Sotos syndrom: Symptom, orsaker, behandling
Sotos syndrom eller "jätte hjärna" i en genetisk patologi som kännetecknas av överdriven fysisk tillväxt under de första åren av livet (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).
Specifikt är detta medicinska tillstånd en av de vanligaste överväxtsjukdomarna (Baujat & Cromier-Daire, 2007).
De kliniska tecknen och symtomen på denna patologi varierar från individ till person, men det finns flera karakteristiska fynd: atypiska ansiktsegenskaper, överdriven fysisk tillväxt (överväxt) under barndomen och intellektuella funktionshinder eller kognitiva störningar (Genetics Home Reference, 2016).
Dessutom presenterar många av de drabbade individerna även en annan serie medicinska komplikationer som medfödda hjärteanomalier, konvulsiva episoder, gulsot, njuranomalier, beteendeproblem bland annat (Lapuzina, 2010).
Sotos syndrom har en genetisk natur, de flesta fallen beror på en mutation av NSD1-genen, lokaliserad på kromosom 5 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).
Diagnosen av denna patologi fastställs fundamentalt genom kombinationen av kliniska fynd och genetiska studier (Lapuzina, 2010).
När det gäller behandling finns det för närvarande inget specifikt terapeutiskt ingripande för sotos syndromet. I allmänhet beror sjukvården på de individuella kliniska egenskaperna (Asociación Española Síndrome de Sotos, 2016).
Allmänna egenskaper hos Sotos syndrom
Sotos syndrom, även känt som cerebral gigantism, är ett syndrom klassificerat inom överväxten (Cortés-Saladelafont et al., 2011).
Denna patologi beskrivs först systematiskt av endokrinologen Juan Sotos, 1964 (Tatton-Brown & Rahman, 2007).
I de första medicinska rapporterna beskrivs de viktigaste kliniska egenskaperna hos 5 barn med överväxt (Lapuzina, 2010): snabb tillväxt, generaliserad utvecklingsfördröjning, speciella ansiktsegenskaper och andra neurologiska förändringar (Sotos et al., 1964, Pardo de Santillana och Mora González, 2010).
Det var dock inte förrän 1994, då de viktigaste diagnostiska kriterierna för Sotos syndrom fastställdes av Cole and Hughes: distinkt ansiktsutseende, överdriven tillväxt under barndomen och lärandeproblem (Tatton-Brown & Rahman, 2007).
För närvarande har hundratals fall beskrivits, så att vi kan veta att ett barns fysiska utseende som drabbats av Sotos syndrom är: Höjd högre än förväntat för deras kön och åldersgrupp, stora händer och fötter, omkrets kranialnerven med överdimensionerad storlek, brett panna och sidosänkning (Pardo de Santillana och Mora González, 2010).
statistik
Sotos syndrom kan förekomma hos 1 av 10 000-14 000 nyfödda barn (Genetics Home Reference, 2016).
Den verkliga förekomsten av denna patologi är emellertid inte känd exakt, eftersom variationen i dess kliniska egenskaper tenderar att vara förvirrad med andra medicinska tillstånd, så det är troligt att det inte diagnostiseras korrekt (Genetics Home Reference, 2016).
Olika statistiska studier tyder på att den verkliga förekomsten av Sotos syndrom kan nå en siffra på 1 per 5 000 individer (Genetics Home Reference, 2016).
Även om Sotos syndrom brukar betraktas som en sällsynt eller ovanlig sjukdom, är den en av de vanligaste störningarna av överväxten (Spanish Association of Sotos syndrome, 2016).
När det gäller de särskilda egenskaperna kan Sotos syndrom påverka män och kvinnor i samma proportioner. Dessutom är det ett medicinskt tillstånd som kan inträffa i något geografiskt område och etnisk grupp (National Organization for Rare Disorders, 2015).
Tecken och symptom
Flera undersökningar, genom analys av hundratals drabbade patienter, har beskrivit och systematiserat de vanligaste tecknen och symtomen på Sotos syndrom (Lapuzina, 2010):
- Kliniska fynd närvarande i 80% -100% av fallen: kranial omkrets över genomsnittet (makrocefali); långsträckt skalle (dolichocephaly); förändringar och strukturella missbildningar i centrala nervsystemet; utbuktande eller framträdande panna hög kapillär födelselinje; rosa utseende på kinderna och näsan; hög gom höjd och ökad vikt accelererad och / eller överdriven tillväxt under spädbarnsstadiet; stora händer och fötter; onormalt minskad muskelton (hypotoni); utbredd utvecklingsfördröjning språkliga förändringar.
- Kliniska fynd närvarande i 60-80% av fallen: benålder högre än biologiska eller naturliga; tidig utbrott av tänderna fördröjning i förvärv av fina motoriska färdigheter, vridning av palpebrala sprickor; haka spets och framträdande; CI under det normala intervallet; inlärningssvårigheter, skolios; återkommande infektioner i andningsorganen; förändringar och beteendestörningar (hyperaktivitet, språkstörningar, depression, ångest, fobier, förändring av sömnväckningscykler, irritabilitet, stereotyp beteende etc.).
- Kliniska fynd som finns i mindre än 50% av fallen: onormala utfodrings- och återflödesprocesser. hip dislokation; strabismus och nystagmus; konvulsiva episoder; medfödd hjärtsjukdom; gulsot, etc.
Mer specifikt nedan kommer vi att beskriva de vanligaste symptomen enligt de drabbade områdena (Pardo de Santillana och Mora González, 2010, Lapuzina, 2010):
Fysiska egenskaper
Bland de fysiska förändringarna refererar de mest relevanta kliniska fynden till tillväxt och utveckling, skelettmognad, ansiktsförändringar, hjärtanomalier, neurologiska förändringar och neoplastiska processer.
överväxt
I de flesta fall av sotos syndrom har cirka 90% av individerna en storlek och kranial perimeter över genomsnittet, det vill säga över de förväntade värdena för deras kön och åldersgrupp.
Från tidpunkten för födseln är dessa utvecklingsegenskaper redan närvarande och dessutom accelereras tillväxten onormalt, särskilt under de första åren av livet.
Trots den högre än förväntade höjden måste tillväxtstandarderna stabiliseras i vuxenstadiet.
Å andra sidan måste skelettmognad och benålder ligga före biologisk ålder, så de måste anpassa sig till staturaldern.
Dessutom, hos barn som lider av sotos syndrom är det inte heller ovanligt att observera en tidig tandutbrott.
Cranio-ansiktsförändring
Ansiktsspecifika egenskaper är ett av de centrala fynden i sotos syndrom, särskilt hos unga barn.
De vanligaste ansiktsfunktionerna inkluderar vanligtvis:
- Rödhet.
- Brist på hår i front-temporala områden.
- Låg kapillärfödseln.
- Förhöjd front.
- Kantning av palpebrala sprickor.
- Längd och smal ansikts konfiguration.
- Chin spetsad och utbuktande eller framträdande.
Även om dessa ansiktsdrag fortfarande finns i vuxenlivet, med tiden, tenderar de att vara mer subtila.
Hjärtablandningar
Sannolikheten för närvaro och utveckling av hjärtanomalier ökar signifikant jämfört med den allmänna befolkningen.
Det har observerats att cirka 20% av personer som lider av Sotos syndrom har någon typ av associerad hjärtanomali.
Några av de vanligaste hjärtförändringarna är: interatriell eller interventrikulär kommunikation, persistent ductus arteriosus, takykardi etc.
Neurologiska förändringar
På strukturell och funktionell nivå har flera avvikelser upptäckts i centrala nervsystemet: ventrikulär dilatering, hypoplasi hos corpus callosum, cerebral atrofi, cerebellär atrofi, intrakranial hypertension bland annat.
På grund av dessa är det vanligt att individer med sotosyndrom uppvisar signifikant hypotoni, förändring av utveckling och samordning av rörelser, hyperleflexi eller konvulsiva processer.
Neoplastiska processer
Neoplastiska processer eller närvaro av tumörer finns närvarande i omkring 3% av individerna som lider av sotos syndrom.
På detta sätt har olika godartade och maligna tumörer som är relaterade till denna patologi beskrivits: neuroblastom, karcinom, cavernös hemangiom, Wilms-tumör, bland andra.
Förutom alla dessa egenskaper kan vi också hitta andra typer av fysiska förändringar, såsom skoliär, njuranomalier eller svårigheter vid utfodring.
Psykologiska och kognitiva egenskaper
Den generella fördröjningen av utvecklingen och speciellt motorns färdigheter är ett av de vanligaste resultaten i Sotos syndrom.
När det gäller psykomotorisk utveckling är det vanligt att observera dålig samordning och svårighet att förvärva motoriska och fina färdigheter.
Således är en av de mest betydande konsekvenserna av dålig motorutveckling beroende och begränsning av autonom utveckling.
Å andra sidan kan vi också observera en tydlig fördröjning i uttrycksfullt språk. Även om de vanligtvis förstår uttryck, språkliga formuleringar eller kommunikativ avsikt normalt, har de svårt att uttrycka sina önskningar, avsikter eller tankar.
Å andra sidan har det på kognitiv nivå upptäckts att mellan 60 och 80% av individer som lider av Sotas syndrom har inlärningssvårigheter eller psykisk funktionshinder som varierar från mild till liten.
orsaker
Sotos syndrom är en sjukdom med genetiskt ursprung på grund av en abnormitet eller mutation av NSD1-genen som ligger på kromosom 5 (National Organization for Rare Disorders, 2015).
Denna typ av genetisk förändring har identifierats i cirka 80-90% av Sotas syndrom. I dessa fall används termen Sotos syndrom 1 (National Organization for Rare Disorders, 2015) ofta.
Den viktigaste funktionen hos NSD1-genen är att producera olika proteiner som styr aktiviteten hos gener som är involverade i normal tillväxt, utveckling och mognad (Genetics Home Reference, 2016).
Dessutom har andra typer av förändringar relaterade till Sotos syndromet nyligen identifierats, specifikt mutationer av NFX-genen, som ligger på kromosom 19. I dessa fall används termen Sotos syndrom 2 vanligtvis (National Organizatión for Sällsynta sjukdomar, 2015).
Sotos syndrom har en sporadisk förekomst, främst beroende på genetiska mutationer i Novo, men fall har upptäckts där det finns en form av autosomal dominerande arv (Lapuzina, 2010).
diagnos
För närvarande har inga specifika biologiska markörer identifierats som bekräftar den otvetydiga närvaron av denna patologi (National Organization for Rare Disorders, 2015).
Diotosen av Sotos syndrom baseras på de fysiska resultaten som observerats i kliniska undersökningar (Baujat & Cromier-Daire, 2007).
Dessutom begärs vanligtvis andra kliniska tester, såsom genetiska studier, röntgenbilder i benålder eller magnetisk resonans (Lapuzina, 2010) vid klinisk misstanke.
Beträffande den vanliga åldern för diagnos tenderar dessa att variera beroende på fallen. I vissa individer upptäcks Sotas syndrom efter födseln på grund av erkännande av ansiktsegenskaper och andra kliniska egenskaper (Child Growth Foundation, 2016).
Det vanligaste är dock att diagnosen Sotas syndrom fördröjs tills den tid då de vanliga milstolparna i utvecklingen börjar bli försenade eller presenteras onormalt och förändras (Child Growth Foundation, 2016).
behandlingar
För närvarande finns ingen specifik terapeutisk intervention för Sotos syndrom. Dessa bör inriktas mot behandling av medicinska komplikationer härrörande från den kliniska enheten (Pardo de Santillana och Mora González, 2010).
Förutom medicinsk uppföljning kommer personer som lider av Sotos syndrom att kräva ett specifikt psyko-pedagogiskt ingrepp på grund av den generella fördröjningen i utvecklingen (Pardo de Santillana och Mora González, 2010).
Under de första åren av livet och under barnstadiet kommer programmen för tidig stimulering, arbetsterapi, talterapi, kognitiv rehabilitering, att vara till nytta för omställning av mognadsprocesser (Baujat & Cromier-Daire, 2007).
Dessutom kan personer med Sotos syndrom i vissa fall utveckla olika beteendestörningar som kan leda till misslyckande i skol- och familjeinteraktion, förutom att störa inlärningsprocesser. På grund av detta krävs det psykologiskt ingripande för att utveckla de mest lämpliga och effektiva lösningsmetoden (Baujat & Cromier-Daire, 2007).
Sotos syndrom är inte en patologi som sätter den drabbade människans överlevnad i allvarlig risk. I allmänhet minskar inte livslängden jämfört med den allmänna befolkningen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).
De karakteristiska egenskaperna hos Sotos syndrom löser vanligen efter de första stadierna av barndomen. Till exempel tenderar tillväxttakten att sakta ner och förseningar i kognitiv och psykologisk utveckling når vanligtvis ett normalt intervall (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).
