Typer av epilepsier: Klassificering och symtom

Det finns många typer av epilepsier och några av dem är fortfarande ganska okända och missförstås av samhället. Epilepsi är en kronisk hjärnsjukdom som drabbar cirka 50 miljoner människor världen över, vilket är den vanligaste neurologiska dödsorsaken (WHO, 2016).

Denna sjukdom kan förekomma i alla åldrar och människor på alla socioekonomiska nivåer, även om de flesta människor som lider av det (nästan 80%) har en medelålders socioekonomisk status (WHO, 2016).

Dessutom får många av de personer som lider av denna sjukdom och lever i utvecklingsländer inte få den behandling de behöver, och både de och deras familjer stigmatiseras (WHO, 2016).

Endast 70% av patienter med epilepsi svarar på behandlingen. De som inte svarar på behandlingen måste vanligtvis genomgå operation.

Klassificering av epileptiska syndrom

Förutom att hjälpa till att bättre förstå sjukdomen görs klassificeringen så att det finns en universell konsensus bland alla yrkesverksamma som studerar det och att det inte finns något utrymme för förvirring, vilket bidrar till att påskynda forskning och vetenskapliga framsteg.

Den klassificering som är mest känd och delad bland yrkesverksamma är den som utförs av International League against Epilepsy (ILAE), som utvecklat den första klassificeringen av epileptiska syndrom 1989 (Gómez-Alonso & Bellas-Lamas, 2011).

Denna klassificering kategoriserade epileptiska syndrom baserat på två grundläggande kriterier, topografiska och ideologiska, och inkluderade tre typer av epilepsier: partiell / fokal, generaliserad och obestämd lokalisering. Du kan se en översikt över denna klassificering i följande tabell.

Även om denna klassificering har blivit allmänt känd, har den blivit föråldrad över åren. Därför beslutade ILAE att genomföra en ny klassificering som publicerades 2010 efter flera års preliminära möten och klassificeringar (Gómez-Alonso & Bellas -Lamas, 2011).

Denna nya klassificering undviker uppdelning av epilepsier i de brännbara och generaliserade kategorierna, eftersom det har visat sig under dessa år att epilepsiens topografi inte är så enkel. I stället för att använda kriterierna för topografi och ideologi har sjukdomsåldern och dess etiologi använts.

Enligt ålder skiljer sig epilepsier som börjar i neonatalperioden, i amningstiden, i barndomen och i tonåren / vuxenlivet, med ett mindre specifikt förhållande till åldern .
Enligt etiologin skiljer sig genetiska skillnader mellan de strukturella / metaboliska orsakerna och de av okänd orsak.

Det anses att en epilepsi är genetisk när den uppträder som ett direkt resultat av ett genetiskt problem. Det är nödvändigt att verifiera att detta genetiska problem existerar med en molekylärgenetisk studie eller med väl utformade familjeundersökningar (t.ex. studier av tvillingar). Många av de elektrokliniska syndromen är genetiska, speciellt de för tidig start.

Det anses att en epilepsi är av strukturell / metabolisk orsak när det finns bevis på existensen av en strukturell eller metabolisk störning.

Denna kategori innefattar epilepsier på grund av trauma eller hjärnskador samt epilepsier på grund av en sjukdom, även om sjukdomen är genetisk (såsom tuberös skleros), eftersom det inte är den genetiska orsaken som direkt orsakar symtomen på sjukdomen. epilepsin.

Inom gruppen av epilepsier av okänd orsak ingår vissa typer av epilepsier, varför orsaken inte är känd, såsom godartad rolandisk epilepsi, godartad occipital epilepsi av Gastaut och Panayiotopoulos syndrom.

ILAE innehåller ett sista kriterium för att klassificera syndromen, graden av syndromisk specificitet. Enligt detta kriterium skulle kategorin med syndromen med större syndromisk specificitet vara de elektrokliniska (kategoriserad enligt ålder) följt av konstellationerna och slutligen differentierade enligt deras etiologi.

I följande tabell kan du se en översikt över den nya klassificeringen av epileptiska syndrom enligt ILAE.

Typer av epileptiska syndrom

Elektroklinisk syndrom

- Utseende i nyföddperioden

Symtom uppträder vanligen under de första månaderna av barnets liv.

Godartad familjär neonatal epilepsi (BFNE) . Detta syndrom kännetecknas av att barnet lider av konvulsioner i några veckor och en del familjemedlemmar, vanligtvis en av sina föräldrar, har också lidit syndromet som en bebis. Ett förhållande har hittats mellan denna typ av epilepsi och flera gener som innefattar kromosomer 8 och 20.

Tidig myoklonus encefalopati (EME) . Barnet lider av epileptiska anfall med myokloniska anfall (korta muskelspasmer) kroniskt.

Tyvärr hindrar dessa kriser barnet att utvecklas normalt, vilket gör det helt beroende, och mer än hälften av barnen som lider av detta tillstånd dör innan de når ett år av livet. Etiologin är mycket varierad, inklusive genetiska, strukturella och metaboliska orsaker.

Ohtahara syndrom . Detta är en sällsynt typ av epilepsi. Barnet lider anfall kroniskt med epileptiska anfall.

Precis som med EME, hindrar dessa kriser barnet att utvecklas normalt, vilket orsakar symtom som sömnighet (förknippad med encefalopati) och spasticitet (styvhet), vilket gör den helt beroende.

De flesta barn som lider av detta tillstånd dör innan de når två års ålder. Orsakerna kan vara genetiska eller strukturella.

- Utseende under amningstiden

Epileptiska syndrom uppträder vanligtvis under det första livet i livet

Epilepsi av barndom (hos barnet) med migrationsfokuserade anfall . Detta syndrom karakteriseras av förekomsten av eldfasta fokala epileptiska anfall (resistent mot läkemedlet) och är förknippat med svår encefalopati.

Krisen kan härröra från alla hjärnhalvor och kan också migrera från en till en annan. Det kan drabbas av episoder av status epilepticus, med kriser som håller en lång tid.

Barn som lider av det kan inte utvecklas ordentligt, har kognitiva problem och har en mycket kort livslängd. Orsaken till detta syndrom är inte känt, men det antas vara relaterat till genetiska faktorer.

Västsyndrom (infantila spasmer) . Detta syndrom uppträder vanligen under det första året av livet och kännetecknas av förekomst av epileptiska attacker med korta och sällsynta spasmer.

Även om vissa barn svarar väl på behandlingen, drabbas de flesta av kroniska spasmer och kan utveckla en typ av epilepsi som kallas Lennox-Gastaut syndrom. De flesta barn lider av inlärningssvårigheter, även om följdernas svårighetsgrad kommer att bero på orsakerna till epilepsin.

Myoklonisk epilepsi av barndomen (av barnet) (MEI) . Detta syndrom är detsamma som tidig myoklonisk encefalopati (EME), med skillnaden att den uppträder när barnet är minst ett år gammalt.

De flesta barn har inga utvecklingsproblem, även om vissa kan drabbas av lärandeproblem i språkutveckling och beteende. Tyvärr svarar barn i vissa fall inte bra på medicinen och kan drabbas av allvarligare följder.

Godartad epilepsi av barndomen (av barnet) . Denna typ av epilepsi kan vara bekant eller inte, beroende på om en familjemedlem också har lidit ett tillstånd av denna typ. Epileptiska anfall börjar vanligtvis mellan 4 och 9 månader.

Under krisen stannar barnet vad han gjorde och sätter ögonen på som om han tittade på horisonten. De kan uppstå mellan 5 och 10 kriser om dagen. Barn brukar ha en normal utveckling, de flesta förbättras med medicinering och i andra sänder det även spontant.

Dravet syndrom . Detta är ett mycket sällsynt syndrom. Krisen börjar vanligtvis under det första året av livet och är förknippade med en hög kroppstemperatur (som febrila anfall).

Kramperna uppträder flera gånger om året, är ganska långa (mellan 15 och 30 minuter) och kännetecknas av förekomst av anfall (lateraliserad eller ej). Under det andra året av livet blir kriser frekventare.

Tyvärr är denna typ av epilepsi mycket svår att styra medicinskt. Barn som lider av det har allvarliga lärandeproblem och är helt beroende. Efter 14 eller 16 år är kriser mindre frekventa.

Myoklonisk encefalopati i icke-progressiva sjukdomar . Denna typ av epilepsi karakteriseras av närvaron av förlängd status epilepticus med myokloniska anfall. Prognosen för barn som lider av detta syndrom är inte särskilt gynnsam, de flesta har neurologiska och beteendemässiga problem. Orsakerna är okända.

- Uppenbarelse under barndomen

Febrilisk kris plus (FS +) . Detta syndrom kännetecknas av förekomsten av febrila epileptiska anfall (med en ökning i kroppstemperaturen) som normalt börjar under första åldern och varar upp till cirka 11 år.

Panayiotopoulos syndrom . Detta är ett relativt vanligt syndrom (påverkar 1 av 7 barn med epilepsi).

Det förekommer vanligtvis mellan 3 och 5 år och kännetecknas av förekomst av autonoma epileptiska anfall där barnet har pallor, illamående, lust att kräka, utvidgning av eleverna, ökad svettning och ofta slutar med några spasmer.

Barn med detta syndrom har en bra prognos eftersom det vanligtvis ges spontant.

Epilepsi med myokloniska atoniska kriser . Tidigare känd som astmatisk epilepsi eller Doos syndrom. Denna typ av epilepsi kännetecknas av närvaron av epileptiska anfall med myokloniska anfall följt av en förlust av muskelton. Barn som lider av detta syndrom har inga utvecklingsproblem.

Godartad epilepsi med centrotemporala tips (BECTS) . Krisen uppträder vanligtvis mellan 3 och 14 år och ger mellan 13 och 18 år. Under kriser lider barnet i anfall som kan vara hemifaciala och lider av neurologiska problem som återspeglas i språket, men återges när krisen passerar.

Autosomal dominant nattlig epilepsi (ADNFLE) . Detta syndrom börjar vanligen omkring 9 år. Under kriser lider patienter med anfall eller förlust av muskelton medan de sover. Prognosen är ganska bra, men i sällsynta fall har en kognitiv nedgång funnits.

Occipital epilepsi av sena barndomen (Gastaut typ) . Det här syndromet uppträder vanligen mellan 8 och 9 år och sänker vanligen mellan 2 och 4 år efter det att den startat. Epileptiska anfall liknar dem hos godartad epilepsi med centrotemporala spikar. Prognosen är ganska fördelaktig.

Lennox-Gastaut syndrom . Detta syndrom börjar vanligtvis mellan 3 och 5 år. Typerna av anfall är mycket heterogena och kan variera från en individ till en annan, inklusive atoniska kriser, fraktbeslag och anfall. Prognosen är ganska ogynnsam, kontrollen av krisen är begränsad även med medicinering och de barn som lider det har intellektuella underskott. Hos vissa patienter dämpar anfall under ungdomar.

Epileptisk encefalopati med kontinuerlig vågpunkt under sömnen (CSWS) . Ibland kallas epilepticusstatus under långsam sömn (ESES). Personer som lider av denna typ av epilepsi har ett typiskt elektroencefalogram (EEG) mönster som kallas spetsvåg medan de sover. Patienter lider en progressiv nedgång både kognitivt och beteendemässigt.

Landau-Kleffner syndrom (LKS) . Detta syndrom framträder vanligen före barnet blir 6 år gammalt. Kramper uppträder oftast först med kramper och senare börjar barn att få problem med förståelse och produktion av språk och kan utveckla verbal agnosia (oförmåga att känna igen ord).

Beslag försvinner vanligtvis när barnet är cirka 5 år gammal, även om han fortfarande har språk, samt beteendemässiga och inlärningssvårigheter.

Epilepsi med barns frånvaro (CAE) . Detta är en av de vanligaste typerna av epilepsi i barndomen. Det börjar vanligtvis när barnet är mellan 4 och 7 år och kännetecknas av närvaron av epileptiska anfall där barnet förlorar medvetandet, slutar göra vad han gjorde och förblir så frånvarande (det vill säga hans namn).

Dessa kriser kan inträffa flera gånger om dagen under året och ibland är de åtföljda av automatismer (repetitiva rörelser av fingrar, händer, mun ...). Lyckligtvis försvinner epilepsi vanligtvis i ungdomar och prognosen är ganska fördelaktig.

- Uppenbarelse under tonåren och vuxen ålder

Epilepsi med ungdomsmissbruk (JAE) . Denna typ av epilepsi liknar epilepsi med barndomsmissbruk, men från början av tonåren.

Juvenil myoklonisk epilepsi (JME) . Denna typ av epilepsi är en av de vanligaste. Personer som lider av det har epileptiska anfall, ofta ljuskänsliga, med generaliserade och myokloniska anfall. Prognosen beror på svaret på patientens behandling, men de brukar inte ha kognitiva problem.

Epilepsi med generaliserade tonisk-kloniska anfall . Också mycket vanligt. Det börjar vanligtvis när personen är ungefär 20 år gammal och kännetecknas av förekomsten av epileptiska anfall med generaliserade anfall som uppträder oftare om personen har sovit illa, är trött eller har tagit alkohol.

Generellt sett har den en bra prognos. Personens utveckling och kognitiva förmåga är ofta normala, men för att kontrollera anfall är det nödvändigt att de tar medicinen.

Progressiva myoklonala epilepsier (PME) . Det kännetecknas av närvaron av epileptiska anfall med myokloniska och tonisk-kloniska anfall. Denna typ av kris är vad alla föreställer sig när vi talar om ett epileptiskt anfall: personen blir stel och förlorar sedan muskelton, faller till golvet och anfall börjar.

Tyvärr är det en kronisk sjukdom och inte alla patienter svarar väl på medicinen för att kontrollera anfall.

Autosomal dominant epilepsi med auditiva egenskaper (ADEAF) . Denna typ av epilepsi är ärftlig. Det kännetecknas av närvaron av epileptiska anfall med fokala anfall och hörselskick som små auditiva illusioner, snedvridningar och oförmåga att förstå språk.

Prognosen är ganska fördelaktig, människor drabbas vanligtvis inte av utvecklingsproblem eller kognitiva underskott och anfall kan kontrolleras med medicinering.

Andra familjeepilepsier av den temporala lobben . Epileptiska anfall som patienter med detta syndrom drabbas av är ett mönster av vissa konstiga känslor, olika för varje individ som kan innehålla minne om gamla minnen, hörsel, visuell, lukt eller hallucinationer. Prognosen är bra, kriserna kontrolleras ganska bra med medicinen.

- Med mindre specifikt förhållande med ålder

Fokalfamiljepilepsi med variabel foci . Detta är ett ärftligt syndrom som kan förekomma från barndomen till vuxen ålder och kännetecknas av förekomsten av epileptiska anfall med fokala anfall.

Utveckling och kognitiv kompetens förblir vanligtvis normala och anfall kan styras med medicinering.

Reflexepilepsier . Denna typ av epilepsi skiljer sig från de föregående, eftersom epileptiska anfall inte förekommer spontant, men som svar på en stimulans eller aktivitet hos patienten.

Stimpet kan vara enkelt (t.ex. blinkande ljus, rörande eller drickande något varmt, stanna i mörkret ...) eller komplex (t ex borsta tänder, lyssna på musik ...) samt åtgärder (s. till exempel gå, läsa, göra mentala beräkningar ...).

Distinkta konstellationer

Medial temporal epilepsi med skleros av hippocampus (MTLE med HS) . Epileptiska anfall börjar vanligen med en känsla i buken att något kommer att hända (abdominal aura) och fortsätter med mat, verbal och gestural automatism.

Denna typ av epilepsi är vanligtvis läkemedelsresistent men kan vanligtvis härdas med kirurgisk operation.

Rasmussen syndrom. Detta är en sällsynt sjukdom som uppstår när en av de två halvkärmen blivit inflammerad, även om orsaken till denna inflammation fortfarande är okänd. Inflammation orsakar fokala anfall på den kontralaterala sidan av kroppen.

Detta syndrom kan försvinna med åren, även om de kontinuerliga inflammationerna kan lämna uppföljare som problem med utvecklingen.

Gellastisk kris med hypotalamisk hamartom . De gelastiska kriserna präglas av att skratt presenteras och plötsligt och ofrivilligt skratt som ofta beskrivs som "kallt" eller "utan känslor".

De orsakas oftast av en tumör i hypotalamus som kallas hamartom. Krisen är mycket svår att kontrollera, men borttagandet av tumören kan bidra till att förbättra kognitiva symptom.

Hemikonvulsions epilepsi-hemiplegi . Denna typ av epilepsi uppträder vanligtvis som ett resultat av att ha lidit feberkramper på långvarig sätt. Krisen präglas av förekomsten av ensidiga kloniska anfall och patienter utvecklar vanligtvis en hemiplegi (förlamning av ena sidan av kroppen).