Netherton syndrom: Symptom, orsaker, behandling
Nethertons syndrom är en sällsynt dermatologisk sjukdom med genetiskt ursprung (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Arnesto, Fernández-Llaca och Zambrano, 2006).
Kliniskt präglas den av en klassisk symptomatisk triad av atopi, ichthyosis och strukturella hårförändringar (De Anda, Larre Borges och Pera, 2005).
Dessutom utvecklar många av de drabbade också andra typer av störningar som generaliserad utvecklingsfördröjning, intellektuell funktionsnedsättning eller immunologisk abnormitet (Zambruno, 2008).
Dess etiologiska ursprung är associerat med närvaron av specifika mutationer i SPINK5-genen, som är nödvändig för framställning av LEKT1-protein (Genetics Home Reference, 2016).
Förutom den kliniska studien är det i diagnosen viktigt att genomföra en immunohistokemisk studie genom hudbiopsi. Dessutom är det viktigt att utföra ett genetiskt test för att bekräfta dess närvaro (Zambruno, 2008).
Det finns inget botemedel mot Nethertons syndrom. Medicinsk behandling kommer att bero på medicinska komplikationer, men är vanligtvis baserad på dermatologisk ingrepp och övervakning av olika hygienåtgärder (Díez de Medina, Antezana och Saguenza, 2015).
Egenskaper hos Nethertons syndrom
Nethertons syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som vanligen kännetecknas av ett brett mönster av dermatologiska sjukdomar (National Organization for Rare Disorders, 2016).
I drabbade personer är det vanligt att se skalig, torr och / eller röd hud. abnormaliteter i håret och en ökning av känsligheten för att utveckla eksem och hudsår (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Den presenterar en medfödd kurs, så att en bra del av dess manifestationer är närvarande från födelsetiden och kan till och med identifieras i prenatalfasen (Genetics Home Reference, 2016).
Dessutom kan det åtföljas av viktiga immunologiska patologier (Genetics Home Reference, 2016).
Även om det är sällsynt, klassificeras Nethertons syndrom vanligtvis inom gruppen av patologier som kallas ichthyosis (Spanish Association of Ichthyosis, 2016).
I det medicinska fältet används termen ichthyos för att klassificera ett brett och heterogent antal sjukdomar vars gemensamma tecken är närvaro eller utveckling av fläckig, bräcklig och torr hud, som liknar en fisk (Spanish Association of Ichthyosis, 2016).
Det finns olika typer av ichthyosis. Sålunda definieras Nethertons syndrom som en circumflex linjär ichthyosis (Spanish Association of Ichthyosis, 2016).
Detta syndrom identifierades initialt av Comen 1949. I sin kliniska rapport hänvisade han till en kvinna med medfödd ichthyosis i samband med förekomst av erytematösa lesioner på extremiteterna och stammen (Díez de Medina, Antezana och Saguenza, 2015 ).
Han observerade att de kutana lesionerna förvärvade en dubbelskalig kant och definierade detta medicinska tillstånd som linjär circumflexichichy (Díez de Medina, Antezana och Saguenza, 2015).
År 1958 publicerade forskaren EW Netherton en annan klinisk rapport där han beskrivit ett barnsfall som kännetecknas av förekomst av dermatit, puritus och håravvikelser (fin och ogenomskinlig) (Díez de Medina, Antezana och Saguenza, 2015).
Det var dock inte förrän 2000 när en grupp forskare från Oxford University identifierade den genetiska förändringen som var ansvarig för den kliniska kursen av Nethertons syndrom (Díez de Medina, Antezana och Saguenza, 2015).
Är det en vanlig patologi?
Nethertons syndrom anses vara en sällsynt genetisk sjukdom hos den allmänna befolkningen (Gevna, 2015).
Även om dess verkliga förekomst inte är känd, placerar vissa studier i mindre än ett fall per 50 000 personer (Gevna, 2015).
I medicinsk litteratur har över 150 olika fall registrerats, även om deras prevalens kan underskattas (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Det är möjligt att antalet drabbade personer är mycket högre och att diagnostiska svårigheter gör identifieringen svår (National Organization for Rare Disorders, 2016).
De första symtomen på sjukdomen uppträder vanligen mellan den första och sjätte veckan i livet. Dessutom har de flesta fallen diagnostiserats hos tjejer (Gevna, 2015).
Tecken och symtom på Nethertons syndrom
Den grundläggande kliniska kursen av Nethertons syndrom definieras av en symptomatisk triad bestående av atopi, ichthyos och strukturhårförändringar (De Anda, Larre Borges och Pera, 2005).
iktyos
Som vi påpekade tidigare hänvisar termen ichthyos till utvecklingen av dermatologiska förändringar som resulterar i en skalig, torr och ömtålig hud (Spanish Association of Ichthyosis, 2016).
Det är vanligt att de drabbade har en röd hud på ett generaliserat sätt. Denna typ av abnormitet kallas ofta erythroderma eller exfoliativ dermatit (National Organizztion for Rare Disorders, 2016).
Det är en allvarlig påverkan genom vilken huden blir inflammerad, desquamated och rodnad som en följd av en onormal ökning av blodcirkulationen (Romaní de Gabriel, 2016).
Ett annat vanligt tillstånd är utvecklingen av eksem . Detta medicinska tillstånd omfattar vanligtvis ett stort antal hudskador, inklusive utveckling av blåsor (blåsor eller upphöjda och palpabla bildningar sammansatta av lymfatisk vätska), papper (högt och väldefinierat område med några centimeter förlängning) och erytem (areal) inflammerad och rödaktig produkt av vasodilation).
Förändringar i håret
Håravvikelser är en annan av de centrala egenskaperna hos Nethertons syndrom (National Organization for Rare Disorders, 2015).
Håret är mycket bräckligt, tenderar att bryta lätt så att det inte når för mycket längd (National Organization for Rare Disorders, 2015).
Normalt klassificeras dessa typer av ändringar som " bambuhår " eller invaginerad trichorrexis (National Organization for Rare Disorders, 2015).
Håret deformeras strukturellt och visar en konkav form av stammen som de måste simulera av bambu.
Denna typ av anomalier förefaller helst i ögonbrynen, mer än i hårbotten (Díez de Medina, Antezana och Saguenza, 2015).
Dessutom är det möjligt att identifiera en knapp, mycket ömtålig och långsamt växande volym (Díez de Medina, Antezana och Saguenza, 2015).
atopi
Med hänvisning till de immunologiska abnormiteterna som kan åtfölja Nethertons syndrom i många fall är det möjligt att patologier relaterade till atopi och allergiska processer uppträder.
Den atopiska diatesen utgör en av dem och kännetecknas av utveckling av allergisk astma, feberavbrott, urtikaria, angioödem eller ekmatematiska lesioner (Díez de Medina, Antezana och Saguenza, 2015).
Hos vissa drabbade personer har en överkänslighet mot den allergiska reaktionen beskrivits före intag av vissa livsmedel (nötter, ägg, mjölk etc.) eller närvaron av miljömedel (kvalster, damm, hår etc.) (Díez de Medina, Antezana och Saguenza, 2015).
Andra ändringar
Hos dem som drabbats av Nethertons syndrom kan andra manifestationer eller komplikationer av systemisk karaktär uppstå (De Anda, Larre Borges och Pera, 2005, Díez de Medina, Antezana och Saguenza, 2015):
- Allmänt fördröjd tillväxt : I de flesta fall förekommer de drabbade i förtid. De har vanligtvis låg vikt och höjd. Under barndomsstadiet måste de utveckla allvarliga näringsproblem.
- Fördröjning i kognitiv utveckling: fall har beskrivits med en variabel intellektuell funktionsnedsättning eller andra neurologiska störningar som epilepsi.
- Återkommande infektioner: Kutana skador och immunförsvar tenderar att orsaka frekventa smittsamma processer.
orsaker
Ursprunget till Nethertons syndrom finns i närvaro av genetiska anomalier (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Specifikt beror det på en mutation av SPINK5-genen. Det ligger på kromosom 5, vid plats 5q32 (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Denna gen spelar en viktig roll vid framställning av biokemiska instruktioner för produktion av LEKT1-proteinet, som är väsentliga i immunsystemet (Genetics Home Reference, 2016).
diagnos
Identifieringen av patientens kliniska egenskaper kan vara tillräcklig för att fastställa diagnosen Nethertons syndrom (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca och Zambrano, 2006).
Men hos många patienter är symtomen vanligtvis förvirrande eller inte särskilt uppenbara, särskilt i de tidiga skeden av livet (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca och Zambrano, 2006).
Användningen av en histopatologisk undersökning av de kutana förändringarna återfinns på ett generaliserat sätt för att utesluta andra sjukdomar (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca och Zambrano, 2006).
Dessutom är det viktigt att genomföra en genetisk studie för att identifiera genetiska anomalier som är kompatibla med detta syndrom.
behandling
Det finns för närvarande inget botemedel mot Nethertons syndrom. Behandlingen är symptomatisk och svår att anpassa sig till de specifika medicinska komplikationerna hos varje patient (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Medicinska specialister ordinerar ofta aktuella agenter, mjukgörare och fuktgivande lotioner (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Den första behandlingen omfattar också administrering av antihistaminiska läkemedel (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Slutligen är det viktigt att upprätthålla god hygien och omsorg för att kontrollera utvecklingen av hudskador (National Organization for Rare Disorders, 2016).
