Progeri: Typer, orsaker, behandlingar
Termerna progeri eller progeroidstörningar används för att hänvisa till en uppsättning sjukdomar som orsakar för tidig och / eller ökad åldrande hos barn och vuxna (National Institutes of Health, 2015).
Trots det faktum att olika patologier har beskrivits i medicinsk och vetenskaplig litteratur är de vanligaste Hutchinson-Gilford syndromet (HGPS) - barndomsklinisk form - och Werner syndromet (SW) - vuxen klinisk form - (Sanjuanelo och Otero, 2010).
På etiologisk nivå är sjukdomar relaterade till progeri huvudsakligen relaterade till genetiska faktorer, det vill säga med specifika mutationer.
Även om den kliniska kursen för denna typ av patologi varierar beroende på den specifika sjukdom som drabbas av den drabbade personen, kännetecknas alla av tecken och fysiologiska symptom på för tidig åldrande (Genetics Home reference, 2016).
Diagnos görs vanligen baserat på de kliniska egenskaperna förenliga med försämring och snabb åldrande och å andra sidan bekräftelse genetisk analys (Progeria, 2013).
När det gäller behandling har man inte hittat ett botemedel mot progerier, så alla insatser riktas mot behandling av medicinska komplikationer (Progeria, 2013).
Dessutom är progrerier förknippade med både en signifikant minskning av livskvaliteten, främst på grund av den drabbade personens snabba fysiska och kognitiva försämring.
Egenskaper hos progeri
Som vi tidigare nämnts har en grupp patologier som kännetecknas av utvecklingen av för tidig åldrande identifierats (National Institute of Health, 2015).
Även om termerna progeroid eller progeriaroidstörningar används i allmänhet, är det i vissa fall begränsat till att hänvisa till Hutchinson-Gilford-sjukdomen, som specifikt påverkar barnpopulationen (Ghosh och Zhou, 2014).
Åldrande i en biologisk process som ingår i normal utveckling, som kännetecknas av utvecklingen av olika biologiska och psykologiska förändringar i samband med nedgången i fysisk och kognitiv integritet (tillgångar, 2016).
I allmänhet börjar processerna för åldrande börja efter att ha nått den maximala fysiska mognaden, ungefär 18-22 år, men dessa framgår inte till senare stadium (tillgångar, 2016).
Därför, i avsaknad av andra typer av patologier, är de yttre tecknen på åldrande vanligtvis uppenbara kring 40 års ålder, och exponentiellt utvecklas till avancerade åldrar (Jaeger, 2011).
Således beror de fysiska förändringar som är mest relaterade till åldring, beroende på områdena, vanligtvis avvikelser i de sensoriska systemen (minskad synskärpa, hörsel, gustator och olfaktorisk känslighet etc.), organiska system (minskning i muskel- och benmassa, minskad effektivitet i hjärt- och respiratoriska systemet etc.) (tillgångar, 2016).
I denna mening, i närvaro av olika genetiska förändringar, är det möjligt att alla dessa fysiologiska förändringar börjar visas i förväg, under barndom, ungdom eller vuxen ålder, som är fallet med progeroidstörningar.
frekvens
För tidigt åldrande störningar anses inte vara frekventa medicinska tillstånd i den allmänna befolkningen (Ghosh och Zhou, 2014).
Även om inte alla specifika genetiska faktorer är kända är dessa patologier en produkt av genetiska förändringar, en produkt av ärftlig överföring samt de novo-mutationer (Ghosh och Zhou, 2014).
På en specifik nivå finns det inga statistiska uppgifter om förekomsten och incidensen av progeroidstörningar som helhet.
Vilka är de vanligaste progerierna?
Inom detta område har olika sjukdomar relaterade till för tidig åldring beskrivits.
I det här fallet kommer vi att beskriva två av de vanligaste, relaterade till barn och vuxenpopulation: Hutchinson-Gilford syndrom (HGPS) - barndomsklinisk form- och Werner syndrom (SW) - Vuxen klinisk form-.
1- Hutchinson-Gilford syndrom (HGPS)
Hutchinson syndrom är en störning av genetiskt ursprung som ger ökad åldrande hos barn från de två första åren av livet (Mayo Clinic, 2014).
Denna patologi kan förekomma i den medicinska litteraturen som refereras till som:
- Hutchinson-Gilford progeriasyndrom
- Hutchinson-Gilford syndromet
- För tidigt åldrande syndrom
- progresía
- Progeria spädbarn (National Organization for Rare Disorders, 2016)
Kliniska egenskaper
Även om symtomen och kliniska studier av Hutchinson-Gilford syndrom kan variera signifikant bland drabbade individer finns det i de flesta fall några vanliga egenskaper (Mayo Clinic, 2014, National Organization for Rare Disorders, 2016 ):
I allmänhet föds barn utan specifika och uppenbara kliniska egenskaper hos denna sjukdom, men ungefär 24 månader, det vill säga två år börjar vissa tecken:
- Betydande fördröjning av tillväxten : vikt och kort storlek.
- Karaktäristiskt ansiktsutseende : litet ansikte, underutvecklad käke, dental missbildning, framstående ögon, liten näsa och blåaktig färg i olika ansiktsområden.
- Alopeci : det är vanligt att förlora håret i hela kroppen, huvudögonbrynen, ögonfransar, etc. I vissa fall ersätts detta av ett bräckligt hår med en klar färg.
- Organisk degenerering : Det är också vanligt att börja utveckla patologier relaterade till hjärtfunktion, lever- eller skelettmuskelstruktur. Det är vanligt att bland annat identifiera arterioskleros eller minskning av ben och muskelmassa.
frekvens
Det är en patologi som är sällsynt hos den allmänna befolkningen. År 2014 hade cirka 200 olika fall beskrivits i medicinsk litteratur (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Specifikt har den en ungefärlig förekomst av ett fall för varje 4 miljoner människor världen över (González Morán, 2014).
orsaker
Olika undersökningar har relaterat alla dessa medicinska egenskaper med närvaro av genetiska förändringar, specifikt relaterade till en mutation av LMNA-genen (Progeria Researh Foundation, 2016).
diagnos
För närvarande finns det inget diagnostiskt protokoll som otvivelaktigt indikerar förekomsten av denna patologi.
I allmänhet bygger detta på de kliniska egenskaperna hos för tidig åldring genom olika laboratorietester, såsom radiologiska och histopatologiska tester (González Morán, 2014).
Dessutom rekommenderas en genetisk studie för att bekräfta närvaron av förändringar relaterade till specifika mutationer (González Morán, 2014).
Å andra sidan är det viktigt att genomföra en kontinuerlig medicinsk uppföljning, eftersom medicinska komplikationer medför allvarliga riskers överlevnad hos berörda barn.
behandling
Det finns inget botemedel mot Hutchinson-Gilford syndromet. Behandlingen fokuserar på symptom och förbättring av livskvaliteten hos de drabbade (Mayo Clinic, 2014):
- Låga doser av acetylsalicylsyra : Denna typ av läkemedel används för att minska sannolikheten för hjärtinfarkt och hjärninfarkt, på grund av försämring av cirkulationssystemet.
- Övriga läkemedel : Läkares specialister kan också ordinera en annan typ av medicin för behandling av kolesterol eller andra medicinska komplikationer.
- Fysioterapi : Det är viktigt att utföra fysiska aktiviteter, i syfte att upprätthålla muskelton och funktionellt oberoende hos de drabbade.
Bortsett från detta är den medicinska prognosen för de drabbade inte särskilt uppmuntrande, eftersom livslängden vanligtvis inte överstiger 13 år, men det finns fall där det är mellan 7 och 27 år (González Morán, 2014).
I denna mening är den vanligaste dödsorsaken hjärtkatologier: hjärtinfarkt eller kongestivt hjärtsvikt (González Morán, 2014).
2- Werner syndrom
Werner syndrom är en störning av genetiskt ursprung som leder till tidig och accelererad åldrande i en tidig ålder hos den vuxna befolkningen (Oshima, Sidorova, Monnat, 2016).
Kliniska egenskaper
Trots det faktum att Werners syndrom presenterar en variabel kurs på klinisk nivå, Labbé et al., 2012). Det vanligaste är att de första symptomen börjar bli uppenbara om 30 eller 40 år.
Således ingår några av de vanligaste tecknen och symtomen i Werner syndrom (National Organization for Rare Disorders, 2015, Sanjuanelo och Muñoz Otero, 2010):
- Katarakt : Förekomsten av opacitet i ögonlinsen och förlusten av synskärpa är ett av de centrala resultaten av denna patologi.
- Alopeci och canicie : å andra sidan, den progressiva närvaron av gråhår eller förlust av det är en annan av de viktigaste resultaten vid en tidig ålder.
- Kutan degenerering : Exponentiell utveckling av fläckar, missfärgning, rodnad eller sår, utgör en annan av den frekventa medicinska fyndprodukten av genereringen av skiktet i huden.
- Ben- och muskeldegenerering : Vanligtvis är det en signifikant förlust av muskelmassa följt av atrofi, förlust av fett och benmassa. I många fall orsakar dessa tecken viktiga muskuloskeletala missbildningar och benräkningar.
- Andra medicinska komplikationer : I många av de drabbade är det vanligt att identifiera utvecklingen av diabetes, hypogonadism, osteoporos, tumörbildning eller andra neurologiska och hjärtförändringar.
frekvens
Liksom den ovan beskrivna sjukdomen anses Werner syndrom vara en sällsynt genetisk patologi i den allmänna befolkningen (Orphanet, 2012).
I det här fallet, omkring 2002, hade emellertid redan 1300 fall identifierats i medicinsk litteratur (Sanjuanelo och Muñoz Otero, 2010).
På en viss nivå uppskattas att dess prevalens är omkring 1 fall per 200 000 personer (Genetics Home Reference, 2016).
orsaker
I detta fall relaterar undersökningarna de kliniska egenskaperna hos Werner-syndromet med närvaron av en specifik mutation av WRN-genen, lokaliserad på kromosom 8 (Genectis Home Reference, 2015).
diagnos
Diagnosen av Werner syndrom tillverkas vanligen baserat på olika kriterier som huvudsakligen hänför sig till de kliniska egenskaperna hos detta: grå starr, hudförändringar, grå hår, alopeci etc. (Genectis Home Reference, 2015).
Å andra sidan utförs på ett komplementärt sätt en genetisk undersökning för att identifiera möjliga genetiska förändringar förenliga med mutationen beskriven ovan (Genectis Home Reference, 2015).
behandling
För närvarande finns det inget terapeutiskt program som kan bota denna patologi och stoppa exponentiell progression av för tidig åldrande.
Klassiska tillvägagångssätt innefattar vanligtvis symptomatisk farmakologisk och kirurgisk behandling, åtföljd av fysisk och arbetsterapi för att upprätthålla nivån av funktionellt oberoende hos de drabbade.
I nästan alla fall av Wener-syndrom beräknas livslängden inte överstiga 50 år, främst på grund av utvecklingen av medicinska komplikationer som myokardinfarkt, stroke eller maligna tumörer (Gragera, Rojas och Salas Field, 2006).
