The Treacher-Collins syndrom av Juliana Wetmore

Treacher-Collins syndromet av Juliana Wetmore hänvisar till det tillstånd som denna amerikanska tjej föddes till: hon har 40% av ansiktsbenen frånvaro.

Treacher-Collins syndrom är en genetisk störning som kännetecknas av deformation och brist på vävnader i hakan, ögonen, öronen och kindbenen, vilket leder till svårigheter i andnings-, hörsel- och matsmältningssystemen.

Ett av de mest kända fallen av patienter med Treacher-Collins syndrom, och den mest allvarliga registrerade, är Juliana Wetmore.

Juliana föddes 2003 i Jacksonville, USA. Hittills har mer än fyrtiofem operationer utförts, både för att förbättra hans hörsel och ansikts rekonstruktion.

Orsaker och symtom

Orsaken till Treacher-Collins syndrom är en mutation av genen på kromosom 5 och kan genereras genom ärftlig överföring eller spontant. Statistik tyder på att denna sjukdom påverkar en av varje 50 000 födda.

I fallet med Juliana Wetmore var de första månaderna av graviditeten normala, tills den första ultraljuden visade några anomalier.

Läkarna som kontrollerade Tami Wetmores graviditet beordrade en amniocentes; det vill säga en prenatal studie.

Resultaten visade att fostret led av klyftgom, men bara vid födelsetiden insåg både föräldrar och läkare allvaret av barnets situation.

Första reaktioner på fallet med Juliana Wetmore

Från det första ögonblicket som läkare varnade Juliana Wetmores föräldrar om avvikelserna i barnet bestämde de sig för att fortsätta med graviditeten.

Även om föräldrarna i början hade en chock när de träffade sin bebis, övervann de och började en lång återhämtningsprocess, som hittills har inkluderat femtiotre insatser.

Återställingsprocess

När hon föddes hade Juliana Wetmore inte orbitalhåligheter, hennes kindben saknades, hon led av missbildningar i näspassagen och hon saknade också den yttre hörselgången och öronen.

Omedelbart började medicinskruppen på Miami Children's Hospital operera, genom vilket de upptäckte sitt vänstra öga och satt in ett rör i luftstrupen och magen för att underlätta andning och matning.

Det förväntas att du inom kort kan ta bort röret som sitter i magen, så att du kan mata själv.

Hon deltar för närvarande i Clay County School för döva barn, eftersom hon kommunicerar genom teckenspråk.

Hans utveckling på den intellektuella nivån är helt normal, och han deltar även på klassisk dans och lektion.

Ny allierad i återhämtningsprocessen

År 2015 beslutade Thom och Tami Wetmore, Juliannes föräldrar, att anta en ukrainsk tjej som heter Danica, som också drabbades av Treacher-Collins syndrom, även om det var med mildare symtom än Julianne.

För närvarande är båda systrarna ett solidaritets- och samarbetessamarbete inför problem.