Colpocephaly: Symptom, orsaker och behandlingar

Colpocephaly är en medfödd hjärnanomali som påverkar strukturen i ventrikulärsystemet (Esenwa & Leaf, 2013). På den anatomiska nivån presenterar hjärnan en signifikant dilatering av de laterala ventriklarnas occipitala horn (Pérez-Castrillón et al., 2001).

Det är möjligt att observera hur den bakre delen av laterala ventriklerna är större än förväntat på grund av en onormal utveckling av den vita substansen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Den kliniska manifestationen av denna patologi framträder tidigt under de första åren av livet och kännetecknas av kognitiv, motorisk mognadfördröjning och utveckling av konvulsiva episoder och epilepsysymtom (Bartolomé et al., 2013).

Även om den specifika orsaken till kolpocefali ännu inte har upptäckts, kan denna typ av patologi bero på utvecklingen av någon onormal process under embryonal utveckling kring den andra och sjätte månaden av svangerskapet (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015). ).

Diagnos av colpocephaly görs vanligtvis före eller perinatal period (Esenwa & Leaf, 2013). Diagnosen i vuxenlivet är mycket sällsynt (Bartolomé et al., 2013).

Å andra sidan beror prognosen hos personer som lider av colpocephaly fundamentalt av patologin, graden av hjärnutveckling och förekomsten av andra typer av medicinska komplikationer (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Kolposcefaliens medicinska ingrepp är huvudsakligen inriktad på behandling av sekundära patologier, såsom anfall (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Karakteristik av colpocephaly

Colpocephaly är en neurologisk störning av medfödd typ, det vill säga en förändring av normal och effektiv utveckling av nervsystemet, i detta fall av olika hjärnområden under graviditeten.

Specifikt är medfödda förändringar som påverkar centrala nervsystemet (CNS) en av huvudorsakerna till fosterdödligheten och morbiditeten (Piro, Alongi et al., 2013).

Världshälsoorganisationen (WHO) indikerar att cirka 276 000 nyfödda dör under de fyra första veckorna av livet som ett resultat av att lida av någon typ av medfödd sjukdom.

Dessutom representerar denna typ av anomalier en av de viktigaste orsakerna till nedsatt funktionalitet i barnpopulationen eftersom de ger upphov till en mängd olika neurologiska störningar (Herman-Sucharska et al, 2009).

Å andra sidan klassificeras colpocephaly inom en grupp patologier som påverkar hjärnstrukturen och är kända som " encephalic disorders ".

Hjärnstörningar hänvisar till förekomst av olika förändringar eller avvikelser i centrala nervsystemet som uppstod under de tidiga stadierna av fostrets utveckling (Quenta Huayhua, 2014).

Utvecklingen av nervsystemet (SN) i prenatala och postnatala faser följer en rad mycket komplexa processer och händelser, baserade på olika neurokemiska händelser, genetiskt programmerade och verkligen mottagliga för yttre faktorer, såsom miljöpåverkan.

När en medfödd missbildning av nervsystemet sker, kommer strukturer och / eller funktioner att börja utvecklas på ett abnormt sätt, med allvarliga konsekvenser för individen, både fysiskt och kognitivt.

Specifikt är colpocephaly en patologi som påverkar utvecklingen av laterala ventrikler, specifikt de bakre eller occipitala områdena (Gary et al., 1992) som leder till en onormalt stor tillväxt av occipitala spår.

Denna medfödda missbildning som kallas colpocephaly beskrivs först av Benda 1940 och refererades i flera kliniska rapporter av Yakovlev och Wadsworth år 1946 (Nigro et al., 1991).

Senare användes termen colpocephaly för att hänvisa till en patologi som karaktäriseras av en persistens av fostrets konfiguration av cerebrala ventrikler där de occipitala hornen är dilaterade och onormalt stora (Flores-Sarnat, 2016).

Även om det är ett medicinskt tillstånd som är lite granskat i den medicinska och experimentella litteraturen, har den varit associerad med förekomsten av konvulsiva episoder, mental retardation och olika sensoriska och motoriska förändringar (Nigro et al., 1991).

statistik

Colpocephaly är en mycket sällsynt medfödd missbildning. Även om det inte finns några senaste siffror, från och med år 1992 hade ungefär 36 olika fall av individer som drabbats av denna patologi beskrivits (Gary et al., 1992)

Frånvaron av statistiska data för denna patologi kan vara resultatet av bristande samstämmighet om de kliniska egenskaperna samt diagnosfel, eftersom det förefaller associerat med olika medicinska tillstånd.

Tecken och symptom

Det karaktäristiska strukturella resultatet av kolpocefali är närvaron av en utvidgning eller utplattning av de occipitala hornen i laterala ventriklarna (Nigro et al., 1991).

Inuti vår hjärna kan vi hitta ett system av hålrum som kommuniceras med varandra och badas av cerebrospinalvätska (CSF), ventrikulärsystemet (Waxman, 2011).

Denna vätska innehåller proteiner, elektrolyter och vissa celler. Förutom att skydda mot eventuellt trauma spelar cerebrospinalvätska en viktig roll vid upprätthållandet av cerebral homeostas genom sin näringsmässiga, immunologiska och inflammatoriska funktion (Chauvet och Boch, X).

De laterala ventriklerna är de största delarna av detta ventrikulära system och är bildade av två centrala områden (kropp och atrium) och tre förlängningar (vallar) (Waxman, 2011)

Specifikt sträcker sig det bakre eller occipitala hornet till occipitalloben och dess tak bildas av de olika fibrerna i corpus callosum (Waxman, 2011).

Därför kan varje typ av förändring som orsakar missbildningar eller olika skador och skador i laterala ventrikler leda till en rad olika neurologiska tecken och symtom.

När det gäller colpocephaly innefattar de vanligaste kliniska egenskaperna: cerebral parese, intellektuellt underskott, mikrocefali, myelomeningocele, agenes av corpus callosum, lysecefali, cerebellär hypoplasi, motorförändringar, muskelspasmer, konvulsiva episoder och optisk nervhypoplasi (Gary et al. al., 1992; Quenta Huayhua, 2014).

mikrocefali

Mikrocefali är ett medicinskt tillstånd där huvudets storlek är mindre än normalt eller förväntat (mer minskat jämfört med din åldersgrupp och kön) eftersom hjärnan inte har utvecklats ordentligt eller har stoppat att växa (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Det är en sällsynt eller sällsynt förändring, men svårighetsgraden av mikrocefali är variabel och många barn med mikrocefali kan uppleva olika förändringar och neurologiska och kognitiva förseningar (Boston Children's Hospital, 2016).

Det är möjligt att de individer som utvecklar mikrocefali uppvisar återkommande konvulsiva episoder, olika fysiska funktionshinder, lärandeunderskott, bland annat (Världshälsoorganisationen, 2016).

Cerebral parese

Termen cerebral pares (CP) avser en grupp neurologiska störningar som påverkar de områden som ansvarar för motorstyrning (NationalInstitute of NeurologicalDisorders and Stroke, 2016).

Skador och skador uppträder vanligen under fosterutveckling eller i de första stunderna efter det postnatala livet och kommer permanent att påverka kroppsrörelsen och muskelkoordinationen, men kommer inte gradvis att öka i svårighetsgrad (National Institute of Neurologiska störningar och stroke, 2016).

Normalt kommer cerebral pares att orsaka en fysisk funktionshinder som varierar i graden av engagemang, men kan också åtföljas av en sensorisk och / eller intellektuell funktionsnedsättning (ASPACE Confederation, 2012).

Därför kan olika sensoriska, kognitiva, kommunikation, perception, beteende, epileptisk kris etc. underskott förekomma associerade med denna patologi. (Muriel et al., 2014).

myelomeningocele

Med termen myelomeningocele hänvisar vi till en av typerna av spina bifida .

Spina bifida är en medfödd missbildning som påverkar olika strukturer i ryggmärgen och ryggraden och kan förutom andra förändringar orsaka förlamning av benen eller nedre extremiteterna (Världshälsoorganisationen, 2012).

Baserat på de drabbade områdena kan vi skilja mellan fyra typer av spina bifida: ockult, sluten neuraltubefel, meningocele och myelomeningocele (NationalInstitute of NeurologicalDisorders and Stroke, 2006).

Speciellt är myelomenigocele, även känd som öppen spina bifida, den mest allvarliga subtypen (Mayo Clinic, 2014).

På den anatomiska nivån kan det observeras hur ryggradskanalen exponeras eller är öppen längs ett eller flera ryggsegment, i mitten eller nacken. På så sätt bildar meninges och ryggmärgen en säck på ryggen (Mayo Clinic, 2014).

Som en konsekvens kan individer med diagnos av myelomeningocele uppvisa ett signifikant neurologiskt engagemang som innefattar symtom som: muskelsvaghet och / eller förlamning av nedre extremiteterna; tarmförändringar, konvulsioner och ortopediska förändringar, bland annat (Mayo Clinic, 2014).

Agenesis av corpus callosum

Agenesis av corpus callosum är en typ av medfödd neurologisk patologi som refererar till en partiell eller fullständig frånvaro av strukturen som förbinder hjärnhalvorna, corpus callosum (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Denna typ av patologi är vanligtvis associerad med andra medicinska tillstånd, såsom Chiari-missbildning, Angeleman syndrom, Dandy-Walker syndrom, skiecefali, holoprosencefali etc. (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

De kliniska konsekvenserna av agenesen av corpus callosum varierar signifikant bland de drabbade, även om vissa vanliga egenskaper är: underskott i sambandet med visuella mönster, intellektuell retardation, anfall eller spasticitet (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

lissencephaly

Lissencephaly är en medfödd missbildning som också ingår i gruppen för encephalic disorders (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Denna patologi kännetecknas av frånvaro eller partiell utveckling av cerebrala svängningar i hjärnbarken (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Hjärnytan ger ett onormalt jämnt utseende och kan leda till utvecklingen av mikrocefali, ansiktsförändringar, psykomotorisk retardation, muskelspasmer, anfall etc. (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2010).

konvulsioner

Konvulsiva episoder eller epileptiska anfall förekommer som en följd av ovanlig neuronaktivitet, det vill säga den vanliga aktiviteten förändras vilket orsakar anfall eller perioder med ovanligt beteende och känslor och kan ibland leda till förlust av medvetande (Mayo Clinic., 2015 ).

Symptomen på epileptiska anfall och attacker kan variera avsevärt beroende på hjärnområdet där det förekommer och den person som lider (Mayo Clinic., 2015).

Några av de kliniska egenskaperna hos anfall är: tillfällig förvirring, okontrollerad skakning av extremiteterna, medvetsförlust och / eller epileptisk frånvaro (Mayo Clinic., 2015).

Episoderna förutom att utgöra en fara för personen som drabbats av risken för fall, drunkningar, trafikolyckor etc. är en viktig faktor vid utvecklingen av hjärnskador på grund av onormal neuronaktivitet.

Cerebellar hypoplasi

Cerebellar hypoplasi är en neurologisk patologi som kännetecknas av frånvaron av en fullständig och funktionell utveckling av cerebellum (hypoplasia, 2013).

Den cerebellum är en av de största områdena i vårt nervsystem. Trots att motorfunktioner traditionellt har tillskrivits dem (samordning och genomförande av motoriska åtgärder, underhåll av muskelton, balans etc.) har deras deltagande i olika komplexa kognitiva processer blivit uppmärksammade under de senaste decennierna.

Nyligen har olika studier visat en stark association mellan strukturella och funktionella abnormiteter hos cerebellumet och olika psykiatriska störningar, särskilt schizofreni (Chen et al., 2013; Fatemi et al., 2013), bipolär sjukdom (Baldacara et al., 2011; Liang et al., 2013), depression, ångeststörningar (Nakao et al., 2011; Schutter et al., 2012; Talati et al., 2013), attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) al., 2013; Tomasi et al., 2012; Wang et al., 2013) och autism (Marko et al., 2015; Weigiel et al., 2014).

Hypoplasi hos den optiska nerven

Hypoplasi hos den optiska nerven är en annan typ av neurologisk störning som påverkar utvecklingen av de optiska nerverna. Specifikt är de optiska nerverna mindre än förväntat för den drabbade personens kön och åldersgrupp (Hypoplasia, 2013).

Bland de medicinska konsekvenser som kan härledas från denna patologi kan vi lyfta fram: minskad syn, partiell eller total blindhet och / eller onormala ögonrörelser (hypoplasi, 2013).

Förutom visuella förändringar är optisk nervhypoplasi vanligtvis associerad med andra sekundära komplikationer som: kognitivt underskott, Morsiers syndrom, motoriska och språkliga störningar, hormonellt underskott bland annat (hypoplasi, 2013).

Intellektuellt underskott och motorförändringar

Som ett resultat av colpocephaly-processen kan drabbade individer presentera en generaliserad kognitiv mognadfördröjning, dvs utvecklingen av deras attentionala, språkliga, minnes- och praxisförmåga kommer att vara lägre än förväntat för deras åldersgrupp och utbildningsnivå.

Å andra sidan kan förändringar relaterade till motorsfären vara muskelspasmer, muskeltonförändring, bland andra symtom.

orsaker

Colpocephaly uppträder när det finns brist på förtjockning eller myelinering av occipitalområdena (Quenta Huayhua, 2014).

Även om orsaken till denna förändring inte är känd är genetiska mutationer, störningar i neuronal migration, exponering för strålning och / eller konsumtion av giftiga ämnen eller infektioner, möjliga etiologiska orsaker till colpocefalien (Quenta Huayhua, 2014).

diagnos

Colpocephaly är en typ av hjärn missformation som kan diagnostiseras före födseln om existensen av en utvidgning av de occipitala hornen i laterala ventriklar kan demonstreras (Gary et al., 1992).

Några av de diagnostiska tekniker som används i denna patologi är: ultraljud genom ultraljud, magnetisk resonans, datoriserad tomografi, pneumoencefalografi och ventrikulografi.

Finns det en behandling för colpocephaly?

För närvarande finns ingen specifik behandling för colpocephaly. Därför beror ingrepp på graden av engagemang och symtom som är sekundär för denna patologi.

I allmänhet är insatser inriktade på att kontrollera episoder av anfall, förebyggande av muskelsjukdomar, rehabilitering av motorfunktion och kognitiv rehabilitering (Gary et al., 1992).

bibliografi

1. Bartolomé, EL, Cottura, JC, Britos Frescia, R., & Domiguez, E. (2013). Colpocephaly och partial agenesis av asymptomatic corpus callosum. Rev Neurol, 68-70. Esenwa, CC, & Leaf, DE (2013). Colpocephaly hos vuxna. BMJ .
2. Gary, MJ, Del Valle, GO, Izquierdo, L., & Curet, LB (1992). Colpocephaly . Hämtad från Sonoworld: //www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=100.
3. Landman, J., Weitz, R., Dulitzki, F., Shuper, A., Sirota, L., Aloni, D., och andra. (1989). Radiologisk kolpocefali: En medfödd missbildning eller resultatet av intramuskulär och perinatal hjärnskada. Brain & Development,, 11 (5).
4. Nigro, MA, Wishnow, R., & Maher, L. (1991). Colpocephaly i identiska tvillingar. Brain & Development,, 13 (3).
5. NIH. (2016). Cephalic Disorders . Hämtat från National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
6. NIH. (2015). Colpocephaly . Hämtat från National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
7. Pérez-Castrillón, JL, Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, M., Martín-Escudero, JC, & Herreros-Fernández, V. (2001). Frånvaron av corpus callosum, colpocephaly och schizofreni. Rev Neurol , 33 (10), 995.
8. Quenta Huayhua, MG (2014). ENCEPHALAL MALFORMATIONS. Rev. Act. Clin. Med , 46 Waxman, SG (2011). Ventriklar och membran i hjärnan. I SG Waxman, Neuroanatomy (sidan 149). Mexiko: McGraw-Hill.