Syndrome XYY: Symptom, orsaker, behandling
XYY-syndromet är en sjukdom med genetiskt ursprung, vilket är en av de vanligaste kromosomala förändringarna hos män (del Río, Puigvert och Pomerol, 2007).
På klinisk nivå kännetecknas denna patologi av en överdriven ökning av fysisk tillväxt (makrocefali, hög höjd och vikt etc.), generaliserad retardation av den psykomotoriska utvecklingen och svårigheter att förvärva språkliga färdigheter (Alonso, Fernández García, Muñoz-Torres, 2006).
XYY-syndrom uppstår som ett resultat av en genetisk anomali som resulterar i en ökning av antalet sexkromosomer. Det innebär att det består av ytterligare Y-kromosom (Villa Milla och Martínez-Frías, 2000).
När det gäller diagnosen är det i de flesta fall vanligen inte kliniskt uppenbart att tecknen är vanligtvis baserad på identifieringen av förändringar i samband med inlärning och beteende. Dessutom är det viktigt att genomföra en genetisk studie för att bekräfta dess närvaro (Villa Milla och Martínez-Frías, 2000).
Å andra sidan finns det för närvarande ingen botemedel mot denna typ av förändring, men alla insatser riktas huvudsakligen mot specialutbildning, fysioterapi eller behandling av medicinska komplikationer.
Egenskaper hos XYY-syndromet
XYY-syndrom är en patologi av genetiskt ursprung som kännetecknas av närvaron av en extra kopia av Y-sexkromosomen hos män (Genetics Home Reference, 2016).
På så sätt har människor totalt 46 kromosomer som är anordnade i par, det vill säga 23 par. Inom dessa bestämmer en av paren individens biologiska kön.
Specifikt är paret av sexkromosomer som definierar ett embryo som en kvinna består av två X-kromosomer, medan paret av sexkromosomer som skiljer ett embryo som en man är bildad av en X och en Y-kromosom.
Således kommer uppdelningen och kombinationen av all genetisk information, utöver kön, att bestämma alla kognitiva och fysiska egenskaper (Förening av abnormiteter och dentala missbildningar, 2012).
Under prenatal utveckling kan dock incidensen av olika patologiska faktorer eller förekomsten av anomala mekanismer leda till ett misslyckande i kromosomorganisationen, vilket ger upphov till närvaron av en extra sexuell kromosom. (Förening av dentala missbildningar och abnormiteter, 2012).
I detta fall påverkar den kromosomala förändringen antalet X-sexkromosomer i XYY-syndromet, vilket genererar ytterligare en (del Río, Puigvert och Pomerol, 2007).
Denna patologi beskrivs initialt av Jacobs 1960, som huvudsakligen var intresserad av de drabbade beteendeegenskaperna, definierad av benägenheten mot våld och brottslighet (del Río, Puigvert och Pomerol, 2007).
Efter upptäckten av DNA och utvecklingen av metoder och verktyg för studier, under årtiondet av 60-talet och 70-talet, fokuserade utforskningen av denna patologi huvudsakligen på identifieringen av dess vanligaste fenotypiska egenskaper (Re och Birkhoff, 2015) .
I synnerhet fokuserade de flesta studierna på analysen av den möjliga kopplingen mellan sexkromosomala anomalier och förekomsten av utvecklingsstörningar eller socialt avvikande beteenden (Re och Birkhoff, 2015).
Historiskt var XYY-syndrom associerat med en aggressiv och våldsam beteendefenotyp (Re och Birkhoff, 2015).
Dessutom, i många fall, hänvisades denna sjukdom felaktigt till en "supermaskulin" störning, eftersom den extra kopian av den manliga sexkromosomen var associerad med utvecklingen av fysiska egenskaper och mer accentuerade beteenden i detta kön (National Organisation för Sällsynta Disroders, 2016).
För närvarande definieras denna patologi kliniskt av ökningen av fysisk utveckling och närvaron av psykomotoriska störningar eller andra inlärningssvårigheter (National Organization for Rare Disroders, 2016).
Är det vanligt?
Anomalierna och förändringarna i samband med kromosomer är en av de vanligaste bland alla som påverkar denna genetiska struktur (Alonso, Fernández García och Muñoz Torres, 2005).
I detta avseende är XYY-syndrom en av de vanligaste kromosomala förändringarna i den manliga befolkningen (del Río, Puigvert och Pomerol, 2007).
Å andra sidan har olika epidemiologiska analyser visat att XYY-syndromet har en ungefärlig förekomst av 1 fall per 1 000 nyfödda (Genetics Home Reference, 2016).
För Förenta staterna kan denna patologi påverka cirka 5-10 nyfödda dagligen (Genetics Home Reference, 2016).
Slutligen, vad gäller de sociodemografiska egenskaperna som är associerade med frekvensen av denna patologi, som vi har angett, är det en sjukdom som uteslutande påverkar mankön (National Organization for Rare Disroders, 2016).
Dessutom har andra typer av mönster relaterade till geografiskt läge och ursprung eller tillhörighet till vissa etniska och racialgrupper inte identifierats.
Tecken och symptom
De genetiska anomalierna i samband med XYY-syndromet kommer att ge en rad kliniska tecken och symtom. Men i många av dessa drabbas inte detta tillstånd på ett relevant sätt, så det kan förbli odiagnostiserat under hela livet (Förståelse av kromosomstörningar, 2016).
Även om XYY-kromosomkonfigurationen vanligtvis inte orsakar ovanliga eller signifikanta patologiska fysikaliska egenskaper är det därför möjligt att identifiera vissa tecken och symtom ofta bland berörda personer:
Fysisk utveckling
En av de grundläggande egenskaperna hos XYY-syndromet är den fysiska utvecklingen, som är mer accentuerad eller överdriven än förväntad för den drabbade människans kön och biologiska ålder (del Río, Puigvert och Pomerol, 2007).
Från tidig barndom är det möjligt att identifiera en betydande ökning av tillväxten och den fysiska utvecklingen (Nguyen-Minh, Bührer och Kaindl, 2014).
Således är både höjden under barndomen och den slutliga vuxnahöjden vanligtvis över genomsnittet av den allmänna befolkningen (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005), ca 7 cm ovanför detta (Nguyen-Minh, Bührer och Kaindl, 2014).
Normalt överstiger de personer som drabbas vanligen 180 cm i höjd (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005).
Dessutom innefattar den fysiska utvecklingen vanligtvis andra typer av egenskaper, såsom den signifikanta ökningen av den allmänna caporal konfigurationen eller utvecklingen av allmän makrocefali (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005),
I den meningen definieras makrocefali som en typ av neurologisk störning där det är möjligt att identifiera en abnorm eller överdriven ökning av huvudets totala storlek (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).
Således kan personer som lider av XYY-syndrom utveckla en kraniell omkrets som är större än vad som förväntas för deras biologiska ålder och kön (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).
Även om makrocefalier normalt inte orsakar betydande medicinska komplikationer, kan de i de flesta fall associeras med utvecklingen av konvulsiva episoder, kortikospinala dysfunktioner eller utvecklingsstörningar, bland andra typer av förändringar (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015) .
Muskuloskeletala störningar
Avvikelser relaterade till ben- och muskelstruktur är huvudsakligen förknippade med den accelererade frekvensen av fysisk tillväxt (informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar, 2016).
Således är en av de mest betydelsefulla fysiska resultaten i XYY-syndrom identifieringen av en markerad muskelhypotoni (informationscentrum för genetiska och sällsynta sjukdomar, 2016).
Muskelhypotoni definieras av närvaron av en onormalt minskad muskelton. På den visuella nivån kan denna förändring uppstå i en överdriven flaccidity av extremiteterna eller lederna (National Institute of Health, 2016).
I allmänhet kommer muskelhypotoni att orsaka andra typer av komplikationer, såsom oförmåga hos muskel- och motorkoordination, dålig kontroll av extremiteterna eller huvudet etc. (National Institute of Health, 2016).
Neurologiska förändringar
Förutom de ovan beskrivna anomalierna är det möjligt att andra typer av förändringar relaterade till den neurologiska sfären och närvaron av patologier associerade med individens nervsystem framträder.
I detta avseende är närvaron av tremor ett annat karakteristiskt symptom på XYY-syndromet (Genetics Home Reference, 2016).
Tremmen kan definieras som närvaron av en ofrivillig muskelförflyttning av rytmisk karaktär. Det påverkar vanligtvis händer och armar som en prioritet, även om det också är möjligt att det utvecklas påverkat på huvudet eller rösten (Labiano-Foncubierta och Benito-Leon, 2013).
Även om detta kliniska funn inte är ett allvarligt symptom kan det orsaka sekundära komplikationer i samband med förvärv av motoriska färdigheter eller genomförandet av vardagens aktiviteter.
Å andra sidan är det även möjligt att identifiera förekomsten av motoriska tics (Genetics Home Reference, 2016) hos många som drabbats av XYY-syndromet.
Motortyper består av utvecklingen av plötsliga rörelser i okontrollerbara specifika muskelgrupper. Några av de vanligaste är relaterade till blinkande, ansiktsuttryck eller onormala rörelser i armarna eller benen (National Institute of Health, 2016).
Dessutom kan den genetiska genotypen orsaka förändringar relaterade till nervsystemet, vilket leder till anomalier associerade med den kognitiva sfären som kommer att beskrivas nedan.
Fördröjning av den psykomotoriska utvecklingen
På ett generaliserat sätt är motorutvecklingen av drabbade individer vanligen bristfällig från de första stadierna av livet (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).
Motorändringar, såsom muskelhypotoni eller närvaro av tremor, kommer alltså väsentligt att hindra förvärv av olika grundläggande färdigheter, såsom förmågan att gå eller anta lägen (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).
Lärandeproblem
På kognitiv nivå är en annan karakteristisk egenskap hos personer som lider av XYY-syndrom närvaron av förändringar relaterade till inlärning (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).
I detta område är de vanligaste anomalierna förknippade med språk, det vill säga en märkbar svårighet kan observeras vid förvärv av färdigheter relaterade till kommunikation och styrning av ett språk (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).
Normalt har mer än 50% av de drabbade en inlärningsstörning. I den meningen är dyslexi en av de vanligaste (National Organization for Rare Diseases, 2016).
Beteende och känslomässiga förändringar
I många av de fall som rapporterats i den kliniska litteraturen har adferdsavvikelser relaterade till autistiska spektrumsjukdomar beskrivits (informationscentrum för genetiska och sällsynta sjukdomar, 2016).
Dessutom har de specifikt ett explosivt temperament, impulsiv och utmanande beteende, hyperaktivitet eller antisocialt beteende (National Organization for Rare Diseases, 2016) när det gäller specifika egenskaper.
orsaker
Som vi påpekade i den ursprungliga beskrivningen är detta syndrom en produkt av en genetisk förändring relaterad till den kromosomala strukturen.
Sålunda produceras de kliniska egenskaperna hos XYY-syndromet genom närvaron av en ytterligare Y-kromosom. Som en konsekvens presenterar den drabbade personen totalt 47 kromosomer i stället för 46 (Genetics Home Reference, 2016).
Även om detta vanligtvis påverkar alla kroppsceller på ett generaliserat sätt, presenterar många drabbade endast denna genetiska avvikelse hos vissa av dessa, vilket känner till detta fenomen som mosaicism (Genetics Home Reference, 2016).
På en specifik nivå är inte alla enskilda gener som kan vara involverade i denna patologi ännu kända.
diagnos
De tecken och symptom som är karakteristiska för XYY-syndromet är vanligtvis uppenbara i barndomsfasen, eftersom lärande och andra problem relaterade till kognitiv sfär når en nivå av uppenbar komplexitet.
Vissa patienter kan dock ha en asymptomatisk klinisk status, så diagnosen görs aldrig.
I vanliga fall börjar den diagnostiska misstanken med identifieringen av de fysiska tecknen (överdriven tillväxt, makrocefali etc.) och de kognitiva förändringarna (förvärv av motoriska färdigheter, förvärv av kommunikation etc.) (Healthline, 2016).
Så snart en god del av egenskaperna har identifierats är det nödvändigt att utföra olika laboratorietester (Healthline, 2016):
- Hormonaltest : hormonell analys fokuserar på utvärdering av könshormonnivåer i kroppen. Normalt handlar det om att identifiera volymen testosteron i blod, vars abnorma nivåer kan indikera närvaron av en förändring.
- Kromosomanalys : Det är viktigt att genomföra en genetisk studie för att identifiera förekomsten av ytterligare kromosomer.
behandling
De medicinska ingrepp som används i XYY-syndromet är främst stödjande (National Organization for Rare Diseases, 2016).
För närvarande finns det ingen botemedel mot denna sjukdom, därför är behandlingen inriktad mot arbete med inlärningssvårigheter eller psykomotorisk retardation (National Organization for Rare Diseases, 2016).
I detta avseende är det sannolikt att kognitiv beteendemässig psykologisk intervention krävs i olika fall där beteendeproblem uppnår en betydande storleksordning.
