Myeloproliferativa syndrom: Symptom, orsaker och behandlingar

De myeloproliferativa syndromen är en grupp av kroniska sjukdomar som har allvarliga konsekvenser för hälsan och livet i allmänhet för de människor som lider av det.

Livslängden för personer som lider av denna typ av syndrom är ganska lång, varför jag anser att det är nödvändigt att känna till sjukdomen bättre för att förstå och förbättra dessa människors levnadsförhållanden.

Egenskaper hos myeloproliferativa syndrom

Myeloproliferativa syndrom, nu kallade myeloproliferativa neoplasmer, inkluderar alla tillstånd där minst en typ av blodcell, som produceras i benmärgen, utvecklas och prolifererar okontrollerbart.

Huvudskillnaden mellan dessa syndrom mot de myelodysplastiska syndromen är att i myeloproliferativa syndrom producerar benmärgen celler på ett okontrollerat sätt medan i myelodysplastiken finns ett underskott i tillverkningen av celler.

För att förstå ämnet bra är det nödvändigt att veta hur blodceller utvecklas från stamceller i benmärgen, förklarad i artikeln om myelodysplastiska syndrom.

Typer av myeloproliferativa syndrom

Den nuvarande klassificeringen av myeloproliferativa syndrom innefattar:

Polycythemia vera

Detta syndrom karakteriseras eftersom benmärgen producerar för många blodkroppar, i synnerhet röda blodkroppar som förtorkar blodet. Det är relaterat till JAK2-genen, som förefaller muteras i 95% av fallen (Ehrlich, 2016).

Essentiell trombocytemi

Detta tillstånd uppstår när benmärgen producerar för många blodplättar, vilket gör att blodet stollar och bildar trombi som blockerar blodkärlen, vilket kan orsaka både hjärn- och hjärtinfarkt.

Primär myelofibros

Denna sjukdom, även kallad myeloskleros, uppstår när benmärgen producerar för mycket kollagen och fibrös vävnad, vilket minskar dess förmåga att skapa blodkroppar.

Kronisk myeloid leukemi

Detta syndrom, även kallat benmärgscancer, kännetecknas av okontrollerad produktion av granulocyter, en typ av vit blodkropp, som så småningom invaderar benmärgen och andra organ, vilket förhindrar att de fungerar väl.

symptom

I de flesta fall är symtomen inte märkbara vid sjukdomsuppkomsten, så människor inser vanligtvis att de har syndromet i rutinanalys. Med undantag för primär myelofibros, där mjälten brukar utvidgas, vilket orsakar buksmärta.

Varje syndrom har en annan klinisk bild med karakteristiska symptom, även om vissa symptom är närvarande vid flera tillstånd.

Polycythemia vera

Den kliniska manifestationen innefattar följande symtom:

Nonspecifika symptom (förekommer i 50% av fallen).
- Asteni (svaghet eller fysisk trötthet).
- Nattsvettning
- Viktminskning
- Giktkris
- Epigastrisk obehag
- Allmänt klåda (klåda).
- Andningssvårigheter
Trombotiska fenomen (förekommer i 50% av fallen).
- Cerebrala vaskulära olyckor.
- Bröstkorgens angina
- Hjärtattacker
- Intermittent claudication (muskelsmärta) i nedre extremiteterna.
- Trombos i buken.
- Perifert vaskulärt misslyckande (med rodnad och smärta i fingrarna och sålen på fötterna som förvärras vid exponering för värme).
Blödningar (förekommer i mellan 15 och 30% av fallen).
- Epistaxis (blödning av näspassagerna).
- Gingivorragias (blödning av tandköttet).
- Digestiv blödning
Neurologiska manifestationer (förekommer i 60% av fallen).
- Huvudvärk.
- Tippning i händer och fötter.
- Vertigo sensation
- Visuella förändringar.

Essentiell trombocytemi

Den kliniska manifestationen innefattar följande symtom:

Störningar i mikrocirkulationen (förekommer i 40% av fallen).
- Rödhet och smärta i fingrar och tår.
- Distal gangrene.
- Övergående cerebrala vaskulära olyckor.
- Ischemi.
- Synkope.
- ostadighet
- Visuella förändringar.
Trombos (förekommer i 25% av fallen).
Blödningar (förekommer i 5% av fallen).

Primär myelofibros

Den kliniska manifestationen innefattar följande symtom:

Konstitutionella (förekommer i 30% av fallen).
- Brist på aptit
- Viktminskning
- Nattsvettning
- Fever.
Derivat av anemi (förekommer i 25% av fallen).
- Asteni (svaghet eller fysisk trötthet).
- Dyspné med ansträngning (känsla av andfåddhet).
- Ödem i nedre extremiteterna (svullnad orsakad av vätskeretention).
Splenomegali (förekommer i 20% av fallen). Svullnad i mjälten med buksmärtor.
Andra mindre frekventa orsaker (förekommer i 7% av fallen)
- Arteriell och venös trombos.
- Hyperurikemi (ökad urinsyra i blodet), som kan utlösa i gikt.
- Allmänt klåda (klåda).

Kronisk myeloid leukemi

Majoriteten av symtomen är konstitutionella:

Asteni (svaghet eller fysisk trötthet).
Förlust av aptit och vikt.
Feber och nattsvett
Andningssvårigheter

Även om patienter kan drabbas av andra symtom som infektioner, svaghet och brutna ben, hjärtattacker, gastrointestinal blödning och mjältförstoring (splenomegali).

orsaker

De myeloproliferativa syndromen uppstår eftersom benmärgen skapar celler på ett okontrollerat sätt, men varför detta händer är inte helt klart. Liksom i de flesta syndrom finns det två typer av faktorer som verkar vara relaterade till syndromets utseende:

Genetiska faktorer

Hos vissa patienter har det visat sig att en kromosom, kallad Philadelphia-kromosomen, är kortare än normalt. Så det verkar som om det finns en genetisk komponent som ökar predispositionen att lida av denna sjukdom.

Miljöfaktorer

Endast genetiska faktorer är förklarande för dessa syndrom eftersom det finns människor som inte har funnit förkortning av Philadelphia-kromosomen och har emellertid ett av syndromen.

Vissa studier tyder på att miljöfaktorer som fortsatt exponering för strålning, kemikalier eller tungmetaller ökar sannolikheten för att drabbas av denna typ av sjukdom (som förekommer i andra cancerformer).

Riskfaktorer

Andra faktorer, såsom patientens ålder eller kön, kan öka risken för att utveckla ett myeloproliferativt syndrom. Dessa riskfaktorer beskrivs i följande tabell:

behandling

För närvarande finns ingen behandling tillgänglig som kan bota myeloproliferativa syndrom, men det finns behandlingar för att lindra symtomen och förhindra eventuella framtida komplikationer som patienten kan drabbas av.

Behandlingen som används beror på typen av proliferativ syndrom, även om det finns vissa indikationer (som näringsändringar) som är generiska för alla myeloproliferativa syndrom.

Polycythemia vera

De behandlingar som används för att lindra symtomen på polycytemi vera är avsedda att minska antalet röda blodkroppar, för detta ändamål används mediciner och andra terapier, såsom flebotomi.

Flebotomi är gjord för att evakuera en viss mängd blod genom ett litet snitt för att sänka röda blodkroppsnivåer och minska sannolikheten för patienter som lider av hjärtattack eller annan hjärt-kärlsjukdom.

Detta är en första behandling, det vill säga den första behandlingen patienten får när han har diagnostiserats. Detta beror på att det har visat sig vara den enda behandlingen som ökar livslängden hos personer som lider av polycytemi vera.

Behandling med medicinering innefattar:

Myelosuppressiv terapi med hydroxiurea (handelsnamn: Droxia eller Hydrea) eller anagrelid (handelsnamn: Agrylin). Dessa läkemedel minskar antalet röda blodkroppar.
Låga doser av aspirin, för att minska feber och rodnad och brinnande hud.
Antihistaminer, för att minska klåda.
Allopurinol, för att minska symptomen på gikt.

I vissa fall är det nödvändigt att använda andra terapier, såsom blodtransfusioner om patienten har anemi eller kirurgi för att ta bort mjälten om den har ökat i storlek.

Essentiell trombocytemi

Essentiell trombocytemi är i grunden medierad, vilken innefattar:

Myelosuppressiv terapi med hydroxiurea (handelsnamn: Droxia eller Hydrea) eller anagrelid (handelsnamn: Agrylin), för att minska röda blodkroppsnivåer.
Låga doser av aspirin, för att minska huvudvärk och rodnad och brinnande hud.
Aminokapronsyra, för att minska blödningen (vanligtvis används före kirurgisk operation för att förhindra blödning).

Primär myelofibros

Primär myelofibros behandlas i princip med medicinering, men i andra allvarliga fall kan andra behandlingar som kirurgi, transplantationer och blodtransfusioner vara nödvändiga.

Behandling med medicinering innefattar:

Myelosuppressiv terapi med hydroxiurea (handelsnamn: Droxia eller Hydrea), för att minska antalet vita blodkroppar och blodplättar, förbättra symtomen på anemi och förebygga vissa komplikationer som mjältförstoring.
Thalidomid och lenalidomid, för att behandla anemi.

I vissa fall ökar mjälten sin storlek och det är nödvändigt att utföra kirurgi för att ta bort det.

Om personen har en allvarlig anemi kommer det att bli nödvändigt att genomföra blodtransfusioner, förutom att fortsätta med medicinen.

I de mest allvarliga fallen är det nödvändigt att utföra en benmärgstransplantation, som ersätter de skadade eller förstörda cellerna med friska.

Kronisk myeloid leukemi

Antalet behandlingar som är tillgängliga för kronisk myeloid leukemi har ökat markant och innefattar huvudsakligen läkemedelsbehandlingar och transplantationer.

Behandling med medicinering innefattar:

Målad terapi för cancer, med droger som dasatinib (varumärke: Sprycel), imatinib (varumärke: Gleevec) och nilotinib (varumärke: Tasigna). Dessa läkemedel påverkar vissa proteiner från cancercellerna som förhindrar att de multipliceras okontrollerbart.
Interferon, för att hjälpa patientens immunförsvar att bekämpa cancerceller. Denna behandling används endast om en benmärgstransplantation inte kan utföras.
Kemoterapi, läkemedel som cyklofosfamid och cytarabin ges för att förstöra cancerceller. Det görs vanligtvis precis innan patienten får en benmärgstransplantation.

Förutom medicinsk behandling finns det andra behandlingar som kan förbättra patienternas tillstånd och livslängd, såsom benmärg eller lymfocyttransplantation.