Makrocefali: symtom, orsaker, behandling

Makrocefali är en neurologisk störning där det finns en onormal ökning av huvudets storlek (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Specifikt är det en ökning av kranialomkretsen, det vill säga att avståndet runt det bredaste eller större området i kraniet är större än förväntat för den drabbade personens ålder och kön (National Institutes of Health, 2015).

På en mer klinisk nivå uppstår makrocefali när perimetern eller kranialomkretsen ligger över medelvärdet av den åldern och kön i 2 standardavvikelser eller är större än 98: e percentilen (Erickson Gabbey, 2014).

Dessa tecken kan vara uppenbara från födseln eller utvecklas under de första åren av livet (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

I allmänhet är det ett sällsynt tillstånd som drabbar män oftare än kvinnor (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Även om inte alla makrocefalier är orsak till larm, är det ofta åtföljt av olika symtom eller medicinska tecken: Allmänt utvecklingsfördröjning, anfall, kortikospinal dysfunktioner, bland annat (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Egenskaper för makrocefali

Makrocefali är en neurologisk störning som ingår i kraniella tillväxtstörningar .

I patologier eller störningar i krantillväxten uppstår anomalier i kranialstorleken på grund av olika förändringar i kranvalsens ben eller i det centrala nervsystemet (Martí Herrero och Cabrera López, 2008).

Specifikt definieras makrocefali som en onormal ökning av kranialomkretsen som ligger över det förväntade värdet för den drabbade personens ålder och kön (García Peñas och Romero Andújar, 2007).

Denna typ av förändringar kan bero på både ett överskott av cerebrospinalvätskevolym, till en ökning av hjärnans storlek eller till och med till en

förtjockning av kranvalv (García Peñas och Romero Andújar, 2007).

Även om ett stort antal patienter som påverkas av makrocefali inte uppvisar signifikanta tecken eller symptom som härrör från patologin, presenterar många andra viktiga neurologiska anomalier.

statistik

Det finns inga specifika statistiska uppgifter om förekomsten av marocefali hos den allmänna befolkningen.

Men kliniska studier anser att det är en sällsynt eller ovanlig patologi, som uppträder hos cirka 5% av befolkningen

(Mallea Escobar et al., 2014).

Det är vanligtvis en störning som påverkar en större andel av det manliga kön och är vanligtvis närvarande vid födseln eller utvecklas i det första

år av livet, därför är det vanligt att infantil makrocefalien.

Symtom och tecken

Avledad från definitionen av denna patologi är det mest karakteristiska symptomet för makrocefali förekomsten av en onormalt stor huvudstorlek.

Liksom vid andra patologier eller störningar som påverkar kraniell tillväxt mäts huvudets storlek genom omkretsen eller kranialomkretsen, mätningen av huvudets huvudkontakt på toppen (Microcephaly, 2016).

Storleken på huvudet eller skalle bestäms både av hjärnans tillväxt, volymen av cerebrospinalvätska (CSF) eller blod och av benens tjocklek (Mallea Escobar et al., 2014).

En variation i någon av dessa faktorer kan orsaka viktiga neurologiska konsekvenser. Därför är det avgörande att en kontroll och mätning av kranens omkretstillväxt görs hos nyfödda och barn, särskilt under de första åren av livet (Mallea Escobar et al. al., 2014).

Standardmönstret för tillväxt visar oss följande värden (Mallea Escobar et al., 2014):

- Cranial perimeter i termen nyfödda : 35-36cm.

- Ungefärlig tillväxt av kranialomkretsen under det första levnadsåret : ca 12 cm, mer accentuerat hos män.

- Höjningshastighet av kranialomkretsen under de första tre månaderna av livet : cirka 2 cm per månad.

- Höjningshastighet av kranialomkretsen under andra kvartalet : cirka 1 cm per månad.

- Höjningshastighet av kranialomkretsen under det tredje och fjärde kvartalet av livet : cirka 0, 5 cm per månad.

Värdena som erhållits vid mätningen av huvudets storlek i medicinska och sanitära kontroller bör jämföras med ett standard eller förväntat tillväxtdiagram. Barn med makrocefala närvarande värden är betydligt högre än genomsnittet av deras ålder och kön.

På grund av de olika etiologier som kommer att ge upphov till ökningen av huvudets storlek kan olika medicinska komplikationer uppstå som påverkar både den neurologiska funktionen och den generella funktionella nivån hos den drabbade personen.

Komplikationer eller eventuella konsekvenser

De medicinska tillstånd som är förknippade med makrocefali beror på den etiologiska orsaken, trots det finns vissa frekventa kliniska manifestationer (Martí Herrero och Cabrera López, 2008):

- Asymptomatisk makrocefali.

- Konvulsiva episoder.

- Allmänt försenad utveckling, kognitiva och intellektuella underskott, hemiparesis etc.

- kräkningar, illamående, huvudvärk, sömnighet, irritabilitet, aptitlöshet.

- Förändringar och gångunderskott, visuella underskott.

- Tecken på endokraniell hypertoni, anemi, biokemiska förändringar, systemiska benpatologier.

orsaker

Som noterat ovan kan makrocefali förekomma på grund av olika förändringar som påverkar hjärnstorlek, cerebrospinalvätskevolym eller på grund av benabnormaliteter.

En av publikationerna från den spanska föreningen för barnläkare om makro och mikrocefali ger en detaljerad klassificering av de möjliga etiologiska orsakerna till makrocefali (Martí Herrero och Cabrera López, 2008):

Hjärn- och cerebrospinalvätska (CSF) patologi

I fallet med makrocefali på grund av närvaron eller utvecklingen av cerebral patologi och / eller cerebrospinalvätska kan en makrocefali av primärt ursprung eller av sekundärt ursprung också hittas.

a) Primär makrocefali

Primär mikrocefali uppstår som ett resultat av en ökning av hjärnstorlek och vikt.

Generellt kan i detta slags mikrocefali ett större antal nervceller eller en större storlek observeras. När närvaron av denna etiologiska orsak bestäms kallas patologin makroencefali.

Denna typ av förändringar har vanligtvis ett genetiskt ursprung och därför är familje- makrocefalien och hemimegalensfalien en del av denna klassificering .

Dessutom är det ofta att makroencefali bildar uppsättningen kliniska manifestationer av andra patologier, såsom: bendysplasi, bräckligt X, Sotos syndrom, Beckwith-syndrom, kromosomopatier, etc.

b) Sekundär mikrocefali

Sekundär mikrocefali, eller även känd som progressiv eller progressiv mikrocefali, kan bero på förändringar i volymen av cerebrospinalvätska, såsom närvaron av lesioner eller upptagande ämnen.

- Ökning i nivå och volym av cerebrospinalvätska (CSF) : Avvikelser vid produktion, dränering eller reabsorption av cerebrospinalvätska kan orsaka ackumulering av detta och därför leda till hydrocefalus.

- Förekomst av personskador : Denna typ av förändringar avser förekomst av intracerebrala strukturella och vaskulära missbildningar, massor eller samlingar. Några av de patologier som leder till denna typ av skador är: cyster, tumörer, blåmärken, arteriovenösa missbildningar etc.

- Förekommande av anomala substanser : Denna typ av förändringar avser närvaro av metaboliska eller insättningssjukdomar såsom Alexanders sjukdom, Canavans sjukdom, metabolopatier etc.

Benavvikelser

När det gäller fall av makrocefalier som beror på benabnormaliteter kan vi hitta:

- Makrocephaly på grund av en tidig stängning av kranial suturer .

- Makrocefalier på grund av systemiska benproblem : rickets, osteogenes, osteoporos, etc.

diagnos

Makrocefali är en neurologisk patologi som kan detekteras under gestationsfasen.

Rutinmässiga hälsokontroller genom ultraljuds ultraljud kan upptäcka avvikelser i kraniell tillväxt under de tidiga stadierna av svangerskapet, när makrocefali uppvisar ett medfödt eller prenatalt ursprung.

Det är emellertid inte alltid möjligt att upptäcka det före födseln, eftersom många fall av makrocefali uppträder sekundärt till andra medicinska tillstånd.

Det är vanligtvis detekterat i pediatrisk konsultation genom mätning av kranialomkretsen. Dessutom måste olika neurologiska test också utföras för att bestämma den etiologiska orsaken.

I synnerhet bör den kliniska undersökningen omfatta (Martí Herrero och Cabrera López, 2008):

- Fysisk undersökning av skallen : En noggrann mätning av kranialomkretsen och en jämförelse med tillväxtstandarden måste göras.

- Neurologisk undersökning : det kommer också att vara nödvändigt att utvärdera olika neurologiska faktorer (gång, motorisk koordination, sensoriska defekter, cerebellära tecken, reflexer etc.).

- Pediatrisk undersökning : I detta fall kommer det att inriktas mot studier av den etiologiska orsaken till makrocefali genom analys av genetiska, neurologiska patologier etc.

- Kompletterande undersökningar : Förutom den fysiska och neurologiska undersökningen är det möjligt att det är nödvändigt att använda vissa komplementära undersökningar som magnetisk resonans, datortomografi, röntgenstrålning, ländryggspunktur, elektroencefalografi etc. Speciellt i de makrocefalier av ej bestämt ursprung.

Finns det en behandling för makrocefali?

För närvarande finns ingen kurativ behandling för makrocefali. I allmänhet är behandlingen symptomatisk och kommer att bero på eniologins exakta diagnos.

Efter detektion av makrocefali är att bestämma den bakomliggande orsaken för att utforma det bästa terapeutiska tillvägagångssättet, eftersom i fall där det finns en hydrocephalus som huvudorsaken till makrocefali kommer det att vara nödvändigt att använda kirurgiska ingrepp.

Därför har behandlingen ett markant palliativt värde. Farmakologiska metoder kan användas för att kontrollera medicinska komplikationer, såväl som icke-farmakologiska metoder för att ta itu med neurologiska och kognitiva följder.

I alla fall av makrocefali och andra typer av förändringar i kraniell utveckling är det viktigt att en neurologisk och / eller neuropsykologisk undersökning utförs för att undersöka nivån på allmän funktion: utvecklingsunderskott, kognitiva funktioner, språkunderskott, motoriska färdigheter etc. (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Några av de icke-farmakologiska ingrepp som kan användas i symptomatiska fall av makrocefali är (Martí Herrero och Cabrera López, 2008):

- Neuropsykologisk rehabilitering.

- Tidig stimulering.

- Särskild utbildning.

- Arbetsterapi.

prognos

Prognosen och utvecklingen av denna patologi beror fundamentalt på ursprunget och den associerade symptomatologin.

Hos barn som lider av godartad mikrocefali kommer frånvaron av symptom eller betydande medicinska komplikationer att ge dem möjlighet att utveckla alla områden normalt (Erickson Gabbey, 2014).

I många andra fall kommer dock framtida perspektiv att bero på förekomsten av medicinska komplikationer (Erickson Gabbey, 2014). I allmänhet kommer barn som lider av makrocefali att uppvisa signifikanta förseningar i generaliserad utveckling och kommer därför att kräva terapeutiskt ingrepp för att främja förvärv av nya färdigheter och uppnå en effektiv funktionsnivå.

bibliografi

1. AAN. (2016). Kapitel 13. Vanliga problem vid pediatrisk neurologi . Hämtad från American Academy of Neurology.
2. Erickson Gabbey, A. (2014). Vad är Macrocephaly? Erhållen från Healthline.
3. García Peñas, JJ, & Romero Andújar, F. (2007). Förändringar av kranialomkretsen: mikrocefali och makrocefali. Pediatr Integral , 11 (8), 701-716.
4. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Makro- och mikrocefali. störningar i kraniell tillväxt. Spanska Association of Pediatrics .
5. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, MA, & Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Konfrontation av makrocefali hos barn . Erhållen från Electronic Pediatrics Magazine.
6. Mikrocefali. (2016). Micocefalia. Erhållen från Micocefalia.org.
7. Nätverk, M.-C. (2016). Macrocephaly-kapillär missbildning . Hämtad från M-CM-nätverket.
8. NIH. (2003). Cephalic Disorders Faktablad . Hämtat från National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
9. NIH. (2015). Ökad huvudomkrets . Erhållen från MedlinePlus.
10. Vertinsky, AT, & Barnes, P. (2007). Makrocefali, ökat intrakraniellt tryck och hydrocephalus hos spädbarn och ungt barn. Top Magn Reson Imaging , 18 (1).