Polymicrogyria: Symptom, orsaker och behandling

Polymicrogyria är en sällsynt neurologisk sjukdom som orsakar en cerebral missbildning som kännetecknas av överdrivna kortikala veck och grunda spår. Med andra ord, en onormal utveckling av hjärnan som förekommer före födseln.

Ytan på hjärnan brukar ha många veck, kallad omvälvningar. Vid polymikrogyriens lidande utvecklas hjärnan för många veck, vilket i sin tur är ovanligt liten.

Därför den polymicrogyria litterära betydelsen: för många (poly) små (mikro) veck (-gyria) på hjärnans yta.

Det finns olika typer av polymicrogyria, inklusive ensidiga polymicrogyria, vilket skulle vara den mildaste formen när den bara påverkar ett relativt litet område på ena sidan av hjärnan. Om det påverkade båda sidorna, skulle det vara bilateralt polymicrogyria.

Symtomen kommer att bero på hur mycket hjärnan påverkas och i synnerhet de regioner som påverkas. I allmänhet förekommer det vanligen som en isolerad egenskap, även om den också kan uppstå med andra hjärnabnormaliteter, såsom 22q11, 2 deletionssyndrom, Adams-Oliver syndrom, Aicardi syndrom eller Zellweger spektrum störning.

Polymicrogyria kan härröra från både genetiska och miljömässiga orsaker, förutom att kunna presentera sig som ett isolerat fynd eller som en del av ett syndrom.

Slutligen kommer behandlingen att baseras på de symptom som finns hos varje person.

symptom

Som tidigare diskuterat kommer symtomen att bero på området och platsen som påverkas, så symptomen kommer att variera.

Polymicrogyria kan förekomma i alla åldrar, från nyfödd till sen ungdom, och dess symptom är helt olika beroende på de olika stadierna i livet.

I allmänhet är tecknen på polymicrogyria följande:

-Utvecklingsfördröjning

såsom konvulsioner

-Medelsproblem

-Mental försening

-Perial cerebral

- Svårighet att tala och svälja

-Babeo

-Eyes crossed eller cross-eyed

Nedan kommer jag att beskriva symptomen på en ensidig och bilateral polymicrogyria:

När det gäller ensidiga polymicrogyria, eftersom endast en del av hjärnan påverkas, är symtomen vanligtvis mildare, såsom anfall, som lätt kan kontrolleras med medicinering. Det finns till och med människor med fokala ensidiga polymikrogyrier som inte har några associerade problem.

Däremot bilaterala polymicrogyria, om de tenderar att orsaka allvarligare neurologiska problem. Symtom inkluderar återkommande anfall (epilepsi), korsade ögon, talvårigheter, sväljning, utvecklingsfördröjning och muskelsvaghet eller förlamning.

Det allvarligaste fallet skulle vara en generaliserad bilateral polymicrogyria, som påverkar hela hjärnan. Detta tillstånd ger en allvarlig intellektuell funktionsnedsättning, problem i rörelse och konvulsioner är svår att kontrollera. Bland symptomen för en bilateral polymicrogyria är följande:

-Disartria

- Svårighet att tugga

-Disfagia

-Paralys av musklerna på båda sidor av ansikte, tunga, käke och hals

-Från mild till svår, intellektuell funktionshinder

-Convulsioner och / eller epilepsi

- Plötsliga ofrivilliga spasmer i ansiktsmusklerna

-Utvecklingsfördröjning

Regression av utveckling eller förlust av tidigare förvärvade färdigheter förekommer inte i allmänhet. Vissa kliniska manifestationer (särskilt attacker) som uppträder senare i barndomen kan emellertid väsentligt påverka den allmänna kliniska kursen [Guerrini et al 2003].

orsaker

Polymicrogyria kan bero på både etiologier, genetiska och miljömässiga. Det kan ske som ett isolerat fynd utan annat systemiskt engagemang eller som en del av ett syndrom med involvering av multisystem.

Vad som orsakar denna hjärnans abnormitet är fortfarande oklart. Det verkar som intravenös infektion med zygomegalovirus (CMV) kan ligga till grund för en betydande andel av dem. Dessutom har de senaste åren upptäckts ett stort antal gener som kan vara involverade i patofysiologin för denna typ av hjärn missbildningar.

Dessutom har forskare identifierat flera miljö- och genetiska faktorer som kan vara ansvariga för sjukdomen.

När det gäller miljö orsakerna till polimikrogiri, inkluderar vissa infektioner under graviditeten och brist på syre till fostret kallas intrauterin ischemi. Det kan också uppstå på grund av toxoplasmos, syfilis och varicella-zoster.

När det gäller de genetiska faktorerna verkar det som om tillståndet kan vara resultatet av raderingar eller omorganiseringar av genetiskt material från flera olika kromosomer.

Dessutom har mutationer i en ADGRG1-gen visat sig orsaka en allvarlig form av sjukdomen som kallas bilateral frontoparietal polymykorrhizi. Denna gen verkar vara kritisk för den normala utvecklingen av hjärnans yttre lager.

Två former av polymikrogyrier har lokaliserats: den bilaterala perislivianen på X-kromosomen och de bilaterala frontoparietala polymicrogyriana på kromosomen 16.

Aicardi syndrom har också associerats med polymicrogyria och andra hjärnformiga missbildningar, inklusive agenes av corpus callosum, subependymal heterotalier och sicklebrist i hjärnan. [Barkovich et al 2001]

Andra infödda fel i metabolism associerad med polymikrogyria innefattar glycin encefalopati, pyruvat dehydrogenasbrist, typ II glutarisk akademi, Zelwegers syndrom och neonatal adrenoleukodystrofi. [Harding och Copp 1997].

Generellt tror forskare att många andra gener eventuellt är involverade i olika former av polymikrogyrisk presentation.

epidemiologi

För närvarande är prevalensen okänd. Forskare tror att även om polymyrogyria i alla dess former är en ganska vanlig hjärn missbildning, är varje sjukdom individuellt sällsynt i befolkningen.

Den perisyliska polymicrogyrien verkar vara det mest beskrivna syndromet, men dess prevalens, liksom med de andra symtomen, är också okänt.

diagnos

För att fastställa diagnosen polymicrogyria utförs en serie utvärderingar genom de olika neuroimaging teknikerna som ger oss en detaljerad information om var hjärnanominalen är belägen.

Men innan man går vidare för att fastställa diagnosen är det nödvändigt att genomföra en rad utvärderingar som:

• Studien av detaljerad personlig historia, eftersom det kan peka på underliggande miljöetiologier, såsom infektioner i livmodern eller toxicitet hos ett läkemedel under graviditeten.
• Familjhistoria med särskild uppmärksamhet på inlärningssvårigheter, mental retardation, epilepsi och dysmorfa egenskaper som kan ge oss information om det möjliga arvet.
• Studien av karyotypen bör också utföras för att identifiera kromosomala anomalier. Bortsett från orienteringsproblem hjälper detta oss att identifiera loci eller flera gener som är involverade i utvecklingen av polymicrogyria.
• Serum kreatinkinas bör också mätas för att utesluta förekomst av medfödd muskeldystrofi.
• Om det finns personer med perisivian polymicrogyria i familjen, bör dessa testas för att se om det finns en länk med Xq28. Om denna koppling bekräftas kan familjer rådfrågas om arvsmönstret kopplat till X-kromosomen.

Patienter med frontoparietal polymicrogyria bör också undersökas för att se om det finns en mutation i GPR56-genen på kromosom 16q12.2-21. Om en mutation hittas, kommer familjemedlemmarna att undersökas och därför blir prenataldiagnosen ett alternativ.

Normalt görs diagnosen av polymicrogyria med användning av magnetisk resonans, eftersom computertomografi eller andra avbildningsmetoder vanligtvis inte har tillräcklig upplösning eller tillräcklig kontrast för att identifiera små veck.

I synnerhet kan MR visa en oregelbundenhet av den kortikala ytan som tyder på flera små veck eller ett oregelbundet, skulpterat utseende vid korsningen av grått materiavt material. den senare är ofta mer uppenbar, och därför är det att det leder till denna hjärnanomali. [Raybaud et al 1996]

Differentiell diagnos

Innan en definitiv diagnos av polymikrogyria upprättas, bör en differentialdiagnos göras, eftersom det finns sjukdomar som åtföljs av polymikrografi, inklusive Zellwegers syndrom.

Å andra sidan kan patienter med Fukuyama muskeldystrofi också presentera polymikrogyria.

Förutom dessa syndrom måste polymikrogirien också särskiljas från pachygyria, vilket är en hjärn missbildning som skiljer sig från polymikrogyria, där hjärnans yta är för breda och för få.

Även lissencephaly (slät hjärna), som är den extrema formen av pachygyria, bör beaktas, eftersom spåren på kortikalytan ses mycket litet eller ingenting, vilket resulterar i ett brett spektrum.

Lissencephaly kan förväxlas med polymicrogyria radiologiskt, särskilt i bilder som är av låg upplösning, men det faktum att mjukheten och bristen på oregelbundenhet vid korsningen av gråvit färg tillsammans med den anmärkningsvärda ökningen av kortikal tjocklek, skiljer sig från lissencephaly.

behandling

Behandlingsplaner varierar beroende på tillståndets allvar och hur det manifesteras i varje enskild patient.

Behandlingen är vanligtvis symptomatisk och innehåller både medicinering mot anfall och adekvat specialutbildning.

De hälsoområden som förmodligen ska utvärderas och utvärderas inkluderar: tal, syn, hörsel, mental retardation och cerebral pares.

Behandlingen omfattar:

-Fysisk terapi

-Pharmakologisk behandling

- Ortopediska anordningar

-Talterapi för personer med språkstörning

- De antiepileptiska läkemedlen (AED) för anfall beroende på typ av specifik epilepsi

-Oppbehandling för personer med språkstörning

Kirurgi för personer med spastisk motorbrist

prognos

Som vi har sett i hela artikeln finns det en genetisk heterogenitet av polymikrogiri. Många typer verkar vara ärftliga som störningar i en enda gen, medan arvet i vissa fall är multifaktoriellt, med interaktionen av flera modifierande gener.

Därför beror prognosen på vilket område som påverkas, platsen och förstås de tecken och symptom som det orsakar.

De med de mildare formerna av polymicrogyria överlever till vuxenlivet, medan de med de allvarligaste formerna kan dö i en tidig ålder som ett resultat av komplikationer som anfall eller lunginflammation.

Guerrini et al rapporterade en serie av nio patienter (två bilaterala, sju ensidiga) med polymicrogyria och elektrostatisk epilepticus under sömn (ESES) med en gynnsam prognos. I en serie av 15 patienter bekräftade Ohtsuka et al att patienter med ensidiga lokaliserade polymicrogyrier tenderar att ha ESE med relativt fördelaktig prognos.

förebyggande

Förebyggande är av största vikt och det är lämpligt att föräldrarna utbildas om gemensamma prövningar av anfall.

Stödåtgärder, särskilt för dem som lider av cerebral pares på grund av en polymikrogyria, kan också bidra till att förhindra utveckling av sekundära komplikationer som gemensamma kontrakturer och sår i sår.