Myelodysplastiska syndrom: symptom, orsaker och behandlingar

Termen myelodysplastiska syndrom (MDS) omfattar en typ av benmärgscancer i vilka omogna blodceller inte kan mogna till vuxna, friska blodkroppar.

Denna typ av sjukdom upptäcks vanligen i de rudimentära blodprov som vi gör för att kontrollera att allt går bra, eftersom symptomen i början inte märks. Därför är det så viktigt att utföra analyser regelbundet.

De viktigaste symptomen som patienter märker, när denna sjukdom har utvecklats, är andningssvårigheter och känslan av kontinuerlig trötthet.

Livslängden för personer som lider av MDS är mycket heterogen eftersom det beror på typen av specifikt syndrom liksom andra faktorer som ålder eller ämnen som de har utsatts för i sitt liv (kemiska ämnen, tungmetaller ...) .

Egenskaper hos myelodysplastiska syndrom

För att förstå vad myelodysplastiska syndrom är, måste vi först veta vad den normala funktionen av benmärg och blodkroppar är.

Hos friska människor innehåller benmärgen stamceller som kan mogna till blodkroppar, bland andra.

En blodstamcell kan bestå av två typer: en lymfoid stamcell eller en myeloid stamcell. Lymfocyterna mognar i vita blodkroppar medan de myeloida stamcellerna kan mogna till en av följande typer av blodkroppar:

• Röda blodkroppar, som bär syre och näringsämnen till alla vävnader i kroppen.
• Blodplättar, som bildar en barriär (blodproppar) för att sluta blöda.
• Vita blodkroppar, som ingår i immunsystemet och bekämpar infektioner och sjukdomar.

Det myelodysplastiska syndromet karakteriseras eftersom de myeloida stamcellerna inte kan mogna i vuxna blodceller, såsom röda blodkroppar, blodplättar och vita blodkroppar och förblir i ett mellantillstånd av mognad, som bildar celler som kallas blastceller.

Blastcellerna fungerar inte som de borde och de har ett mycket kort liv, som dör kort efter att ha lämnat blodet eller i samma benmärg, vilket lämnar litet utrymme för friska celler som har kunnat mogna.

När nivån av friska blodceller faller drastiskt kan personen drabbas av problem som infektioner, anemi eller frekvent blödning.

Tecken och symptom

Normalt märks inte symtomen på dessa syndrom tills personen har haft sjukdomen ett tag. Även om varje syndrom har olika egenskaper delar de alla följande symptom:

• Andningsbesvär
• Svaghet och trötthet.
• Paleness av hud (mer än vanligt).
• Blåsning och blödning lätt.
• Petechiae (fläckar på huden som bildas när en blödning inträffar nära huden, men det finns inget sår genom vilket blod kan läcka).

Typer av myelodysplastiska syndrom

De myelodysplastiska syndromen differentieras i den typ av blodcell som påverkas, så det är nödvändigt att göra exakta blodprov för att diagnostisera vilken specifik typ av myelodysplastiskt syndrom patienten lider av.

WHO (Världshälsoorganisationen) skiljer följande syndrom:

• Eldfasta cytopeni med unilinär dysplasi (RCUD)
• Eldfasta anemi med ringade sidoblaster (RARS)
• Eldfasta cytopeni med multilineardysplasi (RCMD)
• Eldfasta anemi med överskott av blaster-1 (RAEB-1)
• Eldfasta anemi med överskott av blaster-2 (RAEB-2)
• Oklassificerat myelodysplastiskt syndrom (MDS-U)
• Myelodysplastiskt syndrom associerat med 5q deletion isolerad.

Eldfasta cytopeni med unilinär dysplasi (RCUD)

Mellan 5 och 10% av patienterna som lider av myelodysplastiskt syndrom har en refraktär cytopeni med unilineardysplasi (RCUD).

Termen RCUD omfattar en grupp myelodysplastiska syndrom, där endast en typ av blodcell påverkas, medan de andra typerna förblir normala. Också, inte alla blodkroppar av den typen påverkas, det finns endast problem i ca 10% av cellerna (dysplasi).

Inom denna grupp ingår följande syndrom:

• Eldfasta anemi (RA). RA är den vanligaste typen av RCUD, i detta syndrom är de drabbade blodcellerna röda blodkroppar, vars nivå i blodet är mycket låg. Nivån av resten av blodceller och blaster är normala.
• Eldfasta neutropeni (RN)
• Eldfasta trombocytopenier (RT)

Ibland kan en RCUD degenerera och bli en akut myeloid leukemi, men det är inte så ofta, vanligtvis patienter med RCUD lever under lång tid och med god livskvalitet.

Eldfasta anemi med ringade sidoblaster (RARS)

Mellan 10 och 15% av patienter som lider av något myelodysplastiskt syndrom har eldfast anemi med ringade sideroblasts (RARS).

Detta syndrom ligner mycket på eldfasta anemi, bara röda blodkroppar påverkas. Med skillnaden att i de omogna röda blodkropparna som finns i RARS-järnen kan iögonfallet observeras runt sina kärnor och bilda ringar, så dessa celler kallas ringen sideroblasts.

I sällsynta fall kan RARS degenerera till leukemi, och det är normalt för patienter att leva under en längre tid.

Eldfasta cytopeni med multilineardysplasi (RCMD)

Detta är den vanligaste typen av myelodysplastiskt syndrom, cirka 40% av patienterna med DS har en refraktär cytopeni med multilineardysplasi (RCMD).

RCMD kännetecknas av att åtminstone två typer av blodkroppar påverkas, medan de andra är intakta, och antalet blaster i både blodet och märgen är normalt.

I ungefär 10% av patienterna med RCMD slutar det att degenerera en leukemi. Till skillnad från de två tidigare myelodysplastiska syndromen, har patienter som lider av detta syndrom en kort livslängd, uppskattas att ungefär hälften av patienterna dör inom 2 år efter diagnosen fastställdes.

Eldfasta anemi med överskott av blaster-1 (RAEB-1)

Denna typ av anemi karakteriseras eftersom en eller flera typer av blodkroppar påverkas, vilka finns i mycket låga nivåer i både blod och benmärg.

Dessutom finns det ett överskott av blaster i benmärgen, även om de vanligtvis representerar mindre än 10% av blodcellerna. Blastcellerna innehåller inte Auer-pinnar, vilket är ett avfallsmaterial.

Många patienter med RAEB-1 hamnar på att utveckla akut myeloid leukemi, cirka 25%. Livslängden för personer som lider av RAEB-1 är ungefär 2 år, liksom de som lider av RCMD.

Eldfasta anemi med överskott av blaster-2 (RAEB-2)

RAEB-2 är mycket lik RAEB-1, med skillnaden att i det första antalet blastocyster i benmärgen är större, kunna överensstämma med upp till 20% av margenens blodkroppar.

De skiljer också på att det finns ett överskott av blastocyster också i blodet, där mellan 5 och 19% vita blodkroppar inte har kunnat mogna och blivit kvarblastocyter. Dessa blastceller kan innehålla Auer stavar.

Sannolikheten att en patient med RAEB-2 kommer att hamna på akut myeloid leukemi är mycket hög, cirka 50%. Därför har patienter med detta syndrom en dålig prognos.

Myelodysplastiskt syndrom associerat med del (5q) isolerat

Huvudegenskaperna för detta myelodysplastiska syndrom är att kromosomerna i blodstamcellerna saknar kromosom 5 och detta leder till att de utvecklas på ett abnormt sätt.

Röda blodkroppsnivåer är lite låga och patienter kan ha anemi, medan vita blodkroppsnivåer är normala och blodplättsnivåer kan till och med ökas.

Patienter med detta syndrom brukar inte utveckla leukemi och har en mycket positiv prognos med lång livslängd.

Oklassificerat myelodysplastiskt syndrom (MDS-U)

Det syndrom är det minst vanliga av alla myelodysplastiska syndrom. MDS-U diagnostiseras som ett syndrom som uppfyller kriterierna för en MDS, med onormala blodkroppar, men uppfyller inte kriterierna för någon särskild typ av MDS.

Inom denna grupp ingår patienter med mycket olika egenskaper, vilket gör det svårt att upprätta en allmän prognos.

Riskfaktorer

Det finns faktorer som kan öka sannolikheten för att ha en myelodysplastisk störning, såsom följande:

• Har behandlats med kemoterapi eller strålbehandling, till exempel för att behandla cancer.
• Har varit utsatt för vissa kemiska föreningar som pesticider, gödningsmedel och / eller lösningsmedel, till exempel på jobbet.
• Var en rökare
• Har varit utsatt för tungmetaller, som kvicksilver.
• Att ha en avancerad ålder

Även om det är känt att dessa riskfaktorer påverkar sjukdomsuppkomsten och utvecklingen, är orsaken till myelodysplastiska syndrom inte känd i de flesta fall.

behandling

Det finns olika typer av behandlingar för att behandla myelodysplastiska syndrom. Valet av en specifik behandling beror på flera faktorer som bland annat är typen av skadad cell eller patientens symtom.

Behandlingen kan klassificeras i huvudsak i två grupper, de traditionella eller standardiserade och de som är under utvärdering. De traditionella behandlingarna är de som används normalt, men om resultaten av utvärderingen av en annan behandling erhålls och dessa är gynnsamma, blir behandlingen under utvärdering en standardbehandling.

Standardbehandlingar

För närvarande används tre typer av standardbehandlingar:

• Stödjande sjukvård . Denna typ av behandling innefattar en serie åtgärder som syftar till att förbättra problemen som orsakas av både sjukdomen och andra behandlade behandlingar (såsom strålbehandling) och inkluderar:
  • Transfusionsterapi . Blodtransfusioner används för att öka halterna av friska röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar hos patienter. Transfusionen av röda blodkroppar används vanligtvis när ett blodprov visar låga nivåer av röda blodkroppar och patienten har anemi. Trombocytransfusion utförs när patienterna har blödningar eller kommer att genomgå ett förfarande som sannolikt kommer att blöda och när låga blodplättar förekommer i en analytisk. Transfusionsterapin har ett problem och att patienter som får många blodtransfusioner kan skadas i vissa vävnader och organ genom ackumulering av järn, även om detta överskottsjärn kan behandlas med en chelatbehandling.
  • Administrering av ämnen som stimulerar erytropoies (SEE). ESS hjälper till att öka mängden mogna blodkroppar och minska anemiska symtom. Ibland kombineras de med en substans som kallas granulocytkolonistimulerande faktor (FEC-G) för att öka dess effektivitet.
  • Terapi med antibiotika . Det är mycket vanligt att patienter med låga vita blodkroppar lider av infektioner, vilket är anledningen till att de vanligtvis föreskrivs antibiotika.
• Terapi med läkemedel .
  • Immunsuppressiv terapi . Immunsuppressiv terapi används eftersom det ibland är patientens eget immunförsvar som försämras och slutar med röda blodkroppar. För att lindra detta administreras ett ämne som kallas antitimocitiskt globulin (GAT), vilket försvagar immunsystemet. Denna åtgärd bidrar till att minska antalet transfusioner av röda blodkroppar som behövs.
  • Azacitina och Decitabine . Dessa läkemedel dödar cellerna som delar på ett okontrollerat sätt, ökar också effekterna av de gener som är ansvariga för att cellen blir mogen. Denna behandling kan avsevärt förbättra myelodysplastiska syndrom genom att förebygga eller minska sannolikheten för att den kommer att degenerera till leukemi.
  • Kemoterapi används för patienter med MDS som har ett alltför stort antal blåsor i benmärgen, eftersom de sannolikt kommer att utveckla leukemi.
  • Kemoterapi med stamcellstransplantation . I många fall utförs stamcellstransplantationer efter avslutad kemoterapi för att återställa skadade celler med behandlingen. Stamceller erhålls från blod eller benmärg hos en givare och lagras fryst. När patienten fullbordar kemoterapningen töms stamcellerna och administreras till patienten genom infusion.