Juvenil Myoklonisk Epilepsi: Symptom, Orsaker, Behandling
Juvenil myoklonisk epilepsi ( JEM ) är en klinisk form av epilepsi av typiskt inkomster i ungdomar (Grippo och Grippo, 2007).
Det kännetecknas huvudsakligen av närvaron av myokloniska anfall och generaliserade tonisk-kloniska attacker och / eller frånvaro (Grippo och Grippo, 2007).
På klinisk nivå är det vanligt att observera episoder av stark skakning av överkroppen och i mindre utsträckning av de lägre. De förekommer oftast företrädesvis efter uppvaknande eller associerad med sömnstörelse eller alkoholintag (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque och Nieto Jiménez, 2008).
Det etiologiska ursprunget för detta epileptiska syndrom är vanligtvis förknippat med en förändring lokaliserad på kromosom 6 (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque och Nieto Jiménez, 2008).
Diagnosen är klinisk och görs baserat på krisstudier. Det är emellertid viktigt att utföra laboratorietester som elektroencefalografi (EGG) eller olika neuroimaging test.
De terapeutiska metoder som används är vanligtvis farmakologiska. I detta avseende är de första linjedrogen i denna patologi: Valproat (VPA), Topiramat (TMP), Levitiracetam (LEV), Lamotrigin (LTG) eller Clobazam (Braga och Alexopoulos, 2013).
Det har vanligtvis en godartad kurs utan en signifikant neurologisk eller intellektuell förändring. De drabbade tenderar att reagera bra på de behandlingar som används, som övergår i mer än 80% av fallen (Braga och Alexopoulos, 2013).
Kännetecken för juvenil myoklonisk epilepsi
I pediatrisk ålder och senare skeden är epilepsier en av de vanligaste neurologiska sjukdomarna (López, Varela och Marca, 2013).
Förutom att presentera mycket olika kliniska manifestationer är en bra del av dessa beroende av ålder (López, Varela och Marca, 2013).
De flesta epileptiska syndrom som förekommer mellan skol- och ungdomsålder presenterar vanligtvis en godartad kurs (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque och Nieto Jiménez, 2008), vilket är fallet med juvenil myoklonisk epilepsi.
Cirka 70% av barn- och ungdomsepilepsierna ger ett gynnsamt svar på medicinsk behandling, även med spontan remission (López, Varela och Marca, 2013).
De myokloniska kursavsnitten (muskelkroppar av hela kroppen) identifierades av olika författare från 1800-talet (Salas-Puig, Calleja, Jiménez och González-Delgado, 2001).
Att skilja på sålunda anfall av epileptiskt ursprung och de som härrör från andra typer av neurologiska störningar (Salas-Puig, Calleja, Jiménez och González-Delgado, 2001).
Juvenil myoklonisk epilepsi beskrivs initialt av Herpin år 1867 (Grippo och Grippo, 2007).
I hans första kliniska rapporter anlände han för att analysera 68 olika fall av epilepsi. Av dessa var 38 patienter detaljerade med en bra prognos vad gäller krishantering (Salas-Puig, Calleja, Jiménez och González-Delgado, 2001).
Därefter definierade Théodore Herpin myokloniska kriser som impulser (Salas-Puig, Calleja, Jiménez och González-Delgado, 2001).
År senare gjorde Janz och Christian en detaljerad beskrivning av denna enhet och kallade den "petit mal impulsivo" (Grippo och Grippo, 2007).
Det var dessa författare som identifierade de viktigaste kliniska egenskaperna som idag definierar juvenil myoklonisk epilepsi (Salas-Puig, Calleja, Jiménez och González-Delgado, 2001).
Vissa internationella institutioner, som Epilepsifonden (2016) klassificerar juvenil myoklonisk epilepsi inom de generaliserade epileptiska syndromen som uppstår under barndomen eller ungdomar.
De generaliserade karaktärskriserna definieras som en epileptisk händelse genererad av en onormal neuronaktivitet som måste påverka hela eller en stor del av hjärnstrukturen (Mayo Clini, 2015).
I denna typ genererar tecken och symtom i hela kroppen är det ytterst komplicerat att identifiera en specifik startplats (Epilepsy Foundation, 2016)
statistik
Epidemiologiska studier tyder på att juvenil myoklonisk epilepsi uppträder hos ungefär 1 person av varje 1000 världen över (Genetics Home Reference, 2016).
Dessutom står juvenil myoklonisk epilepsi för 5% av alla kliniskt diagnostiserade epilepsier (Genetics Home Reference, 2016).
Dessa siffror kan emellertid vara högre och uppnå upp till 10% av det totala antalet epilepsier (Selph, 2016).
Sociodemografiska egenskaper
ålder
Juvenil myoklonisk epilepsi uppträder vanligtvis i början av ungdomar eller under de första åren av ungdomar (Selph, 2016).
Även om fall av tidig start från 6 år eller sen till 36 år beskrivs, är det vanligaste att deras kliniska kurs börjar manifestera sig runt 12-18 år (Selph, 2016).
kön
Även om uppgifterna om incidensen i båda könen är motsägelsefulla, verkar vissa av dessa indikera en högre frekvens hos kvinnor (Selph, 2016).
Andra studier tyder dock på att frekvensen är liknande hos kvinnor och män (Selph, 2016).
Ras och etniska grupper
Även om inga betydande rasskillnader har identifierats är det möjligt att vissa genetiska anomalier ökar deras andel hos vissa människor (Selph, 2016).
Till exempel har EFHC1-mutationen associerats med denna sjukdom hos personer med mexikanska och japanska ursprung (Selph, 2016).
Karaktäristiska tecken och symtom
Juvenil myoklonisk epilepsi präglas av tre typer av grundläggande händelser: myokloniska anfall, tonisk-kloniska generaliserade anfall och frånvarokriser (Epilepsy Foundation, 2016).
Myokloniska anfall
Termen myoklonus brukar användas för att referera till en kort, plötslig och ofrivillig sammandragning av en eller flera muskelgrupper (Nieto Barrera, 1999).
På den visuella nivån observeras en skaka på ca 20-120 ms (Nieto Barrera, 1999).
Det kan presentera en lokaliserad eller generaliserad, isolerad eller återkommande kurs och till och med rytmisk eller arytmisk. Dessutom kan de förekomma utan att utlösas eller associeras med specifika situationer (Nieto Barrera, 1999).
När det gäller juvenil myoklonisk epilepsi är det möjligt att de uppträder efter en sömnperiod, i de första ögonblicken för uppvaknande eller före alkoholkonsumtion (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque och Nieto Jiménez, 2008).
Dessutom har dess inverkan också varit relaterad till sömnstabilitet, stress och jämn menstruation (López, Varela och Marca, 2013).
Myokloniska anfall förekommer i 100% av de diagnostiserade fallen och tenderar att dominera i axlar och händer (López, Varela och Marca, 2013).
I mer än 20% av fallen är myokloniska jerks begränsade till ena sidan av kroppen, medan den i andra kan presentera en bilateral kurs (Epilepsy Foundation, 2016).
Det vanligaste är att de förekommer i kluster och producerar myokloniska anfall flera gånger och ihållande (Epilepsy Foundation, 2016).
Tonic-klonisk kris
De uppträder vanligtvis efter myokloniska anfall (Epilepsy Foundation, 2016) och deras inkomster definieras av en överdriven ökning av muskeltonen som påverkar hela kroppen på ett generaliserat sätt (andalusisk association av epilepsi, 2016).
Det är möjligt att det i vissa fall är en kunskapsförlust och detta orsakar ett fall till marken (andalusiska föreningen av epilepsi, 2016).
Efter denna händelse framträder rytmiska muskelspasmer vanligtvis där bett, urinflytning, skador på grund av fall etc. kan inträffa. (Andalusien Association of Epilepsy, 2016).
Frånvarokris
Det är en typ av kris som skiljer sig från de som beskrivits tidigare, det kännetecknas inte av överdrivna muskelmönster eller spektakulära fall (andalusiska föreningen av epilepsi, 2016).
På den visuella nivån verkar den som befinner sig i ett tillstånd av orörlig, med fast blick och helt oblivious till yttre stimulans (andalusiska föreningen av epilepsi, 2016).
I vissa fall kan vi identifiera blinkande och andra ögon- och muskelrörelser (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).
orsaker
Även om den specifika orsaken till juvenil myoklonisk epilepsi fortfarande är okänd, associerar en bra del av forskningen den med genetiska faktorer (Selph, 2016).
Sålunda beskriver Suzuki och hans forskningsgrupp mutationer i EFHCl-genen lokaliserad på kromosom 6 vid lokalisering av p12-p11 (Selph, 2016).
EFHC1-genen är ansvarig för att tillhandahålla biokemiska instruktioner för tillverkning av ett protein med en framträdande roll vid reglering av neuronaktivitet (Genetics Home Reference, 2016).
Dessutom har GABRA1-genens roll, vars förändring är associerad med juvenil myoklonisk epilepsi i olika fall, också undersökts (Genetics Home Reference, 2016).
diagnos
Diagnosen av juvenil myoklonisk epilepsi fokuserar vanligtvis på studien av typologi och varaktighet av kriserna (Epilepsy Foundation, 2016).
Det är dock viktigt att utföra några bekräftande laboratorietester (Epilepsy Foundation, 2016):
- Elektroencefalografi (EEG) : detta är det laboratorietest som valts. Hos människor som inte har behandlats är vanligen ett abnormt elmönster som definieras av generaliserade tips på 3, 5 Hz och vågutsläpp. Dessutom identifieras en onormal EEG vid exponering för blinkande ljus i mer än 30% av de undersökta fallen.
- Magnetic Resonance Imaging (MRI) : i de flesta fall identifieras inga signifikanta anomalier. Resultaten är vanligtvis normala.
behandling
Juvenil myoklonisk epilepsi kräver vanligtvis en kronisk behandling, eftersom dess kroniska kurs är läkemedelsberoende (Grippo och Grippo, 2016).
Om medicinen går i pension tidigt, är det möjligt att den karakteristiska symptomatologin återkommer. Det är möjligt att de drabbade behöver mer än 10 års medicinering (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).
Läkemedlet av valet i juvenil myoklonisk epilepsi är valproat eller valproinsyra. Dessutom har andra läkemedel som lamotrigin eller bensodiazepiner visat sig vara effektiva som ett terapeutiskt alternativ (Pozo Alonso, Pozo Lauzán och Pozo Alonso, 2011).
De är också effektiva: Topiramat (TMP), Levitiracetam (LEV), eller Clobazam (Braga och Alexopoulos, 2013).
Medicinsk prognos
Prognosen för denna sjukdom är gynnsam. I de flesta fall kan fullständig kontroll av anfall nås (Selph, 2016).
Återkallandet av medicinering kan dock orsaka återfall hos mer än 80% av de drabbade (Selph, 2016).
När deras kliniska kurs är kontrollerad rapporterar de vanligtvis inte signifikanta funktionella komplikationer, även om vissa patienter påverkas av social isolering eller depression (Selph, 2016).
