Turners syndrom: symtom, orsaker, behandlingar

Turners syndrom ( TS ) är en genetisk patologi associerad med honkön som uppstår som ett resultat av partiell eller total frånvaro av en X-kromosom, helt eller delvis i kroppens celler (National Organization for Rare Disorders, 2012).

De vanligaste kliniska egenskaperna inkluderar vanligtvis minskad höjd eller höjd, gonadal dysfunktion, olika hjärtformiga missbildningar, oftalmologiska och otiska förändringar bland andra funktioner (Genetics Science Learning Center -University of Utah, 2016).

Turners syndrom är vanligtvis inte associerat med förekomsten av mental retardation, den intellektuella utvecklingen är normalt, utom i specifika fall. Det är emellertid vanligt att observera en särskild neurokognitiv profil (Ríos Orbañanos et al., 2015).

Diagnosen av denna patologi kan göras under gestationsfasen, baserat på kliniska observationer. Således, när det finns en diagnostisk misstanke, måste en genetisk studie genomföras. Det gör emellertid oftast under de första stunderna i livet eller under tidig barndom (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Trots att det inte finns något läkande ingripande för Turners syndrom har många specialiserade behandlingar utformats för att behandla medicinsk komplikationer av denna patologi: hormonell behandling, plastikkirurgi, näringskontroll, neuropsykologisk stimulering etc. (Galán Gómez, 2016).

Turners syndrom är inte en dödlig patologi, men utvecklingen av allvarliga medicinska komplikationer, såsom hjärtafvikelser kan leda till att de drabbade människornas överlevnad riskerar (Genetics Home Referece, 2016).

Karakteristik av Turners syndrom

Turners syndrom (ST), uppkallad efter läkaren Henry Turner, som var en av de första medicinska specialisterna för att beskriva den kliniska kursen för denna patologi i den medicinska litteraturen, omkring 1938 (National Organization for Rare Disorders, 2012) .

Dessutom är detta medicinska tillstånd också känt som Ullrich-Turner eller Bonnevie-Ullrich, Turner och / eller gonadal digenesis (Turner Syndrome Foundation, 2016).

I allmänhet betraktas denna patologi inte som en sjukdom, men ett syndrom, det vill säga en uppsättning tecken och symtom som är relaterade till varandra, vilket gör att en grupp kan göras men inte nödvändigtvis alla presenteras samtidigt i ett fall (López Siguero, 2016).

Även om ST presenterar en väldefinierad klinisk kurs kan den orsaka en mängd olika medicinska problem som en följd av den etiologiska genetiska förändringen (Mayo Clinic, 2014).

karyotyp

Sedan 1959 har det varit känt att denna patologi specifikt påverkar kvinnans kön, eftersom det observerades att Turners syndrom uppstår som en följd av total eller partiell frånvaro av X-kromosomen (López Siguero, 2016).

Människor har 46 kromosomer, organiserad på strukturell nivå i 23 par. Dessutom har vi inom dessa två kromosomer som definierar våra sexuella egenskaper.

Specifikt bildas paret av manliga sexkromosomer med en X- och Y-kromosom, medan paret av kvinnliga sexkromosomer består av två X-kromosomer.

Kombinationen och uppdelningen av allt detta genetiska material bestämmer våra fysiska, kognitiva och sexuella egenskaper. Om emellertid under den embryonala utvecklingsfasen det föreligger ett fel i celldelning som påverkar en del eller hela en X-kromosom, kan Turners syndrom förekomma (Förening av dentala missbildningar och abnormaliteter, 2012).

Sammanfattningsvis presenterar karyotypen av Tuerner syndrom 45 kromosomer med en 45 X-modell, en frånvarande könskromosom.

Uttrycket av de anomalier som produceras av Turners syndrom varierar vanligtvis beroende på utvecklingsnivån hos den drabbade personen. Därför kan vi hitta frekventare kliniska egenskaper i vissa steg än hos andra.

Dessutom är Turners syndrom förknippat med hög morbiditet, så det kan uppträda tillsammans med andra medicinska tillstånd som hjärt-kärlsjukdomar, diabetes, hypotyreoidism etc. (Ríos Orbañanos et al., 2015).

statistik

Turners syndrom (ST) är ett medicinskt tillstånd som utvecklas hos ungefär 1 person för varje 2500 flickor som är födda levande över hela världen (Genetics Home Referece, 2016).

Patologins storlek kan dock variera, eftersom spontana och ofrivilliga missfall är vanliga (Genetics Home Referece, 2016).

Turners syndrom Society of United States (2015) påpekar att Turners syndrom kan uppstå i cirka 10% av missfallet.

Specifikt har det beräknats att mer än 70 000 kvinnor och flickor med detta syndrom kan leva i USA (National Organization for Rare Disorders, 2012).

När det gäller fördelningen efter kön har vi tidigare angett att Turners syndrom är en patologi som specifikt påverkar kvinnans kön. Dessutom har inga fall identifierats förknippade med särskilda etiska eller rasgrupper eller specifika geografiska regioner.

Å andra sidan är ST en patologi med medfödd genetiskt ursprung, så den fysiska fenotypen är närvarande från födelsemotivet, även om symtomen i många fall kan vara subtila.

Sålunda diagnostiseras ST vanligen före födseln eller kort därefter. Det finns emellertid mycket milda fall som kan förbli odiagnostiserade under hela barndomen, även i vuxen ålder (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Tecken och symptom

Beroende på den specifika genetiska förändringen av X-kromosomen kan ST orsaka olika kliniska egenskaper bland de drabbade, men några av de vanligaste har rapporterats (Galán Gómez, 2016):

Muskuloskeletala störningar

Lågt tillstånd : Även om höjden av höjden i de tidiga skeden av livet vanligtvis anpassas till de förväntade tillväxtstandarderna, har det observerats att drabbade människor brukar nå en slutlig höjd under genomsnittet. Från födseln och de tidiga stadierna av barndomen minskar tillväxten, blir långsammare jämfört med din åldersgrupp. Dessutom upplever de vanligtvis inte en utbrott av tillväxt under puberteten.
Minskad nacke: Nacken har vanligtvis en kortare längd än vanligt, tillsammans med närvaron av hudveck.
Cubgo Valgo: är en strukturell missbildning som påverkar underarmen. Specifikt kan det observeras en avvikelse från detta utåt, med armbågarna halvböjda permanent.
Minskning av metakarpalerna : den metakarpus, en av de beniga delarna som utgör strukturen av fingrarna på handen, brukar ha en mindre storlek än vanligt eller förväntat.
Madelung misformation : är en förändring som påverkar armbandets strukturella sammansättning. Detta är kortare än normalt och med ett bågformat arrangemang av ulna och radie, vilket avsevärt minskar rörligheten.
Skolios : som resten av muskel-skelettsjukdomar är det vanligt att observera en avvikelse eller krökning i ryggraden hos personer som drabbats av detta syndrom.
Genu Valgo : Detta tillstånd kallas också ben i "X", eftersom de är avvikande, observera en position där knäna kommer att röra. Benen är placerade mot fura och anklarna granskas.
Micrognathia och ogival gom : det är möjligt att utveckla en mandel med en minskad dimension, åtföljd av en höjd och böjning av den centrala delen av den hårda gommen.
Hypoplastiska momas : hos kvinnor som lider av ST tenderar brösten att vara dåligt utvecklade.

Lymfatiska förändringar

I fallet med dessa förändringar är det mest frekventa att observera en lymfatisk obstruktion, det vill säga en blockering eller blockering av vätskan som dräneras från de olika kroppsvävnaderna genom lymfkärlen.

När detta uppstår kan olika anomalier utvecklas, de vanligaste i ST är:

Pterigium Colli : Denna förändring är en cervikal missbildning som påverkar halsens struktur, där förekomsten av membran eller band av vävnader och muskelfibrer observeras, som går från mastoid mot axeln.
Låg kapillärimplantationslinje : det är vanligt att hårlinjen placeras på en låg nivå. Särskilt i de fall som Colli pterigium visas.
Ödem i benen : Förändringen i lymfcirkulationen kan orsaka ackumulering av vätska i olika kroppsdelar, särskilt i händer och fötter, vilket leder till utveckling av signifikant inflammation.
Nail dysplasi: Det är en typ av dystrofi som påverkar naglarna, dessa brukar uppvisa en förlust av strukturvolymen, längsgående streck och förlust av emalj.
Drematoglyphs : innefattar utveckling av kutana åsar på handflatorens handflator.

Förändringar i bakterieceller

Gonadal anomali: ovariesvikt uppträder vanligen och de yttre könsorganen brukar utvecklas ofullständigt eller delvis. I många tillfällen betecknas denna typ av förändring som "sexuell infantilism" i den medicinska litteraturen.
Infertilitet: frånvaron av produktion av hormoner och sexuella hos äggstockarna, innebär en dålig pubertetsutveckling. Förutom att man observerar en bristfällig utveckling av sekundära sexuella egenskaper, saknar kvinnor vanligtvis kapaciteten vid produktion av ägglossor
och menstruera.

Neuropsykologiskt mönster

ST, innebär vanligtvis inte utvecklingen av ett allmänt intellektuellt underskott. Berörda personer har en intelligens anpassad efter sin ålder och utvecklingsnivå.

På kognitiv nivå har dock flera områden med en mer bristfällig utveckling upptäckts som påverkar inlärningskapaciteten globalt.

Många drabbade tenderar att ha problem med utvecklingen av riktning och orientering, minnes- och uppmärksamhetsförmåga eller förmågan att lösa problem.

En annan typ av vanliga förändringar

Hjärtablandningar: Medfödda hjärtefekter som en bicuspid aortaklaff eller förkortning av aortan är extremt vanliga.
Njurförorening: hästskötsyror, missbildningar i urinvägarna, är några av de vanligaste renala manifestationerna.
Oculära och visuella anomalier: slemhinnor, amblyopi eller hängande ögonlock observeras vanligtvis bland andra typer av förändringar.
Auditoriska anomalier: öronen och den yttre hörselkanalen har vanligen låga möjligheter, dessutom kan utvecklingen av en annan typ av interna missbildningar leda till en signifikant minskning av hörselskapaciteten.

orsaker

Som vi noterade tidigare är utvecklingen av Turners syndrom bero på förekomsten av en genetisk anomali på en X-kromosom.

Under graviditetsfasen, när det genetiska materialet omorganiseras för att påbörja alla biokemiska processer som är korrekta för embryonal utveckling, kan olika förändringar eller fel uppstå, resultatet av interna eller externa faktorer eller slumpmässiga mutationer.

När detta händer kan den enskilda persons kromosomala och genetiska material förändras, och följaktligen efterföljande fenotypiska och beteendeegenskaper.

I ST beskrivs ett kliniskt mönster som specifikt påverkar kvinnor, detta beror på kromosomal abnormitet X.

Även om båda könen har män och kvinnor en X-kromosom, för kvinnorna fördubblas det. Därför, när en anomali utvecklas som delvis eller helt påverkar närvaron av en X-kromosom, avbryts gestationen hos ett manligt embryo spontant, eftersom den här situationen inte på grund av sin sexuella kromosomala komposition (XY) det kommer att låta dig utvecklas med den unika närvaron av Y-kromosomen.

I fallet med partiell eller total frånvaro av en X-kromosom i ett kvinnligt embryo kan detta foster vara livskraftigt, eftersom frånvaron av denna kromosom kan kompenseras av den andra komponenten X av paret på grund av att att kvinnor har en sexkromosomkomposition X X.

X-kromosomen är inte symmetrisk, den har några förinställda armar (p) och långa armar som heter (q). När det finns en partiell eller total förlust av en av armarna kan skillnadstegn och symtom förekomma hos personer som lider av Turners syndrom (Galán Gómez, 2016).

När den korta delen av X-kromosomen förblir bevarad, kan de drabbade visa en normal pubertetsutveckling. Detta förekommer i omkring 10-15% av fallen, medan, om den längre armen upprätthålls, kommer det mest karakteristiska tecknet att vara en minskning i höjd (Galán Gómez, 2016).

Bortsett från detta är den vanligaste i Turners syndrom den totala frånvaron av en X-kromosom, vilket leder till att den fullständiga kliniska kursen presenteras (Galán Gómez, 2016).

diagnos

Normalt kommer diagnosen att göras i prenatalsteget. Ultraljudsskanningar kan visa några av de fysiska abnormiteterna som TS producerar.

Således, när det finns en misstanke om denna patologi, utförs vanligtvis en genetisk studie för att utvärdera fetalt DNA (Mayo Clinic, 2014).

Normalt används laboratorieprov i denna fas: provtagning av chorionic villus och amniocentes försöker extrahera en del av placentalvävnad respektive fostervätska för att analysera sin kromosomala komposition (Mayo Clinic, 2014).

Om det kliniska misstaget inte börjar förrän efterfödningsfasen, utförs den genetiska studien vanligtvis genom extraktion av ett litet blodprov.

Förutom att bestämma närvaron av den etiologiska genetiska anomali är det viktigt att olika specialister utvärderar de drabbade personernas särskilda egenskaper, liksom de underliggande medicinska komplikationerna (Mayo Clinic, 2014).

Det väsentliga målet med klinisk prospektering är att utforma en okiviliserad och effektiv intervention.

behandling

Även om det inte finns någon kurativ åtgärd för Turners syndrom finns det flera terapeutiska strategier för behandling av tecken och symtom på denna patologi.

Några av de vanligaste specifika tillvägagångssätten är (Galán Gómez, 2016):

Farmakologisk behandling för hypertoni och hjärtförändringar.
Kompensationsverktyg för fall av hörselnedsättning.
Hormonbehandling, baserad på administrering av östrogener för att stimulera utvecklingen av sekundära sexuella egenskaper.
Administrering av tillväxthormon (GH), för stimulering av ökad storlek.
Näringsreglering för kontroll och reglering av kroppsvikt.
Tidig stimulering och neuropsykologisk behandling för interventionen i de mest underskattade kognitiva områdena.