Genetisk drift: orsaker, effekter, exempel

Genetisk eller genetisk drift är en stokastisk evolutionär mekanism, som orsakar fluktuationer eller rent slumpmässiga variationer av allelfrekvenserna hos en population.

Charles Darwins naturliga urval och gendrift är de två viktigaste processerna som är involverade i evolutionella förändringar i befolkningen. Till skillnad från det naturliga urvalet, som anses vara en deterministisk och icke-slumpmässig process, är gendrift en process som framträder som de slumpmässiga fluktuationerna av allelfrekvenserna i populationen eller haplotyperna.

Gendrift leder till icke-adaptiv utveckling. Faktum är att det naturliga urvalet - och inte gendrift - är den enda mekanismen som används för att förklara alla organismernas anpassningar på olika nivåer (anatomiska, fysiologiska eller etologiska).

Detta betyder inte att gendrift är inte viktigt. En av dess mest slående konsekvenser av detta fenomen observeras på molekylär nivå, mellan skillnaderna i DNA- och proteinsekvensen.

historia

Teori om gendrift utvecklades i början av 1930, av en ledande biolog och genetiker som heter Sewal Wright.

På samma sätt var Motoo Kimuras bidrag exceptionella på detta område. Denna forskare ledde den neutrala teorin om molekylär evolution, där han förklarar att effekterna av gendrift har ett viktigt bidrag i utvecklingen på DNA-sekvensnivå.

Dessa författare utformade matematiska modeller för att förstå hur gendrift fungerar i biologiska populationer.

orsaker

Orsakerna till gendrift är stokastiska - det vill säga slumpmässiga fenomen. I ljuset av populationsgenetik definieras evolution som en variation över tiden i befolkningens allelfrekvenser. Driften översätts till en ändring av dessa frekvenser genom slumpmässiga händelser som kallas "provtagningsfel".

Gendrift anses vara ett provtagningsfel. De gener som ingår i varje generation är ett urval av de gener som bär den föregående generationen.

Varje prov är föremål för provtagningsfel. Det vill säga andelen av de olika föremålen som vi hittar i ett prov är föremål för förändringar med ren chans.

Tänk dig att vi har en påse med 50 vita chips och 50 svarta chips. Om vi ​​tar tio av dessa kan det vara så att vi med ren chans får 4 vita och 6 svarta; eller 7 vita och 3 svarta. Det finns en skillnad mellan de teoretiskt förväntade värdena (5 och 5 av varje färg) och de som erhållits experimentellt.

effekter

Effekterna av gendrifter framgår som slumpmässiga förändringar i allelsfrekvenserna hos en population. Som vi nämnde sker detta när det inte finns något samband mellan karaktäristiken som förändras och träningen. Med tiden kommer allelen att sluta fixa eller gå vilse från befolkningen.

I evolutionärbiologi används termen fitness i stor utsträckning, och refererar till organismens förmåga att reproducera och överleva. Parametern varierar mellan 0 och 1.

Sålunda är karaktäristiken som varierar genom drift inte relaterad till individens reproduktion och överlevnad.

Förlusten av alleler leder till den andra effekten av gendrift: förlusten av heterozygositet i befolkningen. Variationen i ett visst läge kommer att minska, och så småningom kommer det att gå vilse.

Hur beräknar vi sannolikheten att en allel kommer att gå vilse eller fixas?

Sannolikheten för att en allel fixas i befolkningen är lika med frekvensen vid den tid det studeras. Frekvensen för fixering av den alternativa allelen kommer att vara 1 - p. Där p är lika med allel frekvensen.

Denna frekvens påverkas inte av tidigare historia av förändringen i allelfrekvenser, så förutsägelser baserade på det förflutna kan inte heller göras.

Om tvärtom har uppstått genom mutation är dess fixeringssannolikhet p = 1/2 N. Där N är befolkningens nummer. Detta är anledningen till att nya alleler som uppträder genom mutation är enklare att fixa i små populationer.

Läsaren måste motivera hur värdet av p skulle påverka när nämnaren är mindre. Logiskt sett ökar sannolikheten.

Således går effekterna av gendrift fortare i små populationer. I en diploid population (två uppsättningar kromosomer, som oss människor) uppstår fixeringen av nya alleler i genomsnitt varje 4 N generationer. Tiden ökar proportionellt genom att öka befolkningens N.

Effektivt antal befolkning

N som visas i tidigare ekvationer hänvisar inte till ett värde som är identiskt med antalet individer i befolkningen. Det betyder att det inte motsvarar folkräkningen av organismer.

I populationsgenetik används parametern för "effektivt antal befolkningar" ( Ne ), vilket vanligtvis är mindre än totaliteten av individer.

I vissa populationer med en social struktur som domineras av endast ett fåtal män är det faktiska antalet befolkningar väldigt lågt, eftersom generna hos dessa dominerande män bidrar oproportionerligt - om vi jämför dem med resten av männen.

Av den anledningen är den hastighet med vilken gendrift verkar (och den hastighet med vilken heterozygositet går förlorad) större än väntat om vi genomför en folkräkning, eftersom befolkningen är mindre än de verkar vara.

Om vi ​​i en hypotetisk population räknar med 20 000 individer, men endast 2000 återges, minskar det faktiska antalet befolkning. Och detta fenomen där inte alla organismer förekommer i befolkningen, är brett fördelade i naturliga populationer.

Flaskhalsar och grundande effekt

Som vi nämnde (och vi demonstrerar matematiskt) uppträder drift i små populationer. Där alleler som inte är lika frekventa har större chans att gå vilse.

Detta fenomen är vanligt när befolkningen upplever en händelse som kallas "flaskhals". Detta sker när ett betydande antal medlemmar av befolkningen elimineras av någon typ av oförutsedda eller katastrofala händelser (till exempel en storm eller en lavin).

Den omedelbara effekten kan vara en minskning av befolkningens genetiska mångfald, vilket minskar storleken på den genetiska poolen eller genpoolen.

Ett särskilt fall av flaskhalsar är grunden, där ett litet antal individer skiljer sig från den ursprungliga befolkningen och utvecklas i isolering. I de exempel som vi kommer att presentera senare kommer vi att se vad som är konsekvenserna av detta fenomen.

Effekt på DNA-nivån: neutral teori för molekylär utveckling

Den neutrala teorin om molekylär utveckling föreslogs av Motoo Kimura. Före den här forskarens idéer hade Lewontin & Hubby redan funnit att den höga andelen av variationer på enzymnivå inte kunde aktivt bibehålla alla dessa polymorfier (variationer).

Kimura drog slutsatsen att dessa förändringar i aminosyror kunde förklaras av gendrift och mutationer. Han drar slutsatsen att på DNA- och proteinsnivå spelar mekanismen för gendrift en grundläggande roll.

Den neutrala termen refererar till det faktum att majoriteten av substitutioner av baser som klarar av att fixa (nå en frekvens av 1) är neutrala med avseende på träning. Därför har dessa variationer som uppstår vid drift inte någon adaptiv betydelse.

Varför finns neutrala mutationer?

Det finns mutationer som inte påverkar individens fenotyp. I DNA är all information krypterad för att bygga och utveckla en ny organism. Denna kod avkodas av ribosomen i översättningsförfarandet.

Den genetiska koden läses i "triplets" (uppsättning med tre bokstäver) och var tredje bokstavskod för en aminosyra. Den genetiska koden är emellertid degenererad, vilket indikerar att det finns mer än ett kodon som kodar för samma aminosyra. Exempelvis kodar kodonerna CCU, CCC, CCA och CCG alla för aminosyraprolinen.

Om därför i sekvensen av CCU ändras till CCG, kommer produkten av översättningen att vara en prolin, och det kommer inga modifieringar i proteinets sekvens.

På samma sätt kan mutationen förändras till en aminosyra vars kemiska egenskaper inte varierar mycket. Om exempelvis en alanin förändras till valin kan effekten på proteinfunktionalitet vara omärkbar.

Observera att detta inte är giltigt i alla fall, om förändringen sker i en del av proteinet som är avgörande för dess funktionalitet - som enzymets aktiva sida - kan effekten på fitness vara väldigt signifikant.

exempel

Hypotetiskt exempel: sniglar och kor

Tänk dig en äng där sniglar och kor sameksisterar. I sneglarna kan vi skilja två färgämnen: ett svart skal och ett gult skal. En avgörande faktor i sniglarnas dödlighet är koarnas fotavtryck.

Observera dock att om en snigel går på, beror den inte på färgen på skalet, eftersom det är en slumpmässig händelse. I det här hypotetiska exemplet börjar snigelns population med en lika stor andel färger (50 svarta sniglar och 50 gula sniglar). Om korna eliminerar 6 svarta och bara 2 gult kommer andelen färger att förändras.

På samma sätt kan i en efterföljande händelse gula dö i större proportion, eftersom det inte finns något samband mellan färg och sannolikheten för att krossas (det finns ingen kompensationseffekt).

Hur kommer andelen sniglar att förändras över tiden?

Under denna slumpmässiga process kommer proportionerna av svarta och gula skal att fluktuera över tiden. Så småningom kommer en av skalen att nå någon av de två gränserna: 0 eller 1.

När frekvensen nått är 1 - antar att för gula skalallelen - kommer alla sniglarna av denna färg. Och som vi kan gissa, kommer allelen för det svarta skalet att gå vilse.

Det enda sättet att få den allelen igen är den befolkning som går in genom migration eller genom mutation.

Gene drift i åtgärd: Cheetahs

Fenomenet av gendrift kan observeras i naturliga populationer, och det mest extrema exemplet är cheetaherna. Dessa snabba och stilade kattdjur hör till arten Acinonyx jubatus .

För ungefär 10 000 år sedan upplevde cheetaherna - och andra populationer av stora däggdjur - en extrema händelse av utrotning. Denna händelse orsakade en "flaskhals" i staden Cheetahs, där endast ett fåtal individer överlevde.

De överlevande av det katastrofala fenomenet i Pleistocen gav upphov till alla Cheetahs i dag. Effekterna av drift, i kombination med inavel, har homogeniserat befolkningen nästan helt.

Faktum är att immunsystemet hos dessa djur är nästan identiskt hos alla individer. Om någon av medlemmarna behövde en donation från ett organ, kunde någon av sina kollegor göra det utan att leda till sannolikhet för avslag.

Donationer är procedurer som genomförs försiktigt och det är nödvändigt att undertrycka mottagarens immunförsvar så att det inte angriper "externt medel", även om det kommer från en nära släkting - det är bröder eller söner.

Exempel på humana populationer: Amish

Flaskhalsar och grundande verkan förekommer också i nuvarande humankopulationer och har mycket viktiga konsekvenser inom det medicinska området.

Amishen är en religiös grupp. De kännetecknas av en enkel livsstil, fri från teknik och andra nuvarande bekvämligheter - förutom att de bär en extremt hög frekvens av sjukdomar och genetiska patologier.

Omkring 200 kolonister anlände till Pennsylvania (USA), från Europa, och började reproducera bland samma medlemmar.

Det spekuleras att bland koloniserarna fanns bärare av autosomala recessiva genetiska sjukdomar, bland annat Ellis-van Creveld syndromet. Detta syndrom kännetecknas av drag av dvärg och polydaktyly (högt antal fingrar, större än fem siffror).

Sjukdomen var i den ursprungliga populationen med en frekvens av 0, 001 och ökade signifikant till 0, 07.