Brugada syndrom: Symptom, orsaker och behandlingar
Brugadas syndrom är en hjärtsjukdom av genetiskt ursprung som allvarligt påverkar hjärtfrekvensen och den drabbade personens överlevnad (Mayo Clinic, 2014).
Kliniskt är detta syndrom associerat med mycket relevanta medicinska tecken och symtom som synkoper och hjärtstopp, plötslig död eller anomalier i hjärtmönster, bland annat (Dizon, 2015).
Dess kliniska kurs kan vara asymptomatisk, men det är ofta uppenbart under vuxen ålder. Dessutom tenderar komplikationer att uppstå när personen sover eller är i viloläge (Genetics Home Reference, 2016).
Det etiologiska ursprunget för Brugadas syndrom är relaterat till förekomst av genetiska förändringar. I detta avseende har specifika mutationer identifierats i mer än 30% av de diagnostiserade fallen i SCN5A-genen (Genetics Home Reference, 2016).
Det grundläggande diagnostiska testet i Brugadas syndrom är elektrokardiogrammet (EKG) som visar abnormiteter i hjärtans elektriska mönster (Mayo Clinic, 2014).
Även om det inte finns någon botning, behandlas denna sjukdom vanligtvis med förebyggande metoder eller till och med defibrilleringstekniker vid kriser (Mayo Clinic, 2014).
Bortsett från detta är det ett potentiellt dödligt medicinskt tillstånd (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Några nya kliniska rapporter har visat att Brugadas syndrom är ansvarig för upp till 20% av dödsfallet från plötslig död hos personer utan strukturella hjärtinfarkt (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Karakteristik av Brugadas syndrom
Brugadas syndrom är en typ av kardiovaskulär sjukdom som påverkar hjärtans elektriska system (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Den huvudsakliga förändringen som detta syndrom genererar är utvecklingen av signifikanta oregelbundenheter i hjärtslaget, som utan adekvat och effektivt terapeutiskt synsätt kan orsaka dödsfallet hos den drabbade personen (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Som vi vet är hjärtat en av de grundläggande och vitala strukturerna hos vår organism (Spanish Heart Foundation, 2016).
Huvudfunktionen för detta är att tillhandahålla blodtillförsel till varje system och kroppsdelar (Spanish Heart Foundation, 2016).
För detta är hjärtat sammansatt av en muskulär struktur med 4 olika kamrar eller hålrum. De övre kallas atria och de lägre är kända som ventriklar (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Således är det de elektriska impulserna som tillåter hjärtpumpningen. Detta slår cirka 50-100 gånger per minut vilket ger drivkraften för blodbanan att strömma genom artärer och vener som utgör vårt cirkulationssystem (Spanish Heart Foundation, 2016).
När det gäller personer som lider av Brugadas syndrom, sker de elektriska impulserna som genereras mellan ventriklerna på okoordinerat sätt (ventrikulär fibrillation), vilket leder till en minskning av det normala blodflödet (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Det är denna anomali, minskningen av blodflödet, särskilt för hjärnan, som kan orsaka förlust av medvetande och / eller plötslig död hos drabbade personer (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Några författare som Jaramillo, Perdomo, Cardona och Lodoño (2010) definierar Brugadas syndrom som ett medicinskt tillstånd vars elektrokardiogram simulerar blockering av den högra grenen tillsammans med en atypisk höjning av ST-segmentet i precordiella ledningar i det rätta området utan strukturella hjärtinfarkt. .
Speciellt är coronalgrenen det första av det högra kransområdet och dess huvudsakliga funktion är att tillhandahålla tillräckligt blodflöde till lungartärens trunk och avkärningsområdet i högerkammaren (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo och Fernández Guerrero, 2016).
När det finns en ocklusion av det, är det möjligt att det resulterar i myokardiell ischemi (otillräckligt blodflöde) och leder till utvecklingen av malignt arytmier (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo och Fernández Guerrero, 2016).
Denna typ av patologi beskrivs initialt av Josep och Pedro Brugada 1992 (Berne, Aguinaga och Brugada, 2012).
För närvarande karakteriseras det som ett elektrokardiografiskt mönster av rätt precordiella ledningar, predisponering mot ventrikulära arytmier och plötslig död (Benito, Brugada, Brugada och Brugada, 2009).
Är det en vanlig patologi?
Även om förekomsten av Brugadas syndrom inte är exakt känd, uppskattar flera epidemiologiska analyser den vid 5 fall per 10 000 personer över hela världen (Genetics Home Reference, 2016).
På grund av den senaste identifieringen finns det få epidemiologiska studier. När det gäller Förenta staterna visade dock en undersökning som genomfördes vid ett universitetssjukhus på västkusten att Brugadas syndrom hade en prevalens på 0, 14% av det totala antalet undersökta patienter (1348) (Dizon, 2015).
Det kan förekomma hos någon oavsett kön, men det är vanligare hos män än hos kvinnor i förhållandet 5-8: 1 (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Dessutom kan de ursprungliga manifestationerna förekomma i alla åldersgrupper, men det genomsnittliga utseendet är i vuxenfasen omkring 40 år (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Å andra sidan är en av de mest framträdande sociodemografiska aspekterna av Brugadas syndrom den ojämlika geografiska prevalensen (National Organization for Rare Disorders, 2016).
En högre förekomst observeras hos personer i Sydostasien och Japan (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Vilka är de karakteristiska tecknen och symtomen?
De tecken och tecken och symptom som är vanligast i Brugadas syndrom härrör från en betydande förändring av de elektriska mönster som tillåter pumpning av blod till alla delar av kroppen.
Hos personer som drabbas av denna sjukdom är arytmier, ventrikelflimmer, synkope och / eller hjärtstopp och plötslig död de vanligaste (Dizon, 2015).
arytmi
Arrytmi är den medicinska termen som vanligtvis används för att hänvisa till ett medicinskt tillstånd som definieras av en förändring av hjärtritmen (Spanish Heart Foundation, 2016).
De elektriska impulserna i hjärtsystemet gör det möjligt för hjärtat att samverka effektivt så att blodflödet distribueras normalt (Fundación Española del Corazón, 2016).
Under normala förhållanden tenderar hjärtat att slå omkring 60 till 100 gånger per minut (Fundación Española del Corazón, 2016).
Vissa avvikelser, såsom den dåliga generationen av den elektriska impulsen eller närvaron av strukturella anomalier kan emellertid förhindra det vanliga mönstret för beat.
Arytmi kan skapa viktiga medicinska komplikationer, bland annat: yrsel, hjärtklappning, bröstsmärta, synkope, förlust av medvetande etc. (Spanish Heart Foundation, 2016).
Ventrikulär fibrillering
Denna förändring definieras som en okontrollerad sammandragning av muskelfibrerna som finns i kamrarna eller nedre öppningarna i hjärtmuskeln (National Institutes of Health, 2014).
När denna händelse inträffar, cirkulerar blodet inte ut ur hjärtat, vilket normalt leder till plötslig hjärtdöd (National Institute of Health, 2014).
Hjärtinkoppling
Villkoren synkope eller hjärtstopp definieras av ett medicinskt tillstånd som kännetecknas av den onormala gripandet av hjärtatslag och andning av den drabbade personen (National Institutes of Health, 2014).
Det är en väldigt allvarlig medicinsk nödsituation, eftersom det omedelbart omdöms om det inte vänds om några minuter.
Plötslig död
Patologierna som beskrivs ovan kan orsaka en fullständig och momentant upphörande av hjärtfunktionen (National Institute of Health, 2014).
Det är möjligt att återhämta sig genom vissa medicinska ingrepp som kardiopulmonell återupplivning, men akut intervention är väsentlig (National Institutes of Health, 2014).
Orsaker till Brugadas syndrom
Orsaken till de flesta fall av Brugadas syndrom är relaterad till genetiska förändringar (Genetics Home Reference, 2016).
Specifikt har en specifik mutation identifierats i DCN5A-genen, förändrad i en andel som överstiger 30% av de drabbade (Genetics Home Reference, 2016).
DCN5A-genen har en viktig roll vid framställning av biokemiska instruktioner för att alstra natriumkanalerna som möjliggör transport av positiva joner till cellerna i hjärtmuskeln (Genetics Home Reference, 2016).
Mutationer i denna genetiska komponent kan förändra både strukturen och funktionen hos dessa kanaler, vilket reducerar jonflödet hos partnern till cellerna (Genetics Home Reference, 2016).
Denna händelse kan därför förändra hjärtslagsmönstret, vilket leder till funktionella anomalier (Genetics Home Reference, 2016).
Hur är diagnosen gjord?
Diagnosen av Brugadas syndrom är baserad på en fullständig klinisk undersökning, en fullständig analys av individens och familiens medicinska historia och dessutom resultatet av ett elektrokardiogram (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Elektrokardiogrammet används för att studera hjärtans elektriska aktivitet. Resultaten kan avslöja närvaron av onormala och / eller patologiska mönster som är kompatibla med Brugadas syndrom och andra typer av hjärtsjukdomar (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Dessutom är en annan viktig aspekt användningen av en genetisk studie för att analysera eventuell närvaro av en specifik mutation (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Finns det någon behandling?
Som vi har påpekat tidigare finns det inget botemedel mot Brugada syndrom.
Medicinska tillvägagångssätt fokuserar vanligtvis på recept på vissa förebyggande åtgärder (Mayo Clinic, 2014).
- Undvik försvårande droger.
- Minska och kontrollera medicinska komplikationer
- Använd återupplivande åtgärder som defibrillatorer.
(Mayo Clinic, 2014).
Dessutom kan vissa farmakologiska metoder användas, men det är vanligare att implantera en medicinsk enhet som kallas implanterbar cardioverter defibrillator (Mayo Clinic, 2014).
Det implanteras genom ett kirurgiskt förfarande för att kontrollera hjärtfrekvensen genom små utsläpp när ett abnormt mönster upptäcks (Mayo Clinic, 2014).
