Hur genereras Downs syndrom i cellcykeln?
Downs syndrom utvecklas av en extra kopia av gener i hela eller delar av kromosom 21. Det är tre kromosomer tillsammans istället för två, eftersom de normalt grupperas i par i cellens kärna.
Detta kallas vetenskapligt trisomi av par 21, vars resultat är Downs syndrom. Detta syndrom präglas av närvaron av en varierande grad av inlärningsförmåga och speciella fysiska egenskaper som ger det ett igenkänt utseende.
Ordet cellen kommer från latin: cellula, vilket betyder litet rum. Cellerna utgör liv, eftersom de är den strukturella grunden för varje levande organ eller vävnad på planeten jorden.
Människor är multicellulära eftersom de har flera typer av mer komplexa celler, även kända som eukaryota celler.
I organismer som bakterier är de till exempel unicellulära eftersom de bara har en cell, och de är kända som prokaryota celler.
Vad händer i cellcykeln med Downs syndrom?
Kromosomer i humana eukaryota celler klassificeras efter kön. Vanligtvis innehåller varje cell 46 kromosomer; de är 23 av fadern, som kallas X- kromosomer , och 23 ärva från moderen, kallad Y- kromosomen.
Kromosomerna förenas i 23 par. Detta innebär att varje par innehåller en X-kromosom och en Y-kromosom.
En person utan Downs syndrom har 46 kromosomer. En person med Downs syndrom har 47 kromosomer, eftersom trisomi förekommer i par 21 visas en tredje kromosom. Detta är den vanligaste formen av Downs syndrom.
Vad är de andra orsakerna till Downs syndrom?
De återstående 5 procenten av fall av Downs syndrom beror på tillstånd som kallas mosaicism och Robertsonian translocation.
Mosaicism i Downs syndrom inträffar under eller efter befruktning. När celldelningen i kroppen är normal, medan andra har trisomi 21.
En annan form är den robertsoniska translokationen som uppträder när en del av kromosom 21 bryts under celldelning och förenar en annan kromosom, vanligtvis kromosom 14.
Förekomsten av denna extra del av kromosom 21 orsakar vissa egenskaper hos Downs syndrom. Även om en person med en translokation kan verka fysiskt normal har han eller hon ökad risk att producera ett barn med en extra kromosom 21.
Den uppskattade förekomsten av Downs syndrom över hela världen ligger mellan 1 och 1 till 1 100 nyfödda.
Vem upptäckte Downs syndrom?
Den engelska läkaren John Langdon Haydon Down beskrev 1866 en viss mental retardation som existerade hos 10% av hans patienter, som hade liknande ansiktsdrag.
År 1958, nästan 100 år efter den ursprungliga beskrivningen, upptäckte Jerome Lejeune, en fransk genetiker, att det syndromet svarade på en kromosomal abnormitet.
Downs syndrom - eller tromomi av kromosom 21 - var då det första syndromet av kromosomalt ursprung som beskrivits och är den vanligaste orsaken till identifierbar mental retardation av genetiskt ursprung.
referenser:
- Cellcykel- och cellstorleksreglering i Downs syndromceller. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A och andra. Hämtad från sajten: ncbi.nlm.nih.gov/
- Världsdagen av Downs syndrom. ORGANISATION AV UNITED NATIONS. Hämtad från plats: un.org/es
- Perspektiv och biokemisk förståelse av Downs syndrom. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSE MARIA och andra. Hämtad från webbplatsen: redalyc.org
- Downs syndrom. Första delen: klinisk-genetisk tillvägagångssätt. KAMINKER, PATRICIA OCH ARMANDO, ROMINA. Hämtad från sajten: scielo.org.ar/
- Vad orsakar Downs syndrom? CIRCLE 21. Hämtad från sajten: circle21.com
- Bild N1: Gensläckning för nedsatt syndromprevention med hjälp av stamceller. Hämtad från sajten: geneyouin.ca/
