Typer av stora genetiska eller kromosomala mutationer
De typer av genetiska eller kromosomala mutationer varieras. De hänvisar till förändringar i ordning eller antal gener inom kromosomerna. Dessa kan överföras till avkomman om de påverkar ägget och spermierna.
Om så är fallet talar vi om en ärftlig mutation, men om det händer utan att föräldern lider mutationen är det en de novo-mutation.
Generellt förekommer genetiska mutationer under bildandet av gameter i meios och beror på brutna eller dåligt reparerade DNA-kedjor.
Kromosomala mutationer kan eller kanske inte ha synliga effekter för människor. Dessa effekter kan variera beroende på platsen där de uppstår och om de påverkar proteins funktion eller relaterade processer.
Människan har 23 par kromosomer (hälften ärvt från mamman och resten från fadern). Många gånger kan genetiska mutationer endast upptäckas med hjälp av mikroskopiska tekniker och efter långa undersökningar.
Typer av stora genetiska mutationer
Det finns olika klassificeringar av genetiska mutationer enligt det element som påverkas. En av klassificeringarna beskriver 3 typer av stora mutationer: molekylär, kromosomal och genomisk.
1- Molekylär mutation
De är de mutationer som påverkar generens kemiska sammansättning.
2- kromosomal mutation
Det är en mutation där förändringar är en del av kromosomen.
Det finns olika klassificeringar beroende på vad de påverkar. Om de påverkar antalet gener kan det ges i form av:
- Dubbling
Det uppstår när en del av kromosomen upprepas inom samma kromosom. Det är av typen av mutationer som är relaterade till artens evolutionära process.
- Radering
I detta fall förloras en del av kromosomen. Dess svårighetsgrad beror på antalet gener som innehåller den förlorade delen. Om individen är homozygot är denna mutation dödlig.
Om de kromosomala mutationerna påverkar genernas ordning talar vi om:
- Investeringar
Denna genetiska förändring sker när en del av kromosomen separeras för att återanvändas senare, men i motsatt riktning. Om en investering inträffar är det troligt att gameterna inte är genomförbara.
Det finns två typer av investeringar:
Pericentrisk : de förändrar kromosomens form eftersom de påverkar centromerer (fackföreningen mellan kromatiderna som utgör kromosomen).
Paracentric : de påverkar inte centromerer alls; därför ändrar de inte heller kromosomens form.
- Omvandling
Det innebär att en del av kromosomen ändrar position, plats. Om den förändringen sker inom samma kromosom är det ett införlivande. Om det inträffar mellan olika kromosomer talar vi om translokation.
En translokation påverkar avkomma eftersom det innebär att det kommer att ärva en dubblett eller ofullständig kromosom.
Det finns en speciell typ av translokation som kallas Robertsonian-translokationen, där två icke-homologa kromosomer sammanfogar sina långa armar genom centromerer och bildar en enda kromosom.
3- genomisk mutation
Det är en mutation där hela genomet påverkas av att öka eller minska de kromosomala spelen eller kromosomerna.
Andra typer av genetiska mutationer
En annan klassificering av mutationerna delar dem in i:
1- Tysta mutationer
En av baserna av DNA modifieras under kodning för samma aminosyra.
2- Polymorfismer
I detta fall förändras också en av DNA-baserna, men proteins funktion påverkas inte i en grad som kan orsaka sjukdom. Om samma fel upprepas väldigt nära varandra kan det degenerera till en patologi.
3-missen mutation
I fallet med denna mutation innebär ändringen i en av DNA-baserna att en aminosyra kodas annorlunda än vad den borde vara. Att koda en felaktig aminosyra kan förändra proteinets funktion.
4- mutationsnonsens
Detta är en mutation i vilken kedjan av aminosyror är trunkerad. Enligt den plats där rasten uppstår kan den sluta med bildningen av proteinet.
5- Insertion
I detta fall läggs fler baser till den ursprungliga DNA-basen, vilket kan påverka läsramen. Det uppträder också när otillräckliga aminosyror införs.
6- Ringkromosom
När armarna i en kromosom smälter i en ring kallas den en ringkromosom. Det är en sällsynt sjukdom som är relaterad till sjukdomar som Turners syndrom.
7- isokromosom
Denna mutation uppträder när en kromosom förlorar en arm men har den andra dubblet. Det sker vanligtvis när centromeren är uppdelad tvärs.
8- kromosommarkör
I detta fall är det en liten kromosom bildad av delar av en annan eller annan kromosom. Dess frekvens är låg och dess ursprung är okänt.
8- Uniparental disomy
Det är en mutation som innebär att båda kromosomerna i ett av de 23 paren som har DNA, kommer från samma förälder.
Därför kommer kromosomen hos en av de två föregångarna att dupliceras, medan den andra kommer att vara frånvarande.
Det kan vara moderen (maternal uniparental disomy) eller fadern (faderlig uniparental disomy). Uniparental disomy kan leda till sjukdomar som Angelman syndrom.
Orsaker och konsekvenser av genetiska mutationer
Även om många av de kromosomala mutationerna har ett ursprung som fortfarande är okänt för vetenskapen, finns det fler och fler studier som ger uppenbara resultat om hur livets vanor påverkar deras utseende.
Rökning, till exempel, har kopplats till utseendet av flera kromosomala mutationer. En studie publicerad i tidskriften Science avslöjade att rökning ett cigarettpaket per dag kan orsaka 150 mutationer per år i varje cell i lungan, 97 mutationer i struphuvudet, 23 mutationer i munnen, 18 mutationer i blåsan och 6 mutationer i levern.
Genetiska mutationer är vanligtvis relaterade till missbildningar eller defekter i en organisms regelbundna funktion men har också att göra med evolutionära modifieringar som möjliggör överlevnad av en art.
