Sturge-Weber syndrom: Symptom, orsaker, behandling
Sturge-Webe r syndrom, även känt som encephalo-trigeminal angiomatos, är en typ av neurokutan patologi som kännetecknas av utvecklingen av vaskulära anomalier (Fernández-Concepción, Gómez García och Sardiñaz Hernández, 1999).
Kliniskt är det en sjukdom som definieras av närvaron av cerebrala, kutana och okulära angiom (Fernández-Concepción, Gómez García och Sardiñaz Hernández, 1999).
De vanligaste tecknen och symtomen i Sturge-Weber-syndromet är relaterade till konvulsiva episoder, fokalkognitiva underskott, glaukom, huvudvärk eller generaliserad utvecklingsfördröjning (Tomás-Vila, Menor-Serrano, Arcos-Machancoses, García -Camuñas, Pitarch-Castellanos, Barbero, 2013).
När det gäller det etiologiska ursprunget, även om det är ett medfödd syndrom, är den specifika rollen prenatala, genetiska eller miljömässiga faktorer fortfarande okänd (Quiñones-Coneo, López-Viñas, Buenache-Espartosa, García-Poza, Escajadillo-Vargas och Lorenzo-Sanz, 2015).
Diagnosen Sturge-Weber syndrom är baserad på identifiering av vaskulära missbildningar. Valfri teknik är magnetisk resonansbildning (MRI) eller computertomografi (CT) (Maraña Pérez, Ruiz-Falcó Rojas, Puertas Martín, Domínguez Carral, Carreras Sáez, Duat Rodíguez och Sánchez González, 2016).
Slutligen är behandlingen baserad på användning av laserterapi och kirurgiska ingrepp, tillsammans med det farmakologiska ingripandet av medicinska komplikationer (Orphanet, 2014).
Karaktäristika för Sturge-Weber syndrom
Sturge-Weber syndrom är en sällsynt sjukdom i den allmänna befolkningen, medfödd ursprung och klassificeras som en neurokutan sjukdom.
Denna typ av patologier definieras av utvecklingen av olika dermatologiska och vaskulära anomalier, förknippade med neurologiska skador eller förändringar (Puig Sanz, 2007).
Termen neurokutan sjukdom används vid generisk nivå för att klassificera ett stort antal syndrom. Dessa är vanligtvis närvarande i den drabbade personen från födelsetiden och de måste utvecklas under hela sitt liv (Salas San Juan, Brooks Rodriguez, Acosta Elizastigui, 2013).
Detta medicinska tillstånd karakteriseras vanligen av närvaro av vaskulära hudskador och tumörformationer på olika områden, såsom den oftalmologiska, nervösa, hjärt-kärlsystemet, njursystemet etc. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).
Vissa författare som Singh, Traboulsi och Schoenfield (2009) klassificerar ofta Sturge-Weber syndrom som en typ av fakomatos.
Fakomatos definierar en uppsättning neurokutana sjukdomar. Dessa karakteriseras på klinisk nivå av övervägande av godartade eller maligna maligna förändringar och missbildningar i flera organ (Singht, Traboulsi och Schoenfield, 2009).
Inom denna grupp finner vi sjukdomar som fibromatos, Von Hippel-Lindau sjukdom eller Bourneville sjukdom (Fernández-Mayoralas, Fernández-Jaén, Calleja Pérez och Muños-Jareño, 2007).
Sturge-Weber syndrom, trots att det har identifierats i många kliniska rapporter, beskrivs inte förrän 1860 av Schimmer (Miranda Mallea, Güemes Heras, Barbero Aguirre, Menor Serrano, García Tena, Moreno Rubio och Mulas Delgado, 1997).
Senare gjorde Sturge den detaljerade beskrivningen av hans kliniska kurs år 1879. Medan Weber (1922) avslutade den kliniska bilden med identifiering av radiologiska abnormiteter (Miranda Mallea et al., 1997).
För närvarande definieras detta syndrom i sin klassiska form som ett medicinskt tillstånd som består av hjärnanomalier (leptomeningeala eller pialangiom), hudförändringar (ansiktsangiom) och okulärt (carotidangiom) (Fernández-Concepción, Gómez García och Sardiñaz Hernández, 1999).
Vidare läggs till den här definitionen av olika kliniska manifestationer: ansiktsfläckar, epileptiska episoder, intellektuella funktionshinder, glaukom och andra typer av neurologiska förändringar (Fernández-Concepción, Gómez García och Sardiñaz Hernández, 1999).
statistik
Sturge-Weber syndrom anses vara ett av de neurokutana syndromen med övervägande av kärlsjukdomar vanligare hos allmänheten (Fernández-Concepción, Gómez García och Sardiñaz Hernández, 1999).
Det exakta antalet förekomst och förekomsten av detta syndrom är inte känt exakt.
Olika studier har lyckats uppskatta dem i värden nära ett fall per 20 000-50 000 födda (National Organization for Rare Disarodes, 2016).
När det gäller uppgifter om deras kliniska egenskaper presenterar ungefär 1 av varje 1 000 nyfödda barn ansiktsfläckar (National Organization for Rare Disarodes, 2016).
Dock har endast 6% av dessa neurologiska abnormiteter relaterade till Sturge-Weber syndrom (National Organization for Rare Disarodes, 2016).
Undersökningen av de sociodemografiska egenskaperna hos Sturge-Weber syndromet har visat att det kan presenteras på ett likvärdigt sätt i båda könen (National Organization for Rare Disarodes, 2016).
Det är vanligtvis inte associerat med särskilda geografiska regioner eller särskilda etniska och sociala grupper (National Organization for Rare Disarodes, 2016).
Tecken och symtom
Sturge-Weber syndrom definieras vanligtvis av utvecklingen av flera kutana, oftalmologiska och cerebrala vaskulära missbildningar (Stokes, Hernández-Cossio, Hernández-Fustes, Munhoz, Herández-Fustes och Francisco, 2000).
Kliniska rapporter hänvisar till en klassisk triad av medicinska fynd: Ansiktsfläckar, hjärngangiom och glaukom (Rios, Barbot, Pinto, Salicio, Santos, Carrilho och Temudo, 2012):
Ansiktsfläckar
Kardinal klinisk funktion är närvaron av ansiktsfläckar, kallad "portvinfläckar" på grund av deras utseende och färgning (Quiñones-Coneo et al., 2015).
Dessa fläckar utgöres av en typ av kutan vaskulär missbildning, känd som ansiktsangiom (Quiñones-Coneo et al., 2015) eller nevus flammeus (Miranda Mallea et al., 1997).
Angiom, både på ansiktsnivå och inom andra områden av organismen, utgörs av en abnorm och patologisk gruppering av dilaterade blodkarillärer (Angioma Alliance, 2016).
Dessa missbildningar beskrivs visuellt som en uppsättning bubblor eller grottor, med en struktur som liknar en hallon. Inuti innehåller de blod och är täckta av ett tunt lager av hudvävnad (Angioma Alliance, 2016).
Fläckarna brukar framstå som makuler av rödaktig eller lila färg och har en varierande storlek med väldefinierade marginaler (Puig Sanz, 2007).
När det gäller nyfödda, får denna ansiktsavvikelse vanligen ett plant, rosa utseende (Maraña Pérez et al., 2016).
Dessutom tenderar de att bli mörkare med ökande ålder, mot en intensiv röd eller burgundy (Maraña Pérez et al., 2016).
De fortsätter under hela livet för den person som lider och är vanligtvis belägen ensidigt på ena sidan av ansiktet. Speciellt på pannan och områden nära ögonlocken (National Organization for Rare Disarodes, 2016).
Nevous flammeus påverkar ansiktsområdena som är inerverade av trigeminusnerven (Maraña Pérez et al., 2016). Detta är primärt ansvarigt för flödet av sensorisk och motorisk information från oftalmiska och maxillära områden.
Förutom att ha estetiska konsekvenser kan angiom orsaka blödningar eller andra typer av neurologiska förändringar när de invaderar terminaler eller nervgrenar (National Organization for Rare Disarodes, 2016).
Cerebral angiom
En annan av de karakteristiska medicinska tillstånden i Sturge-Weber syndrom är utvecklingen av vaskulära missbildningar i nervsystemet (National Organization for Rare Disarodes, 2016).
Som i fallet av ansiktsavvikelser, tar det vanligtvis formen av angiom, även kallad cerebral hemangiom (Angioma Alliance, 2016).
Den kliniska definitionen av cerebrala angiom refererar till vaskulära missbildningar belägna på cerebral eller spinal nivå (Genetics Home referens, 2016).
Denna typ av förändringar kan orsaka betydande skador, genom blodläckor eller mekaniskt tryck (Genetics Home reference, 2016).
I fallet Sturge-Weber-syndrom kallas ofta cerebrala vaskulära missbildningar som leptomeningeal angiomatos (Maraña Pérez et al., 2016).
Leptomeningeal angiomatos är ett medicinskt tillstånd som kännetecknas av närvaron av angiom i hjärnan vid parietala och occipitala nivåer (Maraña Pérez et al., 2016).
Kliniska rapporter indikerar att 100% av de personer som diagnostiserats med Sturge-Weber-syndromet presenterar leptomeningeala angiom (Maraña Pérez et al., 2016).
Mer än 38% av de drabbade brukar vanligtvis intrakraniella angiom i mer än 3 olika cerebrala lobar, de mest drabbade är occipitalen (Maraña Pérez et al., 2016).
Även om missbildningarna vanligtvis har en godartad eller icke-cancerframkallande karaktär kan de skada hjärnvävnaden genom invasionen av strukturer och nervösa grenar.
Det mekaniska trycket som utövas av cerebrala angiom orsakar en mängd olika neurologiska komplikationer, många av dem med allvarlig klinisk status.
glaukom
Sturge-Weber syndrom kan också associeras med olika vaskulära förändringar i ögat (Fernández-Concepción, Gómez García och Sardiñaz Hernández, 1999).
Förekomsten av okulära angiom leder till utvecklingen av olika komplikationer, de vanligaste är glaukom (Rios et al., 2012).
Glaukom är en patologi som orsakar en signifikant ökning av trycket i den okulära strukturen (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
Som en följd av detta inträffar skada på den optiska nerven, vars grundläggande roll är överföringen av sensorisk information från ögonområdena till hjärncentren (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
Utvecklingen av glaukom, som hör samman med Kirurgi-Weber-syndromet, kommer att ge en signifikant försämring av den visuella förmågan (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
Den kliniska kursen av oftalmologiska förändringar utvecklas mot en progressiv synförlust (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
Andra medicinska komplikationer som är associerade med det visuella området kan också förekomma (National Organzation for Rare Disorders, 2016):
- Konjunktival, koroidala och hornhinnesangiom.
- Optisk atrofi
- Kortikal blindhet
Vilka är de vanligaste medicinska komplikationerna?
De ovan beskrivna tecknen kommer att orsaka ett brett mönster av medicinska komplikationer (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
Bland dessa är de allvarligaste de neurologiska, karakteriserad av (National Institute of Health, 2016):
epilepsi
Epilepsi är en sjukdom av neurologiskt ursprung som definieras av utvecklingen av olika episoder eller anfall, som kallas anfall.
Skada på nervvävnad på grund av närvaron av cerebrala angiom förändrar neuronaktivitet, vilket orsakar ett oorganiserat elektriskt mönster (Mayo Clinic., 2015).
Följaktligen kan episoder med stark motorisk och muskulär agitation, förlust av medvetande eller frånvaro utvecklas (Mayo Clinic., 2015).
Denna patologi är en av de allvarligaste. Hela nervsystemet kan påverkas allvarligt, vilket leder till utvecklingen av psykomotoriska och kognitiva underskott.
Förlamning och svaghet
Liksom i föregående fall kan intrakraniella hemangiom förändra integriteten hos olika hjärnområden, i det här fallet de som är relaterade till muskelkontroll.
På en allmän nivå kommer kroppsrörelse och samordning av leder och muskelgrupper att påverkas allvarligt, vilket leder till hemiplegi eller hemiparesis.
Med termen hemiparesis hänvisar vi till en allmän minskning av både muskelsstyrka och rörlighet hos en av kroppens halvor. Denna patologi är vanligtvis mer accentuerad i de övre och nedre extremiteterna
Å andra sidan hänvisar hemiplegi till total och delvis förlamning av kroppen hälften, höger eller vänster.
Cephalad och migrän
Huvudvärk refererar till förekomst av återkommande huvudvärk. Detta symptom är en av de vanligaste i Sturge-Weber syndromet.
Dessutom tenderar de i de flesta fall att utvecklas mot lidande från episoder av migrän.
Migrän anses vara en typ av neurologisk störning som kännetecknas av en intensiv och ihållande huvudvärk, åtföljd av pulserande känslor, ljuskänslighet, illamående och kräkningar (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).
orsaker
Vissa författare, som Quiñones-Coneo och hans arbetsgrupp (2015), påpekar att Sturge-Weber syndrom har ett oklart ursprung, eventuellt förknippat med en mängd olika faktorer (genetiska förändringar, prenatala anomalier, miljöhändelser etc.). .
Men andra som Comi och Pevsner (2014) associerar sin presentation med en genetisk förändring.
Detta ligger specifikt i GNAQ-genen, som ligger på kromosom 9 vid 9q21-platsen (Comi och Pevsner, 2014).
Experimentella studier tyder på att GNAQ-genen har en relevant roll vid produktion av proteiner associerade med olika cellulära funktioner och reglering av blodkärl (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
diagnos
De mest effektiva metoderna för att diagnostisera Sturge-Weber syndrom är de som tillåter oss att få en visuell bild av placeringen av angiomen (National Institute of Health, 2016).
Några av de mest använda testerna är (National Institute of Health, 2016):
- Kärnmagnetisk resonans (NMR).
- Beräknad tomografi (CT)
- Konventionella röntgenbilder (röntgenstrålar).
behandling
Behandlingen som används i Sturge-Weber syndrom bör fokusera på kontroll av medicinska komplikationer och eliminering av angiom.
Vid sekundära medicinska komplikationer fokuserar medicinska ingrepp på behandling av neurologiska störningar. Det vanligaste är administrering av antiepileptika, smärtstillande medel etc.
Å andra sidan, för avlägsnande av angiom kan lasern användas i ansiktsområdena eller kirurgi för direkt avlägsnande vid cerebral nivå.
Dessutom är det viktigt att utföra fysisk terapi för att förbättra förlamningen och muskelsvagheten.
Användningen av kognitiv rehabilitering för behandling av eventuella kognitiva underskott (uppmärksamhetsproblem, minne etc.).
