Treacher Collins syndrom: Symptom, orsaker, behandlingar

Treacher Collins syndrom är en patologi av genetiskt ursprung som påverkar utvecklingen av benstrukturen och andra vävnader i ansiktsområdet (Genetics Home Reference, 2016).

På en mer specifik nivå, även om de som drabbas vanligen uppvisar en normal eller förväntad nivå av intellektuell utveckling, presenterar de en annan serie av förändringar som missbildningar i hörselkanalerna och i öronens ögon, palpebrala sprickor, okulära colobom eller klyftgalen mellan andra (Mehrotra et al., 2011).

Treacher Collins syndrom är ett sällsynt medicinskt tillstånd, så dess incidens uppskattas till ungefär ett fall per 40 000 födda, ungefär (Rodrigues et al., 2015).

Dessutom har experimentella och kliniska studier visat att de flesta fallen av Treacher Collins syndrom beror på en mutation närvarande på kromosom 5, specifikt inom 5q31.3-området (Rosa et al., 2015).

Vad gäller diagnosen görs vanligtvis baserat på de tecken och symtom som finns i den drabbade individen, men genetiska studier är nödvändiga för att identifiera kromosomala abnormiteter och utesluter dessutom andra patologier.

För närvarande finns det inget botemedel mot Treacher Collins syndrom, vanligtvis specialiseras medicinska specialister på kontroll av specifika symptom hos varje individ (National Organization for Rare Disorders, 2013).

De terapeutiska ingreppen kan innefatta mycket varierade specialister, förutom olika interventionsprotokoll, farmakologiska, kirurgiska etc. (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Egenskaper hos Treacher Collins syndrom

Treacher Collins syndrom är en störning som påverkar kraniiofacial utveckling (OMIN, 2016; Dixon, 1996).

Specifikt definierar National Association of Treacher Collins syndrom (2016) detta medicinska tillstånd som: "Förändring av utveckling eller missbildning cranioencefalisk medfödd genetiskt ursprung, sällsynt, invalidiserande och utan erkänt botemedel."

Detta medicinska tillstånd rapporterades initialt 1846 av Thompson och av Toynbee 1987 (Coob et al., 2014).

Det kallas dock brittisk oftalmolog Edward Treacher Collins, som beskrev den 1900 (Mehrotra et al., 2011).

I hennes kliniska rapport, Treacher Collins, beskrev hon två barn som hade onormalt förstorade nedre ögonlock, med skåror och frånvarande eller dåligt utvecklade kindben (Chiildren's craniofacial Association, 2016).

Å andra sidan utförs den första omfattande och detaljerade granskningen av denna patologi av A. Franceschetti och D. Klein 1949, med användning av termen mandibulofacial disotos (Mehrotra et al., 2011).

Såsom vi har angett, påverkar denna patologi utvecklingen och bildandet av kraniofacial strukturen, så att de drabbade individerna kommer att presentera olika problem, såsom atypiska ansiktsegenskaper, dövhet, ögonförändringar, matsmältningsproblem eller språkförändringar (National Association of Syndrome Treacher Collins, 2016).

statistik

Treacher Collins syndrom är en sällsynt sjukdom hos allmänheten (Genetics Home Reference, 2016).

Statistiska studier visar att den har en ungefärlig förekomst av 1 fall per 10 000-50 000 personer över hela världen (Genetics Home Reference, 2016).

Dessutom är det en medfödd patologi, så att dess kliniska egenskaper kommer att finnas närvarande från födelsetiden (National Organization for Rare Disorders, 2013).

När det gäller fördelningen per kön har inga nya uppgifter hittats som indikerar en högre frekvens i någon av dessa. Dessutom finns det ingen fördelning i samband med särskilda geografiska områden eller etniska grupper (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Å andra sidan har detta syndrom en karaktär i samband med de novo-mutationer och ärftliga mönster. Om en av föräldrarna drabbas av Treacher Collins syndrom, kommer det att ha en 50% sannolikhet att överföra detta medicinska tillstånd till sina avkommor (Chiildren's craniofacial förening, 2016).

I fallet med föräldrar med ett barn med Treacher Collins syndrom är sannolikheten för att få ett barn med denna sjukdom mycket minskat, då etiologiska orsaker inte är förknippade med ärftningsfaktorer (Chiildrens kraniofaciala förening, 2016)

Karaktäristiska tecken och symtom

Det finns olika förändringar som kan förekomma hos barn som lider av detta syndrom, men de är inte nödvändigtvis närvarande i alla fall (Chiildrens kraniofaciala förening, 2016).

Den genetiska anomali egenskapen för Treacher Collins syndrom, kommer att orsaka ett stort antal tecken och symtom, och dessutom kommer alla dessa att påverka fundamentalt kranial ansiktsutveckling (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Craniofaciala egenskaper

• Ansikte: de förändringar som påverkar ansikts konfigurationen syns vanligtvis symmetriskt och bilateralt, det vill säga på båda sidor av ansiktet. Några av de vanligaste anomalierna innefattar frånvaron eller partiell utveckling av kindbenen, den ofullständiga utvecklingen av benstrukturen i underkäken, närvaron av en anusly liten käke och / eller haka.
• Munt: Kluven gom, mandibulära missbildningar, bakåtförskjutning av tungan, ofullständig utveckling och feljustering av tänder, är typiska förändringar i detta syndrom.
• Ögon: missbildning eller onormal utveckling av vävnaderna som omger ögonbollarna, ögonlocket, avsaknad av ögonfransar eller mycket smala lacrimalkanaler. Dessutom är utvecklingen av slitsar eller muskas i irisens vävnad eller närvaron av onormalt små ögon också sannolikt.
• Andningsvägar: Det finns många anomalier som påverkar luftvägarna, det vanligaste är den partiella utvecklingen av struphuvudet, förminskning eller obstruktion av näsborrarna.
• Öron- och öronkanaler: missbildning av hörselstrukturer, både internt, medialt och externt. Speciellt kan öronen inte utvecklas eller göra det delvis, åtföljd av en betydande minskning av den externa hörselpaviljongen.
• Avvikelser i extremiteterna: I en minskad andel fall kan personer med Treacher Collins syndrom uppvisa förändringar i händerna, speciellt tummen kan ge en ofullständig eller frånvarande utveckling.

Sammanfattningsvis kommer de förändringar som vi kan förvänta oss att förekomma hos barn som lider av Treacher Collins syndrom, att påverka munnen, ögonen, öronen och andningen (Chiildren's craniofacial association, 2016).

Neurologiska egenskaper

Den kliniska kursen som är lämplig för detta medicinska tillstånd kommer att ge upphov till ett särskilt neurologiskt schema, kännetecknat av (Coob et al., 2014):

• Variabel närvaro av mikrocefali.
• Normal intellektuell nivå
• Fördröjning i förvärv av psykomotoriska färdigheter.
• Variabel inblandning av kognitiva områden.
• Lärandeproblem

I vissa fall är förseningen i utvecklingen av olika områden eller vid förvärv av färdigheter på grund av förekomsten av medicinska komplikationer och / eller abnormiteter eller fysiska missbildningar.

Sekundära medicinska komplikationer

Förändringar i ansikts-, hörsel-, buccal- eller okulär struktur kommer att orsaka en rad viktiga medicinska komplikationer, varav många är potentiellt allvarliga för den drabbade personen (National Organization for Rare Disorders, 2013):

• Andningsinsufficiens : minskningen av funktionsförmågan hos andningsorganen är ett potentiellt dödligt medicinskt tillstånd för individen.
• Infantil apné : Denna medicinska komplikation förutsätter närvaron av korta episoder av avbrott i andningsförloppet, särskilt under sömnen.
• Foderproblem : anomalier i struphuvudet och orala missbildningar kommer allvarligt att hindra den drabbade människans utfodring, i många fall är det nödvändigt att använda kompensationsåtgärder.
• Förlust av syn och hörsel: Som vid tidigare medicinska komplikationer leder den onormala utvecklingen av okulära och / eller hörselstrukturer till en variabel påverkan av båda kapaciteterna.
• Fördröjning i förvärv och produktion av språk : beror huvudsakligen på de missbildningar som påverkar talanordningen.

Av dessa symtom kan både presentation / frånvaro och svårighetsgrad variera betydligt bland de drabbade personerna, även bland medlemmar i samma familj.

I vissa fall kan den drabbade personen presentera en mycket subtil klinisk kurs, så Treacher Collins syndrom kan förbli odiagnostiserad. I andra fall kan allvarliga avvikelser och medicinska komplikationer uppstå som gör risken för den enskildas överlevnad (National Organization for Rare Disorders, 2013).

orsaker

Som vi tidigare har angett, har Treacher Collins syndrom en genetisk art av medfödd typ, därför kommer drabbade människor att presentera detta medicinska tillstånd från födseln.

Speciellt är de flesta fallen associerade med närvaron av abnormiteter på kromosom 5, i 5q31-området. (Rosa et al., 2015).

Dessutom har olika undersökningar under hela syndromets historia visat att det kan bero på specifika mutationer i TCOF1-, POLR1C- eller POLR1D-generna (Genetics Home Reference, 2016).

Således är TCOFl-genen den vanligaste orsaken till denna patologi, som representerar ungefär 81-93% av de totala fallen. Å andra sidan ger POLR1C- och POLRD1-generna upp till ungefär 2% av de övriga fallen (Genetics Home Reference, 2016).

Denna uppsättning gener verkar ha en betydande roll i utvecklingen av ansiktsområdets ben-, muskel- och hudstruktur (Genetics Home Reference, 2016).

Även om de flesta fall av Treacher Collins syndrom är sporadiska, presenterar denna patologi ett förälderns mönster för föräldrar till barn på 50%.

diagnos

Diagnosen Treacher Collis syndrom är baserad på kliniska och radiologiska fynd och dessutom används flera komplementära genetiska tester (Genetics Home Reference, 2016).

Vid klinisk diagnos utförs en detaljerad fysisk och neurologisk undersökning för att specificera dessa. Normalt utförs denna process utifrån diagnoskriterierna för sjukdomen.

En av de mest använda testerna i denna utvärderingsfas är röntgenstrålar, de kan erbjuda information om förekomst / frånvaro av kraniofaciella missbildningar (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Även om vissa ansiktsegenskaper är direkt observerbara, ger röntgenbilder exakt och exakt information om utvecklingen av maxillaryben, utvecklingen av skallen eller utvecklingen av ytterligare missbildningar (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Dessutom kan olika genetiska tester användas för att bekräfta förekomsten av mutationer i TCOF1, POLR1C och POLR1D-generna (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Dessutom, när det finns en familjehistoria av Treacher Collins syndrom, är det möjligt att utföra en prenatal diagnos. Genom amniocentes kan vi undersöka embryotets genetiska material.

behandling

För närvarande finns det ingen typ av läkande behandling för Treacher Collins syndrom, så experter fokuserar på att behandla de vanligaste tecknen och symtomen.

På detta sätt är det efter den första bekräftelsen av patologin viktigt att en utvärdering av de möjliga medicinska komplikationerna görs (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

• Ändringar av vägarna
• Allvarliga förändringar i ansiktsstrukturen.
• Munslitsar
• Förändringar av sväljning.
• Additiv förändringar.
• Ögon och visuella problem.
• Dentala anomalier.

Förverkligandet av alla dessa anomalier är grundläggande för utformningen av en individualiserad behandling och anpassad till den drabbade människans behov.

Förvaltningen av denna individualiserad behandling kräver alltså närvaro av yrkesverksamma från olika områden som barnläkare, plastikkirurger, odontologer, audiologer, talterapeuter, psykologer etc. (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004).

Specifikt är alla medicinska komplikationer uppdelade i flera temporära faser för att hantera deras medicinska terapeutiska ingrepp (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

• Från 0 till 2 år : behandling av förändringar i luftvägarna och upplösning av utfodringsproblem
• Från 3 till 12 år : behandling av språkstörningar och integration i utbildningssystemet
• Från 13 till 18 år : användning av kirurgi för korrigering av kranio-facial missbildningar.

I samtliga dessa faser är både användning av droger och kirurgisk rekonstruktion de vanligaste terapeutiska teknikerna (National Organization for Rare Disorders, 2013).