Bats sjukdom: Symptom, orsaker, behandling

Bats sjukdom, även känd som juvenil neuronal ceroid lipofuscinosis, är en potentiellt dödlig patologi, av genetiskt ursprung, som fundamentalt påverkar nervsystemet (Cleveland Clinic, 2016).

På den genetiska nivån beror de flesta fallen på närvaron av en mutation i CLN3-genen, lokaliserad på kromosom 16 (Mareque Rivas, 2008). Till följd av detta finns en systematisk och progressiv ackumulering av proteiner och fettämnen i olika kroppsvävnader (Cleveland Clinic, 2016).

När det gäller den kliniska kursen genererar Bats sjukdom en utvecklingsregression, kännetecknad av synförlust, kognitiv försämring, ataxi och till och med för tidig död (Andrade-Bañuelos et al., 2012).

Diagnosen görs vanligtvis i barnets slutstadium eller i början av ungdomar, baserat på kliniska fynd. I allmänhet är det visuella underskottet det tidigaste tecknet på patologin, som kan misstänka genom en okulär undersökning.

Dessutom är det nödvändigt att utföra en neurologisk och oftalmologisk undersökning, tillsammans med vissa laboratorietester som elektroencefalografi och genetisk studie (Cleveland Clinic, 2016).

För närvarande finns det ingen kurativ behandling för Bats sjukdom. De terapeutiska interventionerna syftar till symptomatisk behandling och palliativ vård, tills den drabbade människans död uppträder (Mareque Rivas, 2008).

Egenskaper hos Bats sjukdom

Bats sjukdom är en sällsynt patologi med genetiskt ursprung och dessutom är det ett medicinskt tillstånd som ingår i de patologier som klassificeras som lysosomala förvaringsstörningar (Batten Disease Support and Research Association, 2016).

När det gäller Bats sjukdom förändrar närvaron av genetiska anomalier kroppens celler att eliminera ämnen och avfall. På detta sätt finns en onormal ackumulation av proteiner och lipider (fettämnen) (Batten Disease Support and Research Association, 2016).

I Bats sjukdom är det mest drabbade området nervsystemet och mer specifikt hjärnan. På grund av detta kallas det även ungdomsjuvenal neuronal lyophoprussinosis (National Institutes of Health, 2013).

Således kommer denna gradvisa lagring av ämnen att orsaka allvarliga skador på cellfunktionen och strukturen, vilket leder till den progressiva försämringsegenskapen hos Bats sjukdom (Batten Disease Support and Research Association, 2016).

Specifikt var den första beskrivningen av denna patologi gjord 1903 av en brittisk barnläkare, Frederick Batten, från vilken han fick sitt namn. Dessutom är denna sjukdom också känd som Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

statistik

Även om Bats sjukdom är en av de vanligaste typerna av ceroid neuronal lipofuskinos, har den inte hög prevalens jämfört med andra degenerativa och / eller neurologiska sjukdomar (Genetis Home Reference, 2016).

Disorders av den ceroida neuronala lipofuscinosis typen visar en ungefärlig förekomst av 1 fall per 100 000 personer, i den allmänna befolkningen. Dessutom, även om inga könsspecifika skillnader har identifierats, är det en vanlig sjukdom i finska regioner, där prevalensen uppgår till 1 fall per 12 500 personer (Genetis Home Reference, 2016).

I USA har förekomsten av Bats sjukdom och andra relaterade sjukdomar varit minst 3 fall per 100 000 födda (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Specifikt är Bats sjukdom en del av uppsättningen 6 800 sällsynta sjukdomar som påverkar 30 miljoner människor, det vill säga nästan 1 av 10 amerikaner (Beyond Batten Disease Foundation, 2016).

Tecken och symptom

Som vi har påpekat, påverkar Bats sjukdom väsentligen nervsystemet, så de mest karakteristiska och frekventa tecknen och symptomen i denna patologi kommer att relateras till det neurologiska området (Genetics Home Referece, 2016).

Det kliniska mönstret för Bats sjukdom är markerat av den progressiva försämringen av olika kapaciteter: vision, kognition, motoriska färdigheter etc. (Genetics Home Reference, 2016).

De första tecknen och symtomen uppträder vanligtvis på ett subtilt sätt, särskilt i åldrarna mellan 4 och 8-15 år, och fortskrider snabbt mot utvecklingsregression (Genetics Home Reference, 2016).

Således ingår några av de vanligaste kliniska resultaten (National Organization for Rare Disorders):

Progressiv synförlust

Den progressiva förändringen av visuell kapacitet är ett av de tidigaste symptomen på Bats sjukdom. Det börjar vanligtvis under de första åren av livet och omkring 10 år har drabbade personer delvis eller total blindhet.

Under hela ögonblicket och den visuella degenerationen sker således olika patologier och medicinska tillstånd, bland vilka vi kan lyfta fram:

- Macular degeneration : denna patologi påverkar makulaen, en okulär region som ligger i näthinnan. Specifikt är denna struktur ansvarig för kontrollen av den centrala visionen, det vill säga den som tillåter oss att uppleva detaljerna med tydlighet. Sålunda påverkar degenerering cellerna i den senare, vilket orsakar deras skada och / eller förstörelse och följaktligen den progressiva försämringen av syn.

- Optisk atrofi : detta medicinska tillstånd avser den progressiva försämringen eller närvaron av lesioner i optisk nerv. Detta är ansvarigt för överföring av visuell information från ögonområdena till nervsystemet, därför är det nödvändigt för effektiv visuell kapacitet.

- Pigmentär retinit : denna patologi präglas av närvaron och ackumulering av mörka avlagringar i näthinnan. Ett av de symptom som det orsakar är sålunda minskningen av synen i svagt ljus, i sidled och i centrala synen.

Konvulsiva episoder

I andra fall blir de första symtomen på sjukdomen synliga genom presentation av återkommande konvulsiva episoder.

Den internationella ligan mot epilepsi och den internationella epilepsibyrån definierar ett beslag som en övergående händelse av tecken och / eller symtom på grund av onormal, överdriven eller icke-synkron neuronaktivitet.

Dessutom kan vi skilja mellan två grundläggande typer av kriser:

- Fokala anfall: Epileptiska händelser är en produkt av onormal aktivitet i ett enda specifikt område i hjärnan, som kan uppstå med eller utan medvetslöshet, åtföljd av snabba, rytmiska och ofrivilliga rörelser av olika kroppsdelar.

- Allmänna anfall: Allmänna anfall är de där den epileptiska händelsen, produkten av onormal neuronaktivitet, kommer att påverka alla eller de flesta hjärnområdena. Dessutom kan vi skilja på andra typer inom dessa:

• Krisen av frånvaro : I denna typ av händelser presenterar personen som lider med en fast blick eller med subtila rörelser som blinkande. När de förekommer i en grupp och i följd kan de orsaka förlust av medvetande. De uppträder vanligen i större utsträckning hos barn.
• Toniska kramper : Toniska händelser kännetecknas av utvecklingen av stor muskelstivhet, särskilt i rygg, armar och ben. I många fall orsakar de faller till marken.
• Atona anfall: Atona anfall leder till förlust av muskelkontroll, därför kan det orsaka faller.
• Kloniska anfall : de kloniska händelserna kännetecknas av förekomsten av rytmiska, repetitiva och / eller plötsliga muskelrörelser. Kloniska anfall påverkar vanligtvis halsen, ansiktet och armarna.
• Myokloniska kriser: kriser eller myokloniska händelser utvecklas som starka och plötsliga ryck i armarna och benen.
• Tonic-kloniska anfall: Tonik-kloniska händelser, som tidigare är kända generellt som epileptiska anfall, kan orsaka förlust av medvetande, muskelstyvhet, tremor, förlust av tarm eller blåsans kontroll etc. Tonic-kloniska anfall är den allvarligaste typen av epileptiska händelser.

Kognitiva underskott

Uppsamlingen av fettämnen i hjärnområdena och förekomsten av återkommande krampaktiga episoder ger en viktig neurologisk påverkan.

I de flesta av de drabbade kan man från och med de första ögonblicken observera en regression av tidigare förvärvade och utvecklade förmågor, vilket innebär att dessa symptom vanligtvis kategoriseras som kognitiv försämring.

Mild försämring av kognitiva funktioner kan innebära underskott i minne, språk, förändringar av dom eller tänkande. Några av de vanligaste symptomen på mild kognitiv försämring är svårigheterna att minnas namn på människor, förlora tråden i en konversation eller en signifikant tendens att förlora saker. Men de kan utföra alla aktiviteter i sitt dagliga liv med en varierande grad av effektivitet.

Å andra sidan, när sjukdomen fortskrider och en grad av svårt engagemang uppnås, på kognitiv nivå påverkas de flesta funktionerna: minne, lärande, språk, orientering, bearbetningshastighet etc.

Dessutom åtföljs denna försämring vanligen av vissa beteendemässiga förändringar och personlighetsförändringar, huvudsakligen relaterade till humör, ångest eller psykotiska episoder.

Psykomotorisk förändring

När det gäller muskuloskeletala och motoriska områden kan många av de drabbade börja presentera olika förändringar. Några av de vanligaste är relaterade till:

- Hypotoni / muskelhypertension : variabel närvaro av nedsatt eller ökad muskelton.

- Spasticitet: ofrivillig sammandragning av olika muskelgrupper, vilket orsakar spänning och muskelstivhet

- Parestesi: känslor av brännande, domningar, stickningar, klåda eller stickningar, som vanligen känns i övre extremiteterna (armar och händer) och nedre extremiteter (ben och fötter).

- Tretaparesis : drabbade människor har betydande förlamning i alla fyra kroppsdelar.

Alla dessa medicinska händelser kommer att minska motorkunskapen och kommer därför att begränsa den drabbade människans rörlighet. Dessutom är det i många fall möjligt att observera motoriska förändringar som liknar Parkinsons sjukdom.

Funktionsbegränsning

Till följd av alla de ovan beskrivna förändringarna, i de mest avancerade stadierna av Bats sjukdom, befinner sig de drabbade personerna vanligen i en situation av totalt beroende.

Vanligtvis ligger de i sängen, kan inte kommunicera och utveckla andra typer av medicinska komplikationer som kan hota deras överlevnad.

orsaker

De senaste undersökningarna har visat att orsaken till de flesta fall av Bats sjukdom är förekomsten av olika mutationer (avbrott eller förändringar) av CLN3-genen, lokaliserad på kromosom 16 (National Organization for Rare Störningar, 2007).

Specifikt är denna gen ansvarig för att koda ett protein som kallas CLN3, som ligger i cellmembran, särskilt i lysosomer (återvinningscentra) och endosomer (transportorganelles) (Bayond Batten Disease Foundation, 2016).

Fastän den specifika funktionen hos detta protein inte är exakt känt, är Bats sjukdom relaterad till den patologiska ackumulationen av fettmaterial i vävnaderna hos organismen, särskilt områdena i nervsystemet (National Institute of Neurological Disoders and Stroke, 2015).

Specifikt är substansen som lagras i bulk känd som lipofuscin, en typ av lipopigment, som består av proteiner och fettämnen. Dessa typer av ämnen finns normalt i vävnader som hjärnan, ögonen eller huden (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015)

Följaktligen leder de höga halterna av detta avfallssubstans till utvecklingen av viktiga cellulära lesioner i de drabbade områdena och därför till utvecklingen av degenerationsegenskaperna hos Bats sjukdom (National Institute of Neurological Disoders and Stroke, 2015).

Dessutom har den senaste forskningen också identifierat ett mönster av ärftlighet i samband med Bats sjukdom. Denna patologi har ett autosomalt recessivt genetiskt mönster, därför kommer det att ärftas om den drabbade personen presenterar två kopior av den ändrade genen (Genetics Home Reference, 2016).

Om en person ärver en enda kopia av genen, visar den vanligtvis inte tecken och symtom, därför utvecklar den inte Bats sjukdom (Genetics Home Reference, 2016).

diagnos

Diagnosen av Bats sjukdom görs vanligen i barndomsstadiet, närvaron av kliniska tecken och symtom som är förenliga med denna patologi gör det nödvändigt att använda olika diagnostiska metoder:

- Fysisk undersökning

- Neurologisk undersökning

- Oftalmologisk utforskning

- Blodanalys

- Urinanalys

- Hud- eller nervvävnadsbiopsi

- Elektroencefalografi

- Genetisk studie

Förutom detta tillstånd, när föräldrar vet att de har en genetisk belastning som är kompatibel med Bats sjukdom, är det möjligt att utföra en prenatal diagnos genom tester som amniocentes eller chorionisk villusprovtagning.

behandling

Det finns ingen behandling för Bats sjukdom, eftersom detta är en kronisk och potentiellt dödlig sjukdom.

Även om det finns några symtom som kan kontrolleras eller reverseras, såsom anfall, andra medicinska problem med oundvikliga, såsom neurologisk degenerering (Cleveland Clinic, 2016).

De terapeutiska insatserna fokuserar på palliativ vård, fysioterapi, neuropsykologi och arbetsterapi, i syfte att öka livskvaliteten och den överlevande tiden för den drabbade personen (Cleveland Clinic, 2016).