Coris sjukdom: symtom, orsaker, behandlingar

Coris sjukdom är en genetisk patologi av metabolisk karaktär som ger en abnorm och patologisk ackumulering av glykogen (glukosförvaring) i lever-, muskel- och / eller hjärtnivå (Gershen, Prayson och Prayson, 2015).

Denna patologi, även känd som glykogenos typ III eller Cori-Forbes-sjukdom, är ett sällsynt tillstånd hos allmänheten som har ett brett kliniskt spektrum (The Association for Glycogen Storage Disorder UK, 2016).

När det gäller tecken och symptom som är karakteristiska för cori-sjukdom är de vanligaste relaterade till hypoglykemi, muskelsvaghet, generaliserad tillväxtnedgång eller hepatomegali (Morales Vila, 2010).

Å andra sidan är denna sjukdom på den etiologiska nivån resultatet av en genetisk förändring av autosomal recessiv natur, främst på grund av en genetisk mutation lokaliserad på kromosom 1 vid 1q21 platsen (Ibarra-Lúzar, Ferández Bravo, Villelabeitia-Jaureguizar, Arjona- Carmona och Bermejo-Fernández, 2006).

Förutom klinisk misstanke, vid diagnos av kori-sjukdom är laboratorietester nödvändiga, såsom leverbiopsi, homnunohistokemiska tekniker, bland annat biokemiska tester (Cosme, Moltalvo, Sánchez, Ojeda, Zapata, Bujanda, Gutiérrez och Arenas, 2005).

Slutligen är behandlingen baserad på kontrollen av medicinska konsekvenser. Den vanligaste är kostplanering för underhåll av glukosnivåer i kroppen (Duke University Health System, 2013).

Kännetecken för Coris sjukdom

Cori-sjukdom eller glycogenes av typ III är en genetisk patologi orsakad av en onormal ackumulation av glukos (sockerarter) i olika organ i kroppen, genom ett komplex kallat glykogen (Genetics Home Reference, 2016).

Således klassificeras Coris sjukdom inom en grupp metaboliska störningar som kallas som helhet som glykogenes.

Även om många subtyper av glykogenes har identifierats, beror de på en störning i glykogenmetabolism (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron och Gajdos, 2010).

Glykogen är en biokemisk förening som är närvarande i vår kropp och vars väsentliga funktion är energireserven. Specifikt är det sättet på vilket glukos lagras i olika organ, särskilt i muskler och lever, förutom andra typer av vävnader rik på glykogen, såsom hjärta (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Huron Buron och Gajdos, 2010).

Dessutom kan de specifika funktionerna hos denna förening variera beroende på det tyg där Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron och Gajdos, 2010) är belägna:

- Lever : Glukosåtkomst via blodomloppet till levercellerna. Således, efter intag av mat, lagras den i form av glykogen i

olika leverområden.

I den meningen, när nivån av sockerarter i blodet reduceras, släpper den lagrade glykogen glukosen in i blodomloppet och således får resten av organen det nödvändiga bidraget för dess effektiva funktion.

- Skelettmuskler : i fråga om muskelstruktur används glykogen lokalt för att erhålla den energi som behövs under fysiska ansträngningar.

För att organismen ska kunna omvandla glykogen till glukos för att erhålla ett energisubstrat är det därför nödvändigt att olika enzymer är involverade, såsom hexicinaser (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron och Gajdos, 2010).

I fallet med Coris sjukdom härledes är egenskaperna hos dess kliniska kurs härrörande från närvaron av förändringar både i lagringen och i nedbrytningen av glykogen, vilket också påverkar de enzymer som är involverade i denna process.

Specifikt beskrivs typ II-glykogenes eller Cori-sjukdom först av Sanapper och Van Creveld 1928. Det var emellertid inte förrän 1956 när Illingworth och hans arbetsgrupp beskrev den enzymatiska defekten som gav upphov till detta patologi (Cosme, Montalvo, Sanchez, Ojeda, Torrado, Zapata, Bujanda, Gutiérrez och Arenas, 2005).

Därför, om vi hänvisar till den kliniska beskrivningen av denna patologi, uppvisar frånvaron eller underskottet av den glukosiderade amyl-1, 6 en överdriven lagring av glykogen i levern, musklerna och i andra fall hjärtat (nationell Organisation för Sällsynta Disroders, 2016).

Dessutom presenterar Cori-sjukdomen flera kliniska subtyper (IIIa, IIIb, IIIc och IIId), klassificerade enligt de specifika tecken och symptom (Genetics Home reference, 2016):

- Typ IIIa och IIIc : De påverkar främst levern och den muskulösa strukturen.

- Typ IIIb och IIId : Normalt påverkar de bara leverområdena .

statistik

Sammantaget har glykogenes vanligen en förekomst av mindre än ett fall per 40 000 personer (National Organization for Rare Disroders, 2016).

Cori's sjukdom är sålunda en sällsynt genetisk patologi, i fallet med Förenta staterna har prevalensen uppskattats till omkring 1 fall per 100 000 personer (Genetics Home Reference, 2016).

Olika studier tyder på att det är en sjukdom med högre frekvens hos personer med judisk härkomst, särskilt i Nordafrika, och når cirka 5400 personer (Genetics Home Reference, 2016).

Dessutom, i förhållande till andra demografiska särdrag, såsom kön, har en högre frekvens i samband med kvinnlig eller kön inte identifierats (National Organization for Rare Disroders, 2016).

Å andra sidan, som för subtyperna för cori-sjukdom, är den vanligaste formen IIIa, som representerar 85% av alla fall. Denna typ följs vanligen av form IIIb, vilket representerar 15% av de som drabbas av denna patologi (Genetics Home Reference, 2016).

De vanligaste tecknen och symtomen

Den kliniska kursen av kori-sjukdom är vanligtvis variabel beroende på de områden som är mest drabbade. Men i de flesta fall är de vanligtvis uppenbara under spädbarnsfasen.

Vanligtvis är de vanligaste tecknen och symtomen relaterade till (Genetics Home Reference, 2016, Morales Vila, 2010, National Organization for Rare Disorders, 2016):

a) hypoglykemi

Med termen hypoglykemi hänvisar vi till närvaron av låga blodsockernivåer, det vill säga till en bristande glukosnivå.

Normalt bör nivån vara under 70 mg / dl för att anses vara onormal eller patologisk.

Således kan detta medicinska tillstånd leda till utveckling av andra komplikationer som (National Institutes of Health, 2014):

- Ändring av rytmen och hjärtfrekvensen.

- Återkommande huvudvärk.

- Minskning eller ökning av aptit.

- Förändring av visuell kapacitet, såsom suddig eller dubbel vision.

- Ändringar av humör: irritabilitet, aggression, ångest etc.

- Svårighet att somna.

- Trötthet, svaghet och generaliserad trötthet.

- Känslor av stickningar och domningar.

- Intensiv svettning.

- Yrsel och förlust av medvetande.

b) Hyperlipidemi

I detta fall hänvisar termen hyperlipidemi till närvaron av höga nivåer av lipider, det vill säga fetter i blodet.

Normalt är det förenat med genetiska faktorer som orsakar en ökning av nivåerna av kolesterol och triglycerider i blodet.

På en viss nivå kan denna sjukdom leda till utveckling av andra typer av medicinska komplikationer, huvudsakligen relaterade till (National

Institut för hälsa, 2014):

- Hjärt-obehag, angina pectoris och andra förändringar relaterade till hjärtat.

- Skarp och krämpande känsla i nedre extremiteterna.

- Problem relaterade till läkning av ytliga sår.

- Symptom relaterade till cerebrovaskulärolyckor: muskelsvaghet eller förlamning, språkproblem etc.

c) Muskelhypotoni

En av de första tecknen som indikerar denna patologi är närvaron av en markerad muskelsvaghet.

Muskeltonen reduceras onormalt, vilket gör det svårt att utföra alla typer av aktiviteter och motoriska åtgärder.

d) Myopati

Den återkommande närvaron av hypotoni och andra förändringar relaterade till motorisk funktion leder till utvecklingen av myopatier.

Med termen myopati hänvisar vi till ett brett spektrum av muskelsjukdomar som kännetecknas av närvaron av kronisk muskulär inflammation och svaghet.

Därför inkluderar medicinska komplikationer relaterade till myopatier (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2011):

- Progressiv muskelsvaghet, från de proximala strukturerna, det vill säga musklerna närmast stammen.

- Vävnadsskada i muskelfibrer.

- Trötthet och trötthet relaterat till motoriska handlingar: gå, andas, svälja, etc.

- Återkommande muskelsmärta.

- Ökning av hudkänslighet.

- Svårighet att gå, bibehålla hållning, tala, svälja, etc.

e) Hepatomegali

Å ena sidan, med termen hepatomegali hänvisar vi till närvaron av en onormalt stor lever.

Normalt invaderar levern vanligen olika områden på grund av inflammation och / eller volymetrisk ökning, och når de nedre delarna av revbenen.

Några av de tecken och symptom som hepatomegali kan orsaka är relaterade till:

- Smärta och bukavstånd.

- Sensation av yrsel.

- Återkommande illamående och kräkningar.

- Gulsot.

- Ändring av färgningen av urinen och / eller avföring.

f) Cirros och leverinsufficiens

Cirros är termen som används för att referera till förekomsten av progressiv försämring av levern, strukturellt och funktionellt.

Specifikt blir friska levervävnader ärrbildning och förhindrar blodcirkulationen genom sina olika strukturer.

Förutom ett stort antal symtom (illamående, kräkningar, svaghet, trötthet, uthållig buksmärta etc.) kan cirros leda till utveckling av viktiga medicinska komplikationer (National Institute of Diabetes and Digestive and Nervous Disorders, 2016):

- Tumörformationer.

- Diabetes.

- Hepatisk encefalopati.

- Gallstenar.

- Portalhypertension.

- Espenomegalia.

- Gulsot.

- Leverinsufficiens.

- Blödningar och blåmärken.

- Ödem och ascites.

g) kardiomyopati

I detta fall används termen kardiomyopati i det medicinska fältet för att hänvisa till olika patologiska processer som påverkar integriteten och

funktionen av hjärtmuskeln.

Generellt är förändringar relaterade till (Spanish Heart Foundation, 2016):

- Bristfällig sammandragning: Förekomsten av en dålig sammandragning av hjärtmuskeln är svårigheten att utträda blodets inre.

- Dålig avkoppling: Förekomsten av en dålig avslappning i hjärtmuskeln hindrar blodinsprutningen inuti.

- Sammandragning och bristande avslappning: Förekomsten av anomalier i båda processerna hindrar normal och effektiv pumpning av blod från hjärtat till

resten av områden och kroppsorgan.

h) Fördröjning i tillväxt

De olika symtomerna i lever, muskulatur och hjärt kan ge viktiga förändringar i samband med tillväxt.

Normalt har de drabbade individerna vanligen korta och oförminskade tillväxtstandarder jämfört med andra personer av samma kön och biologisk ålder.

orsaker

Cori's sjukdom har ett genetiskt ursprung, huvudsakligen relaterat till olika mutationer lokaliserade på kromosom 1, vid 1p21 platsen (Tegay, 2014).

I detta fall kommer de genetiska förändringarna att producera en bristfällig eller otillräcklig aktivitet hos glykogenförgreningsenzymet (Morales Vila, 2010).

Som en följd av detta kommer de drabbade personerna ha en markant svårighet att utföra de olika biokemiska processerna för glukosfrigöring från glykogen och därför kommer det att finnas en onormal ackumulering av detta och olika patologier relaterade till energireserver (Morales Vila, 2010).

I de flesta av de diagnostiserade fallen har minst 4 eller 5 defekta gener identifierats och relaterats till de kliniska egenskaperna hos Cori's sjukdom (National Organization for Rare Disorders, 2016).

diagnos

De kliniska egenskaperna hos Cori's sjukdom är signifikanta under barndomsstadiet. Därför är det viktigt att genomföra en metabolisk undersökning (Froissart, 2009) inför klinisk misstanke från analysen av medicinsk historia och fysisk undersökning.

Genom blodundersökning och biopsi av olika vävnader är det nödvändigt att identifiera förekomsten av enzymatiska brister relaterade till glykogen (Froissart, 2009).

behandling

Även om det inte finns någon definitiv botemedel mot Coris sjukdom har olika terapeutiska ingrepp utformats, några av dem beskrivna av den spanska patientföreningen med glukogenes (Morales Vila, 2010):

- Behandling av episoder av hypoglykemi : ökning av kolhydratdos, matreglering, administrering av subkutan eller venös glukagon, intravenös glukosinsättning etc.

- Kirurgisk vård : i allvarliga fall av levercirros är kirurgiska tillvägagångssätt nödvändiga och i grunden levertransplantation.

- Farmakologisk behandling: administrering av läkemedel är huvudsakligen relaterad till behandling av episoder av smärta och hjärtförändringar.

- Kostvård: Reglering av matintag är en grundläggande aspekt i denna och andra patologier av metabolisk natur. Det är nödvändigt att upprätthålla en balanserad kost, med en nattlig tillförsel av glukos.