Potter syndrom: symtom, orsaker och behandlingar
Potter syndrom är en sällsynt och allvarlig störning av ärftlig autosomal recessiv typ som påverkar nyfödda och kännetecknas av accentuerade oligohydramnios (brist på fostervätska, vilket är det som omger barnet i embryonalt stadium), polycystiska njurar, renalgenesen (eller frånvaro av en njure eller båda vid födseln) och obstruktiv uropati (blockering av urin).
Denna sjukdom beskrivs först av patologen Edith Potter 1946, som noterade liknande ansiktsdrag hos en serie barn som hade bilateral renalgenesis. Därifrån avböjde han gradvis de typiska symtomen på sjukdomen.
Det har också kallats Potter-sekvens eller oligohydramniosekvens. Begreppet Potter syndrom i början hänvisade bara till fall som orsakades av bilateral renalgenesen, men för närvarande använder många forskare det i alla fall som uppträder tillsammans med brist på fostervätska.
Vad är dess förekomst?
Potter syndrom inträffar hos ungefär 1 av 4000 födslar och foster, men det finns nya data som uppskattar att frekvensen kan vara mycket högre.
Män är mer benägna än kvinnor för att utveckla detta syndrom. Detta kan bero på den högre frekvensen hos män med beskärning i buken (eller Eagle-Barrett sjukdom) och obstruktiv uropati (sjukdomar som är associerade med detta syndrom). Även om det har misstänkts att Y-kromosomen har något att göra med det. Det är i alla fall inte säkert med säkerhet.
Barn som är födda med detta syndrom dör vanligtvis mycket tidigt eller är födda döda. Detta beror vanligtvis på lunginsufficiens och bilateral renalgenesen.
33% av barnen dör i utero medan en överlevnad på 70% har dokumenterats hos 23 spädbarn med Potter syndrom och lunghypoplasi (Klaassen, Neuhaus, Mueller-Wiefel & Kemper, 2007).
Nyfödda med den mildare formen av Potters syndrom kan ha komplikationer från typiskt andningsfel, pneumotorax och akut njursvikt. De som når tidig barndom kan ha kronisk lungsjukdom och njursvikt.
Hur produceras det?
Produktionen av urin hos fostret är den viktigaste mekanismen för att producera en tillräcklig volym amniotisk vätska, som börjar omkring den fjärde månaden av graviditeten. Fostret svalar kontinuerligt fostervätska, det absorberas igen i tarmen och dras sedan ut genom njurarna (genom urinen) i fostret.
I denna sjukdom är mängden fostervätska otillräcklig, främst eftersom njurarna hos barnet inte fungerar bra. Normalt vad som händer är att under graviditeten bildas njurarna inte korrekt, saknar en eller båda (renalgenesen). Emellertid kan obstruktion av urinvägarna inträffa, eller ibland brist på membranet som omsluter fostervätskan.
Denna brist på fostervätska är den främsta orsaken till symptomen på Potters syndrom.
Potter's sjukdom kan uppstå på grund av två genetiska sjukdomar, som både är autosomal dominant polycystisk njursjukdom och autosomal recessiv sjukdom. På så sätt kan en familjehistoria av njursjukdom öka risken för att utveckla detta syndrom hos fostret.
Således, i fall av familjer med en historia av ensidig eller bilateral renalgenesis, kan detta vara ett autosomalt dominerande drag.
Även om vissa genetiska mutationer har associerats med tillstånd som vanligen presenteras i Potter-syndrom, såsom autosomal recessiv eller dominerande polycystisk njursjukdom och multicystisk njurdysplasi; inget slutgiltigt finns i bilateral renalgenesis.
Sammanfattningsvis är de specifika genetiska egenskaperna inte kända med säkerhet idag och det är något som fortfarande undersöks.
Det som är känt är att det inte förefaller vara någon direkt associering av substansmissbruk eller miljöfaktorer under graviditeten vid starten av bilateral renalgeneses eller Potters syndrom.
Vilka symptom har det?
- Den största defekten i Potter-sekvensen är njursvikt.
- Brist på fostervätska: vilket kan orsaka många problem eftersom vätskan hjälper till att smörja kroppens delar av fostret, skyddar det och bidrar till utvecklingen av dina lungor. När denna vätska saknas är fostret mindre än normalt och slutar lämna ett litet utrymme för fostret vilket förhindrar normal tillväxt.
- För tidig födelse
- Felaktigheter: speciellt i nedre extremiteterna, som i fötterna och benböjning. Sirenomelia eller sjöjungfrun syndrom, som innebär smältning av benen, kan också uppstå.
- Atypiskt ansiktsutseende, till exempel en bred näsbro eller "papegoja näbb", näsan, separerade ögon och mindre än normala öron.
- Överflödig hud, som är frekvent hos de som drabbats av en hudveck i kindområdet.
- binjurar med utseende av små ovala skivor som trycker på bakre buken i samband med njursvikt.
- Blåsan är mindre än normalt och inte mycket dilatabel, förvarar mycket lite vätska.
- Män kan sakna vas deferens och seminal vesiklar.
- hos kvinnor kan det inte utveckla livmodern och den övre delen av slidan.
- Anal atresi: uppstår när rektum inte är korrekt ansluten med anus. Detsamma kan uppstå i matstrupen, duodenum eller navelarterien.
- Ibland kan du få en medfödd membranbråck som förhindrar en korrekt utveckling av membranet.
- Omogena lungor eller lunghypoplasi (medfödd anomali som kännetecknas av avbrott i lungutveckling enligt Tortajada et al., 2007). Denna mekanism är inte helt klar, även om det verkar som den fina rörelsen av fostervätskan genom lungorna under fostrets stadium. Självklart, om det inte finns tillräckligt med fostervätska, kommer lungorna inte att utvecklas ordentligt.
- Följaktligen förekommer allvarliga andningsbesvär som vanligtvis orsakar den tidiga dödligheten hos de drabbade.
Associerade sjukdomar
Förutom de som redan nämnts har Potters syndrom kopplats till andra problem, såsom Downs syndrom, Kallmann syndrom och bland annat grenial-oto-renal syndrom (BOR).
Hur diagnostiseras det?
Under graviditeten kan man se genom ultraljud om det finns mindre fostervätska i kontot, eller om fostret har abnormiteter i njurarna eller frånvaron av dessa.
För att upptäcka möjliga problem hos nyfödda kan det vara nödvändigt att göra en röntgen av lungorna och buken.
Å andra sidan kan du gå till en genetisk rådgivare som ska ta ett blodprov i fostret för att utföra en amniocentes. Detta tjänar till att se om antalet kromosomer är korrekta eller om det finns förändringar i några av dess delar eller translokationer.
Det kan vara användbart att utesluta andra associerade sjukdomar som Downs syndrom. För att upptäcka möjliga ärftliga mutationer är det viktigt att skanna genomet av fadern, mamman, drabbade barn och syskon.
Hur kan det behandlas?
Det finns inga behandlingar för denna sjukdom och dess prognos är mycket negativ, vanligtvis döende före födseln eller kort därefter. Om du överlever vid födseln kan återupplivning vara nödvändigt. Vissa metoder kan också användas för att lindra symtom och förbättra livet så mycket som möjligt, såsom organtransplantation eller intervention för obstruktiv uropati.
Det finns dock ett fall med en baby med Potter syndrom född i juli 2013, utsatt av Jaime Herrera Beutler som bor idag. Det beror på att några få veckor före födseln injicerades en saltlösning i moderns livmoder för att hjälpa fostrets lungutveckling.
När barnet föddes fann man att ingripandet hade varit en framgång och att hon kunde andas själv. De senaste nyheterna vi har om henne publiceras den 15 april 2016, och hon överlever efter en njurtransplantation.
