom och Gillespie syndrom. I alla dem finns missbildningar i cerebellum som orsakar cerebellär ataxi.

- Kranioencefaliska traumatism: uppträder när fysisk skada uppstår i hjärnan, vilket påverkar hjärnhinnan. Det förekommer vanligen vid olycka, slag, fall eller annan extern agent.

- Hjärttumörer: En hjärntumör är en massa vävnad som växer i hjärnan och kan påverka cerebellum och pressa på den.

- Blödning i cerebellum.

- Exponering för toxiner som kvicksilver eller bly.

- Förvärvat brist på vitaminer eller metaboliska störningar.

- Förbrukning av alkohol eller antiepileptika.

- Varicella: vilken är en smittsam sjukdom som orsakas av varicella-zosterviruset. Det förekommer vanligtvis hos barn mellan 1 och 9 år.

Även om det initialt framträder som utslag på huden och är godartat, kan det få allvarligare komplikationer som cerebellär ataxi.

- Epstein-Barr-virus: Det är ett virus av herpesvirusfamiljen och ett av dess symptom är inflammation i lymfkörtlarna. Även om det kan uppstå i barndomen utan symptom kan det hos vuxna bli allvarligare. En av dess komplikationer är cerebellär ataxi.

- Coxsackie-virus: det är ett virus som lever i matsmältningskanalen hos människor. Det utvecklas mer i tropiska klimat. Det påverkar främst barn och dess huvudsakliga symptom är feber, även om det i allvarliga fall kan generera cerebellär ataxi.

- Paranoplastisk cerebellär degenerering: Det är en mycket sällsynt sjukdom och svår att diagnostisera var det finns en progressiv cerebellär degenerering. Den vanligaste orsaken till denna sjukdom är lungcancer.

symptom

Cerebellar ataxi kännetecknas av följande symtom:

- Skakningar: som uppträder när patienten försöker utföra eller behålla en hållning.

- Dysynergi: oförmåga att flytta lederna samtidigt.

- Dysmetri: patienten kan inte styra rörelsens förlängning och har inte tillräckligt med balans för att stå. Han kan inte utföra fina motoriska uppgifter som att skriva eller äta.

-Adiadochokinesia: det vill säga oförmågan att utföra snabba växlande och successiva rörelser. De kan ha problem att hämma en impuls och ersätta den med en motsats.

Således har han svårigheter med alternerande supinationrörelser (handpalm uppåt) och pronation (palm nedåt) av handen.

- Asteni : kännetecknas av muskelsvaghet och fysisk utmattning.

- Hypotoni: minskad muskelton (grad av muskelkontraktion). Detta orsakar problem i stående (upprätt och på benen). Förutom att gå.

- Resor och instabil gång.

- Nistagmo: okontrollerbara eller repetitiva ögonrörelser .

- Dysartria: Talproblem, det är svårt att artikulera ljud och ord. Det kan vara långsamhet i röstproduktionen, överdriven accentuering och pseudo-stammning.

- Förändringar i verkställande funktioner som planering, flexibilitet, abstrakt resonemang och arbetsminne.

- Förändringar i beteende som dugghet, disinhibition eller olämpligt beteende.

- Huvudvärk.

- yrsel.

diagnos

Läkaren måste utföra en fullständig undersökning som kan omfatta en fysisk undersökning, samt specialiserade neurologiska tester.

Den fysiska undersökningen är nödvändig för att kontrollera hörsel, minne, balans, vision, samordning och koncentration.

Specialiserade tentor inkluderar:

- Elektromyografi och nervledningsstudie: Att kontrollera muskelens elektriska aktivitet.

- Lumbar punktering: att undersöka cerebrospinalvätskan.

- Imaging studier som beräknad tomografi eller magnetisk resonans bildbehandling för att leta efter hjärnskador.

- Fullständigt blodantal eller blodtal: för att kontrollera avvikelser i antalet blodkroppar och för att kontrollera övergripande hälsa.

behandling

När cerebellär ataxi uppträder på grund av en underliggande sjukdom, kommer behandlingen att inriktas på att lindra huvudorsaken. Det är också lämpligt att vidta åtgärder för att förbättra patientens livskvalitet, rörlighet och kognitiva funktioner så mycket som möjligt.

När det är ett virus som orsakar cerebellär ataxi, finns det vanligtvis ingen specifik behandling. Komplett återhämtning uppnås om några månader.

Om de är andra orsaker, varierar behandlingen beroende på fallet. På detta sätt kan kirurgi vara nödvändigt om ataxi beror på blödning i cerebellum. Å andra sidan, om du har en infektion, kan antibiotika förskrivas.

Dessutom, om det är en ataxi på grund av brist på E-vitamin, kan höga doser av kosttillskott administreras för att lindra denna brist. Detta är en effektiv behandling, även om återhämtningen är långsam och ofullständig.

Antikoagulanta läkemedel kan indikeras när det finns stroke. Det finns också specifika läkemedel för att behandla inflammation i cerebellum.

När det gäller neurodegenerativ cerebellär ataxi, liksom andra degenerativa sjukdomar i nervsystemet, finns det ingen bot eller behandling för att lösa problemet. Snarare är åtgärder vidtas för att sakta skada progressionen. Förutom att förbättra patientens liv så mycket som möjligt.

Under senare år har stora framsteg gjorts i undersökningen av molekylär genetik. De har revolutionerat hur progressiva cerebellära ataxier klassificeras och diagnostiseras. Även om detta är mycket långsamt återspeglas i genetiska, neuroprotective eller neurorestorative terapier.

Forskare insisterar på att det är nödvändigt att genomföra grundliga undersökningar för att bestämma orsaken. Eftersom förskottet i kännedom om patogenesen (orsakerna) kommer att bidra till utformningen av nya behandlingar.

För närvarande finns det många studier som pekar på neurorehabilitering, vilket innebär en stor utmaning. Det som eftersträvas är att förbättra patientens funktionella kapacitet genom att kompensera sina underskott, genom tekniker som förbättrar deras anpassning och återhämtning.

Detta uppnås med hjälp av neuropsykologisk rehabilitering, fysisk, arbetsterapi ... Samt andra som hjälper till att tala och svälja.

Det kan också vara mycket användbart att använda adaptiv utrustning som hjälper patienten att klara sig själv och näringsrik rådgivning.

Det finns vissa mediciner som verkar vara effektiva för att förbättra balans, brist på koordination eller dysartri. Till exempel amantin, buspiron och acetazolamid.

Skakningar kan också behandlas med klonazepam eller propanonol. Gabapentin, baclofen eller klonazepam har också ordinerats för nystagmus.

Det måste klargöras att några av de cerebellära syndromerna är associerade med andra egenskaper som involverar andra neurologiska system. Det kan därför hända att motorisk svaghet, synproblem, tremor, demens osv. Uppträder.

Detta kan hindra behandling av ataxiska symtom eller göra det värre med användning av vissa mediciner. Till exempel på grund av biverkningarna av medicinen.

Även om det inte finns botemedel mot de flesta cerebellära ataxier kan behandling av symtom vara mycket användbar för att förbättra patienternas livskvalitet och förhindra komplikationer som kan leda till döden.

Den person som lider av cerebellär ataxi kan kräva hjälp med sina dagliga uppgifter på grund av nedsatt motorisk förmåga. Du kan behöva anpassningsmekanismer för att äta, flytta och prata.

De stöd som ska ges till patienten bör vara inriktade på utbildning om sjukdomen, såväl som stöd från grupper och familjer. Även vissa familjer kan söka genetisk rådgivning.

Som Perlman (2000) säger, felaktig information, rädsla, depression, hopplöshet ... Förutom isolering, ekonomisk oro och stress, kan de ofta leda till mer skada för patienten och deras vårdgivare än själva ataxi.

Därför måste psykologisk terapi också hjälpa familjen och vara en del av patientens återhämtning, så att de kan klara av deras tillstånd.

prognos

Om cerebellär ataxi beror på stroke eller infektion eller blödning i cerebellum kan symtomen bli permanenta.

Patienterna riskerar att utveckla depression och ångest på grund av de fysiska begränsningarna av deras tillstånd.

Det kan också finnas sekundära komplikationer som kan innefatta brist på fysiskt tillstånd, oändlighet, viktminskning eller ökning, hudförstöring, liksom återkommande lung- eller urininfektioner.

Det kan också finnas andningsproblem och obstruktiv sömnapné.

Som nämnts ovan kan patientens livskvalitet gradvis förbättras om tillräckliga stöd ges.