Charcot-Marie-Tooth sjukdom: Symptom, orsaker, behandling

Charcot-Marie-Tooth sjukdom är en sensorisk-motor polyneuropati, det vill säga en medicinsk patologi som orsakar skada eller degenerering av perifera nerverna (National Institutes of Health, 2014). Det är en av de vanligaste neurologiska patologierna av ärftligt ursprung (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Den mottar sitt namn från de tre läkare som beskrev det för första gången, Jean-Martin Charcot, Pierre de Marie och Howard Henry Thooth, 1886 (Muskeldystrofiförening, 2010).

Det kännetecknas av en klinisk kurs där sensoriska och motoriska symptom uppträder, vissa av dem inkluderar deformitet eller muskelsvaghet i övre och nedre extremiteterna och speciellt i fötterna (Cleveland Clinic, 2016).

Dessutom är det en genetisk sjukdom som orsakas av förekomsten av olika mutationer i generna som ansvarar för produktion av proteiner relaterade till funktion och struktur hos perifera nerver (National Institute of Neurological Disorders and Stroke,

2016).

De karaktäristiska symptomen på Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen börjar i allmänhet uppträda i ungdomar eller i början av vuxenlivet och deras progression är vanligtvis gradvis (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Även om denna patologi vanligtvis inte äventyrar den drabbade människans liv (Muscular Dystrophy Association, 2010), har ett botemedel ännu inte upptäckts.

Behandlingen som används i Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen innefattar vanligtvis fysioterapi, användning av kirurgiska och ortopediska anordningar, arbetsterapi och receptbelagda läkemedel för symptomkontroll (Cleveland Clinic, 2016).

Karakteristika för Charcot-Marie-Tooth sjukdom

Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) är en motor-senil polyneuropati som orsakas av en genetisk mutation som påverkar de perifera nerverna och ger ett stort antal symptom, bland annat: välvda fötter, oförmåga att upprätthålla kroppen i ett horisontellt läge, muskelsvaghet, ledvärk, bland andra (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Termen polyneuropati används för att hänvisa till förekomsten av en lesion i flera nerver, oavsett vilken typ av skada och det drabbade anatomiska området (Colmer Oferil, 2008).

Speciellt påverkar Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen de perifera nerverna, som är de utanför hjärnan och ryggmärgen (Clinica Dam, 2016) och är ansvariga för innervating av muskler och sensoriska organ i extremiteterna. (Cleveland Clinic, 2016).

Därför är de perifera nerverna genom sina olika fibrer ansvariga för överföring av motorisk och sensorisk information (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016.

Sålunda kallas de patologier som påverkar de perifera nerverna perifera neuropatier och kallas motorisk, sensorisk eller sensorisk motor beroende på de påverkade nervfibrerna.

Charcot-Marie-Tooth sjukdom omfattar således utvecklingen av olika motoriska och sensoriska störningar (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

statistik

Charcot-Marie-Tooh-sjukdomen är den vanligaste typen av perifert ärftlig neuropati (Errando, 2014).

Normalt är det en patologi av spädbarn eller juvenil start (Bereciano et al., 2011), vars genomsnittliga ålder av presentationen är cirka 16 år (Errando, 2014).

Denna patologi kan påverka någon, oavsett ras, ursprungsort eller etnisk grupp och cirka 2, 8 miljoner fall har registrerats över hela världen (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

I USA påverkar Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen ungefär 1 av varje 2500 personer i allmänheten (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Å andra sidan har det i Spanien en prevalens på 28, 5 fall per 100. invånare (Bereciano et al., 2011).

Symtom och karakteristiska tecken

Beroende på nervfibrernas inblandning kommer de tecken och symptom som karakteriseras av Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen att presenteras progressivt.

Normalt kännetecknas kliniken för Charcto-Maria-Tooth-sjukdomen av den progressiva utvecklingen av extremiteternas svaghet och muskelatrofi.

De nervfibrer som innervar benen och armarna är de största, så de kommer att bli de första drabbade områdena (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

I allmänhet börjar den kliniska kursen av Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen vanligtvis med fötterna som orsakar muskelsvaghet och domningar (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Även om det finns flera former av Charcot-Marie-Tooth sjukdom, kan de mest karakteristiska symtomen inkludera (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016):

Ben och muskulär deformitet i fötterna: närvaro av cavus eller välvda fot eller hammertoes.
Svårighet eller oförmåga att hålla fötterna i ett horisontellt läge.
Betydande förlust av muskelmassa, särskilt i nedre extremiteterna.
Förändringar och balansproblem.

Dessutom kan olika sensoriska symtom också uppstå, bland annat domningar i nedre extremiteterna, muskelsmärta, förlust eller förlust av känsla i ben och fötter, bland annat (Mayo Clinic, 2016).

Som ett resultat, drabbas ofta drabbade människor ofta, faller eller presenterar en förändrad gång.

Dessutom, som involvering av perifera nervfibrer utvecklas, kan liknande symtom utvecklas i övre extremiteter, armar och händer (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Även om detta är den vanligaste symptomatologin, är den kliniska presentationen mycket variabel. Vissa drabbade kan ha svår muskelatrofi i händer och fötter, liksom olika deformiteter, medan i andra endast mild muskelsvaghet eller kavusfot kan observeras (OMIN, 2016, Pareyson, 1999, Murakami et al., 1996). .

orsaker

Den kliniska karaktären hos Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen beror på närvaron av en förändring i motorn och sensoriska fibrer i perifera nerverna (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Alla dessa fibrer bildas av en mängd nervceller genom vilka informationsflödet cirkulerar. För att förbättra överföringens effektivitet och hastighet är axonerna av dessa celler belagda med myelin (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Om axonerna och deras omslag inte är intakta, kommer informationen inte att kunna cirkulera effektivt och därför kommer en mängd sensoriska och motoriska symtom att utvecklas (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Förekomsten av genetiska mutationer kan i många fall leda till utvecklingen av förändringar i de perifera nervernas normala eller vanliga funktion, vilket är fallet med Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen (Mayo Clinic, 2016).

Experimentella studier har visat att genetiska mutationer av Charcot-Marie-Tooth sjukdomar vanligtvis är ärftliga.

Dessutom har mer än 80 olika gener relaterat till förekomst av denna patologi identifierats (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Typer av Charcot-Marie-Tooth sjukdom

Det finns flera typer av Charcot-Marie-Tooth sjukdom (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016), som vanligtvis klassificeras enligt olika kriterier, såsom det ärftliga mönstret, tiden för klinisk presentation eller svårighetsgraden av patologin (Muskulär Dystrophy Association, 2010).

Huvudtyperna är emellertid CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 och CMTX (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016)

Därefter kommer vi att beskriva de viktigaste egenskaperna hos de vanligaste typerna (Muscular Dystrophy Association, 2010):

Charcot-Marie-Tooth typ I och typ II (CMT1 och CMT2)

Typerna I och II i denna patologi har en typisk inbrott under barndomen eller ungdomar och är de vanligaste typerna.

Typ I har ett autosomalt dominerande arv, medan typ II kan presentera ett autosomalt dominant eller recessivt arv.

Dessutom kan vissa subtyper särskiljas, som i fallet CMT1A, som utvecklas som en följd av en mutation i PMP22-genen lokaliserad på kromosom 17. Denna typ av genetiskt engagemang är ansvarig för cirka 60% av de diagnostiserade fallen av Charcot-Marie-Tooth sjukdom.

Charcot-Marie-Tooth typ X (CMTX)

I denna typ av Charcot-Marie-Tooth sjukdom är den typiska inledningen av den kliniska kursen också associerad med barndom och ungdomar.

Den presenterar ett genetiskt arv som är kopplat till X-kromosomen. Denna typ av patologi presenterar kliniska egenskaper som liknar typerna I och II, och brukar också påverka det manliga könet.

Charcot-Marie-Tooth typ III (CMT3)

Typ III av Charcto-Marie-Tooth enferemdad är vanligtvis känd som sjukdomen eller Dejerine Sottas syndrom (DS) (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

I denna patologi uppträder de första symtomen vanligen i de tidiga stadierna av livet, vanligtvis före 3 år.

På den genetiska nivån kan den presentera ett autosomalt dominant eller recessivt arv.

Dessutom är det en av de mest allvarliga formerna av Charcto-Marie-Tooh enferemdad. De drabbade har en allvarlig neuropati med generaliserad svaghet, förlust av känslighet, benförändringar och i många fall uppvisar de en signifikant eller liten hörselnedsättning.

Charcot-Marie-Tooth typ IV (CMT4)

I typ IV av Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen uppträder den typiska symtomförloppet under barndomen eller ungdomar och dessutom är det på den genetiska nivån en autosomal recessiv påverkan.

Specifikt är typ IV den demyeliniserande formen av Charcot-Marie-Tooth-sjukdom. Några av symtomen är muskelsvaghet i distala och proximala områden, eller sensorisk dysfunktion.

Personer som drabbats av barndomen tenderar att ha en generaliserad fördröjning i motorutveckling, förutom en bristande muskelvolym.

diagnos

Den första fasen av identifieringen av Charcot-Marie-Tooh-sjukdomen är relaterad både till utarbetandet av familjehistoria och till observation av symptomatologin.

Det är viktigt att avgöra om den drabbade personen har en ärftlig neuropati. I allmänhet utförs flera familjeundersökningar för att bestämma närvaron av andra fall av denna patologi (Bereciano et al., 2012).

Därför kommer några av de frågor som kommer att ställas av patienten att relateras till utseendet och varaktigheten av deras symtom och till förekomsten av andra familjemedlemmar som drabbas av Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Å andra sidan är den fysiska och neurologiska undersökningen också grundläggande för bestämning av närvaron av en symptomatologi som är kompatibel med denna patologi.

Under den fysiska och neurologiska undersökningen försöker olika specialister att observera närvaron av muskelsvaghet i extremiteterna, signifikant minskning av muskelmassa, minskad reflex eller förlust av känslighet (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Dessutom är det också att bestämma närvaron av andra typer av förändringar som deformiteter i fötter och händer (gräsmatta, hammare, platt käke eller inverterad häl), skolios, höftdysplasi, bland annat (National Institute of Neurologiska störningar och stroke, 2016).

Men eftersom många av de drabbade är asymptomatiska eller närvarande mycket subtila kliniska tecken, kommer det också att vara nödvändigt att använda vissa tester eller kliniska tester (Bereciano et al., 2012).

Således utförs en neurofysiologisk undersökning ofta (Bereciano et al., 2012):

Nerveledningsstudie : I denna typ av test är målet att medla hastigheten och effektiviteten hos elektriska signaler som överförs via nervfibrer. Generellt används små elektriska pulser för att stimulera nerven och svaren registreras. När den elektriska överföringen är svag eller långsam, erbjuder den en indikator på eventuell nervös påverkan (Mayo Clinic, 2016).
Elektromyografi (EMG) : I detta fall registreras den muskulösa elektriska aktiviteten och ger information om muskelns förmåga att reagera på nervstimulering (Mayo Clinic, 2016).

Dessutom utförs även andra typer av test, såsom:

Nervbiopsi: Vid denna typ av test avlägsnas en liten del av perifer nervvävnad för att bestämma närvaron av histologiska abnormiteter. Normalt har patienter med CMT1-typen onormal myelinering, medan de med CMT2-typen vanligtvis förekommer med axonal degenerering (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
Genetiskt test: Dessa test används för att bestämma förekomsten av defekter eller genetiska förändringar förenliga med sjukdomen.

behandling

Chacot-Marie-Tooth-sjukdomen presenterar en progressiv kurs, därför blir symtomen vanligtvis sämre med tiden.

Muskelsvaghet och domningar, svårigheter att gå, förlust av balans eller ortopediska problem framkallar vanligtvis att orsaka ett allvarligt tillstånd av funktionshinder (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

För närvarande finns ingen behandling som botar eller slutar Charcot-Marie-Tooth sjukdom.

De vanligaste terapeutiska åtgärderna innefattar vanligtvis (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Fysisk och arbetsterapi : De används för att bibehålla och förbättra muskulär förmåga och kontrollera den berörda personens funktionella oberoende.
Ortopediska anordningar : Denna typ av utrustning används för att kompensera för fysiska förändringar.
Kirurgi : Det finns vissa typer av ben- och muskeldeformiteter som kan behandlas genom ortopedisk kirurgi. Det grundläggande målet är att behålla eller återställa förmågan att gå.