Facomatos: Symtom, Typer och Orsaker

Termen phacomatosis används i den medicinska litteraturen för att definiera en uppsättning neurokutana störningar av genetiskt ursprung (ministeriet för hälsa, sociala tjänster och jämställdhet, 2016).

De är sällsynta sjukdomar i den allmänna befolkningen. På klinisk nivå kännetecknas de av utvecklingen av en multisystemisk organisk påverkan med hud- eller tumörskador, på olika områden av huden, organen eller nervsystemet (Singht, Traboulsi och Schoenfield, 2009).

Dessutom gör dess ospecifikke kliniska kurs det svårt att diagnostisera tidigt, så dess medicinska och psykologiska konsekvenser försämrar signifikant livskvaliteten hos den drabbade personen och deras släktingar.

Även om det finns ett stort antal neurokutana sjukdomar, innefattar de vanligaste fibromatos typ I och typ II, Bourneville sjukdom, Sturge-Weber syndrom och Von Hippel-Lindau sjukdom (Fernández-Mayoralas, Fernández- Jaén, Calleja Pérez och Muños-Jareño, 2007).

Å andra sidan, även om alla dessa är medfödda patologier, har flera dermatologiska terapeutiska metoder utformats som syftar till att förbättra de tecken och symptom som är karakteristiska för dessa störningar och därmed den medicinska prognosen hos de drabbade.

Karakteristik av fakomatos

Termen phakomatosis kommer från uttrycket av grekiskt ursprung Phakos vars mening hänför sig till <>. På den specifika nivån används den här termen för närvarande för att ange en uppsättning genetiska patologier som presenterar ett neurokutant engagemang för flera system (Singht, Traboulsi och Schoenfield, 2009).

Neurokutana patologier karakteriseras huvudsakligen av förekomsten av en signifikant samband mellan neurologiskt engagemang eller störningar och dermatologiska manifestationer (Puig Sanz, 2007).

Således är termen neurokutan patologi allmänt använd för att omfatta olika sjukdomar som är närvarande i den drabbade personen medfödd och kan dessutom vara närvarande under hela livet med utvecklingen av hudskador och tumörer i olika områden, nervsystem, kardiovaskulärt system, njursystem, kutan system, oftalmologiska system etc. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

På så sätt introducerades termen phacomatosis 1917 av Brouwer och senare av van der Hoeve 1923, men de ursprungliga beskrivningarna hänvisade endast till vissa patologier som ingår i denna grupp (Rojas Silva, Sánchez Salori och Capeans Torné, 2016) för närvarande beskrivs mer än 40.

Kliniskt beskrivs fakomatos som en sjukdom som uppvisar kutana förändringar och godartade / maligna missbildningar i olika system: neurologisk, okulär, kutan och visceral (Singht, Traboulsi och Schoenfield, 2009).

När det gäller de drabbade områdena påpekar flera författare att de av ektodermalt ursprung är mest drabbade, det vill säga huden och nervsystemet, även om de också kan påverka andra system eller enheter, såsom okularet (Fernández-Mayoralas et al., 2007).

Är neurokutana sjukdomar vanliga?

Syndrom och patologier av neurokutant ursprung är sällsynta sjukdomar i den allmänna befolkningen, även om det inte finns några specifika data vid alla dessa generella nivåer (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Sålunda varierar epidemiologin hos dessa sjukdomar beroende på vilken typ av sjukdom som är, särskilt neurofibromatos är en av de vanligaste, med en relativ förekomst av ett fall per 300 000 födda (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013) .

Karaktäristiska tecken och symtom

Som vi påpekade tidigare kännetecknas neurokutana sjukdomar av utvecklingen av kutana skador. Specifikt skiljer sig facomatos från många andra genom närvaron av hamartom.

Hamartom är en typ av missbildning eller godartad tumör som kan växa i olika organ som hjärnan, hjärtat, ögonen, huden eller lungorna (Sáinz Hernández och Vallverdú Torón, 2016).

Fakomatos kan emellertid vara associerad med ett stort antal medicinska tillstånd som kommer att variera, i grunden beroende på den specifika sjukdomen eller patologin som drabbats av den drabbade personen.

De vanligaste typerna av fakomatos och egenskaper

För närvarande har ett stort antal neurokutana störningar kliniskt och genetiskt identifierats, men det finns vissa med en högre förekomst hos allmänheten: neurofibromatos typ I och typ II, Bourneville's sjukdom, Von Hippel-Lindau syndrom Sturge-Weber (Fernández-Mayoralas et al., 2007).

1. Neurofibromatos

Det finns olika kliniska former av neurofibromatos. För närvarande är den vanligaste typen av neurofibromatos typ I, även kallad Von Reclinghausen-sjukdom och typ II av neurofibromatos, följd av ryggradshwannomatos (Singht, Traboulsi och Schoenfield, 2009).

På etiologisk nivå har alla dessa medicinska manifestationer av neurofibromatos ett genetiskt ursprung och uppträder med tumörbildning i nervområden, särskilt det centrala och perifera nervsystemet (ministeriet för hälsa, socialtjänst och jämställdhet, 2016).

Tumörformationer, vanligen icke-cancerösa eller godartade, växer vanligtvis och utvecklas nästan var som helst i nervsystemet, såsom hjärnan, ryggmärgen eller perifera nerver (Mayo Clinic, 2015).

Alger av medicinska komplikationer som är sekundära för neurofibromatos innefattar således abnormaliteter i tillväxt, utveckling av episoder vid anfall, utseende av hjärntumörer, bensjukdomar, dövhet och / eller blindhet eller utveckling av signifikanta inlärningsproblem mellan andra (ministeriet för hälsa, sociala tjänster och jämställdhet, 2016).

Dessutom är denna patologi närvarande från födelsetidpunkten. Den signifikanta manifestationen av deras kliniska bild kan emellertid fördröjas till slutet av tidig barndom, början av ungdomar eller vuxen ålder (Heredia García, 2012).

Däremot innehåller diagnosen av denna typ av patologier, förutom den fysiska och neurologiska undersökningen, olika test av neuroimaging och genetisk analys (Mayo Clinic, 2015).

Dessutom finns det för närvarande inget botemedel mot neurofibromatos, men det finns specialiserade terapeutiska metoder för kontroll av dermatologisk inblandning. Det kan innehålla både farmakologiska och kirurgiska behandlingar för att stoppa eller eliminera tumörformationer (Mayo Clinic, 2015).

a) Neurofibromatos typ I

Neurofibromatosis typ I (NF1), även känd som von Recklinghausens sjukdom, manifesteras främst genom närvaron av ljusbruna fläckar, vanligen kallad "cafe-au-lait color", fräknar och fräckor (nervskador). i Schwann-celler och neuriter) (Léauté-Labrèze, 2006).

Det har ett autosomalt dominant genetiskt ursprung, specifikt beror det på en mutation på kromosom 17, vid plats 17q11.2. Således är genen involverad i

Utvecklingen av typ I-neurofibromatos spelar en framträdande roll i moduleringen av celltillväxt och differentiering och dessutom kan

fungera som tumörsuppressor (Puig Sanz, 2007).

När det gäller epidemiologin för denna patologi har den en approximativ förekomst av ett fall per 2.500.3000 födda (Fernández-Mayoralas et al., 2007).

Diagnosen av neurofibromatos typ I utförs vanligtvis baserat på konsensuskliniska kriterier från National Institute of Health (1987), men det kräver kontinuerlig övervakning för att undvika sekundära medicinska komplikationer (Puig Sanz, 2007).

Typiskt behandlas tumörtillväxter med droger, för att förhindra exponentiell utveckling eller genom kirurgisk avlägsnande (National Instituted of Health, 2014).

b) Neurofibromatosis typ II

Neurofibromatosis typ II (NF2) manifesteras främst genom utveckling av schwannomer, dvs tumörformationer härrörande från Shcwaan-celler som kommer att ansvara för att täcka nervförlängningarna (Singht, Traboulsi och Schoenfield, 2009).

Schwannomer eller neurom påverkar vanligen de hörsel-, optiska och i mindre utsträckning kutana områden (Rojas Silva, Sánchez Salori och Capeans Torné, 2016)

Typ II-neurofibromatos har ett autosomalt dominant genetiskt ursprung, specifikt på grund av närvaron av en mutation i kromosom 22, vid plats 22q11.22.

Genen som är involverad i utvecklingen av denna patologi är ansvarig för att koda en proteinkomponent med en framträdande roll i tumörsuppression, så att dess bristande aktivitet ger en onormal ökning av cellproliferation (Fernández-Mayoralas et al., 2007) .

När det gäller epidemiologin för denna patologi är den mindre frekvent än typ 1, som presenterar en ungefärlig förekomst av ett fall per 50 000 födda (Heredia García, 2012).

Diagnosen av neurofibromatos typ II är liknande den för den föregående typen och utförs vanligtvis baserat på konsensuskliniska kriterier från National Institute of Health (1987). Det innehåller emellertid vanligen komplementära toalettprov, såsom neuroimaging (Puig Sanz, 2007).

Normalt behandlas tumörtillväxterna med droger, i de fall där kirurgiskt avlägsnande är möjligt (National Instituted of Health 2014).

2. Bourneville sjukdom

Bourneville sjukdom är en av de termer som används för att hänvisa till tuberös skleros, en sjukdom med genetiskt ursprung som

kännetecknas av närvaron av hamartom (Sáinz Herández och Vallverú Torón, 2016).

Kliniskt kan det leda till involvering av multisystem som kännetecknas av involvering av huden (ansiktsangiom, nagelfibroider, fibrösa plack, hypokromatiska fläckar etc.), njursamverkan (renala angiomyolipom eller renalcystor), hjärtinvolvering (hjärtsvikt), neurologiskt engagemang (kortikala knölar, subependymala glialnoder, atrocytom, konvulsiva episoder, intellektuella funktionshinder, beteendemässiga och motoriska anomalier) bland annat.

Liksom de ovan beskrivna sjukdomarna är ursprunget för tuberös skleros genetisk. Specifikt beror det på närvaron av mutationer i TSC1- och TSC2-generna (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Å andra sidan görs diagnosen tuberös skleros baserat på de kliniska kriterier som föreslagits vid en medicinsk konferens 1998 (Gerogescou et al., 2015). Den genetiska undersökningen anses emellertid också relevant för bekräftelse.

När det gäller behandling av tuberös skleros, trots att det inte finns någon botning, används olika farmakologiska och kirurgiska tillvägagångssätt, huvudsakligen för kontroll av tumörtillväxt och sekundära medicinska komplikationer, såsom neurologiska manifestationer.

3. Von Hippel-Lindau sjukdom

Von Hippel-Lindau sjukdom, även känd som retino-cerebellär angiomatos, manifesteras huvudsakligen genom närvaro och utveckling av kärlformiga missbildningar, cyster och / eller tumörer, vanligtvis av godartad natur (Heredia García, 2012).

Det har ett autosomalt dominant genetiskt ursprung, specifikt beror det på en mutation i kromosom 3, på plats 3p-25-26. Dessutom presenterar den en beräknad förekomst av ett fall per 40 000 födda (Heredia García, 2012).

Specifikt påverkar Von Hippel-Lindau-sjukdomen i huvudsak centrala nervsystemet (CNS) och näthinnan genom bildandet av hemangiom.

Hemangiom är vaskulära missbildningar som kännetecknas av närvaron av kluster av dilaterade blodkapillärer. De brukar uppträda i hjärnan och ryggraden, även om de också är vanliga i retinas eller på huden.

Diagnosen för denna patologi, förutom den fysiska och neurologiska undersökningen, kräver en detaljerad oftalmologisk studie, tillsammans med analysen från olika neuroimaging-tester, för att bekräfta närvaron av nervskador (Rojas Silva, Sánchez Salori och Capeans Torné, 2016)

Å andra sidan, när det gäller behandlingen av Von Hippel-Lindau-sjukdomen är den grundläggande ingreppet en operation för att eliminera kärlformiga missbildningar. Det kräver dock kontinuerlig övervakning för att undvika sekundära komplikationer (Orphanet, 2012).

Dessutom har den minskad livslängd, cirka 50 år, främst på grund av utvecklingen av renalcellkarcinom (neoplastiska formationer av cancerceller i renal tubulat) (Orphanet, 2012).

4. Sturge-Weber syndrom

Sturge-Weber syndromet, även känt som encephalo-trigeminal angiomatos, manifesteras huvudsakligen genom närvaron av hemangiom (Rojas Silva, Sánchez Salori och Capeans Torné, 2016)

Ett hemangiom är en typ av neoplasi eller tumörbildning som kännetecknas av närvaron av ett onormalt högt antal blodkärl i huden eller andra inre organ.

Speciellt på klinisk nivå kännetecknas Sturge-Weber syndrom av utvecklingen av ansiktshemangiom, intrakraniala haemangiom och corism-, konjunktival-, episceral- och glaukomhemangiom (Rojas Silva, Sánchez Salori och Capeans Torné, 2016)

Det har ett genetiskt ursprung, speciellt beror det på en mutation i kromosom9, på 9q21-platsen, i GNQ-genen. Denna genetiska komponent har en framträdande roll i kontrollen av tillväxtfaktorer, vasoaktiva peptider och neurotransmittorer (Orphanet, 2014).

Diagnosen Sturge-Weber syndrom baseras på klinisk misstanke och utförandet av olika laboratorietester, såsom datoriserad tomografi eller magnetisk resonansbildning (Orhphanet, 2014).

Å andra sidan, vad gäller behandling, kan laserterapi kunna minska progressionen av denna patologi och dessutom eliminera i många fall helt hemangioma (Orphanet, 2014).