Optisk neuromyelit: Symptom, orsaker, behandling

Neuromyelitoptika (NMO), även känd som Devic's disease, är en patologi av autoimmuna, inflammatoriska och demyelinerande ursprung som huvudsakligen påverkar ryggrads- och optiska nervterminalerna (Chiquete et al., 2010).

Kliniskt kännetecknas denna sjukdom av framställning av förändringar relaterade till optisk neurit och ryggmärg myelit, så tecken och symptom kan sträcka sig från ett stort neurologiskt engagemang, svår blindhet eller till och med den drabbade människans död (Álvarez Pinzón, 2012).

Dessutom följer optisk neuromyelit vanligtvis en kurs i form av återfall eller återkommande utbrott, där symtomen tenderar att presentera akut och allvarligt (Álvarez Pinzón, 2012).

Vid diagnos är detta vanligtvis gjort baserat på tre kliniska tillstånd (optisk neurit, akut myelit och frånvaro av symtom relaterade till CNS) och användningen av olika laboratorietester (magnetisk resonans, cerebrospinalvätskanalys, serologisk undersökning, framkallade potentialer etc.) (Alemán-Iñíguez, Alemán-Iñíguez och Díaz Heredia, 2015).

Eftersom det är en sällsynt patologi finns det för närvarande liten information om specialbehandlingar för neuromyelitoptik. Normalt fokuserar interventioner normalt på symptomatisk kontroll och återkommande utbrott (Chiquete et al., 2010).

De vanligaste behandlingarna är administrering av kortikosteroider, immunosuppressiva medel, plasmaferes eller fysisk och rehabiliterande terapi (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Karakteristik av neuromyelitoptik

Optisk neuromyelit eller Devic's sjukdom är en patologi i nervsystemet som påverkar de optiska nerverna (optisk neurit) och ryggmärgen (myelit) (Mayo Clinic, 2015).

Dessutom är optisk neuromyelit en autoimmun sjukdom, det vill säga immunsystemet hos vår organism reagerar mot sina egna friska celler, vilket orsakar en demyeliniseringsprocess (Mayo Clinic, 2015).

Cellens celler och nervterminaler är ansvariga för att vi tar emot och genererar meddelanden hela tiden, från olika delar av kroppen till centrala nervcentralerna som ansvarar för att utveckla och bearbeta svar på miljökrav (HealthLine, 2016 ).

Således är en bra del av vår nervstruktur täckt med myelin, det vill säga ett membran eller skyddande skikt som innehåller stora mängder lipider, för att isolera axlarna i nervcellerna och förhindra att de skadas av den extracellulära miljön (Clarck et al. al., 2010).

I synnerhet är myelin nyckeln till den snabba överföringen av nervsignaler, så det är viktigt att vårt centrala och perifera nervsystem fungerar effektivt (National Institute of Health, 2016).

På så sätt kan, i vissa patologier som optisk neuromyelit, förekomsten av en onormal immunologisk process skada myelinen, förstöra den helt eller delvis (HealthLine, 2016).

Som en följd av en mjölkningsprocess kan axonskador uppstå, sakta ner flödet av nervinformation och orsaka allvarlig strukturskada och därmed underskott relaterade till motorisk, sensorisk eller kognitiv sfär (HealthLine, 2016).

Således beskrivs optisk neuromyelit i slutet av nittonde århundradet, av Albut, som en autonom ögonsjukdom som senare utlöste flera akuta episoder av paraplegi (Álvarez Pinzón, 2012).

Det är dock inte förrän 1894 då forskare Eugéne Devic och Fernand Gault karaktäriserar kursen av optisk neuromyelit på klinisk nivå.

I sin kliniska rapport beskriver han totalt 17 fall (Chiquete et al., 2010), där en signifikant association observerades mellan olika lesioner i de optiska och ryggna nerverna (Álvarez Pinzón, 2012).

Vidare har optisk neuromyelit i många år karakteriserats i den medicinska litteraturen som en variant av multipel skleros, men idag har man, tack vare moderna forskningsmetoder, funnit ett stort antal olika kliniska och laboratoriefyndigheter. (Carnero Contentti, Leguizamón, Colla Machado och Alonso, 2013).

Å andra sidan måste vi komma ihåg att neuromyelitoptik kan förekomma hänvisat till andra typer av namn, inklusive: optisk-esternal eller asiatisk multipel skleros; Devic's disease, Devic's syndrom, optomyelit eller optisk neuromyelit (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Är det en vanlig patologi?

Optisk neuromyelit är en sällsynt sjukdom i den allmänna befolkningen, dess prevalens uppskattas till cirka 1-5 fall per 100 000 personer världen över (National Organization for Rare Disorders, 2016).

När det gäller Förenta staterna har flera hälsoorganisationer visat att det kan finnas cirka 4000 personer som drabbats av optisk neuromyelit och cirka 250 000 över hela världen (National Multiple Sclerosis Society, 2016).

Dessutom är neuromyelitoptika en patologi som kan påverka någon person, oavsett kön, ålder eller geografiskt ursprung, dock har en differentialprevalens observerats i vissa fall (National Multiple Sclerosis Society, 2016):

- Mer än 80% av fallen av optisk neuromyelit diagnostiseras hos kvinnor.

- Det har uppskattats att det är den vanligaste demyeliniserande patologin i asiatiska, afrikanska eller indianska populationer.

- Även om det kan förekomma i någon åldersgrupp, finns det en prevalens topp cirka 40-50 år.

Tecken och symtom

Den kliniska kursen av neuromyelitoptik karakteriseras av utvecklingen av återkommande episoder av optisk neurit och myelit. I allmänhet är dessa sekventiella och i sällsynta fall uppträder de samtidigt (Chiquete et al., 2010).

Således definieras kursen av optisk neuromyelit som monofasisk och återfallande, det vill säga karakteriserad av utbrott och återfall i mer än 70% av de diagnostiserade fallen (Álvarez Pinzón, 2012).

Därefter kommer vi att beskriva på ett specifikt sätt alla de medicinska tillstånd som karakteriserar denna patologi (Mayo Clinic, 2015, National Organization for Rare Disorders, 2015):

Optisk Neurit

Optisk neurit är en typ av patologi som påverkar den optiska nerven som producerar en signifikant inflammation av den.

Normalt uppträder denna sjukdom ensidigt, det vill säga det påverkar ett öga, även om det i andra fall kan orsaka bilaterala symtom.

Den kliniska kursen av optisk neurit täcker vanligen ett brett spektrum av oftalmologiska tecken och symtom, men de vanligaste är relaterade till presentationen av akut okulär smärta och förlusten av synskärpa.

Dessutom kan andra typer av ändringar också visas:

- Ödem, pallor eller missbildning av optikgommen : Den optiska papillen är en okulär region belägen i näthinnan, det är en blindfläck genom vilken optiknerven härstammar. När det gäller optisk neurit kan involveringen av den optiska nerven producera olika anomalier i denna struktur, med inflammation som är en av de viktigaste.

- Discromatopsia : denna patologi avser total eller delvis förlust av förmågan att uppleva och skilja färger. Specifikt kan en protanopi (blindhet till röd färg), deuteranopi (blindhet till grön färg), tritanopi (blindhet till blå färg) eller chorocytos (total blindhet till färg) uppträda beroende på den påverkade vågan.

- Förebyggande elevernas underskott : Eleven är en okulär struktur som är ansvarig för att kontrollera mängden ljus som kommer åt det, speciellt när en sjukdom av demyeliniserande typen påverkar näthinnan, optisk nerv, optisk kanal eller optisk chiasm, en pupillär asymmetri.

I detta fall, före ljusstimuleringen, visar den drabbade näthinnan ett patologiskt svar dilaterande, medan den normala kontraherar.

Transversell myelit

Transversell myelit är en patologi som refererar till förekomsten av en patologisk och / eller onormal inflammation i ryggmärgen.

På klinisk nivå kan det leda till utveckling av sensoriska, motoriska och autonoma symtom, som normalt är karakteristiska för nervcentraler som ligger på en lägre nivå av läget eller ryggraden.

Normalt börjar denna störning vanligen med den första smärta i övre och nedre extremiteterna eller i ryggen följt av förlust av känsla eller parestesi i nedre extremiteterna och förlust av tarm- och blåsans kontroll.

Dessutom kan de drabbade personerna under de mest allvarliga utbrotten också ha muskelförlamning eller paraplegi, betydande nackstivhet och / eller återkommande huvudvärk.

Å andra sidan kan räckvidden hos en stor del av ryggraden och / eller hjärnstammen leda till utveckling av andra typer av neurologiska symtom av större svårighetsgrad, såsom anfall eller epileptogena episoder.

Oavsett egenskaperna hos optisk neurit och transversal myelit, måste de initiala symtomen relaterade till förlust av känslighet eller utveckling av muskelförlamning förbättras med terapeutiska ingrepp (National Organization for Rare Disoerders, 2015).

I återkommande fall kan vissa av de visuella eller ryggrads symptomen vara permanent, de vanligaste är blindhet eller rörelseunderskott (National Organization for Rare Disoerders, 2015).

orsaker

Även om neuromyelitoptikas specifika ursprung inte är känt med total noggrannhet verkar inblandningen av de optiska och ryggradsnäarna vara relaterade till förekomsten av patologiska eller abnorma antikroppar (National Institute of Neurological Disroders and Stroke, 2016).

Specifikt binder dessa antikroppar till ett protein som kallas aquaporin-4 som bland annat producerar olika komponenter i immunsystemet, vilket leder till skador och inflammation hos friska celler (National Institute of Neurological Disroders and Stroke, 2016) .

Å andra sidan, på den genetiska nivån, förekommer mer än 95% av fallen av neuromyelitoptik sporadiskt, så det är inte associerat med en släktforskning av denna patologi. Omkring 3% om du har en historia av optisk neuromyelit (National Organization for Rare Disoerders, 2015).

Sålunda är familjefall av denna patologi vanligtvis associerad med en brist på historia och autoimmuna förändringar (National Organization for Rare Disoerders, 2015

diagnos

Diagnosen av neuromyelitoptik görs på grundval av två grundläggande pelare, de kliniska fynden och de kompletterande bekräftande testerna (Chiquete et al., 2010).

På så sätt följs kliniska kriterier vanligtvis för diagnos (Rodriguez, Gil, Restrepo och Iglesias Gamarra, 2011):

A. Grundläggande kriterier:

- Optisk neurit

- Akut myelit

B. Kompletterande eller stödkriterier:

- Hjärnmagnetisk resonans: frånvaron av strukturella hjärnskador som är karakteristiska för multipel skleros.

- Spinalmagnetisk resonans: Frånvaro av ryggmärgsskador som motsvarar de tre segmenten av ryggkropparna.

- Antikroppar: Närvaro av anti-AQP4, ANAS, ENAS eller anti-thyroglobulinatin-kroppar.

- Cerebrospinalvätska: Närvaro av vita celler eller förändringar relaterade till bakteriell meningit.

- Elektro-diagnostisk analys: subkliniska lesioner identifierade genom analys av framkallade potentialer.

behandling

För närvarande finns ingen kurativ behandling för optisk neuromyelit, men olika terapeutiska ingrepp har utformats för behandling av symptomatiska utbrott, medicinska komplikationer och förebyggande av återfall.

Vid akuta symptomfall är administrering av kortikosteroider eller plasmaferes (eliminering av skadliga antikroppar från blodcirkulationen) den vanligaste behandlingen av valet (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

I fallet med kortikosteroider administreras dessa vanligtvis i höga doser intravenöst, medan plasmaferes innefattar mekanisk separation av blodplasma och dess ersättning med en organisk lösning (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Å andra sidan, i förebyggande ingripande av symptomatiska utbrott, är administrering av immunosuppressiva läkemedel, såsom mykofenolat, mofetil, rituximab och aztioprim, vanligtvis effektiva (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Dessutom används farmakologiska metoder för att lättnad och förbättring av andra komplikationer såsom spasmer och muskelstivhet, okulär eller muskelsmärta eller blås och tarmdysfunktion ofta användas (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

På samma sätt, i de allvarligaste fallen, där det finns en viktig fysisk funktionsnedsättning som är följd av funktionellt beroende, är användningen av terapi och fysisk rehabilitering avgörande.

prognos

De medicinska perspektiven hos personer som lider av denna typ av patologi är vanligtvis sämre än de som förväntas av utvecklingen av multipel skleros (Chiquete, 2010).

Omkring 60% av de diagnostiserade personerna uppvisar vanligen symtomatiska återfall under det första året och 90% under de tre första åren (Chiquete, 2010).

På symtomatisk nivå uppvisar nästan hälften av patienterna efter 5 års klinisk kurs vanligen en partiell eller total blindhet i en eller båda ögonen. Dessutom är många av dödsfallen associerade med respiratorisk misslyckande av neurologiskt ursprung (Chiquete, 2010).