Li-Fraumeni syndrom: Symptom, orsaker, behandlingar

Li-Fraumeni syndromet (SLF) hänvisar till en sjukdom av genetiskt ursprung som genererar en familjeproposition mot utvecklingen av olika former av cancer (Alonso Sánchez, 2016).

Med andra ord är detta Li-Fraumeni syndrom en sjukdom som producerar ärftlig cancer vid vilken tidpunkt som helst (barn, ungdom eller vuxen) (Alonso Sánchez, 2016).

På klinisk nivå har drabbade människor en stor förutsättning för att utveckla tumörprocesser associerade med olika typer av cancer: sarkom, bröstcancer, leukemi, lymfom eller hjärntumörer (Peña Ros, Candel Arenas, Marín Blázquez, 2016).

Den etiologiska orsaken till denna sjukdom är i de flesta fall associerad med en germline-mutation av P53-tumör-suppressorgenen. Detta ligger på kromosom 17, på plats 17p13.1 (Alonso-Cerezo och Pérez-Pérez, 2011).

Diagnosen är baserad på studier av familjen och den enskilda medicinska historien, den onkologiska undersökningen och den genetiska analysen. Det är viktigt att identifiera mönster av ärftlighet och förekomsten av släktingar som drabbats av cancer (Rossi Giacomazzi et al., 2015).

Det finns inget botemedel mot cancer eller genetiska avvikelser i samband med Li-Fraumenis syndrom. Det terapeutiska tillvägagångssättet är vanligtvis baserat på standardbehandling utformad för olika typer av cancer (Ossa, Molina och Cock-Rada, 2016).

Det är viktigt att använda en tvärvetenskaplig medicinsk ingrepp med syftet att behandla de olika medicinska komplikationerna och göra en permanent uppföljning av den drabbade personen (Ossa, Molina och Cock-Rada, 2016).

Karakteristik av Li-Fraumeni syndrom

Li-Fraumeni syndrom är en sällsynt arvelig sjukdom som leder till en ökad risk att utveckla olika typer av cancer (National Cancer Institute, 2014).

Trots att de kan förekomma i vilket som helst skede av livet, är detta syndrom vanligtvis associerat med närvaron av tumörprocesser i mycket tidiga stadier. Särskilt hos barn och unga vuxna (Genetics Home Reference, 2016).

Tumörer definieras som en abnorm och patologisk ackumulering av olika celler som måste bilda en massa på vilken plats som helst i organismen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016). (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Celler är de grundläggande enheterna i vår kropp. De erbjuder oss struktur och funktionellt stöd. Dessutom kan de utföra alla vitala funktioner (celler, 2016).

Vi bildas av en oändlighet av dessa, som tenderar att delas och ersättas ständigt (National Cancer Institute, 2014).

Det grundläggande förfarandet för att generera nya celler är division (National Cancer Institute, 2014). Genom vilken en initialcell kan generera dotterceller genom deras delning eller delning (celler, 2016).

Under optimala förhållanden, när en cell presenterar någon typ av skada eller den biologiska kalendern uppskattar dess försvinnande, skapas nya celler (National Cancer Institute, 2014).

Förekomsten av onormala händelser eller patologiska faktorer som genetiska förändringar kan leda till okontrollerad celldelning, bildande tumörmassor (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Dessa cellmassor kan lokaliseras i vilken del som helst av organismen, som genererar viktiga skador eller funktionella förändringar (Johns Hopkins Medicine, 2016).

Normalt klassificeras tumörformationer vanligen i två grundläggande typer:

• Godartade tumörer : ackumuleringen av celler är begränsad till ett specifikt område, vanligtvis invaderar inte andra kroppsdelar och visar inte okontrollerad tillväxt. Kirurgiska förfaranden gör det möjligt att eliminera dem effektivt (Johns Hopkins Medicine, 2016).
• Maligna eller cancerösa tumörer : Även ackumuleringen av celler är snabb och okontrollerad. Expansionsområdet är brett och måste invadera en bra del av vävnaderna och vitala organen. Användning av kirurgi, kemoterapi eller strålbehandling garanterar inte kontrollen av denna patologiska händelse (Johns Hopkins Medicine, 2016).

I detta avseende är Li-Fraumeni syndrom väsentligen associerat med det systematiska utseendet av maligna tumörer associerade med cancer.

National Cancer Institute (2016), en del av Förenta staternas regerings hälso- och sjukvårdspersonal, definierar cancer som en grupp av sjukdomar som är förknippade med en okontrollerad celldelning som måste spridas i alla kroppsvävnader i anslutning till dess ursprung .

Maligna tumörformationer kan förekomma i vilken kroppsort som helst. De mest drabbade strukturerna är de mjuka och beniga vävnaderna. Även om maligna celler kan också genereras i blodet (National Cancer Institute, 2014).

Denna typ av celler kan invadera nästan vilken plats som helst av vår kropp. De påverkar friska celler, immunsystemet, blod, inre vävnader och organ etc. (National Cancer Institute, 2014).

Som det är fallet med Li-Fraumeni syndromet har cancer vanligtvis ett genetiskt ursprung. Det finns olika genetiska komponenter som är ansvariga för reglering av celldelning, programmerad celldöd eller tumörundertryckning. En förändring av din aktivitet kan öka risken för att utveckla cancer eller andra godartade formationer.

statistik

Li-Fraumenis syndrom anses vara en sällsynt eller sällsynt sjukdom i den allmänna befolkningen (Chompret, 2004).

Den globala förekomsten av denna sjukdom är inte känd exakt. I Förenta staterna har det funnits ca 400 fall i samband med 64 olika familjer (Genetics Home Reference, 2016).

Inga sociodemografiska faktorer har hittats, till exempel kön eller herkomst i samband med en ökning av fallen. Ålder bestämmer emellertid vanligtvis.

Även om det är en sjukdom som kan uppträda på något stadium av livet, är det mer associerat med barndom, ungdom och tidig vuxen ålder (American Society of Clinical Oncology, 2016).

Kliniska uppgifter tyder på att drabbade personer oftast har en definitiv diagnos av cancer före 30 års ålder (American Society of Clinical Oncology, 2016).

Tecken och symtom

Den definierande egenskapen för Li-Fraumeni syndromet är bildandet av maligna tumörer av olika typer (Rarediseases Info, 2016).

Det är vanligtvis inte associerat med specifika tecken eller symtom. Dessa kommer att bero på den mängd cancer som drabbas av den drabbade personen (Rarediseases Info, 2016).

Förekomsten av maligna tumörer ger generella medicinska indikatorer (Mayo Clinic, 2016):

• Persistent trötthet och trötthet.
• Utveckling av ett utbulningsområde beläget vid tumörens ursprung
• Drastiska modifieringar av vikt. Betydande förlust eller vinst.
• Hudavvikelser som ohälsade sår, gul eller mörk färg, röda områden, förändringar i mol etc.
• Avvikelser i tarm och urinblåsa.
• Andningssvårigheter och / eller sväljning
• Abdominalt obehag efter intag av mat.
• Persistent muskel- och ledsmärta.
• Förekomst av feber, svettning, blödning eller blåmärken.

Mest vanliga typer av cancer i Li-Fraumeni syndrom

Genetiska abnormiteter i samband med Li-Fraumeni syndrom kan generera ett brett utbud av cancerprocesser

De vanligaste är sarkomer, bröstcancer, leukemi, lymfom eller hjärntumörer (Peña Ros, Candel Arenas, Marín Blázquez, 2016).

sarkom

Sarkom är en typ av cancer som huvudsakligen påverkar kroppens bindande och stödjande vävnader (DMedicina, 2016).

Det kan påverka mycket varierade områden som muskelstruktur, fettvävnader, blodkärl, senor och brosk eller benstruktur (DMedicina, 2016).

När det gäller den specifika platsen är det vanligast att förekomma i armar eller bens mjuka vävnader, vilket motsvarar 60% av den totala (American Society of Clinical Oncology, 2014).

Resten tenderar att ligga i buken i torso (30%), följt av huvud och nacke (10%) (American Society of Clinical Oncology, 2014).

Ett stort antal sarkomer har identifierats (spansk sociologi för medicinsk okologi, 2016):

• Bony sarkomer : osteosarkom, Edwings sarkom, adamantimom, ackordom etc. Av dessa är de vanligaste av Edwing och klassisk osteosarkom (Soeciedad Española de Ocología médica, 2016).
• Mjuk sarkom : klinisk forskning har identifierat mer än 50 olika typer. De vanligaste är liposarkom, angiosarkom, rhabdomyosarkom, leiomyosarkom, malignt fibröst histititom eller gastrointestinaltumör, bland annat (Spanish Association Against Cancer, 2016).

De specifika symtomen på sarkom varierar beroende på platsen. Det vanligaste är utseendet av klumpar eller inflammerade områden, lokal smärta eller funktionella misslyckanden i samband med de drabbade strukturerna (Spanish Association Against Cancer, 2016).

Bröstcancer

Bröstcancer är en patologisk process i samband med tillväxten av maligna tumörceller i bröstkorgsområden (Bröstcancer, 2016).

Normalt finns tumörer vanligtvis i (Bröstcancer, 2016):

• Bröstkanalerna.
• Körtlarna ansvarar för mjölkproduktion.
• De fett- och fibrösa vävnaderna som utgör sin struktur

Dessutom kan de maligna cellerna expandera sin tillväxt till lymfkörtlarna, vilket orsakar viktiga medicinska komplikationer. (Bröstcancer, 2016).

Den vanligaste typen av cancer är karcinom, som härrör från bröstkanalerna (National Cancer Institute, 2016).

De specifika symptomen på bröstcancer innefattar utveckling av klumpar eller klumpar, långvarig smärta, inflammation i bröstet, irritation, bröstvårdsutdragning, utsöndringar, svullnad i armhålorna etc. (DMedicina, 2016).

leukemi

Leukemi är den medicinska termen som används för att referera till en typ av cancer som påverkar kroppens blodomlopp (Josep Carreras Against Leukemia Foundation, 2016).

Denna cancer ger en okontrollerad proliferation av cancerceller i blodet. De kan invadera hela organismen och påverka produktionen av friska eller normala celler av benmärgen (Josep Carreras Against Leukemia Foundation, 2016).

Det kan påverka alla celler som utgör blodet, vita blodkroppar, röda blodkroppar och blodplättar (National Cancer Institute, 2016).

De specifika symptomen på leukemi är relaterade till: trötthet, feber, aptitlöshet, beständig svettning, feber, andningssvårigheter, anemi, hudfel, yrsel, infektioner, återkommande blödning, blåmärken, svullna lymfkörtlar eller mage, lokal smärta etc. (National Cancer Institute, 2016).

lymfom

Lymfom är en typ av cancer som huvudsakligen påverkar lymfsystemet, en grundläggande del av vår kropps immunförsvar (National Cancer Institute, 2016).

Vad som kommer att producera denna typ av cancerprocess är den okontrollerade proliferationen av lymfocyter. En typ av cell som är ansvarig för försvaret av vår kropp mot skadliga ämnen (DMedicina, 2016).

Det kan påverka lymfkörtlarna och lymfkörtlarna, men det kan också förlänga kursen till olika mjukvävnader, såsom lever eller mjälte (DMedicina, 2016).

De specifika symptomen på lymfom är förknippade med inflammation i lymfkörtlarna i ljummen, nacken eller armhålorna, närvaron av smärta och immunfunktionens bristande funktion (DMedicina, 2016).

Hjärntumör

Med termen hjärntumör hänvisar vi till utvecklingen av tumörformationer i nervvävnad (National Cancer Institute, 2015).

Dessa kan vara godartade eller maligna, men båda kan orsaka väsentlig skada på grund av invasion och mekaniskt tryck i olika strukturer (National Cancer Institute, 2015).

Ett stort antal hjärn- och ryggradss tumörer har beskrivits: gliom, astrocytom, ependymom, ackordom, choroid plexuspapillom, desembioplasmiska neuroepitelialer, karniofaringiom, meningiom, medulloblastom, neuroblastom, vaskulär etc. National Institute of Neurological Disorders (2016).

De specifika symptomen kommer att vara olika beroende på det drabbade nervsystemet. De vanligaste är relaterade till utvecklingen av kognitiva och psykomotoriska störningar.

orsaker

De flesta fall som diagnostiseras med Li-Fraumeni syndrom är associerade med tydligt identifierade genetiska avvikelser.

TP53-genen är ansvarig för sin kliniska kurs med 70%, medan CHEK2-genen också spelar en framträdande roll hos andra drabbade individer (Genetics Home Reference, 2016).

TP53-genen är en tumörsuppressor, det vill säga det hjälper resten av kroppens komponenter att kontrollera celldelning och tillväxt (Genetics Home Reference, 2016).

Närvaron av förändringar i dess struktur kan generera en okontrollerad cellproliferation, vilket bidrar till bildandet av cancer tumörer (Genetics Home Reference, 2016).

CHEK2-genen har för sin del samma funktion som den föregående. Vissa forskare lyfter fram ett större inflytande i ökningen av cancersjukdom än i kontrollen av cellproliferation (Genetics Home Reference, 2016).

diagnos

Identifieringen av tumörformationer och cancerframkallande processer medför en omfattande och detaljerad medicinsk undersökning.

Ofta används en mycket stor grupp medicinska tester som kan indikera plats och typ av cancer.

För att kunna diagnostisera Li-Fraumeni syndromet förutom att identifiera cancer är det viktigt att identifiera andra drabbade släktingar, skapa en härdbar linje och identifiera specifika genetiska mutationer.

Därför är grundundersökningen i diagnosen Li-Fraumeni syndrom familjen och den enskilda genetiska studien.