Cerebral hemangiom: symptom, orsaker, behandling

Ett cerebral hemangiom är en typ av vaskulär missbildning som kännetecknas av kluster av dilaterade kapillärer.

De förekommer vanligtvis i hjärnan och i ryggraden, även om det är möjligt att det förekommer i näthinnan eller på huden (Orphanet, 2014).

I medicinsk litteratur kan vi hitta olika termer som hänvisar till samma medicinska patologi, hjärnhemangiom (Angioma Alliance, 2016):

Cavernous hemangiom.
Cavernous angioma.
Hjärnkavellös missbildning eller " Cerebral Cavernous Malformation " -CCM-.
Cavernoma.

Cerebral hemangiom kan variera i storlek, från några få millimeter till flera centimeter i diameter, beroende på antalet involverade blodkärl. I vissa fall kan de drabbade visa flera skador medan andra inte kommer att uppleva en relaterad klinisk bild (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

I hjärnan och ryggmärgen är dessa missbildningar, som består av mycket tunnväggiga kapillärer, mycket bräckliga och benägna att blödning orsakar hemorragiska stroke, anfall och ett stort antal neurologiska underskott (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

De tecken och symtom som produceras av denna patologi varierar beroende på de drabbade områdena och sekundära medicinska komplikationer, men några av de vanligaste symptomen är muskelsvaghet eller domningar, svårigheter att tala, svårigheter att förstå andra, huvudvärk svåra, sensoriska förändringar, instabilitet, anfall, upprepade blödningar etc. (Mayo Clinic, 2015).

I allmänhet har cerebrala hemangiom ett medfödt ursprung och hjärnbildningsmetoder brukar användas för att identifiera deras närvaro. I symptomatiska fall är behandlingen som vanligtvis operationell, för att eliminera vaskulär missbildning (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Vad är ett cerebral hemangiom?

Angioma Alliance (2016) säger att ett cerebralt hemangiom eller cavernous angiom är en onormal gruppering av blodkärl vid hjärnans, ryggraden eller andra delar av kroppen.

Dessutom påpekar han att angiom har en strukturell konfiguration som liknar en hallon, som består av flera bubblor (grottor) som innehåller blod inuti och är täckta med ett tunt lager av celler (endotel) (Angioma Alliance, 2016).

På grund av både form och brist på andra stödvävnader är dessa blodkärl benägna att läcka och blöda, vilket leder till utvecklingen av den kliniska bildegenskapen för denna patologi (Genetics Home reference, 2016).

Även om kavernösa missbildningar kan förekomma var som helst i kroppen, producerar de vanligen bara signifikanta eller allvarligare symptom när de utvecklas i hjärnan eller ryggmärgen (Genetics Home reference, 2016).

Dessutom kommer den kliniska bilden att variera beroende på antalet kärlformiga missbildningar, placering, svårighetsgrad och storlek. I många fall kan denna typ av missbildningar variera i storlek och antal över tiden (Genetics Home reference, 2016).

Är cerebrala hemangiom vanliga?

Hemangiom eller cavernösa angiom är en typ av hjärn missbildning som kan förekomma i alla åldersgrupper och lika hos män och kvinnor (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Statistiska studier visar att denna patologi uppträder hos cirka 0, 5-1% av den allmänna befolkningen, det vill säga ungefär 100-200 personer (Angioma Alliance, 2016).

När det gäller åldern när de första symptomen presenteras är det vanligt att den kliniska kursen börjar utvecklas mellan 20 och 30 år (Angioma Alliance, 2016).

Vilka är de karakteristiska tecken och symptom på cerebral hemangiom?

Omkring 25% av de som drabbats av kavernösa missbildningar eller cerebrala hemangiom upplever vanligtvis inte signifikanta tecken eller hälsoproblem i samband med denna patologi (Genetics Home reference, 2016).

I en stor del av de diagnostiserade fallen kan detta medicinska tillstånd ge upphov till flera allvarliga tecken och symtom (Genetics Home reference, 2016): konvulsiva episoder 30%, neurologiskt underskott 25%, hjärnblödning 15%, allvarlig huvudvärk 5 % (Angioma Alliance, 2016).

Konvulsiva episoder: Epileptiska urladdningar är ett av de vanligaste symptomen på cavernösa missbildningar. Det är vanligt för de drabbade att gå till akutstjänsten och efter kontrollen av konvulsiva episoden upptäcks närvaron av ett cerebral hemangiom. (Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016). Cirka 30% av fallen av cavernösa missbildningar kommer att framkalla anfall som ett av huvudsymptomen (Angioma Alliance, 2016).
Underskott och neurologiska förändringar: många av de drabbade kan uppvisa olika neurologiska förändringar som härrör från olika skador i hjärnan och ryggmärgen. De vanligaste neurologiska förändringarna innefattar dubbelsyn, muskelsvaghet och jämn förlamning. I allmänhet är de kliniska symptomen relaterade till den plats där kärlformbildningen är lokaliserad (Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016). Neurologiska underskott uppträder i cirka 25% fall av hjärnhemangiom (Angioma Alliance, 2016).
Cerebral blödning: 15% av de som drabbas av ett cavernöst angiom kommer att presentera blödning eller cerebral blödning. Speciellt är hjärnblödningar det allvarligaste symptomet för denna typ av patologi. När blödningen börjar, åtföljs den vanligen av plötslig huvudvärk följt av illamående, förändrad medvetsnivå eller utveckling av spontana neurologiska underskott. I dessa fall är brådskande vård avgörande eftersom livslängden hos den drabbade personen är allvarlig risk om blödningsvolymen är hög (Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016).
Svår huvudvärk: cirka 5% av de personer som diagnostiserats med cerebral hemangiom går till kliniken vid huvudvärkens intensiva huvudvärk eller
migrän (Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016).

Vad är den allvarligaste medicinska komplikationen av cerebral hemangiom?

Som vi tidigare har angett är hjärnblödningar det mest allvarliga och akuta symptomet, eftersom viktiga transienta eller kroniska neurologiska underskott kan härledas från det.

På grund av avsaknaden av stödvävnader och bräckligheten hos kapillärerna som utgör cavernös missbildning, har de stor sannolikhet för blödning.

Angioma Alliance (2016) indikerar att ett cerebralt hemangiom eller cavernous angiom kan blöda på olika sätt:

Mild blödning : Blödning kan utvecklas långsamt och progressivt inom väggarna i samma hjärnangiomi. Blödningar av liten storlek utvecklas som vanligtvis inte kräver operation, men deras återkommande kan generera viktiga hjärn- och ryggskador.
Öppen blödning : det är också möjligt att blödning uppträder rikligt i hjärnans angiom väggar. Blödningar av hög nivå utvecklas som orsakar att angiomets storlek ökar och utövar tryck mot intilliggande nervvävnader. Det kräver vanligtvis brådskande medicinskt ingrepp eftersom det kan generera viktiga neurologiska underskott.
Blödningar i närheten av vävnader : Blödning kan bryta angiomets väggar och därför kan blodet nå nervvävnaderna som omger angiomen.

Även om risken för blödning beror på omfattningen och svårighetsgraden av missbildningen, har alla cavernösa angiom en stor sannolikhet för blödning (Angioma Alliance, 2016).

Vad är orsakerna till hjärnhemangiom?

Beträffande cerebrala hemangiom har två olika former av presentation av patologin identifierats: familjär och sporadisk (Genetics Home Reference, 2016).

Familjform

Det är en ärftlig form av cerebral hemangiom och överföring från far till son är frekvent. Normalt uppvisar de drabbade vanligen flera cavernösa missbildningar på hjärnnivå (Genetics Home reference, 2016).

Den välkända formen av cerebral hemangiom representerar cirka 20% av de totala fallen som diagnostiseras och följer ett dominerande autonomt arv. Villkoret för denna blankett har associerats med en genetisk mutation i en av följande gener: CCM1, CCM2 eller CCM3 (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Specifikt leder mutationer av CCM3-genen till utvecklingen av den mest allvarliga formen av cerebral hemangiom. De drabbade diagnostiseras vanligtvis i ett tidigt skede av livet och har de första blödningarna i barndomen, de kan också ha kognitiva störningar, godartade hjärntumörer, hudskador etc. (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Sporadisk form

De som drabbas av den sporadiska formen har ingen patologins familjehistoria och har vanligtvis endast en isolerad cerebral missbildning (Genetics Home reference, 2016).

Experimentella undersökningar har också identifierat genetiska faktorer relaterade till utvecklingen av den sporadiska formen av cerebrala hemangiom. Genetiska mutationer som inte är ärftliga har identifierats (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Därför har människor som lider av en isolerad cerebral cavernös missbildning en stor sannolikhet att lida den sporadiska formen, medan personer som lider av flera cavernösa marbelomationer har en större sannolikhet att lida av den välkända formen.

Finns det patologier som ökar sannolikheten för att drabbas av ett cerebral hemangiom?

Vi bör påpeka att upp till cirka 40% av de fall som diagnostiseras av cerebrala angiom utvecklas sporadiskt parallellt med en annan vaskulär anomali, speciellt venös angiom (Angioma Alliance, 2016).

Venös angiom eller utvecklings venös anomali är en venös missbildning där en radiell formning av vener kan observeras som slutar i en central eller huvud som är dilaterad. När den presenteras i isolering, utan cavernös angiom, leder det vanligtvis inte till utveckling av sekundära medicinska komplikationer (Angioma Alliance, 2016).

Förutom venösa angiom kan cerebrala hemangiom också utvecklas i samband med en typ av lesion som kallas "dolda kärlsjukdomar", eftersom de inte är synliga vid vissa diagnostiska tester såsom angiogram (Angioma Alliance, 2016).

Hur diagnostiseras hjärnhemangiom?

När tecken och symtom som är kompatibla med förekomst av en cavernös missbildning detekteras finns det två diagnostiska tester som vanligtvis används (Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016):

Datoriserad axiell tomografi (CAT)
Magnetic Resonance Imaging (MRI)

Båda teknikerna kan ge oss bilder genom hjärnavsnitt och tillåter därför medicinska specialister att lokalisera närvaron av hjärnangiomi. Specifikt kan den magnetiska resonansen ge oss en bild av de dolda missbildningarna av cerebrala angiogram, vilket ger en hög diagnostisk noggrannhet (Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016).

Därför är magnetisk resonans den standarddiagnostiska tekniken vid felaktiga malformationer, eftersom dessa inte lätt upptäcks i datoriserad axiell tomografi eller cerebral angiografi (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Å andra sidan möjliggör användningen av genetiska tester identifieringen av genetiska mutationer relaterade till familje- och sporadiska former. Genetiska tester rekommenderas för dem som drabbats av sjukdomshistoria eller med flera kavernösa skador (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Finns det behandling för cerebral hemangiom?

I det terapeutiska tillvägagångssättet av cerebrala hemangiomer är det grundläggande att ta hänsyn till följande faktorer (Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016):

Förekomst av neurologisk dysfunktion.
Hemorragiska episoder.
Okontrollerade kramper.
Andra allvarliga medicinska symptom

Beroende på dessa faktorer kan olika metoder användas, såsom farmakologiska metoder för kontrollbeslag och svåra huvudvärkattacker.

Bortsett från detta är den grundläggande behandlingen av cavernösa angiom begränsad till kirurgiska ingrepp (Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016).

Normalt behandlas hjärnhemangiom genom kirurgisk resektion eller excision genom en kraniotomi eller kranialöppning.

Även om denna typ av mikrokirurgi är säker tack vare de tekniska framsteg som möjliggör den exakta lokaliseringen av lesionen, minimerar avbrott av resten av funktionerna, det medför även vissa risker som: förlamning, koma och jämn död, även om de är sällsynta.

Vad är prognosen för patienter som drabbas av hjärnhemangiom?

Om den drabbade personen genomgår ett kirurgiskt resektionsförfarande, lämnar de vanligtvis sjukhuset några dagar efter ingripandet och återställer ett fullt fungerande liv.

Trots detta, i de fall där det uppstod en neurologisk dysfunktion eller utvecklas senare, är användningen av fysisk och / eller neuropsykologisk rehabilitering nödvändig för att återställa de förändrade funktionerna eller generera kompensationsstrategier.

bibliografi

Angioma Alliance. (2016). Venös angiom . Erhållen från Angioma Alliance.
Angioma Alliance. (2016). Information om Cavernous Angioma . Erhållen från Angioma Alliance.
Cavernous malformations of the Brain (Cavernomas). (2016). Cavernous malformations of the Brain (Cavernomas) . Hämtat från Cavernous Malformations
av hjärnan (cavernomas).
Hoch J. (2016). Hjärnstamens kärnösa angiom . Erhållen från Angioma Alliance.
Jhons Hopkins Medicine. (2016). Cavernous malformations (Cavernomas) . Hämtad från Jhons Hopkins Medicine.
Mayo Clinic (2015). Cavernösa missbildningar . Erhållen från Mayo Clinic.
NIH. (2016). cerebral cavernös missbildning Hämtad från Genetics Home Reference.
NIH. (2016). Cerebral Cavernous Malformation . Hämtat från National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
NORD. (2016). Cavernous malformation . Hämtat från National Organization for Rare Disorders.
Orphanet. (2014). Hjärnhålorösa missbildningar . Erhållen från Orphanet.