Seckel syndrom: Symptom, orsaker, behandling
Seckel syndrom är en medfödd sjukdom som kännetecknas av närvaron av dvärg och intrauterin tillväxt retardation som varar fram till postnatalt stadium (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo och Alzate Gómez, 2014).
På etiologisk nivå har Seckel syndrom ett autosomalt genetiskt ursprung av recessiv natur, associerad med olika specifika mutationer och olika varianter av patologin, såsom de som ligger på kromosom 3, kromosom 18 eller 14 (National Organization for Rare Disorders, 2007).
Å andra sidan, på klinisk nivå, kännetecknas Seckel syndrom av utvecklingen av mikrocefali, mykognati, kort statur eller speciellt ansiktsutseende (fågelprofil). Dessutom åtföljs alla dessa egenskaper ofta av svår fördröjning av den intellektuella utvecklingen.
När det gäller diagnosen av denna patologi är det möjligt att bekräfta det under graviditeten, eftersom de morfologiska egenskaperna och patologin i samband med intrauterin tillväxt kan identifieras genom rutinmässiga ultraljud (Luna-Domínguez, Iglesias-Leboreiro, Bernárdez-Zapata och Rendón -Macias, 2011).
För närvarande finns det inget botemedel mot Seckel syndrom, behandlingen är vanligtvis inriktad på den genetiska studien och behandlingen av medicinska komplikationer genom ett tvärvetenskapligt tillvägagångssätt (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo och Alzate Gómez, 2014).
Särdrag hos Seckel syndrom
Seckel syndrom är en sällsynt eller sällsynt sjukdom. Det kännetecknas av en patologisk fördröjning av fostrets tillväxt under graviditeten som leder till utveckling av minskad kroppsstorlek, mikrocefali, mental retardation eller ett distinkt ansiktsutseende som kallas huvud- eller fågelprofil (Sanske et al., 1997, Bocchini, 2014) .
På grund av det låga prevalensen klassificeras Seckel syndromet som en av de sällsynta sjukdomarna eller störningarna, det vill säga de som påverkar en mycket liten grupp människor i den allmänna befolkningen, jämfört med andra typer av patologier (Richter et al., 2015).
Även om det finns olika prevalensnivåer, är det för Europa en sjukdom som är en del av sällsynta sjukdomar när det uppträder med mindre än ett fall per 2000 personer (spanska federationen av sällsynta sjukdomar, 2016).
I allmänhet är sällsynta sjukdomar en produkt av förändringar eller genetiska mutationer, vilket är fallet med Seckel syndromet (Richter et al., 2015). Således beskrivs denna patologi ursprungligen av Rudolf Virchow år 1892, baserat på hans medicinska fynd som han gav den namnet "bird head dwarfism".
Det var dock inte förrän 1960 då Helmont Seckel beskrev syndromets definitiva kliniska egenskaper (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo och Alzate Gómez, 2014).
statistik
Som vi har påpekat är Seckel syndromets frekvens bristfällig och 2010 rapporterades cirka 100 fall i medicinsk litteratur, bland annat mer än 12 drabbade familjer hade identifierats (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo och Alzate Gómez)., 2014).
På en viss nivå har olika epidemiologiska studier uppskattat deras frekvens i mindre än 1 fall per 10 000 barn som är födda levande. Å andra sidan är Seckel syndromet en patologi som lika påverkar båda könen och har inte associerats med någon särskild geografisk region eller etnisk grupp (Luna-Domínguez, Iglesias-Leboreiro, Bernárdez-Zapata och Rendón-Macias, 2011).
Tecken och symptom
De kliniska egenskaperna hos Seckel syndromet kan vara närvarande i varierande grad bland de drabbade, eftersom de kommer att bero fundamentalt på deras specifika etiologiska ursprung.
Några av de vanligaste tecknen och symptomen i denna patologi inkluderar emellertid (Faivre and Comier-Daire, 2005, National Organization for Rare Disorders, 2007):
Fördröjning av intrauterin tillväxt
Den centrala medicinska upptäckten av denna patologi är närvaron av en onormalt långsam utveckling av fostrets tillväxt under gestationssteget.
Som vi tidigare har angivit ingår Seckel syndromet i de patologier som klassificeras som dvärgimos, där det finns en signifikant fördröjning i tillväxt och benålder, i grunden.
Normalt sträcker sig den långsamma fysiska utvecklingen vanligen efter födseln, under neonatal- och spädbarnsstadiet, som följd kan sekundära medicinska komplikationer utvecklas, såsom de som beskrivs nedan.
mikrocefali
Mikrocefali är en typ av neurologisk patologi där det grundläggande kliniska resultatet är närvaron av en abnormt reducerad kraniell omkrets, det vill säga storleken på den drabbade personens huvud är mindre än förväntat för deras kön och åldersgrupp
Mikrocefali kan förekomma som en följd av en dålig utveckling av krankstrukturerna eller av förekomsten av en onormal tillväxthastighet.
Men när det gäller Seckel syndrom är mikrocefali en produkt av intrauterin tillväxt retardation, så fosterets kran och hjärna växer inte i konstant takt och enligt förväntningar.
Även om svårighetsgraden av de medicinska konsekvenserna av mikrocefali varierar, är den vanligen följd av betydande fördröjningar i utveckling, inlärningsunderskott, fysiska funktionshinder, bland annat konvulsiva episoder.
Dessutom presenterar den craniofaciala strukturen hos personer som drabbats av Seckel syndrom vanligtvis andra egenskaper, såsom kraniosynostos, det vill säga tidig stängning av kranial suturer.
Kort storlek
En annan viktig egenskap hos Seckel syndrom är närvaron av en kort statur, ibland kallad dvärgism i den medicinska litteraturen.
Intrauterin tillväxt retardation resulterar i närvaro av låg födelsevikt, åtföljd av fördröjd benutveckling eller mognad.
På detta sätt leder dessa egenskaper till postnatalfasen till utveckling av onormalt reducerad kropp och lemmar.
Dessutom kan det också leda till utveckling av andra typer av skelettpatologier, såsom radiell dislokation, höftdysplasi, kyphoskoliosi, clinofacty eller equinovarian fot.
Fågelprofil
Kran- och ansiktsförändringar ger personer som lider av Seckel syndrom en distinkt konfiguration, som kännetecknas av olika morfologiska fynd:
- Mikrocefali : Minskad hjärnomkrets, det vill säga onormalt litet huvud.
- Minskad ansiktsbehandling: Minskad eller onormalt liten ansiktsförlängning, uppfattas vanligtvis visuellt som långsträckt och smal.
- Frontal framträdande: pannan presenterar en framträdande eller utskjutande strukturkonfiguration.
- Framträdande näsbro : Näsan har vanligtvis en utskjutande struktur i form av en näbb, i många fall kallad pico-corno näsa.
- Mikrognathia : Käftens morfologiska strukturer tenderar att vara mindre eller mindre än normalt, vilket kan orsaka viktiga förändringar i matningen.
- Stora ögon : i jämförelse med övriga strukturer kan ögonen ses större än normalt. Dessutom är det i vissa fall möjligt att observera utvecklingen av förändrade processer som exofthalmos eller proptos, det vill säga en mängd ögonbollar.
- Strabismus : i vissa fall är det också möjligt att observera en avvikelse från en eller båda ögonbollarna, dessa kan vända sig mot utsidan eller mot nässtrukturen.
- Dysplastiska öron: öronen visar vanligtvis en ofullständig eller bristfällig utveckling, med frånvaro av lober. Dessutom har de vanligen en liten kranio-ansiktsimplantation.
- Cleft palate : de drabbade gommen presenterar vanligtvis olika förändringar, såsom det välvda taket eller närvaron av sprickor eller sprickor.
- Dentalplosi : Dentala bitar är vanligtvis dåligt utvecklade, dåligt organiserade och överfulla.
Immateriella utvecklingsunderskott
Den bristfälliga utvecklingen av kranial och hjärnstruktur kan orsaka en allvarlig neurologisk och kognitiv kompromiss hos personer som lider av Seckel syndrom.
Ett av de vanligaste resultaten är sålunda förekomsten av ett underskott i den intellektuella utvecklingen som präglas av dålig prestanda inom språkområdet, minnet, uppmärksamheten etc.
Dessutom finns det vanligtvis olika beteendemässiga och motoriska förändringar, såsom stereotyper eller episoder av aggression.
Andra funktioner
Förutom de ovan angivna funktionerna kan andra typer av medicinska komplikationer uppstå inom den kliniska kursen av Seckels syndrom:
- Genital dysplasi : När det gäller drabbade män är förekomsten av kryptoquidia eller bristfällig nedkomst av testiklarna mot pungen frekvent. När det gäller kvinnor är det vanligt att se en klitoromegali eller en onormalt stor klitoris.
- Hirsutism : den här termen används ofta för att överdriva eller överdriva kroppsytahår.
- Hematologisk brist : Det är i många fall möjligt att identifiera en signifikant brist i en eller flera blodkomponenter (röda blodkroppar, vita blodkroppar, blodplättar etc.).
orsaker
Seckels syndrom är en patologi med autosomalt genetiskt ursprung av en recessiv natur, det vill säga det är nödvändigt att det finns två kopior av den defekta eller ändrade genen så att sjukdomen och dess kliniska egenskaper kan utvecklas (Faivre och Comier-Daire, 2005) .
När det gäller specifika genetiska anomalier är Seckel-syndromet allmänt heterogent, eftersom upp till 3 typer av förändringar har identifierats (Fitzgerald, O'Driscoll, Chong, Keating och Shannon, 2012) i kromosomer 3, 18 och 14 (Faivre och Comier-Daire, 2005).
Dessutom har tre differentialkliniska former av Seckel syndrom associerat med genetiska förändringar identifierats (Faivre och Comier-Daire, 2005, Faivre och Comier-Daire, 2005):
- Seckel syndrom 1 : associerat med förändringar i kromosom 3, specifikt i 3q22-P24-stället och relaterat till en specifik mutation i Rad3-proteegenen.
- Seckel syndrom 2 : förknippat med förändringar i kromosom 18, specifikt i platsen 18p11.31-q11, men den specifika mutationen har ännu inte identifierats.
- Seckel syndrom 3 : förknippat med förändringar i kromosom 14, specifikt i platsen 14q21-q22, men den specifika mutationen har ännu inte identifierats.
Andra studier tyder dock på att Seckel syndrom kan uppstå som ett resultat av specifika genetiska mutationer på följande platser:
- Gen rbbp8 på kromosom 18.
- CNPJ-gen på kromosom 13.
- Gen CEP152 på kromosom 15.
- CEP63-gen på kromosom 3.
NIN-gen på kromosom 14.
- DNA-gen DNA på kromosom 10.
- TRAIP-gen på kromosom 3.
diagnos
De kliniska och morfologiska egenskaperna hos Seckel syndrom, såsom intrauterin tillväxt retardation, mikrocefali eller strukturella ansiktsavvikelser kan identifieras under graviditeten.
Således är fostrets ultraljud en av de mest effektiva metoderna, de tillåter visuell och metrisk detektering av skelettstrukturella anomalier och förändringen av fysiska utvecklingsrytmer (National Organization for Rare Disorders, 2007).
Denna typ av patologi kan dock inte bekräftas kliniskt tills den medicinska bilden är helt utvecklad, vanligtvis under tidig barndom (National Organization for Rare Disorders, 2007).
Dessutom är en annan viktig punkt den genetiska studien, eftersom den tillåter att studera familjehistoria och ärftliga mönster.
behandling
För närvarande har ingen typ av medicinsk inställning identifierats för att bota eller stoppa progressionen av Seckel syndromet. Men olika behandlingar kan användas för symtomatisk förbättring (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo och Alzate Gómez, 2014).
Således är behandlingen vanligtvis inriktad mot den genetiska studien och behandlingen av medicinska komplikationer genom ett tvärvetenskapligt tillvägagångssätt (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo och Alzate Gómez, 2014).
Dessutom är det viktigt att kontrollera hematologiska brister och därmed behandling av andra sekundära medicinska komplikationer såsom anemi, pankytopeni eller leukemi bland andra.
