Riley-Day syndrom: Symptom, orsaker, behandling

Riley-Day-syndromet, även känt som familiär dysautonomi, är en autonom sensorisk neuropati av ärftligt ursprung som ger en generaliserad nervpåverkan som leder till autonom och sensorisk dysfunktion (Axelrod, Rolnitzky, Gold von Simson, Berlin och Kaufmann, 2012) .

Förutom denna beteckning kan denna typ av sjukdom kallas familjedysautonomi, ärftlig autonom sensorisk neuropati typ III (NSAH III) (National Institute of Health, 2016).

På den genetiska nivån produceras Riley-dagssyndromet genom närvaron av en mutation i kromosom 9, specifikt på platsen (9q31) (Orphanet, 2007).

På klinisk nivå kan det leda till en mängd olika tecken och symptom, som alla är en produkt av sensorisk dysfunktion och signifikant försämring av det autonoma nervsystemet (Orphanet, 2007).

Några av dessa inkluderar nedsatt andning, matsmältning, tårproduktion, blodtryck, stimulansbehandling, smak, smärtuppfattning, temperatur etc. (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnosen för denna patologi är gjord utifrån den kliniska observationen av de medicinska förändringarna, för att bekräfta att det är nödvändigt att använda en genetisk studie (Orphanet, 2007).

Riley Day syndromet har en hög morbiditet och portalitet. Även om det inte finns några kurativa behandlingar används vanligtvis olika terapeutiska åtgärder för symptomatisk behandling (National Institute for Neurological Disorders and Stroke, 2015), vilket förbättrar människors medicinska prognos, överlevnad och livskvalitet påverkas (Axelrod et al., 2012).

definition

Riley-dagssyndromet är en typ av autonom sensorisk neuropati av genetiskt-ärftligt ursprung som ingår i perifer neuropatier, vilket i dessa resulterar i en dysfunktion av de sensoriska och autonoma nervstrukturerna som en följd av en genetisk förändring (Esmer, Díaz Zambrano, Santos Díaz, González Huerta, Cuevas Covarrubias och Bravo oro, 2014).

Perifer neuropati, även känd som perifer neurit, är termen som används för att klassificera en grupp av störningar som uppstår som ett resultat av närvaron av en eller flera lesioner i nervsystemet på grund av tillståndet eller utvecklingen av nervskador. kringutrustning (Johns Hopkins Medicine, 2016, Pai, 2009).

Denna typ av förändringar ger ofta episoder av lokaliserad smärta i extremiteterna, hypotoni, spasmer och muskelatrofi, förlust av balans, motorkoordinering, förlust av känslighet, parestesier, förändringar i svettning, yrsel, medvetenhet eller gastrointestinalt dysfunktion mellan andra (American Chronic Pain Association, 2016).

Specifikt, i det perifera nervsystemet, fördelar nervfibrerna från hjärnan och ryggmärgen till hela kroppsytan (inre organ, hudområden, extremiteter etc.).

Sålunda är dess väsentliga funktion dubbelriktad överföring av motorisk, autonom och sensorisk information (Foundation for Pheripheral Neuropathy, 2016, Foundation for Pheripheral Neuropathy, 2016).

klassificering

Det finns olika typer av perifer neuropatier:

• motor neuropati
• sensorisk neuropati
• autonom neuropati
• blandad eller kombinerad neuropati (Foundation for Pheripheral Neuropathy, 2016)

Enligt funktionen av den typ av nervfiber som påverkas:

• motor nerver
• sensoriska nerver
• autonoma nerver (National Institute of Neurological Disorders and stroke, 2016).

I fallet med Riley Day syndrom är perifer neuropati av den autonoma sensoriska typen.

I denna patologi påverkas eller skadas både nervterminaler och autonoma nervterminaler (National Institute of Neurological Disorders and stroke, 2016).

Nerveterminalerna är primärt ansvariga för överföring och kontroll av perceptioner och sensoriska upplevelser, medan de autonoma nervterminalerna är ansvariga för överföring och kontroll av all information relaterad till organismens icke-medvetna eller ofrivilliga processer och aktiviteter.

Generellt tenderar sensoriska autonoma neuropatier att i grunden påverka tröskelvärdena för sensorisk perception, överföring och behandling av stimuli relaterade till smärta, kontroll och reglering av andning, hjärtfunktion och gastrointestinal funktion (Foundation for Pheripheral neuropati, 2016).

Riley-Day-syndromet beskrivs först av Riley och kollegor 1949. I sin kliniska rapport beskrev han 5 barndomsfall där han identifierade riklig svettning, en överdriven reaktion på ångest vid utveckling av högt blodtryck, frånvaron av tårar eller smärta på grund av temperaturförändringar (Norcliffe-Kaufmann och Kaufmann, 2012).

Dessutom har denna grupp av forskare observerat denna uppsättning kliniska symptom i en specifik population, hos barn av judisk härkomst, vilket gjorde att de misstänkte ett genetiskt ursprung eller etiologi (Norcliffe-Kaufmann och Kaufmann, 2012).

Senare år 1952 förlängdes den ursprungliga kliniska storleken med 33 fler fall och namnet som tilldelats denna patologi var familjen dysautonomi (DA) (Norcliffe-Kaufmann och Kaufmann, 2012).

Det var emellertid inte förrän 1993, när de specifika genetiska faktorerna involverade i Riley-Day-syndromet upptäcktes (Blumenfeld et al., 1993, Norcliffe-Kaufmann och Kaufmann, 2012).

Slutligen kategoriseras Riley-Day-syndromet som en neurologisk påverkan, i vilken skador och skador kan särskiljas i axonerna eller cytoskeletten hos autonoma och sensoriska neuroner (Esmer et al., 2014).

frekvens

Riley Day syndromet är en sällsynt sjukdom, den har en särskild prevalens hos människor av judisk härkomst, särskilt från Östeuropa (Orphanet, 2007).

Således har olika studier uppskattat incidensen i ungefär ett fall per 3 600 födda (Axelrod och Gold-von Simson, 2007).

Även om denna patologi är ärftlig och därför är närvarande från födseln, har ingen större frekvens identifierats i någon av könen (Orphanet, 2007).

Dessutom är medelåldern för personer som lider av Riley-Day syndrom 15 år, eftersom sannolikheten att de fyller 40 år vid födseln inte överstiger 50% (Familial Dysautonomia Foundation, 2016) .

Normalt är de främsta orsakerna till döden relaterade till patologier och lungkomplikationer eller plötslig död på grund av autonomt underskott (Familial Dysautonomia Foundation, 2016).

Tecken och symtom

Riley-Day-syndromet ger upphov till ett komplext mönster av neurologiskt engagemang, åtföljd av viktiga förändringar i samband med autonom kardiovaskulär funktion, ventilationssvar, smärta, uppfattning om temperatur eller smak, sväljning, gång eller uttrycket av muskelreflexer (Norcliffe-Kaufmann och Kaufmann, 2012).

Kliniska fynd kan variera betydligt bland berörda personer, men de vanligaste brukar inkludera (Axelrod och Gold-von Simson, 2007):

Muskuloskeletala manifestationer

De fysikaliska egenskaperna är vanligtvis inte uppenbara vid tidpunkten för födseln, och kroppsliga dysmorfier tenderar därför att utvecklas över tiden, främst på grund av lidandet av dålig benbildning och muskelton.

När det gäller ansiktskonfigurationen verkar en speciell struktur utvecklas med en signifikant utplåning av överläppen, speciellt uppenbar vid leende, framträdande käke och / eller erosion av näspassagen.

Dessutom är korta tillstånd eller utveckling av svår scoliosis (krumning eller avvikelse i ryggraden) några av de vanligaste medicinska resultaten.

Autonoma demonstrationer

Ändringarna i det autonoma området är signifikanta och utgör några av de mest invalidiserande symptomen för personer som lider av Riley-Day-syndromet.

- Alacrimia : delvis eller total lakrimation. Detta medicinska tillstånd är ett av de kardinala symptomen på Riley-Day-syndromet, eftersom tårar ofta är frånvarande från emotionell gråt från födelsetidpunkten.

- Foderunderskott : hos nästan alla drabbade finns det en betydande svårighet att mata normalt med effektivitet.

Detta härrör huvudsakligen från faktorer som dålig oral samordning, gastroesofageal reflux (maginnehållet återgår till matstrupen på grund av dålig nedläggning av matstrupen), onormal tarmmotilitet, återkommande kräkningar och illamående bland annat.

- överskott av sekret : det är möjligt att observera en överdriven ökning av kroppssekretioner, såsom diaphores (kraftig svettning), gastrorrhea (överdriven produktion av juice och magslemhinna), bronchorrhea (överproduktion av bronkial slemhinna) och / eller sialorré överdriven saliv).

- Andningsväxling : Hypoxi eller syrebrist i kroppen är ett av de vanligaste symptomen på Riley-Day-syndromet. Dessutom är hypoxemi eller underskott av syretryck i blodet också vanligt.

Å andra sidan kan många individer utveckla kroniska lungsjukdomar, såsom lunginflammation, genom aspiration av ämnen och / eller mat.

- Dysautonomisk kris : Korta episoder av illamående, kräkningar, takykardi (snabb och oregelbunden hjärtrytm), högt blodtryck (onormalt höjning av blodtrycket), hyperhidros (överdriven och onormal svettning), ökad kroppstemperatur, tachypné (onormal ökning i andningsfrekvens), bland annat pupill dilation.

- Hjärtförändringar : Förutom de som nämnts ovan är ortostatisk hypotension (plötslig minskning av blodtrycket på grund av postural förändring) och bradytrytmi (onormalt långsam hjärtfrekvens) mycket vanliga. Dessutom är det också vanligt att se en ökning av blodtrycket (hypertoni) i känslomässiga eller stressiga situationer.

Synkoper : I många fall kan en tillfällig förlust av medvetande uppstå på grund av en plötslig minskning av blodflödet.

Sensoriska manifestationer

Förändringar i det sensoriska området är vanligtvis mindre allvarliga än de som är relaterade till muskel-skeletkonfigurationen eller autonom funktionen. Några av de vanligaste i Riley-Day-syndromet är:

- Smärta episoder : Den höga uppfattningen av smärta är frekvent hos individer som lider av Riley-Day syndrom, särskilt associerad med hud och benstruktur.

- Förändring av sensorisk perception : Onormal uppfattning om temperatur, vibration, smärta eller smak kan vanligtvis uppskattas, men det är aldrig helt frånvarande.

Andra neurologiska manifestationer

I alla fall eller i en stor del av dessa är det möjligt att identifiera en generaliserad utvecklingsutveckling, som främst kännetecknas av ett sen förvärv av gång- eller uttrycksfullt språk.

Dessutom indikerar neuroimaging tester utvecklingen av neurologiskt engagemang och signifikant cerebellär atrofi som bland annat kan bidra till försämring av balanskontroll, motorkoordination eller menstruation.

orsaker

Familjedysautonomi eller Riley-dagssyndrom har en genetisk etiologisk natur. Specifikt är det associerat med en mutation av HSAN3-genen (IKBKAP) lokaliserad på kromosom 9 vid 9q31-platsen (Orphanet, 2007).

IKBKAP-genen ansvarar för proportionellt bristande biokemiska instruktioner för produktion av ett protein som kallas IKK-komplex. I fallet med Riley-Day-syndrom leder således frånvaron eller bristfällig produktion av detta till de tecken och symptom som är karakteristiska för denna patologi (Genetics Home Reference, 2016).

diagnos

Diagnosen av denna patologi, liksom andra ärftliga neurologiska störningar, görs baserat på det kliniska erkännandet av de kardinala tecknen och symtomen på den patologi vi har beskrivit tidigare (Axelrod och Gold-von Simson, 2007).

Det är viktigt att utföra en differentiell diagnos för att utesluta förekomsten av andra typer av sjukdomar som skiljer sig från Riley-dagssyndromet och för att specificera den symptomatologi som den drabbade personen lider av (Orphanet, 2007).

Dessutom är det lämpligt att genomföra en genetisk studie för att bekräfta närvaron av en genetisk mutation som är kompatibel med denna sjukdom (Axelrod och Gold-von Simson, 2007).

behandling

För närvarande har det ännu inte varit möjligt att identifiera en kurativ behandling för denna patologi av genetiskt ursprung. Vissa läkemedel som diazepam, metoklipramid eller klorhydrat används vanligtvis för att lindra några av symtomen (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Dessutom rekommenderas även användning av fysisk och arbetsterapi för hantering av muskuloskeletala komplikationer.

Å andra sidan är kompensations- eller andningsåtgärder nödvändiga för att kompensera för underskott och förbättra livskvaliteten hos berörda personer (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Därför är behandlingen grundläggande palliativ stöd, som syftar till att bekämpa alakrimi, respiratorisk och gastrointestinal dysfunktion, hjärtförändringar eller neurologiska komplikationer (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Dessutom kan kirurgiska tillvägagångssätt vid dysmorfa och svåra muskuloskeletala förändringar användas för att korrigera vissa förändringar, särskilt de som saktar ner normaliserad kroppsutveckling och förvärv av motoriska färdigheter och förmågor.