Steiners sjukdom: Symptom, orsaker, behandling
Steiners sjukdom, även känd som myotonisk dystrofi (DM) typ I, är den vanligaste formen av muskeldystrofi hos vuxna (Muscular Dystrophy Canada, 2016).
Denna patologi kännetecknas av tre grundläggande medicinska fynd: muskelsvaghet, muskelatrofi och myotoni (Cózar Santiago, Cano Prous och Sarria Quiroga, 2012).
Dessutom är det en multisystemsjukdom som i stor utsträckning kan påverka ansiktsområdena, ögonen, extremiteterna, hjärtsystemet, centrala nervsystemet, matsmältningssystemet eller till och med ämnesomsättningen (Asssociation Française contre les Myopathies och den spanska föreningen mot Neuromuskulära sjukdomar, 2002).
På etiologisk nivå har Steinerts sjukdom ett genetiskt ursprung som huvudsakligen är relaterat till närvaron av förändringar i DMPK-genen, lokaliserad på kromosom 19 (Muscular Dystrophy Association, 2016).
Diagnosen av Steiners sjukdom är baserad på familjemedicin och enskild medicinsk historia och kliniska undersökningar. En genetisk studie är dock nödvändig för bekräftelse (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016).
Å andra sidan, när det gäller behandling, även om det inte finns några specifika kurativa metoder, används fysisk rehabilitering och kontrollen av medicinska komplikationer ofta som en viktig medicinsk intervention (Reina och Guasch, 2002).
Egenskaper hos Steiners sjukdom
Steins sjukdom är en typ av muskeldystrofi av multisystemisk natur som vanligtvis uppträder av olika neuromuskulära komplikationer, såsom atrofi, svaghet eller myotoni (Cózar Santiago, Cano Prous och Sarria Quiroga, 2012).
Uttrycket neuromuskulär sjukdom används för att klassificera en stor grupp av neurologiska neurologiska sjukdomar, som vanligtvis påverkar strukturerna och nervkomponenterna som är ansvariga för muskelkontrollen (spanska federationen av neuromuskulära sjukdomar, 2016).
Dessa patologier kan påverka fundamentalt neuromuskulära korsningar, motor neuroner eller perifera nerver, vilket ger en bred symtomatologisk uppsättning, bland annat muskelsvaghet, som den mest karakteristiska egenskapen (spanska federationen av neuromuskulära sjukdomar, 2016).
På en specifik nivå är Steiners sjukdom en typ av myotonisk muskeldystrofi (DMM), det vill säga det är en patologi som utvecklas med en degeneration, svaghet och progressiv muskelkontraktion som bland annat påverkar förmågan att slappna av muskelvävnad (Muscular Dystrophy Association, 2016).
Dessutom kan myotonisk muskeldystrofi klassificeras i två grundläggande typer (DM1 och DM2) beroende på de specifika kliniska egenskaperna, och därmed är Steiners sjukdom också känd som myotonisk muskeldystrofi typ I (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016). .
Således blev den första kliniska beskrivningen av denna patologi gjord år 1909 av Hans Steinert. I sin kliniska rapport beskrev denna författare en serie fall som kännetecknas av en multisystemisk störning som påverkar centrala nervsystemet, skelettmusklerna, hjärtat, ögonen, mag-tarmsystemet och de endokrina körtlarna (Barra-Lúzar, Estévez- Poy, Pérez-Zorrilla, Fernández-García, Villelabeitia-Jaureguizar och Cutillas-Ruiz, 2009).
statistik
Epidemiologiska studier tyder på att Steinert's sjukdom utgör den vanligaste formen av muskeldystrofi vid vuxenstadiet hos allmänheten (Muskeldystrofi Canada, 2016).
Dessutom är myotoniska dystrofier i allmänhet den vanligaste typen av patologi av neuromuskulärt ursprung hos vuxna (National Institute of Disability and Rehabilitation Research, 2016).
Specifikt lider mer än 98% av de som lider av myotonisk dystrofi typ I eller Steinert-sjukdom, medan endast 2% drabbas av typ II (National Organization for Rare Disorders, 2007).
Det uppskattas således att Steinerts sjukdom har en förekomst av 1 fall per 8 000-12 000 invånare i befolkningen (Orphanet, 2014).
Å andra sidan påpekar vissa organisationer, den spanska föreningen mot neuromuskulära sjukdomar (2002) eller Asssociation Française contre les Myopathies (2002) att den vanligaste presentationsperioden för Steiner sjukdom är mellan 20 och 25, även om det är väldigt variabel
Tecken och symtom
Steiner sjukdom anses vara en multisystemisk patologi på grund av diffusion av sekundära medicinska komplikationer: muskulär, hjärt-kärlsjukdom, neurologisk, matsmältnings manifestationer etc.
De muskulära egenskaperna är dock de kardinala tecknen på Steinert's sjukdom (Asssociation Française contre les Myopathies and Spanish Association against Neuromuscular Diseases, 2002):
Svaghet och muskelatrofi
Ett av de första symptomen på Steiners sjukdom är utvecklingen av muskelmattning innebär att den utvecklas mot den progressiva förlusten av styrka och muskelkapacitet.
I allmänhet måste muskelatrofi förekomma symmetriskt, lika påverkat av muskelgrupper på båda sidor av kroppen, inklusive släta och strimmiga muskler.
Smidig muskulatur är inblandad i ofrivilliga motoraktiviteter, som huvudsakligen ligger i de interna organiska strukturerna (hjärtmuskel, andningsorgan, matsmältningssystem etc.).
I fallet med Steiners sjukdom är sålunda den mest drabbade glattmuskelvävnaden relaterad till:
- Matsmältningssystemet eller apparaten.
- Livmodern, fundamentalt påverkad av närvaron av onormala och okoordinerade sammandragningar.
- Den okulära ciliära muskulaturen.
Å andra sidan är striated muskulatur involverad i frivillig motoraktivitet, därför är den associerad med benaktig kroppsstruktur.
I fallet med Steiners sjukdom är således den mest drabbade strimmiga muskelvävnaden relaterad till:
- Muskulösa grupper i ansikts- och nackdelarna.
- De distala muskelgrupperna i de övre extremiteterna, särskilt i underarmen.
- Dorsiflexor muskelstruktur av fötterna.
- Membranmuskelvävnaden och de mellanliggande områdena.
- De oculomotoriska musklerna.
- Faryngeal och lingual muskelstruktur.
- Bäckenmuskelstrukturerna.
myotoni
Myotonia är en annan av de grundläggande kliniska tecknen i Steiners sjukdom.
Detta medicinska tillstånd kännetecknas huvudsakligen av en onormal muskelavslappning, det vill säga när vi frivilligt träffar eller provocerar en muskelgrupp, påverkas intensiteten eller progressionen av den bakre avslappningen, som uppträder med ett mönster av onormal långsamhet.
På en mer praktisk nivå, om vi lider av Steiners sjukdom med en signifikant myotoni och vi skakar hand med en person, kommer vi att finna en viktig svårighet när vi släpper det, eftersom muskelgruppen tar längre tid än normalt för att förlora spänning och därför att vi tillåter oss att dra tillbaka handen.
Denna patologiska process kan systematiskt påverka den släta och strimmiga muskulaturen, men de mest drabbade områdena är benen och nedre extremiteterna.
Vilka är de vanligaste medicinska komplikationerna?
Sammantaget kommer muskelstörningar att orsaka följande situationer (AFM och ASEM, 2002, Mayo Clinic, 2014, National Organization for Rare Disorders, 2001):
- Muskelstivhet efter rörelser.
- Progressiv förlust av muskelstyrkan.
- Svårighet för ansiktsuttryck.
- Nedstigning av övre ögonlocken.
- Minska rörelseförmågan hos händerna och underarmarna, benen och fötterna.
- Kardial förändring kännetecknas huvudsakligen av en abnormitet i rytm och ledning.
- Förändring relaterad till nervsystemet, främst kännetecknat av utvecklingen av sömnväckningscykelstörningar och utvecklingen av depressiv symptomatologi.
- Förändring i samband med matsmältningssystemet, som i grunden karaktäriseras av uppkomsten av abnormiteter vid sväljning och andra matsmältningssjukdomar.
- Metaboliska abnormiteter, främst kännetecknad av diabetesutveckling.
Kan Steinerts sjukdom ha olika kliniska kurser?
Olika författare, som Turner och Hilton-Jones (2010), skiljer olika kurser av Steiners sjukdom beroende på tidpunkten för inlärningen och dess specifika kliniska form:
Medfödd myotonisk dystrofi
I det här fallet är några av de tecken och symptom som är karakteristiska för Steiners sjukdom redan närvarande under graviditeten, kännetecknad av en signifikant och onormal minskning av intrauterin rörelser.
Vid födelsetiden kan förekomsten av muskelsvaghet särskiljas med allvarligt nedsatt andningsförmåga. Å andra sidan utvecklas resten av den kliniska bilden vanligen under tidig vuxen ålder. Det är dock en subtyp med hög mortalitet, eftersom de drabbade vanligtvis inte överstiger 45 år.
Myotonisk dystrofi I av barndomsuppträdande
I händelse av att Steiner sjukdom påbörjas, uppvisar de drabbade vanligen vanligtvis
en betydande fördröjning i förvärv av motoriska färdigheter, vanligtvis åtföljd av en måttlig intellektuell funktionsnedsättning.
De mest karakteristiska kliniska tecknen och symtomen på denna subtyp inkluderar dysartri, manuell myotoni och muskelsvaghet i ansiktsstrukturerna.
Myotonisk dystrofi Jag börjar i vuxenlivet
Det är subtypen som vanligtvis presenterar den fullständiga kliniska formen (muskeldystrofi, myotoni, hjärtintegration, gastrointestinalt engagemang, hudsjukdomar, psykiatriska problem etc.) och brukar utvecklas mellan 10 och 30 år.
När det gäller prognosen är perioden för vanlig död cirka 48-60 år på grund av respiratoriska eller kardiovaskulära komplikationer.
Myotonisk dystrofi I med sena start eller asymptomatiska
I detta fall kan uppkomsten variera kraftigt från 20 år till 70, vilket försenar betydligt med hänsyn till de ovan beskrivna kliniska formerna.
De mest signifikanta tecknen och symtomen är relaterade till mild myotoni och utvecklingen av okularförändringar, såsom grå starr.
orsaker
Steiners sjukdom har ett autosomalt dominant genetiskt ursprung, det vill säga den kliniska bilden av denna sjukdom kan utvecklas trots att en enda kopia av den patologiska genen är ärvt eller utvecklad (National Organization for Rare Disorders, 2007).
Specifikt är Steiners sjukdom relaterad till förekomsten av genetiska abnormiteter på kromosom 19, vid plats 19q13.2-q13.3, associerad med en specifik mutation av DMPK-genen (National Organization for Rare Disorders, 2007).
diagnos
Den första fasen av diagnosen Steiners sjukdom börjar med analysen av den enskilda och familjens medicinska historia, i syfte att identifiera möjliga differentierade patologier som förklarar den kliniska kursen.
Å andra sidan är den fysiska undersökningen grundläggande, särskilt studien av muskelfunktionen. I detta fall är en av de mest använda laboratorietesterna elektromyografi och muskelbiopsi.
Å andra sidan, för att specificera de medicinska komplikationer som är närvarande i varje enskilt fall är det viktigt att utföra en tvärvetenskaplig utvärdering, det vill säga en oftalmologisk, hjärt-, gastrointestinal etc.
Dessutom bekräftas den slutgiltiga diagnosen vanligtvis genom en genetisk analys, i syfte att identifiera den genetiska anomali som är associerad med Steinterts sjukdom.
Således kan den genetiska studien utföras under spädbarn eller vuxenstadiet genom ett blodprov, eller i prenatalfasen genom fostervätskan eller korionisk villi, i de fall där det finns stor risk för ärftlighet.
behandling
Det finns fortfarande ingen botemedel mot Steinerts sjukdom, och det har inte heller identifierats behandlingar som kan sakta eller sakta ner utvecklingen av denna sjukdom. Det finns emellertid vissa metoder riktade mot symptomatisk behandling (Muskeldystrofi Canada, 2016):
- Kirurgiska förfaranden för korrigering av okulära patologier, såsom grå starr.
- Läkemedel för muskelstörningar, huvudsakligen för medicinska komplikationer relaterade till myotoni.
- Kirurgiska och farmakologiska förfaranden för hjärtpatologier.
- Farmakologiska behandlingar för behandling av förändringar i sömnväckningscykler.
- Mekanisk ventilation vid andningsfel.
- Rehabilitering och fysisk terapi.
Vid behandling av Steiners sjukdom är rehabiliteringsspecialisten viktig.
De medicinska komplikationer som är förknippade med denna patologi från tidiga stadier i livet, såsom lemmaksvaghet, fördröjning i förvärv av motoriska färdigheter eller utveckling av vissa missförhållanden i muskel-skelett, har en stark inverkan på funktionaliteten hos den drabbade personen och därmed deras livskvalitet.
Många fall av Steiners sjukdom har identifierats där utveckling av depressiva känslor är vanligt, varför psykoterapeutisk ingrepp ofta krävs förutom medicinsk behandling.
