Craniosynostos: Symptom, orsaker och behandling

Craniosynostos är ett sällsynt problem med skallen som gör att barnet utvecklas eller förekommer vid fostrets deformationer i huvudet. "Craniosynostos" kommer från skalle + synd (tillsammans) + ostos (relaterad till ben).

Närmare bestämt är det den tidiga fusionen av de olika delarna av skallen, så att den inte kan växa ordentligt, stör den normala utvecklingen av både hjärnan och skallen.

I den nyfödda är skalleen sammansatt av flera ben som ännu inte är med, det är så att hjärnan har tillräckligt med utrymme för att det ska fortsätta att utvecklas. I själva verket kommer benens ben att fördubblas i storlek under de första tre månaderna av livet och kommer inte att fullständigt smälta till de sista åren av ungdomar.

Faktorn ändras fusionsnivån för benens ben i åldern och enligt vad suturer är; stänger en före andra. Den nyfödda skallen består av sju ben, och de är utvecklade genom två processer: benförskjutning och benreformering.

Det verkar som att skallen består av ett enda kompakt stycke, men i motsats till vad man kan tro, är skallen mer som en fotboll: den har en serie ben anordnade i plattor som passar ihop, bygger en sfär.

Mellan dessa plattor finns starka elastiska tyger som kallas suturer. Dessa är de som ger skallen flexibiliteten att utvecklas när hjärnan växer. Denna flexibilitet gör det möjligt för barnet att födas genom att passera genom födelsekanalen.

Vad som händer är att när ett område av skallen som växer säkringar och stänger, kommer andra områden att försöka kompensera för detta, bli mer framträdande och ändra huvudets normala form.

Det kan också förekomma i litteraturen som synostos eller för tidig stängning av suturer.

Typer av kraniosynostos

Det finns flera typer av kraniosynostos beroende på de delar av skallen som förändras och den resulterande formen på huvudet.

sagittal synostos

Det är den vanligaste typen och påverkar oftast män. Det är den för tidiga fusion av sagittal suturen, som ligger i mitten av den övre delen av skallen och går från mjukpunkten (även kallad fontanelle) till huvudets bakre yta.

Det resulterar i en lång och smal huvudform. När det växer blir huvudets baksida mer framträdande och spetsigt, och pannan sticker ut. Denna typ är det minsta problemet för den normala utvecklingen av hjärnan och är relativt lätt att diagnostisera.

Tidigare plagiocephaly

Den består i den tidiga fackföreningen av en av koronal suturer, där pannan och den främre delen av hjärnan växer framåt. I denna typ verkar pannan platta och ögonkontakterna förhöjda och lutande.

Dessutom sticker dessa ut och näsan vidarekopplas till sidan. Ett tecken på att barnet har denna typ av craniosynostos är att han lutar huvudet åt sidan för att undvika att se dubbel.

trigonocephaly

Det är sammansättningen av metopisk sutur, som ligger i mitten av den drabbade persons panna och går från mjuka fläcken eller fontanellen till början av näsan.

Det medför att ögonkontakterna kommer ihop och de ligger mycket nära varandra. Pannan har en enastående triangulär form.

Posterior plagiocephaly

Det är minst vanlig, och resultatet av förtidig stängning av en av de luddiga suturerna på baksidan av huvudet.

Detta resulterar i en flätning av detta område av skallen, vilket gör benet bakom örat utstrålar (mastoidben), vilket manifesterar sig i ett öra lägre än det andra. I detta fall kan skallen också lutas till sidan.

Alla dessa motsvarar unioner av en enda sutur, men kan också förekomma fackföreningar av mer än en.

Dubbel sutur craniosynostos

Till exempel:

- Anterior brachycephaly : den kallas bicoronal, eftersom den uppträder när de två koronala suturerna, som går från örat till örat, smälts före tiden och presenterar pannans yta och ögonbrynen platta. Skallen ser i allmänhet ut bredare än normalt.

- Posterior brachycephaly : skallen förlänger också, men på grund av fackföreningen av de två luddiga suturerna (som, som sagt, finns i ryggen).

- Escaphocephaly av den satigala suturen och den metopiska suturen : huvudet har ett långt och smalt utseende.

Craniosynostos av flera suturer

Till exempel:

- Turribraquicefalia, genom föreningen av bicoronala, sagittala och metopiska suturer: huvudet är spetsigt och kännetecknar Apert syndromet.

- Multisutures bifogade som ger skallen en "klöver" form.

prevalens

Denna sjukdom är sällsynt och påverkar ungefär 1 av 1 800 eller 3 000 barn. Det är vanligare hos män, med 3 av 4 fall som påverkas hos män, även om detta verkar variera beroende på typen av craniosynostos.

Mellan 80% och 95% av fallen tillhör den icke-syndromiska formen, det vill säga som ett isolerat tillstånd.

Även om andra författare har uppskattat att 15% till 40% av patienterna kan vara en del av ett annat syndrom (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal & Boyadjiev, 2007).

När det gäller typerna av kraniosynostos verkar det som det mest frekventa är att involvera sagittal sutur (40-60% av fallen) följt av koronalen (20-30%) och sedan den metopiska (10% eller mindre). Sammansättningen av lambdoid suturen är mycket sällsynt.

orsaker

- Craniosynostos kan vara syndromisk, det vill säga det är kopplat till andra sällsynta syndrom. Ett syndrom är en serie associerade symtom som uppstår av samma orsak och att de i de flesta fall vanligtvis är genetiska.

- Å andra sidan kan det också vara icke-syndromisk; Orsakerna är variabla och inte helt kända.

Det är känt att det finns faktorer som kan underlätta kraniosynostos som:

- Litet utrymme i livmodern eller onormal form av det, vilket främst orsakar koronal synostos.

- Störningar som påverkar benmetabolism: hyperkalcemi eller rickets.

- Det kan också uppträda som kallas sekundär kraniosynostos, vilket är vanligare, och det har sitt ursprung i ett misslyckande i hjärnans utveckling. Det vill säga, eftersom hjärnans tillväxt är den som aktiverar benplattorna så att de får sin normala form; Om hjärnan växer ordentligt kommer fusion av kranial suturer att uppstå. Normalt kommer det att resultera i mikrocefali eller minskad kranialstorlek.

Därför kommer craniosynostos att ses tillsammans med andra hjärnutvecklingsproblem som holoprosencefali eller encefalokal.

- Det kan i vissa fall bero på hematologiska (blod) störningar, såsom medfödd hemolytisk gulsot, sicklecellanemi eller thalassemi.

- I vissa fall är craniosynostos en konsekvens av iatrogena problem (det vill säga orsakat av en läkare eller vårdpersonal)

- Det kan också orsakas av teratogena medel, det vill säga ett kemiskt ämne, bristtillstånd eller något skadligt fysiskt medel som ger morfologiska förändringar i fostrets skede. Några exempel är bland annat ämnen som aminopterin, valproat, flukonazol eller cyklofosfamid.

symptom

I vissa fall kan inte craniosynostos vara märkbar förrän några månader efter födseln. Specifikt, när det är förknippat med andra kraniofaciella problem kan det ses från födseln, men om det är mildare eller har andra orsaker, kommer det att observeras när barnet växer.

Dessutom framgår vissa symptom som beskrivs här vanligtvis i barndomen.

- Det grundläggande är den oregelbundna skalleformen, vilken bestäms av den typ av kraniosynostos som den har.

- En hård ås kan uppfattas genom beröring i suturets förbindningsområde.

- Den mjuka delen av skallen (fontanelle) uppfattas inte eller skiljer sig från det normala.

- Barnets huvud verkar inte växa i proportion till resten av kroppen.

- Det kan finnas en ökning av intrakraniellt tryck som kan uppstå i någon typ av kraniosynostos. Det är naturligtvis på grund av kranens missbildningar, och ju fler suturer är förenade desto vanligare kommer ökningen att bli och ju mer allvarlig. Till exempel, i typen av multipel suturer, kommer en ökning av intrakraniellt tryck att uppstå i cirka 60% av fallen, medan i procent av en enda sutur minskar procentsatsen till 15%.

Som en följd av föregående punkt kommer följande symptom också att uppträda vid kraniosynostos:

- Persistent huvudvärk, huvudsakligen på morgonen och på natten.

- Svårigheter i syn som att se dubbel eller suddig.

- I lite äldre barn, släpp i akademiska prestanda.

- Fördröjning i neurologisk utveckling.

- Om ökningen av intrakraniellt tryck inte behandlas kan det uppkomma kräkningar, irritabilitet, långsam reaktion, svullnad i ögonen, svårighet att följa ett föremål, hörsel och andningsbesvär.

diagnos

Det är viktigt att notera att inte alla kränkningar i kraniet är kraniosynostos. Till exempel kan en onormal huvudform förekomma om barnet förblir i samma position under lång tid, som att ligga på ryggen.

Det är i alla fall nödvändigt att konsultera en läkare om du märker att barnets huvud inte utvecklas ordentligt eller har oegentligheter. Däremot gynnas diagnosen eftersom rutinmässiga pediatriska kontroller görs för alla barn i vilka specialisten undersöker höjden av skallen.

Om det är en mildare form, kan det inte upptäckas tills barnet växer och det finns ökningar i intrakraniellt tryck. Så vi får inte ignorera ovan nämnda symptom, vilket i detta fall skulle inträffa mellan 4 och 8 år.

Diagnosen bör omfatta:

- En fysisk undersökning : palpating den drabbade personens huvud för att kontrollera om det finns ryggar i suturerna eller observera om det finns ansiktsdeformiteter.

- Bildningsstudier, som beräknad tomografi (CT), som låter dig se de suturer som har blivit förenade med. Du kan identifiera att det kommer att observera att där det skulle finnas en sutur finns det inte, eller att linjen utmärker sig i vapen.

- Röntgenstrålar : för att få noggranna mätningar av skallen (genom kefalometri).

- Genetiskt test : om det är misstänkt att det kan vara av ärftlig typ kopplad till något syndrom, för att upptäcka vad syndromet skulle vara och behandla det så snart som möjligt. Normalt behöver de ett blodprov, även om det ibland kan analyseras prover från andra vävnader som hud, celler i den inre delen av kinden eller håret.

Associerade syndromer

Det finns mer än 180 olika syndrom som kan orsaka kraniosynostos, men alla är mycket sällsynta (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal & Boyadjiev, 2007).

Några av de mest karakteristiska är:

- Crouzonsyndrom: detta är det vanligaste och är associerat med bilateral koronal kraniosynostos, anomalier av mellansidig tredje och utskjutande ögon. Det verkar bero på en mutation i FGFR2-genen, även om vissa fall uppstår spontant.

- Apert syndrom: Det presenterar också bilateral kronisk kraniosynostos, även om andra former av synostos kan observeras. Fusioner förekommer vid basen av skallen, liksom deformiteter i händer, armbågar, höfter och knän. Ursprunget är ärftligt och ger upphov till karakteristiska ansiktsdrag.

- Carpenter syndrom : detta syndrom är vanligtvis kopplat till posterior plagiocephaly eller fackförening av luddiga suturer, även om scaphocephaly också uppträder. Det differentieras av deformationer också i extremiteterna och med en siffra mer i fötterna bland annat.

- Pfeiffer syndrom: unicoronal craniosynostos är vanligt i detta tillstånd, liksom ansiktsdeformiteter, vilket orsakar hörselproblem och i extremiteterna. Det är också associerat med hydrocephalus.

- Saethre-Chotzen syndrom: brukar ha ensidig kraniosynostos av kranaltyp, med en väldigt begränsad utveckling av den främre kranialbasen, hårväxten väldigt låg, ansiktsasymmetri och utvecklingsfördröjning. Det är också medfödd.

behandling

Försiktighet måste vidtas för att utveckla en tidig behandling, eftersom många av problemen kan lösas av hjärnans snabba tillväxt och flexibiliteten hos barnets skalle för att anpassa sig till förändringarna.

Om vi ​​befinner oss i den situation där det har förekommit andra deformationer i kraniet, såsom positional plagiocephaly eller en sida av huvudet som platts av att vara i samma position under lång tid på grund av livmoderns tryck eller komplikationer vid förlossning. Du kan återfå formen på det vanliga huvudet med en anpassad smörjhjälm för barnet.

Ett annat alternativ är ompositionering, vilket har varit effektivt i 80 procent av fallen. Det består av att placera barnet på den opåverkade sidan och arbeta musklerna i nacken genom att placera den på munen, på buken. Denna teknik är effektiv om barnet är mindre än 3 eller 4 månader gammalt.

Även i mycket milda fall kan det inte rekommenderas någon specifik behandling, men det förväntas att dess estetiska effekter inte är så allvarliga som de drabbade utvecklar och växer hår.

Om fallen inte är så allvarliga är det lämpligt att icke-kirurgiska metoder används. Normalt kommer dessa behandlingar att förhindra sjukdomsframsteg eller förbättra sig, men det är vanligt att det fortfarande finns en grad av disfigurement som kan lösas med en enkel operation.

Det kirurgiska ingripandet som utvecklats av en kraniofacial kirurg och en neurokirurg indikeras vid allvarliga kraniofaciella problem, såsom lamboidal eller koronal kraniosynostos, eller om det finns en ökning av intrakranialt tryck. Kirurgi är den behandling som vanligtvis används för de flesta kraniofaciella missbildningar, särskilt de som är förknippade med ett större syndrom.

Operationen syftar till att minska det tryck som skallen gör i hjärnan och ge tillräckligt med utrymme för att hjärnan ska växa, liksom att förbättra fysiskt utseende.

Efter operationen kan den drabbade personen behöva ett andra ingripande senare om de tenderar att utveckla kraniosynostos när de växer. Samma händer om de också uppvisar ansiktsdeformationer.

En annan typ av operation är endoskopisk, vilket är mycket mindre invasiv; eftersom det är införandet av ett upplyst rör (endoskop) genom små snitt i hårbotten för att detektera den exakta platsen för den smälta suturen för att öppnas senare. Denna typ av operation kan ske på bara en timme, svullnaden är inte så allvarlig, det finns mindre blodförlust och återhämtningen är snabbare.

Vid andra underliggande syndrom är det nödvändigt att regelbundet övervaka skullens tillväxt för att övervaka starten av ökat intrakraniellt tryck.

Om din bebis har ett underliggande syndrom kan läkaren rekommendera regelbundna uppföljningsbesök efter operation för att kontrollera huvudtillväxten och kontrollera för ökat intrakraniellt tryck.