Västsyndrom: Symptom, orsaker och behandling

Västsyndromet (SW) är en typ av åldersberoende barndomsepilepsi (Arce-Portillo et al., 2011). Det är en epileptisk encefalopati som kännetecknas av en symptomatisk triad: infantila spasmer, hypsarytmi och fördröjning i den psykomotoriska utvecklingen.

Dessutom är det också vanligt att hitta andra namn i denna patologi, såsom "Infantile Spasm" eller "Infantile Spasms", i den angelsaxiska medicinska litteraturen (andalusiska föreningen av epilepsi, 2016).

Generellt sker den typiska utvecklingen av det kliniska syndromet för västsyndrom omkring 4-8 månaders ålder (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Både förekomst och prevalens varierar väsentligt beroende på det geografiska området, men olika statistiska studier har visat sig ha större förekomst hos män (Arce-Portillo et al., 2011).

Västsyndromet kan klassificeras på olika sätt beroende på den underliggande etiologiska orsaken (symptomatisk, sekundär, kryptogen och idiopatisk), men de vanligaste är relaterade till prenatala händelser (Guillén Pinto och Guillén Mendoza, 2015).

Trots att det inte finns någon behandling för västsyndrom tenderar terapeutiskt ingrepp med adrenokortikotropiskt hormon (ACTH) och vigabatrin (GBV) att utvecklas positivt (Guillén Pinto och Guillén Mendoza, 2015).

Karakteristik av västsyndrom

Västsyndromet (SW) är en typ av åldersrelaterad barndomsepilepsi som är associerad med tre klassiska symtom: infantil spasmer, hypsarytmi och en generaliserad fördröjning i den psykomotoriska utvecklingen. (Arce-Portillo et al., 2011).

Epilepsi är en neurologisk störning som kännetecknas av utvecklingen av återkommande episoder av ovanlig neuronaktivitet, kallad anfall eller epileptiska anfall (Fernández-Suárez et al., 2015, Mayo Clinic, 2015).

Dessutom är epilepsi en av de vanligaste kroniska neurologiska sjukdomarna i den allmänna befolkningen (Medina, 2015). Omkring 50 miljoner människor lider av epilepsi över hela världen (Världshälsoorganisationen, 2016).

När det gäller barn är en av de allvarligaste och vanligaste formerna av epilepsi västsyndrom (SW), en typ av epileptisk encefalopati (Medina, 2015).

Termen encefalopati används för att hänvisa till olika hjärnpatologier som förändrar både dess struktur och dess effektiva funktion (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2010). I fallet med epileptisk encefalopati kommer de neurologiska förändringarna att inkludera: onormal hjärnaktivitet, anfall, kognitiva och beteendeunderskott, bland annat (Epilepsy Foundation, 2008).

Västsyndromet beskrivs först 1841 av William J. West, genom hans 4 månader gamla son (Guillén Pinto och Guillén Mendoza, 2015).

William J. West noterade de sällsynta och unika krampen hos barnpopulationen som presenterades inom detta medicinska tillstånd.

Senare beskriver vissa författare som Lennox och Davis eller Vasquez och Turner (1951) noggrant de karaktäristiska symptomen på västsyndromet, som kallades " Small Bad Variant " (Andalusisk Association of Epilepsy, 2016).

Med tiden har olika namn använts, såsom "Infantile spasms" eller "Epileptic spasms", men termen "West syndrome" gör det mest lämpliga etiologiska, kliniska och historiska gruppering (andalusisk association av epilepsi, 2016).

statistik

Västsyndromet uppvisar en frekvens på omkring 2-10% av alla fall som diagnostiseras av epilepsi i barndomen. Det är den vanligaste formen av epilepsi under det första livet i livet (Arce-Portillo et al., 2011).

Incidensen har uppskattats i ungefär 1 fall per 4 000 barn, medan den karakteristiska åldern är mellan 4 och 10 månader (Arce-Portillo et al., 2011).

När det gäller kön har vissa statistiska studier visat att mankönet är något mer påverkat av västsyndromet (andalusiska föreningen av epilepsi, 2016).

Tecken och symptom

Västsyndromet (SW) är associerat med en klassisk triad av symtom: infantila spasmer, elektrisk hypsarytmisk hjärnspårning och en signifikant fördröjning eller arrestering av psykomotorisk utveckling (Arce-Portillo et al., 2011).

Infantila spasmer

Infantila spasmer är en typ av anfall som uppträder i olika infantila epileptiska syndrom. Normalt uppträder de i mycket tidiga stadier av livet, mellan 4 och 8 månader (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Denna typ av anfall är av mikonypen (starka och plötsliga drag i armar och ben) och kan förekomma i grupper på upp till 100 episoder (Guillén Pinto och Guillén Mendoza, 2015).

Specifikt kännetecknas infantila spasmer av en framåtvridning av kroppen, åtföljd av styvhet i extremiteterna (armar och ben). Dessutom tenderar många barn att böja nedre delen av ryggen när de sträcker sina armar och ben (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Dessa muskelspasmer är en produkt av en onormal elektrisk urladdning på hjärnnivå, börjar vanligen plötsligt och kan variera från sekunder till minuter mellan 10 och 20 (National Organization for Rare Disorders, 2015).

I allmänhet måste infantila spasmer dyka upp i tidiga timmar av dagen (vid uppvaknande) eller efter en måltid (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Dessutom är det också möjligt att muskelspasmer åtföljs av andra händelser som (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

• Ändring av andningsfunktionen.
• Skrikande eller ansiktsspolning.
• Onormala eller förändrade ögonrörelser.
• Grimaces eller ofrivilliga leenden.

hypsarrhythmia

Studier av hjärnaktivitet genom elektroencefalografi (EGG) har visat att barn med västsyndrom har ett abnormt och kaotiskt hjärn elektriskt mönster, kallad hypsarytmi (Síndrome.info, 2016).

Clinic of Navarra University (2015) definierar hypsarytmi som ett elektroencefalografiskt mönster som kännetecknas av långlivade utsläpp av långsamma vågor, spikar, vassa vågor och frånvaro av hemisfärisk synkronisering, vilket ger känslan av en absolut störning i hjärnans elektriska aktivitet när man observerar elektroencefalogrammet.

Psykomotorisk utveckling

Västsyndrom kan resultera i både en frånvaro och en fördröjning i den spädbarns psykomotoriska utvecklingen.

Därför kan drabbade barn visa en betydande fördröjning i att förvärva de färdigheter som krävs för muskelkoordinering och kontroll av frivilliga rörelser (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Dessutom är det också möjligt att påverkan av detta område manifesteras som en regression av nämnda förmågor. Det är möjligt att observera att det drabbade barnet slutar le, håll huvudet, sittande, etc. (Andalusien Association of Epilepsy, 2016).

Förlusten av tidigare förvärvade färdigheter och neurologiska förändringar kan leda till utveckling av olika medicinska tillstånd som (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

• Diplegi : Förlamning i båda delarna av kroppen.

• Quadriplegia eller tetraplegi : Förlamning av de fyra extremiteterna.

• Hemiparesis : Svaghet eller liten förlamning av en av kroppens halvor.

• Mikrocefali : kranialomkretsen och huvudet hos en bebis eller ett barn är mindre i storlek jämfört med deras åldersgrupp och

  sex.

orsaker

Beroende på identifieringen av tillståndet eller händelsen som leder till utvecklingen av västsyndrom är det möjligt att klassificera det som symptomatiskt och kryptogent (Arce-Portillo et al., 2011).

Symtomatiskt eller sekundärt västsyndrom

Med den sekundära eller symptomatiska termen hänvisas till de fall av västsyndrom där de kliniska egenskaperna är produkten av olika detekterbara hjärnförändringar (Pozo Alonso, et al., 2002).

I denna grupp av fall är det möjligt att skilja prenatala, perinatala och postnatala orsaker, beroende på det ögonblick då hjärnskador uppstår (Pozo Alonso, et al., 2002).

• Prenatal (före födseln): Bland de vanligaste är cerebral dysplasi, tuberös skleros, kromosomala anomalier, infektioner, metaboliska sjukdomar, medfödda syndrom eller hypoxisk-ischemiska episoder.

• Perinatal (under födseln) : Under födseln är några av de vanligaste etiologiska orsakerna hypoxisk-ischemisk encefalopati och hypoglykemi.

• Postnatal (efter födseln) : Bland de vanligaste postnatala orsakerna finns infektioner, hjärnblödningar, huvudskador, hypoxisk-ischemisk encefalopati och hjärntumörer. Dessutom kan vi också klassificera dessa orsaker i: viss hjärnans påverkan, encefalopati och andra orsaker (andalusisk association av epilepsi, 2016).

• Vissa cerebral påverkan : Produkt av metaboliska sjukdomar-fenylketonuri, hyperglykemi, histidinemi-; cerebrala missbildningar -microgyria, paquiria, lissencephaly, hiloprosencephaly, agenesis av corpus callosum-; eller fakomatos.

• Encefalopati före spasmer : Det finns fall där drabbade barn tidigare har en signifikant psykomotorisk fördröjning, neurologiska tecken och epileptiska anfall.

• Andra orsaker : Hjärnskador, tumörer, cerebrovaskulära olyckor, hypoxi etc. har också identifierats som möjliga etiologiska orsaker till Västs syndrom.

Västkryptogen eller Idiopatisk syndrom

Med termen kryptogen eller idiopatisk hänvisar vi till de fall av västsyndrom där den exakta orsaken som ger upphov till de kliniska manifestationerna inte är känd med precision eller kan inte identifieras (Pozo Alonso, et al., 2002).

Utöver dessa klassificeringar av de etiologiska orsakerna har olika statistiska studier visat att de vanligaste är de sekundära (83, 8%) och inom dessa prenatala orsaker dominerar (59, 5%), bland annat sklerosen sticker ut tuberösa och medfödda cerebrala missbildningar (Guillén Pinto och Guillén Mendoza, 2015).

• Tuberös skleros : är en patologi av genetiskt ursprung som kännetecknas av utseende eller tillväxt av godartade tumörer (hermatomer) och missbildningar i olika organ, hud, hjärna, hjärta, ögon, lungor, njurar (Sáinz Hernández och Vallverdú Torón, x) .
• Medfödd hjärn missbildningar : onormal utveckling av cerebral struktur som en följd av avbrottet av den komplexa processen för prenatal utveckling.

diagnos

Den kliniska diagnosen västsyndrom baseras på identifieringen av den symptomatologiska triaden: infantila spasmer, onormal hjärnelektrisk aktivitet och psykomotorisk retardation.

Därför är det första steget i detektering av dessa realiseringen av den kliniska historien, genom vilken olika specialister försöker få information om presentationen av symtom, ålder av utseende, individ- och familjemedicinsk historia etc. ...

Å andra sidan, för att karakterisera mönstret av individens hjärnaktivitet är användningen av elektroencefalografi vanlig (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Elektroencefalografi är en icke-invasiv teknik som inte orsakar smärta. Det används för att registrera hjärnaktivitetsmönster och upptäcka möjliga anomalier.

När mönstret kallas hypararytmi detekteras, kan detta resultat hjälpa till att bestämma diagnosen västsyndrom (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Dessutom används användningen av andra hjärnbildningsmetoder som beräkningstomografi (CT) eller magnetisk resonansbildning (MR), både för att bestämma patologins etiologiska orsak och att utesluta förekomst av andra neurologiska störningar (National Organization for Rare Störningar, 2015).

Differentiell och etiologisk diagnos kan alltså också kräva andra laboratorietester såsom urin, blod, ländryggspunktur eller genetiska tester (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Finns det ett botemedel?

Det finns inget botemedel mot västsyndromet. Trots detta har vissa fördelaktiga farmakologiska terapier identifierats.

I vissa fall är det möjligt att använda antikonvulsiva läkemedel för att kontrollera eller minska anfallsaktivitet, men hos andra är det inte effektivt (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Å andra sidan innefattar den vanligaste behandlingen i västsyndrom användningen av två droger: vigabatrin (VGT) och behandling med adrenokortikotropiskt hormon (ACTH) (Arce-Portillo et al., 2011).

Vigabatrin ( VGT )

Även om det är ett läkemedel som har visat sig vara effektivt för kontroll av epileptiska anfall, infantila muskelspasmer etc. dess användning är mycket begränsad på grund av möjliga biverkningar (förändring av det visuella fältet, utveckling av beteendestörningar, huvudvärk, parestesi, amnesi, viktökning, väsentlig tremor, diarré, etc.). Spanska samhället för neurologi - Epilepsi-gruppen -, 2016).

Adrenokortikotropiskt hormon (ACTH)

Terapierna med adrecorticotropas hormoner var de första som demonstrerade sin effekt, men det uppvisar en hög toxicitet. Några av de komplikationer som är sekundära för behandlingen är följande: Dödlighet

Vad är prognosen?

Den framtida prognosen för barn med västsyndrom beror i stor utsträckning på den bakomliggande orsaken och svårighetsgraden (Síndrome.info, 2016).

Många drabbade svarar snabbt och effektivt på behandlingen, reducerar och till och med överför infantila spasmer (Síndrome.info, 2016).

Det är emellertid mest vanligt att krampanfall inträffar återkommande under hela barndomen, inklusive även utvecklingen av Lennox-Gastaut syndromet (Sindrome.info, 2016).

I allmänhet kommer barn som drabbas av västsyndrom att presentera en generaliserad utveckling av lärande och motoriska färdigheter.