Klippel-Trenaunay syndrom: Symptom, orsaker, behandling

Klippel-Trenaunay syndromet (SKT) är en patologi med medfödd karaktär som uppträder under barndomen och ungdomar (Estrada Martínez, Guerrero Avendaño, Enrique García, González de la Cruz, 2006).

Dess etiologi är okänt och det kliniska uttrycket är allmänt heterogent (Estrada Martínez et al., 2006).

Kliniskt är det en sällsynt patologi som kännetecknas av närvaron av kutana missbildningar, venösa och / eller lymfatiska abnormiteter och utvecklingen av ben- och mjukvävnadshypertrofi (Fernandes, Rolando Pinho, Veloso, Pinto-Pais, Carvalho och Frava, 2013).

Den kliniska kursen varierar vanligen signifikant bland de drabbade, från utseende av asymptomatiska fläckar till massiva inre blödningar (Vázquez-Ariño, Corte-Rodríguez, Miquel-Alarcón och Román-Belmonte, 2009).

Det kännetecknas vanligtvis av involvering av den ytliga kutana strukturen, muskulaturen och / eller bröstkorgs- och bukhålan (Martínez Gimeno, Allende Riera, Cárdenas Negro och Sequera Rahola, 2005).

När det gäller etiologiska orsaker har den nuvarande forskningen ännu inte kunnat klargöra Klippel-Trenaunays syndroms ursprung (Martínez Gimeno et al., 2005).

Det har emellertid varit relaterat till fosterförändringar, genetiska mutationer eller ökat intrauterin kapillärt och venulärt blodflöde (Martínez Gimeno et al., 2005).

Diagnosen av Klippel-Trenaunays syndrom baseras på analys av anamnesen eller medicinsk historia, den fysiska undersökningen och utförandet av olika laboratorietester (Vázquez-Ariño et al., 2009).

De terapeutiska åtgärderna måste vara symptomatiska och individualiserade. Generellt farmakologisk och rehabiliterande karaktär (Moreno Martín, Martínez Brándulas, Palazón García och Gil Hernández, 2004).

Karakteristik av Klippel-Trenaunay syndrom

Klippel-Trenaunay syndrom är en störning av vaskulärt ursprung, medfödd och sällsynt hos allmänheten (Cleveland Clinic, 2016). I vilken det är möjligt att observera en onormal utveckling av blodkärl, mjukvävnad eller lymfsystemet (Mayo Clinic, 2015).

De drabbade strukturerna definieras av följande egenskaper (National Institute of Health, 2016):

Blodkärl : det är en tubulär utseende struktur som tillåter blod att flöda genom det till alla kroppsregioner. I Klippel-Trenaunays syndrom är de mest drabbade de som ligger i hudens mest ytliga skikt.
Mjuka vävnader : En bred grupp av strukturer och element som kännetecknas av att upprätthålla, ansluta eller omge andra typer av organiska strukturer. Mjuka vävnader tenderar att innefatta senor, ledband, några blodkärl, fettvävnader och muskler.
Lymfsystemet : består av en uppsättning organ (ganglier, kanaler och kärl) som har den huvudsakliga funktionen att transportera lymf (vita blodkroppar, proteiner, fettämnen etc.) från kroppens vävnader till blodbanan. Det har en central roll inom människans immunförsvar.

Kliniska egenskaper brukar påverka de nedre och övre extremiteterna, speciellt tenderar att fokusera på en av benen (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Det vanligaste symptomet i Klippel-Trenaunay syndrom är att observera en rosa eller rödbrun hudplåster, produkten av en missbildning av de kutana kapillärerna (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Olika anomalier relaterade till överdriven lemtillväxt, kardiovaskulära, neurologiska förändringar, etc. beskrivs också. (Martínez Gimeno et al., 2005).

De första fallen av denna patologi beskrivs år 1900 av Klippel och Trenaunay (Martínez Gimeno et al., 2005).

I sin kliniska rapport definierade dessa forskare detta tillstånd genom en triad av manifestationer kännetecknade av kutan angiomatos, vävnadshypertrofi och åderbråckutveckling (Moreno Martín et al., 2004).

Därefter expanderades de kliniska beskrivningarna av Weber 1918, genom definitionen av flera ytterligare fall (Martínez Gimeno et al., 2005).

För närvarande betraktas de ursprungliga kliniska resultaten för deras diagnostiska beskrivning, men de exakta etiologiska orsakerna har ännu inte definierats exakt.

statistik

Klippel-Trenaunay syndrom är en sällsynt sjukdom i allmänheten (Genetics Home Reference, 2016).

Vissa epidemiologiska studier tyder på att den har en uppskattad förekomst av 1 fall per 100 000 personer över hela världen (Genetics Home Reference, 2016).

När det gäller de sociodemografiska egenskaperna hos de drabbade, har en skillnadsprevalens i samband med kön, särskilda geografiska regioner eller specifika etniska och / eller rasgrupper inte identifierats (National Organization for Rare Disroders, 2016).

Tecken och symtom

Även om det kan presentera ett brett spektrum av anomalier kännetecknas Klippel-Tranaunay syndrom av förekomst av kapillär missbildningar, ben- och mjukvävnadshypertrofi, venösa missbildningar och åderbråck (Gimeno, Riera, Cárdenas Negro och Sequera Rohaola, 2005).

Nedan beskriver vi några av de vanligaste tecknen och symtomen (Fernandes et al., 2013, Gimeno et al., 2005, Moreno Martín et al., 2004, Vázquez-Ariño et al., 2009):

Hår missbildningar

En av egenskaperna hos Klippel-Trenaunay syndromet är kapillär missbildningar. Med denna term hänvisar vi fundamentalt till utvecklingen av kutana angiom eller hemangiom.

Angiom anses vara en typ av godartad tumörbildning. De bildas av en onormal gruppering av kutana kapillärer som måste expandera och bilda en skrymmande struktur.

De förvärvar ett granat eller rödaktigt utseende, så i många fall kallas de portvinfläckar . Dessutom har de en planad konfiguration och väldefinierade kanter.

I sin interna struktur lagrar angiom vanligtvis blod, vilket är anledningen till att de uppvisar en hög risk för ruptur och orsakar blödning. I de flesta fall är dess närvaro associerad med utvecklingen av massiva inre blödningar.

Denna typ av anomalier uppträder vanligen på ytan av huden, i de djupaste skikten och även i organ och viscerala strukturer.

I utseende är de belägna i subkutan vävnad, muskelstruktur, bukhålan eller brösthålan.

De presenterar en väldefinierad tillväxtkurs som bildas av en fas av proliferation, stabilisering och andra och involution. Det vanligaste är dock att denna hudsjukdom är närvarande under hela den berörda människans liv.

Förutom att ha en stark estetisk inverkan kan angiom ha allvarliga systemiska och neurologiska konsekvenser när de invaderar andra typer av områden.

Angiom är vanligtvis belägna i en av de nedre extremiteterna hos mer än 80% av de drabbade. Oftast är de ensidiga, det vill säga de förekommer endast på ena sidan av kroppen.

Även om det också är vanligt att identifiera denna typ av anomalier bilateralt övre och nedre extremiteter eller längs kroppsstammen i många av de drabbade.

Det är också möjligt att de förekommer i ansiktet, i frontytorna eller i närheten av ögonkontakterna. I det här fallet finns det en hög risk för neurologiskt engagemang eftersom det kan invadera områden som är invärda av trigeminusnerven.

Ben och mjukvävnadshypertrofi

En annan vanlig muskuloskeletala sjukdom i Klippel-Trenaunay syndrom är förekomsten av hypertrofi.

Detta hänför sig huvudsakligen till en ökning av volymen, förtjockningen och / eller förlängningen av de strukturer som utgör extremiteterna.

Denna typ av anomali är medfödd i naturen, så vissa egenskaper kan identifieras från födelsetiden, till exempel caporal asymmetri.

I andra fall presenterar det emellertid utseende under barndoms tidiga faser.

Denna progressiva ökning i storlek kan påverka både benstrukturen och mjuka vävnader som utgör kroppens ben.

Hypertrofi påverkar främst extremiteterna, underlägsen eller överlägsen. Det vanligaste är att det påverkar en medlem eller flera. Dessutom kan det visas ensidigt eller bilateralt.

Andra typer av förändringar har också beskrivits inom detta område (Martínez Gimeno et al., 2006):

Syndaktigt : En onormal och patologisk fusion av en eller flera fingrar kan uppträda. Det kan påverka händer och fötter. Det vanligaste är att fingrarna är anslutna av huden, men fall har identifierats där en benunion förekommer.
Macrodactyly : Det kan vara en överväxt av en eller flera fingrar, antingen på händerna eller på fötterna. Oftast verkar det isolerat, vilket bara påverkar ett finger.
Polydaktyly : En annan av de vanliga förändringarna är närvaron av en eller flera extra fingrar. Dessutom visar de drabbade fingrarna vanligtvis en bristfällig eller ofullständig utveckling.
Equinovar fot : benets benstruktur kan också ändras på grund av närvaron av en onormal vridning av spetsen eller frontytan mot insidan av benen.
Articular dislokationer : Det är vanligt att ben tenderar att komma ut eller skilja sig från deras vanliga gemensamma plats. Det kan generera svåra episoder av smärta, domningar, inflammation, begränsning eller förlust av rörelse och till och med minskning av blodflödet.
Osteomyelit : personer som drabbats av Klippel-Trenaunay syndrom tenderar att ha en förutsättning för att drabbas av beninfektioner.

Venös missbildning och åderbråck

Förändringar och venösa missbildningar är oundvikligt närvarande hos alla som drabbats av Klippel syndrom-Trenaunay.

Graden av engagemang är emellertid vanligtvis variabel. Avvikelser kan förekomma i en extremitet eller påverka stora delar av kroppen på ett generaliserat sätt. I den meningen är ett av de vanligaste tecknen utveckling av åderbråck.

Med termen åderbråck hänvisar vi till ordförandeskapet om flera förändringar i strukturen hos dessa blodkärl. Några av de vanligaste är dilatering, inflammation eller vridning.

På visuell nivå observeras vanligen åderbråck i de mest ytliga skikten i huden med en rödaktig eller blåaktig färg.

Det vanligaste är att åderbråcka förekommer i en medlem som redan påverkats av någon av de tidigare beskrivna medicinska resultaten (hypertrofi och missbildningar av huden).

I vissa fall kan åderbråck orsaka svaga eller obetydliga symptom: lokal smärta, mild inflammation, estetiska avvikelser eller klåda.

Men hos andra kan det förvärva en allvarlig medicinsk status på grund av sårutveckling, hårdhet i huden, anomalier i blodcirkulationen, förekomst av aneurysmer etc.

Lymfatiska förändringar

Den strukturella och funktionella integriteten hos lymfsystemet kan också påverkas av Klippel-Trenaunay syndromet.

Det vanligaste är att det finns en onormal ansamling av vätska och inflammation i de drabbade kroppsområdena, detta kallas lymfödem.

Dessutom är det också möjligt att identifiera utvecklingen av lymfatiska cyster eller cellulitprodukt från smittsamma processer.

orsaker

Den nuvarande forskningen om Klippel-Trenaunays syndrom har ännu inte kunnat identifiera sina etiologiska orsaker exakt (Martínez Gimeno et al., 2005).

Vissa institutioner, såsom Genetics Home Reference (2016), pekar på genetiska faktorer som en av de möjliga faktorer som förklarar deras ursprung.

Det är vanligtvis associerat med specifika mutationer i en eller flera gener relaterade till bildandet av blodkärl under den embryonala utvecklingsfasen (Genetics Home Reference, 2016).

diagnos

Förutom de vanliga diagnostiska metoderna i vilken patologi som helst (analys av medicinsk historia, fysisk undersökning, neurologisk etc.) innefattar detta syndrom utförandet av flera laboratorietester (Vázquez-Ariño et al., 2009).

De vanligaste komplementära testerna är: traditionell ultraljud, ultraljud i buken Doppler, bäcken, bröstkorg och ultraljud i övre extremiteterna (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Dessutom är det också vanligt att använda datoriserad tomografi och magnetisk resonansavbildning (Narional Organization for Rare Disorders, 2016).

Det huvudsakliga målet med det diagnostiska tillvägagångssättet är identifieringen av närvaro och lokalisering av kärlformiga, muskulära och skelettmissbildningar (Vázquez-Ariño et al., 2009).

behandling

Även om det inte finns något botemedel mot Klippel-Tranaunays syndrom finns det olika insatser för behandling av symtom och medicinska komplikationer (National Organization for Rare Disorders, 2016):

Kutana missbildningar

För eliminering eller förbättring av kutana angiom är det vanligast att använda kirurgisk resektion, hudtransplantat, laserterapi eller skleroterapi.

hypertrofi

Överdriven tillväxt av en eller flera extremiteter kräver kirurgisk korrigering för att minska omkretsen eller längden på en av extremiteterna.

Dessutom är detta förfarande också effektivt för eliminering av onormala ackumuleringar av fett.

Venösa missbildningar

På grund av risken för medicinska komplikationer börjar behandlingen av venösa missbildningar vanligtvis med administrering av antikoagulantia, såsom heparin.

Den efterföljande eliminering av åderbråck kräver kirurgi, laserterapi eller radiologisk terapi.