Kataplexi: Symptom, orsaker och behandlingar
Kataplexi eller kataplexi är en förändring som orsakar plötsliga och vanligtvis korta episoder av bilateral förlust av muskelton. Denna förändring provoceras under vakningsfasen och uppträder vanligen i samband med experimentet med intensiva känslor eller känslor. På så sätt orsakar kataplexin den person som lider av den att kollapsa plötsligt på grund av förlusten av muskelton.
Kataplexi är en manifestation som uppträder mycket ofta i narkolepsi. Faktum är att många studier tyder på att praktiskt taget majoriteten av ämnen med narkolepsi upplever kataplexi.
I den aktuella studien granskar vi karaktären hos kataplexi, dess symtom, dess orsaker, förhållandet det uppstår med narkolepsi och de behandlingar som måste utföras för att adekvat ingripa.
Kännetecken för kataplexi
Kataplexi är en förändring som genererar den onormala undertryckningen av skelettmotoraktivitet. Det vill säga kataplexin är som om deaktivera musklerna helt och de förlorar all sin styrka.
Som ett resultat erhålls ett tillstånd av hypotoni där musklerna inte kan bibehålla organismen, så om personen stannar, kollapsar den omedelbart på grund av förlusten av muskelstyrka.
Denna konstiga förändring utgör i själva verket ett normalt och vanligt svar hos den mänskliga organismen. Det innebär att alla människor upplever en daglig förlust av muskelspänningar som den som produceras av kataplexi.
Den största skillnaden mellan personer som lider av kataplexi och de som inte lider av det ligger emellertid i det ögonblick då förlusten av muskelspänningar uppstår.
Hos "friska" personer uppstår förlusten av motorisk aktivitet som är typisk för kataplexi under sömnen. Specifikt, under "REM" sovfasen, vid vilken tidpunkt kroppen förvärvar störst intensitet av vila.
Självklart är förlusten av muskelspänning vid denna tid inte patologisk, utan snarare motsatsen. Av denna anledning ingår inte hypotonien under REM-fasen av sömn inom termen kataplexi.
För sin del hänvisar kataplexi till samma förlust av muskelspänning som uppträder vid olika tidpunkter till REM-fasen av sömnen. Det vill säga, förlusten av aktivitet och motorspänningar härstammar under väckande faser.
I dessa fall upplever personen personen förlust av muskelspänning när han är vaken och utför någon typ av aktivitet, varför han kollapsar omedelbart trots att han inte förlorar medvetandetillståndet.
symptom
Kataplexi resulterar i plötslig inbrott av muskelsvaghet utlöst av intensiva eller oväntade känslor. I detta avseende kan experimenteringen av ett intensivt skratt eller utvecklingen av känslor av överraskning motivera utseendet på kataplexi.
Å andra sidan kan kataplexi även om det är mindre ofta produceras genom experiment av negativa känslor såsom illamående eller obehagliga element.
Förlust av muskelstyrka kan påverka hela kroppen eller involvera endast specifika regioner. I detta avseende är det vanligt att kataplexi manifesterar sig i knä eller dominerar i ansiktet eller andra delar av kroppen.
Varaktigheten av symptom på kataplexi är vanligtvis kortfattad. I allmänhet varar förlusten av muskelstyrkan vanligen mellan ett och två minuter.
Förknippad med förlusten av muskelstyrka kan kataplexi också orsaka en serie ansikts kloniska rörelser och protrusion av tungan. Denna sista manifestation är särskilt vanlig hos barn och ungdomar.
Kataplexi och narkolepsi
Förekomsten av kataplexi är praktiskt taget patognomonisk av narkolepsi. Det vill säga, människor som har dessa symtom av muskelspänningsförlust lider vanligtvis av narkolepsi.
Således, även om kataplexi också har beskrivits i några sällsynta och ovanliga sjukdomar, anses det för närvarande vara en av de främsta manifestationerna av narkolepsi och dess utseende är vanligtvis associerad med denna patologi.
Narcolepsy är en emblematisk sjukdom inom sömnstörningar. Denna patologi kännetecknas av närvaro av överdriven dagslöja, kataplexi och andra ofullständiga manifestationer av REM-sömn i övergången från vakenhet till sömn.
Således kan narkolepsi utöver dagtidssömhet och kataplexi framkalla andra symtom som sömnlammalisering och hypnagogiska hallucinationer.
Slutligen kan narkolepsi orsaka störningar i sömnsvällen i vissa fall, vilket bildar typiska symtom på sjukdomen.
Narcolepsy har en ungefärlig förekomst av ett fall mellan 2000 och 4000 personer. Och kataplexi har beskrivits i cirka 90% fall av narkolepsi.
I den meningen har båda förändringarna en mycket liknande förekomst, och enas utseende åtföljs vanligtvis av den andra människans manifestation.
I själva verket har ny forskning visat en anmärkningsvärd diagnostisk skillnad mellan narkolepsi med kataplexi och narkolepsi utan kataplexi.
Ålder av början av kataplexy-narkolepsinsyndromet
Narcolepsy med kataplexi är en kronisk sjukdom som för närvarande inte har botemedel och varar hela livet i de flesta av de ämnen som lider av det.
De första symtomen på sjukdomen uppträder vanligtvis under ungdomar. Det uppskattas att mellan 40% och 50% av fallen uppträder symptom före 20 års ålder.
På samma sätt förekommer symptomen hos kataplexy-narkolepsinsyndromet före puberteten i en mindre mängd fall (mellan 2 och 5%).
Etiologi av kataplexy-narkolepsinsyndromet
Kataplexy-narkolepsinsyndromet verkar genereras av en förlust av hypokretinproducerande neuroner i hypotalamusen.
Hypothalamus är ett av de viktigaste områdena för reglering av sömn och vakenhet. Specifikt finns det två huvudhypotalamukärnor involverade i reglering av vakenhet: tuberomamilärkärnan och kärnan av hypokretinerga neuroner.
En gen från kromosom 17 är ansvarig för att koda syntesen av proprohipokretin, som sedan leder till två hypokretiner: hypokretin en och hypokretin två.
Å andra sidan finns det två receptorer med diffus fördelning i hela centrala nervsystemet. Hypocretin en och två utför stimulerande åtgärder i olika delar av nervsystemet, vilket reglerar den vakna sömncykeln.
För närvarande hävdar man att utvecklingen av narkolepsi-kataplexysyndrom orsakas av förlusten av hypokretinerga neuroner. Det är emellertid okänt vilka faktorer som orsakar förlusten av denna typ av neuroner.
Vissa hypoteser försvarar ett autoimmunt ursprung av degenerationen av dessa celler, men de har inte kunnat visa teorin.
Å andra sidan pekar andra undersökningar på förekomsten av två faktorer som orsakar narkolepsi: en komponent av efterliknande mellan ett yttre antigen och en del av hypokretinerga neuroner och icke-specifika faktorer såsom adjuvanser, streptokockinfektion och streptokock-superantigener.
När det gäller generering av kataplexi som ett isolerat symptom har den aktuella forskningen fokuserat på cellerna i den kaudala retikulära bildningen som styr muskelavslappning under REM-sömn.
Specifikt verkar det som att de bulbous magnoceluar-kärncellerna är ansvariga för att utföra sådana processer, så att eventuell förändring i deras aktivering eller inhibering kan ge utseende av kataplexi.
Kliniskt syndrom av kataplexy-narkolepsi
Narcolepsy presenterar en smutsig klinisk start där symptomen verkar gradvis och gradvis. De viktigaste symptomen på neuropati är:
a) Överflöd av sömnighet i dag
De viktigaste egenskaperna hos narkolepsi är att kunna inte behålla vakenhet i passiva situationer. Det innebär att personen somnar plötsligt så snart han slutar göra någon aktivitet.
På samma sätt kan utseende av sömn också uppträda, i vissa fall när personen gör någon måttligt aktiv aktivitet som att prata med någon, köra eller utföra rutinarbete.
Episoder av plötslig sömn är vanligtvis korta och är det första symptomet på narkolepsi.
kataplexi
Det andra symptomet som definierar närvaron av kataplexy-narkolepsyndromet är kataplexin i sig.
Denna manifestation framträder vanligen efter sömnighet. Normalt, efter några månader eller år av utseendet av det första symptomet.
Kataplexi, beroende på fallet, kan påverka kroppens hela kropp eller specifika delar. Men i alla fall kännetecknas det av experimenten med en total förlust av muskelspänning.
Episoder av kataplexi, som förekommer med sömnighet, är också vanligtvis korta och ligger normalt mellan ett och två minuter.
Nuförtiden ger utseendet på klart definierad kataplexi diagnosen narkolepsi enligt de flesta diagnostiska kriterier.
c) Förlamning av sömn och hallucinationer
Under övergångsfaserna mellan sömn och vakenhet presenterar individer med narkolepsi vanligtvis episoder av muskelförlamning, som kan associeras med hallucinationsexperimentet.
Hallucinationer som genereras vid denna tidpunkt kallas hypnagogiska (om de uppstår vid sömn) eller hypnopomp (om de genereras vid uppvaknande) och anses vara onormala REM sömnstörningar.
Dessa symtom är också kortlivade och kan reverseras genom yttre stimuli. Att tala eller röra ämnet med hallucinationer kan till exempel räcka för att de ska försvinna.
Dessa symptom på syndromet kataplexy-narkolepsi genererar emellertid ofta höga känslor av ångest och obehag hos individen som upplever dem.
d) Fragmenterad dröm
Förbundet med frånvaro av sömnmotstånd i vaksamhet, förekommer personer med narkolepsi vanligen en fragmenterad nattlig sömn.
På samma sätt som individen inte kan behålla vakna perioder på ett långt sätt, är sömnen inte upprätthålld i många timmar i rad.
Detta faktum leder till en anmärkningsvärd oförmåga att kontrollera sömnvågfaserna, vilket orsakar fragmenterad sömn under natten och överdriven sömnighet under dagen.
I själva verket skiljer sig i allmänhet inte den totala sömnmängden under en dag hos en person med narkolepsi mycket från den hos en person som inte lider av denna patologi.
e) Beteenden under sömnen
Personer som lider av narkolepsi har rutinmässigt beteendestörningar under REM-sömnfasen.
Specifikt förlorar ämnet vanligtvis den muskulära atonyegenskapen hos denna fas och utvecklar gester, somniloquier och rörelser som ibland kan vara aggressiva.
Å andra sidan tenderar individer med narkolepsi också att ha en tendens att gå upp i vikt, ett faktum som kan relateras till förändrad hypotalamisk funktion, eftersom hypotalamusen också reglerar svältmättnadsprocesser.
Andra relaterade sjukdomar
Även om kataplexi är ett patognomonsymptom för narkolepsi och dess utseende i de flesta fall är relaterat till förekomsten av denna sjukdom, har det visat sig hur kataplexi också kan förekomma i andra patologier.
Specifikt har kataplexi beskrivits två specifika sjukdomar:
- Niemann-Pick sjukdom typ C.
- Paranoplastisk encefalit anti-Ma2.
Men klinisk undersökning möjliggör en tydlig uteslutning av dessa två sjukdomar, så det är lätt att skilja fallen av kataplexi på grund av dessa patologier och fall av kataplexi på grund av narkolepsi.
behandling
För närvarande finns det kraftfulla läkemedel för att behandla kataplexi, så denna förändring är vanligtvis ingripen huvudsakligen genom farmakoterapi.
Klassiska läkemedel som behandlar kataplexi är metylfenidat och clomipramin. Emellertid har två nya droger nyligen utvecklats som verkar ha bättre resultat: modafinil och natriumoxybat.
Kliniska studier av effekten av dessa två läkemedel visar att personer med syndromkataplexy-narkolepsi kan uppleva en signifikant förbättring vid administrationen.
Det negativa elementet som dessa läkemedel presenterar är dock deras pris. För närvarande resulterar mycket dyra terapeutiska alternativ på grund av den låga förekomsten av både kataplexi och narkolepsi.
Slutligen, hypotesen att narkolepsi är en autoimmun sjukdom har motiverat forskning om intravenös immunoglobulinbehandling.
För dem har det föreslagits att en immunosuppressiv behandling mycket tidigt kunde stoppa utvecklingen av förlusten av hypokretinerga neuroner. De resultat som hittills erhållits har dock varit mycket varierande.
