Fahrs sjukdom: Symptom, orsaker, behandling

Fahrs sjukdom är en patologi av ärftligt genetiskt ursprung i samband med utvecklingen av cerebrala förkalkningar (Polo Verbel, Torres Zambrano, Cabarcas Barbosa, Navas, González, Montoya och Bolaños García, 2011).

Denna sjukdom kännetecknas huvudsakligen av närvaro av neurologiska och psykiatriska störningar. Några av dem är relaterade till försämringen av mentala funktioner, motorförändringar eller beteendeavvikelser (Polo Verbel et al., 2011).

De specifika orsakerna till denna sjukdom är inte kända exakt (Pérez et al., 2012). Några författare som Oviedo Gamboa och Zegarra Santiesteban (2012), relaterar deras etiologi med en genetisk anomali som ligger på kromosom 14. Detta ger en bilateral och progressiv förkalkning av olika hjärnområden, särskilt ganglier i basen och hjärnbarken (Oviedo Gamboa och Zegarra Santiesteban, 2012).

Diagnosen av denna neurodegenerativa sjukdom är huvudsakligen baserad på användningen av neuroimaging tester (Pérez Maciá, Martínez Cortés, Pecino Esquerdo, García Fernández, 2012).

Normalt är den valfria tekniken datoriserad axiell tomografi utan kontrast (Pérez Maciá et al., 2012).

Det finns ingen bot för Fahr syndrom, och det finns inte heller en specifik behandling (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Ett symptomatiskt och rehabiliterande medicinskt tillvägagångssätt används vanligen. Prognosen för personer som lider av Fahr syndrom är dock ogynnsam (Oviedo Gamboa och Zegarra Santiesteban, 2012).

Det är en sjukdom som ger en progressiv och invalidiserande nedsättning (Oviedo Gamboa och Zegarra Santiesteban, 2012).

Egenskaper hos Fahrs sjukdom

Fahrs sjukdom är en störning av dominerande genetiskt ursprung, kännetecknat av närvaron av neurologiska och psykiatriska störningar (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Det är en degenerativ neurologisk störning som orsakar en systematisk försämring av kognitiva förmågor, motoriska färdigheter eller beteende. Dessutom kan det åtföljas av andra komplikationer som t ex konvulsiva episoder (National Organization for Rare Disorders, 2016).

I den medicinska litteraturen används ofta en rad olika termer för denna sjukdom: primär familiell cerebral förkalkning, cerebral ferrokalcinos, Fahrs syndrom, cerbrovaskulär ferrokalcinos, idiopatisk hjärnförkalkning etc. (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Termen Fahr syndrom brukar användas på ett begränsat sätt för att definiera en klinisk bild vars etiologi inte är tydligt definierad eller är associerad med förändringar av metabolisk eller autoimmun karaktär (Oviedo Gamboa och Zegarra Santiesteban, 2012).

Å andra sidan används termen Fahrs sjukdom för att hänvisa till sjukdomen orsakad av ett ärftligt genetiskt ursprung (Oviedo Gamboa och Zegarra Santiesteban, 2012).

I båda fallen är tecken och symtom associerade med förekomsten av förkalkningar i olika hjärnregioner.

Betydelsen av kalcium

Kalcium är en grundläggande biokemisk komponent i vår kropp. Dess funktioner täcker ett stort inflytandeområde: Reglering av hjärtfrekvensen, produktion av hormoner, kontroll av blodkoagulering, reglering av muskelaktivitet eller hjärnaktivitet (National Institutes of Health, 2015).

Vår kropp består av en stor mängd kalcium, ca 1000g hos vuxna (Gómez Giraldo, 2016). Dessutom har vi ett brett utbud av mekanismer som gör det möjligt för oss att kontrollera deras volym och fördelning (American Society of Clinical Oncology, 2016).

Olika patologiska faktorer som genetiska anomalier kan förändra deras balans, vilket leder till hyperkalcemi, förkalkning av strukturer etc.

Med termen förkalkning hänvisar vi till en anomalös process som ger en patologisk ackumulering av kalcium i vilken struktur som helst av organismen.

När det gäller hjärnan definieras den genom ackumulering av kalcium i de små arteriella och venösa blodkärlen, liksom i kapillärerna (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).

Denna situation kommer att orsaka en förändring av blodflödet och nervvävnadsskador, bland andra sjukdomar. Alla dessa ansvarar för utvecklingen av symptomen på Fahr syndrom.

Det påverkar normalt de kortikala och subkortiska områdena (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).

De mest drabbade områdena är de basala ganglierna eller basala ganglierna. Denna hjärnstruktur spelar en viktig roll vid reglering och initiering av rörelse (Neurowikia, 2016).

I vissa fall kan en onormal deponering av järn, aluminium, zink eller magnesium också detekteras (Pamo-Reyna et al., 2016).

Den specifika mekanism genom vilken en ackumulering av detta ämne uppträder är ännu inte känd. Vissa författare, som Oviedo Gamboa och Zegarra Sanesteban (2012), föreslår några hypoteser:

• Onormala kalciumkoncentrationer intra och extracellulär.
• Anomali i fosfatkoncentrationer.
• Onormalitet i blod-hjärnbarriären.
• Minskning av blodflödet i olika hjärnområden.

År 1850 började olika neurologiska anomalier relaterade till Fahar syndrom identifieras (Polo Verbel et al., 2011).

Det var Delacour som beskrev närvaron av vaskulära förkalkningar i områden av de basala ganglierna i samband med neurologiska symptom hos en 56-årig patient (Polo Verbel et al., 2011).

I senare år beskrev andra forskare som Bamberger kliniska fynd genom histopatologiska analyser av cerebrala förkalkningar (Polo Verbel et al., 2011).

Detta hänvisade till närvaron av förkalkningar i de små hjärnblodkärlen som förknippas med en medicinsk historia av epileptiska episoder och intellektuella funktionshinder (Polo Verbel et al., 2011).

Det var inte förrän 1930 när Theodor Fahr hänvisade till denna medicinska bild som en självständig klinisk enhet, beskriven som Fahrs sjukdom (Pamo-Reyna et al., 2016).

Är det en vanlig patologi?

Fahrs sjukdom är en sällsynt neurologisk störning hos allmänheten (Saleem et al., 2013). Det klassificeras vanligtvis som en av de sällsynta sjukdomarna.

Epidemiologiska analyser associerar deras incidens till mindre än 1 fall per miljon människor över hela världen (Saleem et al., 2013).

Normalt tenderar dess prevalens att öka med ökande ålder (Carrillo, Álvarez de Sotomayor, Lucena, Castro och Izquierdo, 2006).

Den typiska inledningen av denna sjukdom faller mellan det tredje och femte decenniet av livet (Cassiani et al., 2015).

Dessutom har två toppar av maximal förekomst identifierats (Pérez Maciá et al., 2012):

• Början av den vuxna scenen : Det finns en symptomatologi som kännetecknas av psykiatriska störningar.
• Från 50-60 år : e presenterar en symptomatologi som kännetecknas av kognitiv försämring och psykomotoriska förändringar. Psykiatriska symtom, speciellt affectiva förändringar, är också närvarande i denna fas.

Tecken och symtom

Fahrs sjukdom definieras fundamentalt av närvaron och utvecklingen av neurologiska och psykiatriska störningar (Saleem et al., 2013).

Därefter kommer vi att beskriva några av de vanligaste:

Neurologiska förändringar

• Hypo / muskelhypertension : muskelton förändras i de flesta fall. Det kan finnas signifikant slöhet eller styvhet. Frivilliga och ofrivilliga rörelser reduceras ofta kraftigt.
• Tremor: Vi kan identifiera förekomsten av en konstant och rytmisk ofrivillig rörelse. Det påverkar vanligtvis huvudet, armarna och händerna.
• Parkinsonism: Det är möjligt att tremor och andra symtom utvecklas mot en klinisk bild som liknar Parkinsons. De vanligaste egenskaperna är tremor i vila, frånvaro av frivillig rörelse, muskelstyvhet, instabilitet i stället etc.
• Spastisk förlamning : De olika muskelgrupperna uppnår en mycket hög muskelton som förhindrar att någon form av rörelse uppnås. Denna typ av förlamning kan leda till utvecklingen av monoparesis / monoplegi, hemiparesis / hemiplegi, diparesia / diplegi, tetrapares / tetrapegia.
• Athetosisk förlamning: Muskelton tenderar att fluktuera ihållande vilket leder till utveckling av ofrivilliga rörelser och / eller primitiva reflexer.
• Motorapraxier: Närvaro av en markant svårighet eller oförmåga att utföra motoraktiviteter relaterade till en tidigare planeringsprocess (sekvenser, mål / mål, instruktion, etc.).
• Kramper : Utveckling av spasmer och muskelkontraktioner eller motorisk agitation i samband med onormal och synkron neuronaktivitet är vanlig. Det kan också finnas episoder med tillfällig förlust av medvetande eller uppfattning om onormala perceptuella känslor (ljusstimuli, stickningar etc.).
• Kognitivt underskott : Den mest karakteristiska egenskapen hos patienter som drabbas av Fahr syndrom är den progressiva försämringen av mentala förmågor. Det vanligaste är att observera ett uppmärksammat engagemang, minskad bearbetningshastighet, rumtidsdisorientation eller minnesproblem. Normalt kallas den här rutan som en pseudodementiell process.
• Språkstörningar : patienter börjar med svårigheter att hålla tråden i en konversation, hitta rätt ord eller formulera språket. Denna typ av anomalier kan gå vidare mot en partiell eller total kommunikativ isolering.

Psykiska störningar

• Beteendestörningar: mönster av förändrade beteenden visas vanligtvis. Dessa kännetecknas främst av förekomsten av repeterande aktiviteter och stereotypa beteenden. Intresserade människor tenderar att utföra samma typ av aktiviteter ihållande. Dessutom uppvisar de osammanhängande eller olämpligt beteende för kontextuella situationer.
• Personlighetsförändringar: Personlighetsdrag hos den berörda personen förvrängs ofta och leder till känslomässig labilitet, irritabilitet, brist på initiativ, demotivation, social isolering, ångest.
• Psykos: Det finns en betydande förlust av kontakt med verkligheten. Obsessions, false beliefs, delusions eller hallucinationer observeras vanligtvis.
• Agitationskris : episoder av aggression, motorisk agitation, rastlöshet, nervositet, oorganiserat tal eller eufori kan utvecklas.
• Depression : Det är möjligt att vissa eller flera symtom relaterade till depressiv sjukdom uppträder som hopplöshet, ledsenhet, irritabilitet, intresseförlust, konstant trötthet, koncentrationsbesvär, sömnstörningar, tankedömningar, huvudvärk etc.

orsaker

Författare som Lacoma Latre, Sánchez Lalana och Rubio Barlés (2016) definierar Fahrs sjukdom som ett syndrom av obestämd eller okänd etiologi som är associerad med utvecklingen av bilaterala förkalkningar i olika hjärnregioner.

Men andra som Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos och Barrios Ayola (2015) hänvisar till ett ärftligt genetiskt ursprung som förekommer utan förekomsten av andra infektiösa, traumatiska, toxiska faktorer, biokemisk eller systemisk.

Ursprunget är relaterat till en genetisk förändring lokaliserad på kromosom 14 (Oviedo Gamboa och Zegarra Santiesteban, 2012) och associerad med SLC20A2 genen (Genetics Home Reference, 2016).

Denna gen är huvudsakligen ansvarig för att tillhandahålla biokemiska instruktioner för framställning av en typ av protein. Det har en viktig roll i organisk reglering av fosfatnivåer, bland andra funktioner (Genetics Home Reference, 2016).

Vissa kliniska studier, såsom Wang et al. (2012) har associerade mutationer i SLC20A2-genen och den kliniska kursen av Fahr-syndrom hos flera familjer (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Dessutom har en annan typ av genetiska anomalier relaterade till Fahr syndrom identifierats: mutationer i PDGF-genen och PDGFRB (National Organization for Rare Disorders, 2016).

diagnos

Diagnosen av Fahrs sjukdom kräver kombinationen av en neurologisk och psykiatrisk undersökning.

Vid neurologisk undersökning baseras det grundläggande ingreppet på en datoriserad tomografi (Pérez Maciá et al., 2012).

Denna typ av neuroimaging teknik tillåter oss att identifiera närvaron och platsen för cerebrala förkalkningar (Pérez Maciá et al., 2012).

Det är viktigt att utföra en neuropsykologisk utvärdering för att specificera hela spektret av kognitiva och psykomotoriska abnormiteter och abnormiteter.

Den typ av neuropsykologiska tester som kan användas är bred, beror vanligtvis på valet av den professionella. Några av de mest använda är: Wechler Intelligence Scale för vuxna (WAIS), Completed King-figur, Stroop Test, TMT Trace Test, etc. (Cassani-Miranda et al., 2015).

Dessutom följer all denna utvärdering av en psykologisk och psykiatrisk bedömning för identifiering av förändringar relaterade till sinnesstämningen, verklighetens uppfattning, beteendemönster etc.

behandling

Som vi påpekade i den ursprungliga beskrivningen finns det fortfarande inget botemedel mot Fahrs syndrom (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Grundläggande medicinska ingrepp riktas mot behandling av symtom och medicinska komplikationer: farmakologisk behandling av anfall, kognitiv rehabilitering av försämring av mentala förmågor eller fysisk rehabilitering av motorkomplikationer.

Även om det finns experimentella terapier rapporterar de vanligtvis inte signifikanta fördelar.

Vad är den medicinska prognosen för de drabbade personerna?

Kognitiv, fysisk och funktionsnedsättning är exponentiell. Denna sjukdom utvecklas vanligtvis mot totalt beroende och oundviklig död hos den drabbade personen.