Morris syndrom: Symptom, orsaker, behandlingar
Morris syndrom, även kallat androgen okänslighet syndrom (SIA) eller testikel feminisering, är ett genetiskt tillstånd som påverkar sexuell utveckling.
De individer som lider genetiskt är män, det vill säga de har en X-kromosom och en annan Y i varje cell. Emellertid matchar kroppsformen inte det av det könet.
Det finns ingen enda grad av androgenkänslighet, men syndromets egenskaper beror på androgenreceptorns nivå.
Således kan det finnas färre dihydrotestosteronreceptorer än vanligt och få mindre testosteron än nödvändigt, eller det kan finnas fall där receptorns brist är totalt.
De tre klassiska typerna av androgenkänslighet (SIA) är:
- Mild androgen okänslighet syndrom: manliga yttre könsorgan.
- Delvis androgen okänslighetssyndrom: delvis maskuliniserade genitalier.
- Komplett androgen okänslighet syndrom: kvinnliga könsorgan.
Morris syndrom är inramat i det senare, eftersom det finns ett fullständigt androgenresistens där patienter förekommer med kvinnliga yttre könsorgan.
I ofullständiga former kan olika nivåer av manliga och kvinnliga egenskaper uppträda såsom klitoromegali (större klitoris än normalt) eller delvis tillslutning av den yttre vagina.
Egenskaper och symptom
Personer med Morris syndrom kommer inte att manifestera symptom i barndomen. Faktum är att majoriteten får diagnosen när de går till specialisten med anledning av att menstruation inte uppträder.
De egenskaper som vanligtvis förekommer är följande:
- 46 XY karyotyp, som är associerad med manlig kön.
- De yttre könsorganen har ett feminint utseende, även om de är av hypoplasi hos de stora och mindre läpparna. Det betyder att läpparna inte är fullt utvecklade, vilket är mindre.
- Trots att de har normala yttre könsorgan, har vagina ett grunt djup och slutar i en blind cul-de-sac. Det betyder att det inte är anslutet till livmodern eftersom det vanligaste är att det inte har bildats.
- Ibland har de inte äggstockar eller de är atrofierade.
- De har vanligtvis oscenerade testiklar som finns i inguinalområdet, i buken eller labia majora. Ibland är testiklarna inne i en inguinal bråck som kan palperas i den fysiska undersökningen.
Dessa testiklar är normala innan de når puberteten, men efter detta är de seminiferösa tubulerna mindre och spermatogenes förekommer inte.
- Vid puberteten utvecklas normala sekundära kvinnliga sexuella egenskaper som når kvinnans totala utseende. Detta beror på verkan av östradiol, ett kvinnligt könshormon som produceras i olika delar av kroppen.
Ett särdrag hos syndromet är att de inte har hår i armhålorna eller i puben, eller det är väldigt knappt.
- Frånvaro av menarche (den första menstruationen).
- Blodtestosteronnivåer är typiska män, men eftersom det inte finns någon riktig funktion av androgena receptorer, kan manliga hormoner inte fungera.
- Såsom är logiskt orsakar denna sjukdom infertilitet.
- Om du inte ingriper är svårigheter i sexuella relationer vanliga som problem att genomföra penetration och dyspareuni (smärta).
- En minskning av bentätheten har konstaterats hos dessa patienter, vilket kan bero på påverkan av androgener.
- Om testiklarna inte avlägsnas, ökar risken för maligna tumörer i könsceller som åldern ökar. I en studie uppskattades risken till 3, 6% vid 25 år och 33% vid 50 år (Manuel, Katayama & Jones, 1976).
orsaker
Morris syndromet är ett ärftligt tillstånd med ett recessivt mönster kopplat till X-kromosomen. Det betyder att den muterade genen som orsakar syndromet finns på X-kromosomen.
Det förekommer oftare hos män än hos kvinnor, eftersom kvinnor behöver mutationer i både kromosomer (XX) för att presentera störningen. Istället kan män utveckla det med en mutation på deras X-kromosom (de har bara en).
Således kan kvinnor vara bärare av den muterade genen men inte presentera syndromet. Det verkar faktiskt att ungefär två tredjedelar av alla fall av androgenresistens ärva från mammor som har en förändrad kopia av genen på en av sina två X-kromosomer.
De andra fallen beror på en ny mutation som förefaller förekomma i moderens ägg vid tidpunkten för uppfattningen eller under fostrets utveckling (Genetics Home Reference, 2016).
Mutationerna i detta syndrom är belägna i AR-genen, som är ansvarig för att skicka instruktioner för utvecklingen av AR-proteiner (androgenreceptorer). Dessa är de som medlar effekterna av androgener i kroppen.
Receptorerna fångar manliga könshormoner som testosteron, skickar dem till olika celler för normal manlig utveckling.
När denna gen förändras, liksom i Morris syndromet, kan både kvantitativa (mängd receptorer) och kvalitativa underskott (anomala receptorer eller inte fungera väl) hos androgena receptorer uppstå.
På så sätt svarar cellerna inte på androgener, det vill säga de manliga hormonerna har ingen effekt. Därför förhindras utvecklingen av penis och andra typiska egenskaper hos hanen, och en feminin utveckling ges sätt.
Specifikt är det testosteron som finns i dessa individer aromatiserade (transformerat av aromatasenzymet) i östrogen, ett sexuellt hormon som är ansvarigt för det kvinnliga utseendet i Morris syndrom.
Några egenskaper hos män utvecklas, eftersom de inte är beroende av androgener. Exempelvis bildas testema på grund av den SRY-gen som är närvarande på Y-kromosomen.
diagnos
Som nämnts är diagnosen vanligtvis gjord efter puberteten, eftersom dessa patienter oftast inte märker några symtom före den.
Det är emellertid ett svårt syndrom att diagnostisera eftersom utseendet är helt kvinnligt och tills en skanning av bäckenområdet eller en kromosomal studie inte utförs upptäcks problemet inte.
Om förekomsten av Morris syndrom misstänks kommer specialisten att utföra en diagnos baserad på:
- Komplett klinisk historia hos patienten, är viktigt att hon inte har presenterat menstruation.
- Fysisk undersökning som kan baseras på Tanner Scale, som är en som speglar nivån av sexuell mognad. I detta syndrom bör det vara normalt i brösten, men lägre i armhålorna och hårbotten.
Du kan också använda Quigley Scale, som mäter graden av maskulinitet eller femininitet hos könsorganen. Tack vare detta index är det också möjligt att skilja mellan olika typer av androgen okänslighet.
- Gynekologisk ultraljud: bilder av de inre könsorganen erhålls genom ljudvågor. Ofta observeras inte livmoder eller äggstockar, men testiklar kan förekomma i vissa närliggande områden. Skeden har vanligtvis en kortare längd än normalt.
- Hormonalstudier: Genom ett blodprov är det lämpligt att undersöka nivåerna av testosteron (i Morris syndrom som de är förhöjda och liknar hanhalten), follikelstimulerande hormoner (FSH), luteiniserande hormoner (LH) eller östradiolen (E2).
- Kromosomstudie: kan utföras genom ett blodprov, hudbiopsi eller något annat vävnadsprov. I detta syndrom bör resultatet vara en 46 xy karyotyp.
I historien har det varit konflikter när man bestämmer när och hur man avslöjar en diagnos av Morris syndrom till den drabbade personen. I antiken var det ofta dolt av läkare och släktingar, men det har uppenbarligen en ännu mer negativ inverkan på personen.
Trots det dilemma som det genererar, är det nödvändigt att försöka att patienten får informationen i en empatisk och avslappnad miljö som svarar på all sin rastlöshet.
behandling
För närvarande finns det ingen metod för att korrigera underskottet av androgenreceptorer närvarande i Morris syndromet. Men det finns andra ingrepp som kan utföras:
- Fördjupningsterapi: innan man överväger det kirurgiska ingreppet försöker man öka storleken på vagina med hjälp av dilatationsmetoder. Detta rekommenderas att utföras efter puberteten.
Eftersom vagina är elastisk består denna terapi i introduktion och rotation av ett fallformigt föremål flera gånger i veckan i några minuter, vilket är progressivt.
- Gonadektomi: Det är nödvändigt att ta bort testiklarna hos patienter med Morris syndrom, eftersom de tenderar att utveckla maligna tumörer (karcinom) om de inte avlägsnas. Det är viktigt att en bra prognos tas ut så snart som möjligt.
- Psykologisk hjälp: Det är viktigt för dessa patienter att få psykologisk behandling, eftersom detta syndrom kan orsaka ett stort missnöje med själva kroppen. Genom denna typ av ingripande kommer personen att kunna acceptera sin situation och leda ett liv så tillfredsställande som möjligt och undvika social isolering.
Familjeband kan till och med arbetas, så att familjen stöder och bidrar till patientens välbefinnande.
- För minskning av bentäthet som är typiskt för dessa patienter, rekommenderas kalcium- och vitamin D-tillägg. Övning kan också vara mycket fördelaktigt.
I mer allvarliga fall kan användningen av bisfosfonater, läkemedel som hämmar benresorption rekommenderas.
- Vaginalkonstruktion: Om dilatationsmetoderna inte varit effektiva kan rekonstruktion av en funktionell vagina vara ett alternativ. Förfarandet kallas neovaginoplasty, och hudtransplantat från patientens tarm eller buccala slemhinna används för rekonstruktionen.
Efter operationen kommer dilatationsmetoder också att vara nödvändiga.
- Hormonutbyte: Östrogen har testats hos dessa patienter för att lindra bristen på bentäthet, men det verkar som om detta inte har den önskade effekten över hela världen.
Å andra sidan har androgener administrerats efter borttagning av testiklarna (eftersom det finns en signifikant minskning av nivån av dessa). Uppenbarligen upprätthåller androgener en känsla av välbefinnande hos patienter.
