Ohtahara syndrom: Symptom, orsaker, behandling

Ohtahara syndrom (OS), även känt som tidig infantil epileptisk encefalopati, är en typ av epilepsi som kännetecknas av spasmer, epileptiska attacker som är resistenta mot terapeutiska tillvägagångssätt och en allvarlig psykomotorisk fördröjning (Ortega-Moreno et al., 2014) .

Denna typ av epilepsi kännetecknas av att vara en av de mest precocious, som uppträder under de första månaderna av livet, och är också en av de minst vanliga (López, Varela och Marca, 2013).

På etiologisk nivå kan denna patologi orsakas av olika händelser, inklusive blödningar, hjärtattacker, asfyxi eller strukturella förändringar på hjärnnivå. Men i mer än 60% av fallen kan en specifik orsak inte identifieras (Aviña Fierro och Hernández Aviña, 2007).

När det gäller diagnos, används i regel när det gäller anfall och klinisk misstanke om epilepsi, används olika diagnostiska tester såsom datoriserad axiell tomografi (CAT) eller elektroencefalografi (EEG) (Palencia och LLanes, 1989).

Å andra sidan, när det gäller behandling, har de olika tillvägagångssätten vanligen inte positiva resultat, vanligtvis används doser av vitamin B1, valproinsyra, vigabatrin, ketogen diet etc. (López, Varela och Marca, 2013).

Vanligtvis har barn som lider av Ohtahara syndrom vanligtvis en dålig medicinsk prognos som dör på kort tid. Det finns emellertid fall där de överlever, framsteg mot västsyndromet (Aviña Fierro och Hernández Aviña, 2007).

Karakteristik av Ohtahara syndrom

Ohtahara syndrom är en typ av epileptisk encefalopati, av varierat ursprung och beroende av ålder, och presenterar sina första kliniska manifestationer under prenatalperioden (Pozo Alonso, Pozo Lauzán och Pozo Alonso, 2003).

Epilepsi är en typ av neurologisk patologi som huvudsakligen påverkar centrala nervsystemet (Mayo Clinic., 2015). I de flesta fall är det en sjukdom med en kronisk kurs som kännetecknas av utveckling av attacker eller epileptiska anfall (Fernández-Suárez et al., 2015).

Dessa händelser, resultatet av onormal hjärnaktivitet, präglas av perioder av ovanliga känslor och beteenden, muskelspasmer, beteende, till och med medvetslöshet (Mayo Clinic., 2015).

Dessutom anses det att epilepsi är en av de vanligaste neurologiska sjukdomarna i världen (Medina, 2015). Nästan 50 miljoner människor lider av epilepsi över hela världen (Världshälsoorganisationen, 2016). Ohtahara syndrom eller infantil epileptisk encefalopati är dock en sjukdom med låg förekomst hos allmänheten.

I fallet med denna patologi används termen encefalopati specifikt för att hänvisa till olika störningar som förändrar hjärnans funktion och struktur (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2010).

Några författare, som Aviña Fierro och Herández Aviña (2007), definierar epileptisk encefalopati som en grupp av allvarliga paroxysmala krampaktiga syndrom som vanligtvis börjar sin kliniska kurs i de första momenten i livet eller under tidig barndom och som måste utvecklas mot epilepsi. intractable som går snabbt mot den drabbade människans död.

Således beskrev Ohtahara och hans grupp 1976 en typ av epileptisk encefalopati med en tidig början och relaterade till andra syndrom som Lennox-Gastaut och West syndromet (Yelin, Alfonso och Papazian, 1999).

På samma sätt bekräftade Clark 1987, genom analysen av 11 fall, egenskaperna hos denna sjukdom och kallade det Ohtahara syndrom (Aviña Fierro och Hernández Aviña, 2007).

På detta sätt definierades västsyndromet genom följande egenskaper (Yelin, Alfonso och Papazian, 1999):

• Början av konvulsiva händelser i tidig barndom.
• Tonic-spasmodisk kramper.
• Spänningar ildfast mot det terapeutiska tillvägagångssättet.
• Allmänt försenad psykomotorisk utveckling.
• Inte särskilt hoppfull medicinsk prognos.
• Klinisk utveckling till västsyndrom
• Diverse etiologi

Slutligen var det inte förrän 2001, då den internationella ligan mot epilepsi inkluderade Ohtahara syndromet som en särskild medicinsk enhet, klassificerad inom epileptiska encefalopatierna vid förekomsten av barn i åldern (Aviña Fierro och Hernández Aviña, 2007).

statistik

Epilepsi är en av de vanligaste neurologiska sjukdomarna, cirka 50 miljoner människor drabbade världen över (Världshälsoorganisationen, 2016).

Specifikt har flera studier uppskattat prevalensen i cirka 4-10 fall per 1 000 invånare (Fernández-Suárez et al., 2015).

Ohtahara syndrom är en sällsynt typ av epilepsi hos den allmänna befolkningen, och det finns få fall publicerade i kliniska rapporter, med en större andel fall i kvinnopopulationen (Yelin, Alfonso och Papazian, 1999).

Ur epidemiologiska synpunkt anses Ohtahara syndrom därför vara en sällsynt sjukdom, och dess förekomst har uppskattats omkring 0, 2-4% av den totala epilepsin i barndomen (Pavone, Spalice, Polizzi, Parisi och Ruggieri)., 2012).

Tecken och symtom

Huvudegenskaperna för Ohtahara syndrom är framställning av anfall eller epileptiska anfall. Normalt är kriserna toniska, men de myokloniska är också frekventa (International League Against Epilepsy, 2016).

I allmänhet varierar symtomen på epileptiska anfall beroende på den specifika etiologiska orsaken och den individuella kliniska kursen, eftersom andra i vissa människor verkar vara frånvarande i några sekunder, andra uppvisar stark muskelskakning.

Specifikt kan epileptiska händelser, beroende på den strukturella expansionen och ursprungspunkten för epileptisk urladdning, klassificeras som generaliserad och brännbar (Mayo Clinic., 2015).

I fallet med Ohtahara syndrom är kriserna vanligtvis av generaliserad natur, det vill säga den onormala neuronala urladdningen påverkar allt eller en bra del av hjärnområdena (Mayo Clinic., 2015).

Även om det finns olika typer av generaliserade anfall (fraktbeslag, tonisk, atonisk, klonisk, mikonisk och tonisk-klonisk anfall) är de vanligaste i Ohtahara syndrom tonic och miconic.

- Toniska kramper : i detta fall präglas epileptiska anfall av utvecklingen av onormalt ökad muskelton, det vill säga signifikant muskelstivhet, särskilt i extremiteterna och baksidan. Den muskulära förändringen ger i många fall fallet hos den drabbade personen.

- Myokloniska anfall : i det här fallet kännetecknas epileptiska anfall av förekomsten av stark muskelskakning, i ben och armar.

Dessutom karaktäriseras detta kardinalsymtom av sin ojämförliga karaktär, i de flesta fall arbetar de klassiska farmakologiska och kirurgiska metoder som används vid behandling av epilepsi vanligtvis inte i Ohtahara-syndromet.

Hur är klinisk kurs?

När det gäller uppkomsten av kliniska manifestationer av Ohtahara syndrom börjar anfall och epileptiska anfall normalt att manifestera sig i de tidiga stadierna av livet (Aviña Fierro och Hernández Aviña, 2007).

Specifikt börjar tonisk-myokloniska anfall förstås under de första tre månaderna av livet, men i vissa tidiga fall är det redan uppenbart på bara 10 dagar efter födseln (Aviña Fierro och Hernández Aviña, 2007).

Efter en födelse utan incidenter och en normal utveckling under de första stunderna i livet måste kriser uppstå plötsligt och akut (Palencia och Llanes, 1989).

Sålunda har dessa tonisk-myokloniska händelser vanligtvis en ungefärlig längd av 10 sekunder och dessutom kan de inträffa under sömnfasen eller under dagen i vakna tillstånd (López, Varea och Marca, 2013).

Normalt, på grund av medicinska komplikationer och utvecklingen av en allvarlig neurologisk påverkan (struktur och funktion), måste den kliniska kursen av Ohtahara syndrom utvecklas till en medicinsk prognos från dålig till bristfällig (Beald, Cherian och Moshe, 2012).

De flesta människor med Ohtahara syndrom dör under den första delen av barndomen, men i andra fall utvecklas detta medicinska tillstånd till västsyndrom (Beald, Cherian och Moshe, 2012).

Vilka är de kliniska konsekvenserna av anfall i Ohtahara syndrom?

Barn som lider av Ohtahara syndrom presenterar en generaliserad underutveckling av hjärnhalvorna, en produkt av händelser och epileptiska utsläpp (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Som ett resultat av detta kommer många av de drabbade att visa en betydande försening i den psykomotoriska utvecklingen, speciellt accentuerade vid förvärv av nya färdigheter och motoriska färdigheter under tidig barndom (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Dessutom, när denna medicinska enhet utvecklas till västsyndrom, kan vissa av följande läggas till ovan nämnda symtom:

- Infantila spasmer : kroppshakning kännetecknad av total flexion, styvhet i extremiteterna och ländryggen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

- Hypararytmi : Denna händelse definieras som ett mönster av cerebral elektrisk urladdning av absolut störning, kännetecknad av utsläpp av långsamma vågor, spikar och skarpa vågor med total frånvaro av hemisfärisk synkronisering (Clinic of Navarra University, 2015)

- Regression av motoriska färdigheter : Förutom en markant svårighet att förvärva vissa färdigheter relaterade till muskelkoordinering eller kontroll av frivilliga rörelser, kan förlusten av förmågan att le, i huvudet, stå upprätt, uppträda eller sitta ner andalusisk association av epilepsi, 2016).

- Muskelförlamning : utveckling av diplegi, kvadriplegi eller tetraplegi är möjlig.

- Mikrocefali : utveckling av minskad kranial omkrets jämfört med individer av samma ålder och könstillhörighet.

orsaker

Etiologin av epileptiska encefalopatier, som i fallet med Ohtahara syndrom, är mycket olika (López, Varea och Marca, 2013).

Några av de vanligaste är emellertid närvaro eller utveckling av strukturella förändringar i centrala nervsystemet (CNS), patologier av metabolisk natur eller förändringar av genetisk natur (López, Varea och Marca, 2013).

I fallet med genetiska anomalier har undersökningen av vissa fall visat närvaron av en mutation i STXBP1-genen associerad med den kliniska kursen av denna sjukdom (Beald, Cherian och Moshe, 2012).

diagnos

För närvarande finns inget specifikt test eller test som indikerar sin närvaro otvetydigt, därför är det diagnostiska protokollet som följs i Ohtahara syndrom som liknar andra typer av epileptiska störningar.

I kliniken kan förutom studien av symptom och egenskaper hos anfall och konvulsioner användas vissa komplementära tester såsom magnetisk resonans, elektroencefalografi, datortomografi, neuropsykologisk undersökning eller genetisk studie (National Institute of Neurological Störningar och stroke, 2015).

behandling

Behandlingen som används i Ohtahara syndrom grundar sig i grunden på kombinationen av olika läkemedel som används i andra typer av epileptiska patologier (Aviña Fierro och Hernández Aviña, 2007).

Således använder en del av metoderna fenobarbital, valproinsyra, klonazepam, midazolan, vigabatrin, topiramat, bland annat (Aviña Fierro och Hernández Aviña, 2007).

Dessutom försökas också andra typer av interventioner relaterad till steroidbehandling, kirurgi, dietterapi eller behandling av metaboliska förändringar (Epilepy Foundation, 2016).

De flesta av dessa har emellertid inte en fördelaktig effekt vid kontrollen av anfall och patologins progression. Med tiden går anfall återkommande och åtföljs av en allvarlig försämring av fysisk och kognitiv utveckling (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).