Goldenhar syndrom: Symptom, orsaker, behandling

Goldenhar syndrom, även känt som oculo-auriculo-vertebral dysplasi eller syndrom i första och andra brachialbågen, är en av de vanligaste kraniofaciella missbildningarna (Kershenovich, Garrido García och Burak Kalik, 2007).

På klinisk nivå kännetecknas denna patologi av utveckling och presentation av en triad av atriella, okulära och vertebrala förändringar (Costa Brosco, Luiz Zozzetto, Eichieri da Costa, 2004).

Dessutom kan det också orsaka andra sekundära patologier, såsom hjärt-, genitourinära och trakeopulmonala komplikationer (från La Barca Lleonart, Paz Sarduy, Ocaña Gil, Atienza Lois, 2001) och i vissa fall intellektuella funktionshinder och / eller utvecklingsfördröjning piscomotorisk (Medina, Eguiluz, Plasencia, Martín, Goya och Barber, 2004).

För närvarande är den specifika orsaken till Goldenhar syndrom inte känd, men den har varit relaterad till faktorer som är associerade med intrauterin trauma, exponering för miljöfaktorer (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013), genetiska förändringar, bland annat. (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona och Aguilar, 2004).

När det gäller diagnos är det möjligt att utföra det i prenataltrinnet genom tidiga och transvaginala ultraljud, medan den kliniska bedömningen och de olika laboratorietesterna i neonatalfasen vanligen används genom ögonmässig, auditiv eller neurologisk undersökning ( Medina et al., 2004).

Slutligen fokuserar behandlingen av Goldenhar-syndromet i de tidiga stadierna normalt på livsstöd medicinska ingrepp. I senare skeden baseras den på korrigering av kraniofaciella missbildningar och andra medicinska komplikationer genom deltagande av ett tvärvetenskapligt team (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Egenskaper hos Goldenhar syndromet

Goldenhar syndrom är en patologi som karaktäriseras av en stor grupp av missbildningar och kraniofaciella deformationer, av okänd etiologi och medfödd eller intrauterin ursprung (Föreningar av abnormaliteter och dentala missbildningar, 2012).

Dessutom kategoriserar olika författare Goldenhar syndrom som en polymorfologisk patologi, det vill säga en grupp av anomalier och förändringar med ett patogent förhållande till varandra, men utan att anlända för att representera en invariant sekvens i alla fall (Cuesta-Moreno et al. ., 2013).

Specifikt är det i denna patologi en onormal eller defekt utveckling av de anatomiska strukturerna som härrör under embryonal utveckling av den första och andra brachialbågen (Olivarri González, García-Varcarcel Gónzalez, Baeza Autillo, Balado Vazquez, 2016).

Brachialbågarna är embryonala strukturer genom vilka ett stort antal komponenter, organ, vävnader och strukturer härrör från prenatal utveckling.

Sex brachialbågar kan särskiljas som kommer att ge upphov till de olika strukturerna som överensstämmer med huvudet och nacken (Genetiska och Sällsynta sjukdomar, 2016), och specifikt till mandibularstrukturen, trigeminusnerven, ansiktsnerven, ansiktsmuskulaturen, den glossopharyngeal nerven, olika muskelkomponenter i struphuvudet, matstrupen, etc.

Under graviditeten kan förekomsten av olika patologiska faktorer leda till en defekt utveckling av dessa embryonala komponenter, vilket orsakar karaktäristiska kranio-ansikts- och ryggradssvikt i Goldenhar's syndrom.

I denna mening beskrevs denna patologi ursprungligen av Von Arlt 1941 (från La Barca Lleonart et al., 2001).

Det var dock inte förrän 1952 när Goldenhar klassificerade det som en självständig patologi (Cuesta-Moreno et al., 2013) genom den kliniska beskrivningen av tre nya fall (Evans et al., 2004).

Slutligen identifierade Golin och hans lag (1990) definitivt Goldenhar syndrom som en typ av oculo-auriculo-vertebral dysplasi (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Enligt Medina et al., (2006) är Goldenhar syndrom för närvarande definierat som:

"En uppsättning av brett heterogena manifestationer som är grupperade inom en bild av dysplasi av den oculo-aruric-vertebral karaktären och som på klinisk nivå inbegriper bland annat ansikts-, buccal-, okulär- och aurikulära förändringar. Dessutom är det i vissa fall vanligtvis förknippat med lung-, hjärt-, ryggrads-, osteortikulär-, neurologiska och / eller njuranomalier ".

Denna patologi medför viktiga estetiska och funktionella komplikationer. Trots att de drabbade når en optimal livskvalitet, med kommunikationsfunktion och adekvat social utveckling (de La Barca Lleonart et al., 2001).

Är det en vanlig patologi?

Goldenhar syndrom anses vara en sällsynt eller sällsynt och sporadisk sjukdom (Evans et al., 2004).

I de störningar som förekommer med kraniofaciella missbildningar är Goldenhar syndrom den näst vanligaste sjukdomen (Kershenovich, Garrido García och Burak Kalik, 2007).

Trots att statistiska data om denna patologi inte är rikliga beräknas den ha en förekomst nära 1 fall per 3.500-5.600 nyfödda (Kershenovich, Garrido García och Burak Kalik, 2007).

När det gäller Spanien har flera studier visat att Goldenhar-syndromet presenterar en ungefärlig förekomst av 1 fall per 25 000 heterogena födelser (Medina et al., 2006).

Dessutom är denna sjukdom närvarande från födseln, på grund av dess medfödda natur och förekommer oftare hos män (Sethi, Sethi, Lokwani och Chalwade, 2015).

Presentationshastigheten relaterad till kön är 3: 2, med en betydande förkärlek för män (Kershenovich, Garrido García och Burak Kalik, 2007).

Tecken och symtom

På grund av huvudsakligen symptomatisk komplexitet presenterar Goldenhar syndrom en mycket heterogen klinisk kurs (Medina et al., 2006).

Därför är uttrycket för denna patologi väldigt varierande bland de drabbade, kännetecknat av närvaron av milda eller knappt uppenbara manifestationer, till ett komplext och allvarligt medicinskt tillstånd (Kershenovich, Garrido García och Burak Kalik, 2007).

Goldenhar syndrom karakteriseras av utvecklingen av missbildningar och abnormiteter vid kraniofacial nivå. Dessa påverkar företrädesvis ensidigt, i en högre proportion till den rätta delen av kroppsytan (Kershenovich, Garrido García och Burak Kalik, 2007).

Nedan beskriver vi några av de vanligaste kliniska manifestationerna hos personer som lider av Goldenhar-syndromet (Förening av abnormaliteter och dentalfelmbildning, 2012, Nationell organisation för sällsynta sjukdomar, 2016):

Kraniofaciella störningar

I allmänhet är de förändringar som visas i detta område i grunden relaterade till kraniofacialmikrosomi. Det vill säga med ett brett uppsättning avvikelser som påverkar formningen av skallen och ansiktet och som främst karaktäriseras av asymmetri och förändring i storleken på deras strukturer.

Dessutom uppträder också andra typer av manifestationer, såsom:

- Bifid skalle : Med denna term avses närvaro av defekter i slutet av nervröret, en embryonal struktur som leder till bildandet av olika hjärnstrukturer, ryggrad och kranial. I det här fallet kan en spricka ses i kranial benstruktur som kan leda till meningeal eller nervös vävnadsexponering.

- Mikrocefali : denna term refererar till en abnorm utveckling av kranstrukturen på global nivå, och presenterar en storlek eller kranial omkrets mindre än förväntat för den drabbade personens kön och kronologisk åldersgrupp.

- Dolichocephaly : hos vissa drabbade patienter är det också möjligt att identifiera en kranialkonfiguration som är längre och smalare än vanligt.

- Plagiocephaly : det är också möjligt att i vissa fall observera en onormal planering av den bakre delen av skallen, särskilt strukturerna på höger sida. Dessutom är det möjligt att en förskjutning av resten av konstruktionerna mot framsidan av samma är utvecklad.

- Mandibulär hypoplasi : Den mandibulära strukturen påverkas också väsentligt, utvecklas ofullständigt eller delvis och ger upphov till en annan typ av orala och ansiktsförändringar.

- Ansiktsmuskulaturhypoplasi : Ansiktsmuskeln är grundläggande för kontroll av uttryck och olika motoraktiviteter relaterade till kommunikation, matning eller blinkning. Personer som lider av Goldenhar syndrom kan utveckla det delvis, så att en bra del av deras funktioner kan påverkas och påverkas allvarligt.

Hörlurar Ändringar

Förekomsten av anomalier relaterade till öronstrukturen och hörselfunktionen är en annan av de karakteristiska egenskaperna hos Goldenhar syndromet:

- Anoti och mikroti : En av de centrala fynden i denna patologi är den totala avsaknaden av öronutveckling (anotia) eller partiell och defekt utveckling av dessa (mikrotia), kännetecknad av närvaron av en missbildad hudtillägg.

- Asymmetri av hörselgången : det är vanligt att de strukturer som utvecklas från öronen gör det asymmetriskt i var och en av dem.

- Revisionsunderskott : de strukturella och anatomiska förändringarna försämrar hörselns skarphet hos ett stort antal drabbade, så det är möjligt att identifiera utvecklingen av bilateral dövhet.

Oftalmologiska förändringar

Förutom de ovan beskrivna patologierna är ögonen en annan av de ansiktsområden som är försämrade i den kliniska kursen av Goldenhar-syndromet:

- Anophthalmia och microphthalmia : det är också vanligt att det finns fall av total frånvaro av utvecklingen av båda eller en av ögonbollarna (anophthalmia). Dessutom kan de utvecklas med en onormalt liten volym (mikroftalmi).

- Ocular asymmetri : Normalt är ögonkontaktens och ögonens struktur vanligtvis olika på båda sidor.

- Nistagmos : onormala ögonrörelser kan dyka upp, kännetecknas av ofrivilliga och snabba spasmer.

- Colobomas : denna term refererar till en ögonpatologi som kännetecknas av ett hål eller slits i irisen.

- Neoplasmer : det är också möjligt att tumörmassorna utvecklas på okularnivå som signifikant påverkar funktionalitet och visuell effektivitet.

Orala förändringar

- Makrogtomi : även om den mandibulära strukturen kan utvecklas delvis, är det möjligt att identifiera en överdriven utveckling av munhålan normalt hos de individer som påverkas av denna patologi.

- Spalskörtlar : De körtlar som är ansvariga för att producera saliv, och därmed kontinuerlig hydratisering av orala strukturer, kan förskjutas till andra områden som hindrar sin effektiva funktion.

- Palatal hypoplasi : Gommen är vanligtvis en av de mest drabbade strukturerna, som presenterar en ofullständig utveckling som kännetecknas av förekomst av sprickor eller fistlar.

- Dental missbildningar : Organiseringen av dentala bitar är vanligtvis bristfällig, i många fall kan det hindra artikulering av språk eller till och med mat.

Vertebrala och muskuloskeletala sjukdomar

Ben- och muskelstrukturen hos resten av kroppen kan också förändras i den kliniska studien av Goldenhar-syndromet. Några av de vanligaste patologierna är:

- Skolios : avvikelse och krökning av ryggradets benstruktur.

- Fusion eller ryggradshypoplasi : ben- och muskelstrukturen som omger ryggraden utvecklas vanligtvis delvis eller ofullständigt, vilket medför betydande komplikationer relaterade till stående och gå.

- Equinovar fot : En deformitet kan förekomma i fötterna som kännetecknas av en patologisk vridning av växten och spetsen av foten mot insidan av benen, i ett tvärplan.

orsaker

Som vi påpekade i den ursprungliga beskrivningen har orsaken eller exakta orsaker till denna typ av kraniofacial missbildning ännu inte upptäckts (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013).

Den medicinska litteraturen hänvisar till förekomsten av faktorer relaterade till exponering för miljömässiga miljöfaktorer, trauma och intrauterin blodavbrott eller genetiska förändringar (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona och Aguilar, 2004).

Författare som Lacombe (2005) associerar detta villkor med olika villkor:

- Felaktig utveckling av mesodermen, embryonala strukturen.

- Intag av kemikalier, till exempel droger och droger (retinsyra, kokain, tamoxifen etc.).

- Exponering för miljöfaktorer som herbicider eller insekticider.

- Utveckling av graviditetsdiabetes och andra typer av patologier.

diagnos

Under embryonala eller prenatala scenen är det redan möjligt att identifiera närvaron av denna patologi, främst genom ultraljud för gestationskontroll (Medina et al., 2004).

Med tanke på den kliniska misstanken är det också möjligt att använda transvaginala ultraljud, vars effektivitet kan erbjuda tydligare data om fysiska missbildningar (Medina et al., 2004).

I neonatalfasen används vanligtvis magnetisk resonans eller beräknad tomografi för att bekräfta kranio-ansikts- och muskuloskeletala förändringar (Lacombe, 2005).

Dessutom är det viktigt att utvärdera i detalj alla de orala, oftalmologiska förändringar etc. för att utforma bästa möjliga medicinska ingrepp (Medina et al., 2004).

behandling

Även om det inte finns något botemedel mot Goldenhar syndrom kan olika medicinska metoder användas för att förbättra symtom och medicinska komplikationer.

Allmänt efter födseln fokuserar alla insatser på stödåtgärder och kontroll av den drabbade människans överlevnad, mat, andning, symptomatologisk kontroll etc. (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Efter det att alla individuella kliniska egenskaper har bedömts och utvärderats, är en tvärvetenskaplig medicinsk ingrepp utformad med samarbete av professionella från olika områden: plast, maxillofacial, ortopedisk, oftalmologi, odontologi etc. (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Alla insatser fokuserar i grunden på att korrigera kranial-ofaciala anomalier på estetisk och funktionell nivå (Cuesta-Moreno et al., 2013).