Melkersson-Rosenthal syndrom: Symptom, orsaker, behandling

Melkersson-Rosenthal syndrom ( SMR ) är en sällsynt neurologisk störning som kännetecknas av återkommande utbrott av förlamning och ansiktsödem (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel och Peñazola Martínez, 2000).

På klinisk nivå definieras kursen vanligen av en symtomatisk triad bestående av språklig spridning, ansikts- / lingual ödem och perifera ansiktslamning (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel och Peñazola Martínez, 2000).

Det etiologiska ursprunget för detta syndrom har ännu inte identifierats. Det är emellertid vanligtvis kategoriserat som en neuro-muco-kutan sjukdom med granulomatös inflammatorisk natur (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra och Batalla Sales, 2012).

Trots detta har utseendet i de flesta fall associerats med lidandet av andra typer av patologier, såsom Crohns sjukdom, infektiösa granulom av kronisk kurs eller sarkoidos (Moreno, 1998).

Diagnosen är vanligtvis baserad på de medicinska tecknen och de histopatologiska resultaten av laboratorietesterna (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, X).

Det finns ingen botande och tillfredsställande behandling för behandling av Melkersson syndrom. De använda metoderna brukar fokusera på administrering av kortikosteroider, antibiotika, strålbehandling eller ansiktsoperation, även om de i de flesta fall endast erbjuder övergående resultat (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra och Batalla Sales, 2012) .

Egenskaper hos Melkersson-Rosenthal syndrom

Melkersson-Rosenthal syndrom är en neuromukokutan sjukdom med en komplex klinisk kurs (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez och Ortego Centeno, 2006).

Det definieras vanligtvis av en variabel svårighetsgrad och utveckling. Det påverkar de ansikts- och orala områdena som en prioritet, vilket genererar inflammatoriska och edematösa processer (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez och Ortego Centeno, 2006).

Uttrycket neuromukokutan sjukdom används vanligen för att hänvisa till en grupp patologier som kännetecknas av förekomsten av en signifikant samband mellan olika dermatologiska abnormiteter (kutan och slemhinnor) och en påverkan eller störning av neurologiskt ursprung.

Därför kan det ge upphov till tecken och symtom i något område av huden eller någon slemhinnorstruktur.

Slimhinnan definieras som ett lager av bindväv och epitelvävnad som täcker de kroppsstrukturer som är i direkt kontakt med den yttre miljön.

Normalt är de associerade med sekretoriska körtlar av slemhinnor eller vattenhaltiga ämnen. De ansvarar för att ge fukt och immunskydd.

När det gäller Melkerson syndrom är de mest drabbade områdena den kutana strukturen i ansiktet och de slemhinnor i munnen och tungan .

Dessutom kallas Melkersson-Rosenthal syndrom också som en typ av inflammatorisk granulomatos i klinisk miljö.

Denna term används för att kategorisera olika sjukdomar som kännetecknas av utveckling av granulomer (inflammatorisk cellmassa av immunceller) och abscesser (inflammerat och purulent område) på grund av hög immunförmåga.

Melkersson-Rosenthal syndromet beskrivs initialt av neurologen E. Melkersson 1928 (Moreno, 1998).

I sin kliniska rapport hänvisade Melkersson till olika fall som definierades av närvaro av labbvullnad och återkommande ansiktslamning (Moreno, 1998).

Senare, 1931, lade forskaren C. Rosenthal till den kliniska beskrivningen identifieringen av linguala fissurer definierade som scrotal eller vikta tungan (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel och Peñazola Martínez, 2000).

Dessutom fokuserade han på analysen av syndromets genetiska faktorer (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel och Peñazola Martínez, 2000). Deras studier grundades på de språkliga förändringarnas bekanta utseende (Moreno, 1998).

Det var först 1949 då Luscher gjorde en grupp av kliniska beskrivningar och namngav denna kliniska enhet med namnet på upptäckarna Melkersson-Rosenthal syndromet (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel och Peñazola Martínez, 2000).

Trots detta påpekar vissa specialister som Stevens att denna patologi kan identifieras av andra författare, till exempel Hubschmann 1849 eller Rossolino 1901 (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel och Peñazola Martínez, 2000).

För närvarande definierar National Institute of Neurological Disorders and Stroke (2011) Melkersson-Rosenthal syndrom som en sällsynt neurologisk störning som kännetecknas av återkommande ansiktsförlamning, inflammation i olika områden i ansikte och läppar (särskilt den övre) och Den progressiva utvecklingen av spår och vik i tungan.

Den initiala manifestationen av detta syndrom ligger vanligen i barndomen eller tidig vuxen ålder. Dess kliniska kurs tenderar att karakteriseras av kriser eller återkommande episoder av inflammation, som kan vara kronisk (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2011)

Är det en vanlig patologi?

Melkersson-Rosenthal syndrom anses vanligen som en sällsynt eller sällsynt sjukdom i den allmänna befolkningen.

Epidemiologiska studier uppskattar incidensen av denna patologi vid 0, 08% (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez och Ortego Centeno, 2006).

Ett betydande antal specialister påpekar att denna siffra kan underskattas på grund av fall vars kliniska presentation är mild och inte begär sjukvård (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez och Ortego Centeno, 2006).

Även om det har en låg förekomst är Melkersson-Rosenthal syndrom vanligare hos kvinnor och påverkar vanligtvis främst kaukasiska individer (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea och Aliaga, 2003).

Det kan förekomma i alla åldersgrupper, men det är ett frekventare syndrom bland barn eller unga vuxna (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2011)

Det vanligaste är att det börjar mellan livets andra och fjärde årtionde (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra och Batalla Sales, 2012).

Den okända etiologin och den begränsade förekomsten av detta syndrom innebär att dess diagnos är signifikant fördröjd och följaktligen terapeutiska ingrepp (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra och Batalla Sales, 2012).

Tecken och symtom

Melkersson-Roshenthal syndrom definieras vanligtvis av en klassisk triad av symtom som består av ansiktslamning, återkommande orofacialt ödem och misslyckad tunga (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea och Aliaga, 2003).

Dess fullständiga presentation är sällan, det kommer bara att beskrivas i 10-25% av de diagnostiserade fallen (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez och Ortego Centeno, 2006).

Det vanligaste är att det förekommer i sin oligosymptomatiska form. Detta definieras av differentialpresentationen av ödem och ansiktsförlamning eller ödem och spetsig tunga (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea och Aliaga, 2003).

Den ofullständiga kliniska kursen av Melkesson-Rosenthal syndrom anses vara den vanligaste formen och når 47% av fallen (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea och Aliaga, 2003).

Därefter kommer vi att beskriva de mest karakteristiska tecknen och symtomen på Melkersson-Rosenthal syndromet:

Ansiktslamning

Ansiktsförlamning har ett neurologiskt ursprung och uttrycks som en immobilitet i de muskler som innervatar ansiktsområdena.

Detta medicinska tillstånd är vanligen ett resultat av förekomsten av tillfälliga eller permanenta skador på ansiktsnerven (inflammation, vävnadsskada etc.).

Ansiktsnerven, som också kallas för kranialnerva VII, är en nervterminal som är ansvarig för innervating av olika ansiktsområden och angränsande strukturer.

Huvudfunktionen hos denna struktur är att styra ansiktsmimiken som tillåter uttryck av känslor, artikulering av språkljud, blinkning, utfodring etc.

Förekomsten av olika patologiska faktorer, såsom smittsamma processer, kan orsaka försvagning eller förlamning av de innerverade områdena av ansiktsnerven.

I Melkersson-Rosenthal syndrom kan ansiktsförlamning ha en perifer karaktär som påverkar endast en sida av ansiktet med en återfallskurs (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, 2016).

Detta symptom kan observeras hos mer än 30% av de drabbade. Det brukar presentera en snabb utveckling, som sätter sig på omkring 24-48 timmar (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel och Peñazola Martínez, 2000).

Dessutom uppträder vanligen eller återkommande inkomster vanligen omkring 3 eller 4 veckor senare (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel och Peñazola Martínez, 2000).

I vissa fall kan ansiktsförlamning vara helt eller delvis och kan generera följder relaterade till okulär maloklusion (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel och Peñazola Martínez, 2000).

Det är också möjligt att identifiera kliniska manifestationer relaterade till involvering av andra kraniala nerver, såsom de hörsel-, hypoglossala, glossofaryngeala, hörsel- och olfaktoriska nerverna (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel och Peñazola Martínez, 2000).

Orofacial ödem

Orofacialt ödem anses vanligen som den centrala kliniska manifestationen av Melkerson-Rosenthal syndrom. Det utgör den grundläggande presentationsformen i ca 80% av fallen (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea och Aliaga, 2003).

Det definieras av närvaron av en abnorm och patologisk ackumulering av vätska som genererar inflammation eller svullnad i det drabbade området (National Institute of Health, 2016).

Det kan påverka helt eller delvis ansiktet, tungan, tandköttet eller oralt slemhinna (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea och Aliaga, 2003).

Det vanligaste är att en signifikant förtjockning av läpparna, särskilt den övre, identifieras. En struktur kan uppnås 2 eller 3 gånger högre än vanligt (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea och Aliaga, 2003).

Det är troligt att orofacialt ödem uppträder tillsammans med febrila episoder och andra svaga konstitutionella symptom (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel och Peñazola Martínez, 2000).

Detta kliniska symptom uppträder vanligen inom några timmar eller dagar, men det är troligt att den kliniska kursen kommer att få en återkommande karaktär (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel och Peñazola Martínez, 2000).

Som en konsekvens tenderar inflammerade områden att gradvis förvärva en fast och fast struktur (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel och Peñazola Martínez, 2000).

Andra manifestationer kan förekomma i samband med smärtsamma erosioner, rodnad, knäckning av kommissionerna, brännande känsla, eremitage etc. (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea och Aliaga, 2003).

Fisserad tunga

En annan av de vanliga symptomen på Melkersson-Rosenthal syndrom är utvecklingen av den vikta eller skrotta tungan (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel och Peñazola Martínez, 2000).

Tungan förvärvar ett längsgående spår i mitten och tvärgående sprickor uppträder, förvärvar en scrotal, cerebriform eller veckad utseende (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel och Peñazola Martínez, 2000).

I allmänhet observeras en ökning av djupet av spåren i tungan utan att generera erosion eller mukosalt involvering (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea och Aliaga, 2003).

Detta symptom är vanligtvis förknippat med en anomali av genetisk karaktär och åtföljs vanligtvis av minskning av gustatorisk skarphet och parestesier (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea och Aliaga, 2003).

orsaker

Nuvarande forskning har ännu inte kunnat identifiera orsakerna till Melkerson-Rosenthal syndromet.

Den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar (2016) belyser den möjliga förekomsten av genetiska faktorer som ges beskrivningen av familjefall där olika medlemmar påverkas av denna patologi.

Dessutom framhäver det också bidrag från andra typer av patologier till dess presentation. Ibland förekom Crohns sjukdom, sacoidos eller matallergier ofta förekomsten av Melkersson-Rosenthal syndrom (National Organization for Rare Disorders, 2016).

diagnos

Diagnosen av detta syndrom är baserad på misstanke om den klassiska symtomatologitriaden (Romero Maldona, Sentra Tello och Moreno Izquierdo, 1999).

Det finns inget laboratorietest som kan bestämma sin närvaro otvetydigt (Romero Maldona, Sentra Tello och Moreno Izquierdo, 1999).

Histopatologiska studier används vanligtvis för analys av ödem (Romero Maldona, Sentra Tello och Moreno Izquierdo, 1999).

behandling

Många av de tecken och symptom som utgör den kliniska kursen av Melkersson-Rosenthal syndrom löses vanligen utan terapeutisk ingrepp (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Om ingen behandling används kan emellertid återkommande episoder förekomma (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Första behandlingen omfattar normalt administrering av kortikosteroider, icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel och antibiotika (National Organization for Rare Disorders, 2016).

I andra fall kan kirurgiska ingrepp eller strålbehandling användas. Speciellt i fall där en signifikant läppförändring ses (National Organization for Rare Disorders, 2016).